Parálisis supranuclear progresiva. Monográfico

AUTORES

1. Ana José Omiste Sanvicente. Fisioterapia Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. María Teresa Audina Bentué. Fisioterapia Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
3. Jorge Azanza Pardo. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. María Carmen Gracia Sen. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
5. Laura Elfau Gracia. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
6. María Salas Elboj Saso. Fisioterapeuta. Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una forma de párkinson atípico. Es una enfermedad rara, neurodegenerativa que afecta principalmente a personas en la sexta década de vida. La expectativa de vida oscila entre los 6 y 9 años. La PSP afecta principalmente al movimiento, equilibrio, la marcha, la visión, la deglución y el estado de ánimo y comportamiento. Se debe realizar un buen diagnóstico diferencial. La causa es desconocida en la que factores genéticos y ambientales desatan una acumulación anormal de la proteína tau.

No existe tratamiento para la PSP, se debe llevar a cabo un tratamiento multidisciplinar de los síntomas y realizar fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.

PALABRAS CLAVE

Parálisis supranuclear progresiva, enfermedades raras, oftalmoplejía.

ABSTRACT

Progressive supranuclear palsy (PSP) is a form of atypical Parkinson’s disease. It is a rare, neurodegenerative disease that primarily affects people in their sixth decade of life. Life expectancy ranges from 6 to 9 years. PSP mainly affects movement, balance, walking, vision, swallowing, and mood and behavior. A good differential diagnosis must be made. The cause is unknown and genetic and environmental factors trigger an abnormal accumulation of the tau protein.

There is no treatment for PSP. Multidisciplinary treatment of symptoms is required, including physical therapy, occupational therapy and speech therapy.

KEY WORDS

Supranuclear palsy progressive, rare diseases, ophthalmoplegia.

DESARROLLO DEL TEMA

En 1963 Clifford Richardson describe un síndrome que cursa con parálisis supranuclear de la mirada, inestabilidad, rigidez y deterioro cognitivo. En 1964 Jerzy Olszewski junto con John Steel estudian y describen hallazgos anatomopatológicos de degeneración neurofibrilar subcortical. Apartir de ese momento se describe el síndrome de Steel-Richardson-Olszewski o parálisis supranuclear progresiva¹.

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa poco común y de rápida evolución^1,2.

La PSP cursa como un trastorno cerebral que da lugar a problemas progresivos. Debe ser diferenciada del Parkinson y de otros parkinsonismos atípicos^1,2.

La PSP se caracteriza por la acumulación de depósitos anormales de la proteína Tau en el cerebro, lo que hace que no funcione correctamente y se mueran las células cerebrales. La PSP forma parte del grupo de enfermedades llamadas tauopatías como son el Alzheimer, la enfermedad de PICK, la degeneración corticobasal (CBD) y las demencias frontotemporales^2,3,4.

La PSP Afecta principalmente a zonas corticales y subcorticales¹.

Como en todos los parkinsonismos, el principio de la enfermedad suele ser dudoso. La PSP suele aparecer de forma simétrica, con inestabilidad postural, caídas frecuentes, cambios de personalidad y la oftalmoplejia suele ser la manifestación más característica^1,2,3,4.

Se han descrito diferentes variantes clínico-patológicas^1,2:

• PSP Clásica o Síndrome de Richardson (PSP-SR): es la forma más común, y se manifiesta con alteración de los movimientos oculares, caídas, inestabilidad postural, síndrome rígido -acinético axial y afectación cognitiva. Es la forma más común ya que constituye el 54% de los casos.
• PSP con parkinsonismo predominante (PSP-P): en la que domina un parkinsonismo precoz (temblor, bradicinesia, y rigidez). Presente en el 32% de los casos.
• PSP con congelamiento de la marcha primario progresivo (PSP-CMPP): al inicio de la enfermedad el paciente sufre una congelación de la marcha, el habla y la escritura.
• PSP con predominio oculomotor (PSP-OM): cursa principalmente con problemas oculares y oftalmoplejia.
• PSP con predominio de inestabilidad postural (PSP-IP).
• PSP con síndrome corticobasal predominante (PSP-SCB): se produce una apraxia progresiva, perdida cortical, rigidez, disfonías, mioclonias.
• PSP con alteración del habla y el lenguaje (PSP-HL): en las que se desarrollan apraxias, agramatismos, afasias.
• PSP con disfunción del lóbulo frontal (PSP-F): con alteraciones cognitivas y conductuales.
• PSP de variante cerebelar (PSP-C): con signos cerebelosos.
• PSP variante de esclerosis lateral primaria (PSP-ELP): con síntomas relacionados con lesión de motoneurona.

EPIDEMIOLOGÍA:

La PSP tiene más incidencia en el sexo masculino. Se presenta entre las quinta y séptima década de vida con una edad media de aparición de 63 años. La prevalencia esta entre 1,4 y 5,3 por cada 100.00 habitantes. La incidencia mas alta de PSP se ha registrado en las Antillas Francesas con una prevalencia de 14 por 100.000 en la isla de Guadalupe⁵. La falta de marcadores biológicos y la sintomatología tan variable retrasa el diagnóstico. Entre un 20 y 50% de los pacientes no son diagnosticados¹.

ETIOLOGÍA:

La tau es una proteína afiliada a los microtúbulos que se encuentran principalmente en el axón neuronal y su función es la polimerización y estabilización de estos. El PSP se caracteriza por la acumulación de depósitos anormales de la proteína tau produciendo una degeneración neuronal en diferentes regiones del cerebro. La proteína tau esta codificada por el gen MAPT, localizado en el en cromosoma 17q21.

En las personas sanas se establece un equilibrio entre la unión de la proteína Tau a los microtúbulos con 3 repeticiones (3R) y 4 repeticiones (4R), las personas que desarrollan la PSP tienen un aumento de 4R^1,6.

La etiología es desconocida, pero se han asociado posibles causas^2,3,4:

• Los agregados anormales formados en la célula pueden afectar a las células próximas y propagarse por el sistema nervioso.
• Exposición a toxinas y factores ambientales: desechos industriales, el agua de pozo aumenta el riesgo.
• Factores genéticos: las mutaciones en MAPT envían instrucciones defectuosas para la fabricación de la proteína tau.
• Daño celular por radicales libres.
• Edad avanzada.

DIAGNÓSTICO:

EL diagnóstico de la PSP consiste principalmente en una buena historia clínica, una exploración física y neurológica. No existen pruebas de imagen o de laboratorio concluyentes⁴.

El diagnóstico se realiza con los criterios de National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke (NINDS) y de la Society for Progressive Supranuclear Palsy, en el que se distiguen tres grados de certeza diagnóstica^6,8:

• PSP POSIBLE: inicio a los 40 años o más, y presencia de un trastorno progresivo (ya sea la mirada, enlentecimiento de los movimientos o inestabilidad). Caídas el primer año.
• PSP PROBABLE: parálisis de la mirada supranuclear vertical, inestabilidad, caídas y otras características de la PSP posible (bradiquinesia, disfagia, disartria, síndrome frontal, distonía axial).
• PSP DEFINITIVA: evidencia histopatológica de PSP típica, acompañada de una historia de PSP probable o PSP posible.

Criterios según Litvan y colaboradores (1996)¹:

PSP probable:

1. Inicio progresivo.
2. Inicio por encima de los 40 años.
3. Exclusión de otros diagnósticos.
4. Parálisis de la mirada vertical.
5. Lentitud de las sacadas verticales + inestabilidad por caídas el primer año.

PSP posible:

• Cumplen los puntos 1 y 3.
• Cumplen algún punto del 4 y 5.

Criterios de exclusión:

Encefalitis, mano alienígena, alteración sensitiva cortical, psicosis sin relación a tratamiento dopaminérgico, disaitonomía, síndrome rígido-acinético muy asimétrico, anomalía estructural en neuroimagem PCR+ en LCR para Tropheryma Whippeli.

La PSP debe ser diferenciada de la enfermedad de Parkinson. Normalmente los primeros años la PSP puede tener las mismas manifestaciones que la enfermedad de Parkinson, pero los pacientes con PSP presentan una evolución más rápida, peor respuesta al tratamiento y peor calidad de vida. El temblor es común en la enfermedad de Párkinson y raro en la PSP. La PSP presenta una rigidez axial (se caen hacia atrás) en el Párkinson suelen ir con una inclinación hacia adelante. Debe diferenciarse también de los parkinsonimos atípicos, atrofia mulitsistémica, enfermedad de los cuerpos de Lewi y degeneración corticobasal^2,4,6.

En las pruebas radiológicas como son la resonancia craneal se verá una atrofia tanto en el troncoencefálico, principalmente en el mesencéfalo (imagen de colibrí), como en los pedúnculos cerebolosos superiores. También será de utilidad la tomografía por emisión de positrones (PET) donde se apreciará una hipocaptación en ganglios basales y córtex frontal. La falta de marcadores radiológicos en las fases iniciales retrasa el diagnóstico^1,3,5.

El diagnóstico definitivo será dado postmorten, con un estudio anatomopatológico¹.

SINTOMATOLOGIA^3,4,6,7:

• Oftalmoplejia: Dificultad para mirar hacia arriba y abajo sin mover cuello. Visión borrosa, dificultad en el parpadeo y existencia de movimientos involuntarios.
• Alteraciones de la marcha y la bipedestación: inestabilidad, falta de equilibrio.
• Acinesia y bradicinesia. Movimientos lentos y los músculos se vuelven rígidos.
• Distonía axial, se suelen caer hacia atrás.
• Disfagia, disartria y disfonía.
• Alteraciones psiquiátricas: deterioro cognitivo, cambios comportamentales (labilidad emocional), síntomas psicóticos y alteraciones del sueño⁶.

TRATAMIENTO:

No existe tratamiento efectivo para la PSP. Los pacientes con PSP necesitan un manejo multidisciplinar. Los síntomas de la PSP no suelen responder al tratamiento^1,4.

Existen tratamientos farmacológicos y ensayos clínicos que siguen en fase de investigación².

Tratamiento farmacológico^3,4,5,7:

• El tratamiento con levodopa en pacientes con fenotipo parkinsonianos, produce una mejora a corto plazo, ya que no es duradero en el tiempo.
• EL tratamiento con agonistas dopaminérgicos y los inhibidores de la monoamino oxidasa B no tienen efectividad.
• La amantadina mejora el parkinsonimos y el freezing.
• La toxina botulínica para mejorar el blefaroespasmo, la distonia cervical y la sialorrea.
• Tratamiento con medicamentos antidepresivos, antipsicóticos.
• Tratamiento del insomnio con benzodiacepinas.

Tratamiento terapéutico^4,5,7:

• La fisioterapia: no está demostrado que con la rehabilitación exista una mejoría, pero ciertos ejercicios para trabajar el equilibrio, la marcha, la flexibilidad articular, ejercicios oculomotores serán beneficiosos. Los ejercicios respiratorios, el trabajo para la espasticidad y el fortalecimiento muscular serán de gran ayuda.
• La logopedia: para trabajar la disfagia, la disfonía y ayudar a la comunicación. Las aspiraciones son la causa frecuente de muerte.
• La terapia ocupacional y trabajo social, para modificar los factores de riesgo de caídas y para la elección de las ayudas ambulatorias y domiciliarias. La terapia ocupacional ayudara también a mantener una independencia funcional y cognitiva en la medida de lo posible.

Los pacientes que sufren PSP tienen un pronóstico desfavorable a corto plazo. No sobreviven más de 10 años. Suelen tener complicaciones grabes (neumonía, atragantamiento, fracturas craneales). La principal causa de muerte son las neumonías. Los pacientes deben tener gran atención en las necesidades médicas y nutricionales⁴.

CONCLUSIÓN

La parálisis supranuclear progresiva no es una patología frecuente. Pertenece al grupo de las taupatías. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que tras 3 o 5 años presenta una discapacidad grave.

Se debe realizar un diagnóstico diferencial con el párkinson y con los diferentes párkinson atípicos. Se pueden enumerar diferentes tipos de PSP según la acumulación anómala de la proteína Tau. La PSP más frecuente es PSP Clásica o Síndrome de Richardson.

La sintomatología más característica es la inestabilidad, el deterioro cognitivo y la oftalmoplejia.

No existe tratamiento farmacológico para esta enfermedad, el tratamiento es sintomático; la colaboración con fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional será de gran ayuda.

En la actualidad se siguen realizando investigaciones médicas para encontrar marcadores y tratamientos farmacológicos.

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