Síndrome de Turner. Artículo monográfico.

AUTORES

1. Carolina Barrena López. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
2. Beatriz Isabel Calderón Aznar. Graduada en Enfermería. Complejo hospitalario de Navarra. Pamplona.
3. Marta Bruna Alejandre. Graduado en Enfermería. Hospital Nuestra Señora de Gracia. Zaragoza.
4. Pablo Marín Hernando. Graduada en Enfermería. Hospital Ernest Lluch Martin. Calatayud.
5. Esther Giménez Casao. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
6. Gloria Orries Mestres. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Turner es una condición genética que ocurre en las mujeres como resultado de la pérdida de parte o la totalidad de uno de los cromosomas X. Las dos características distintivas del síndrome de Turner incluyen baja estatura e insuficiencia ovárica primaria. Además, el síndrome de Turner puede implicar múltiples problemas de atención médica, incluidas anomalías cardíacas y renales, trastornos autoinmunes, pérdida de audición, problemas oftalmológicos, anomalías óseas, problemas dermatológicos y preocupaciones psicosociales y educativas. Los signos de presentación del síndrome de Turner pueden variar notablemente, lo que lleva a un diagnóstico tardío o incluso erróneo. La identificación temprana del este síndrome permite realizar evaluaciones de detección y vigilancia apropiadas e intervenciones de tratamiento más oportunas.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Turner, baja estatura, insuficiencia ovárica, enfermedad cardiovascular.

ABSTRACT

Turner syndrome is a genetic condition that occurs in females as a result of the loss of part or all of one of the X chromosomes. The two hallmarks of Turner syndrome include short stature and primary ovarian insufficiency. In addition, Turner syndrome can involve multiple health care problems, including cardiac and renal abnormalities, autoimmune disorders, hearing loss, ophthalmological problems, bone abnormalities, dermatological problems, and psychosocial and educational concerns. The presenting signs of Turner syndrome can vary markedly, leading to late or even misdiagnosis. Early identification of Turner syndrome allows for appropriate screening and surveillance assessments and more timely treatment interventions.

KEY WORDS

Turner syndrome, short stature, ovarian insufficiency, cardiovascular disease.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara, que afecta solamente a las mujeres, y que se asocia a la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Las mujeres nacen con dos cromosomas X (XX) y este síndrome hace que uno de los dos cromosomas X esté ausente o incompleto¹.

La causa no es hereditaria y todavía se desconoce dónde surge exactamente, si en la unión de ambos gametos o en el desarrollo embrionario¹.

Este síndrome afecta a una de cada 2000 mujeres en diferentes poblaciones étnicas^1,2.

Los síntomas y características definitorias más destacadas son^1,3,4:

• Trastornos endocrinos: baja estatura, hipogonadismo hipergonadotrópico femenino (asociado a amenorrea, pubertad tardía, infertilidad y deterioro de la función sexual), diabetes mellitus (sobre todo tipo 2), enfermedades autoinmunes (hipotiroidismo, celiaquía).
• Trastornos digestivos y hepáticos.
• Características fenotípicas:
• Ojos: epicanto, estrabismo, ptosis, hipermetropía.
• Oídos: infecciones o deformaciones externas, pérdida auditiva.
• Boca: micrognatia, desarrollo dental anormal, paladar alto.
• Esqueleto: retraso de la edad ósea, cubitus valgus, genu valgum, luxación congénita de cadera, escoliosis, cifosis, osteoporosis, fracturas por fragilidad.
• Cuello y tórax: cuello ancho y corto, tórax ancho (tórax en escudo).
• Piel, uñas y pelo: linfedema, distrofia de las uñas, vitíligo, alopecia.
• Corazón: hipertensión arterial, coartación de aorta, dilatación de aneurisma, válvula aórtica bicúspide.
• Riñones: riñón en herradura, posición anormal de estructuras renales.
• Problemas neurocognitivos y psicosociales: inmadurez emocional, problemas de comportamiento, déficits de atención/hiperactividad, retraso en el aprendizaje, mala imagen corporal, ansiedad, aislamiento social.

El papel psicológico en esta enfermedad es muy importante, ya que se ven afectados muchos aspectos psicosociales en el desarrollo de la vida, sobre todo en la pubertad y adolescencia. Las habilidades no verbales se ven mermadas en este síndrome y hay que trabajar en ellas para un correcto desarrollo en la pubertad. Las áreas más afectadas aparte de la comunicación no verbal, suele ser déficit de atención con problemas de concentración, así como peor organización y mayor impulsividad. Tienen mayor problema a la hora de resolver operaciones matemáticas y peor memoria espacial. Esta inmadurez se transforma en menos actividad social al no poder resolver o afrontar problemas en el ámbito social. Esto conlleva a las niñas con síndrome de Turner a refugiarse en la timidez y la baja autoestima que pueden derivar en ansiedad y depresión⁵.

La edad media de diagnóstico se establece aproximadamente en torno a los 15 años. No siempre es posible diagnosticarla antes ya que no todas las niñas tienen una sintomatología tan marcada desde el principio. Sin embargo, el diagnóstico puede darse antes del nacimiento, durante el embarazo¹.

En el embarazo se emplea la prueba triple (amniocentesis, biopsia corial y funiculocentesis) para identificar los casos de síndrome de Turner^1,6. En la ecografía prenatal se puede observar engrosamiento de los pliegues nucales, edema fetal, higroma quístico, anomalías renales o cardiovasculares del lado izquierdo, que hacen sospechar de un posible síndrome de Turner. También se observan niveles anormales de gonadotropina coriónica humana, estriol no conjugado y alfafetoproteína en el cribado del suero materno. Además, se observará un retraso del crecimiento intrauterino del bebé^3,4,6.

Aunque el diagnóstico se haya establecido prenatalmente, es necesario que se confirme mediante un cariotipo postnatal^2,6.

En los recién nacidos es más fácil identificarlo por las características físicas predominantes como manos y pies hinchados o piel nucal redundante⁴.

Hay veces que el diagnóstico no se confirma hasta la niñez o incluso la pubertad y se suele descubrir por tener tasas de crecimiento inferiores a las normales. Lo ideal, una vez confirmado el diagnóstico es hacerse una revisión con el cardiólogo dadas las probabilidades de sufrir anomalías cardíacas. Esta revisión consta de un examen clínico completo con electrocardiografía, ecocardiografía y resonancia magnética³.

Cuando estas mujeres ya están en edad fértil para quedarse embarazadas, hay que explicarles los riesgos y beneficios que implica el proceso de embarazo, sobre todo en aquellas mujeres con malformaciones cardiovasculares. La mayoría sufren infertilidad o mucha dificultad para quedarse embarazadas, por ello recurren a la fecundación in vitro. Una vez confirmado el embarazo, se debe proceder a hacer una evaluación clínica individualizada y llevar un control exhaustivo del proceso. Para ello, se harán controles de tensión arterial, se remitirá al cardiólogo para la realización de una ecocardiografía, un control analítico de la glucosa por el riesgo de diabetes, controles de la función tiroidea y hepática^1,7… Estas mujeres tienen mayor probabilidad de sufrir un aborto, mayor riesgo de anomalías cromosómicas fetales y elevado riesgo de morbilidad y mortalidad materna secundaria a complicaciones cardiovasculares o metabólicas⁷.

Los tratamientos más empleados a día de hoy para corregir la baja estatura y la insuficiencia ovárica están centralizados en dos opciones, las cuales se explicarán a continuación:

• Hormona del crecimiento (GH): se suele iniciar en la niñez (a los 4-6 años) y se emplea para combatir la baja estatura y para tener mayor densidad ósea en la edad adulta^1,2,5. Además añadiendo la oxandrolona (un andrógeno) se podría mejorar la estatura final en la adultez^1,2.
• Terapia de reemplazo hormonal: se utiliza para inducir la pubertad. En la adolescencia la mayoría de las mujeres tienen un aumento de FSH y LH con niveles bajos de estradiol que indica insuficiencia ovárica primaria. Por ello, se inician dosis altas de estrógeno (estradiol) para producir el primer sangrado menstrual y después, se añade un gestágeno para establecer menstruaciones mensuales. Así se produce el desarrollo de los caracteres sexuales femeninos, el crecimiento del útero a un tamaño normal y el adecuado crecimiento de masa ósea. Este tratamiento suele iniciarse a la edad de 11-12 años, aunque esto puede diferir entre diferentes profesionales médicos^1,3,5.

La edad media de supervivencia suele ser menor que en el resto de las mujeres. Se sitúa alrededor de los 69 años para todas las pacientes con síndrome de Turner. La esperanza de vida es más corta dadas las diversas enfermedades que sufren, entre ellas las cardiovasculares que son las que reportan más complicaciones^2,3.

CONCLUSIONES

En el síndrome de Turner aún quedan muchas preguntas por responder; por ejemplo, los fundamentos genéticos de la enfermedad, cómo mejorar su diagnóstico, la edad óptima para iniciar la terapia hormonal sustitutiva, el tratamiento para las diferentes patologías surgidas, una atención psicosocial óptima, etc.

Se debería crear un equipo multidisciplinar para lograr ayudar a todas las mujeres con síndrome de Turner, incluyendo el manejo de los déficits sociales y neurocognitivos, así como las dificultades educativas y sexuales.

BIBLIOGRAFÍA

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