AUTORES
- Silvia Santos Longás. TCAE HRV, Zaragoza.
- María Dolores Blecua Piñeiro. TCAE HRV, Zaragoza.
- Natalia Gimeno Sanjuan. Celadora HNSG, Zaragoza.
- Susana Cavero Uruñuela. TCAE HNSG, Zaragoza.
- María Elena García López. TCAE HNSG, Zaragoza.
- Carlos Mayor Gómez. DUE HRV, Zaragoza.
RESUMEN
El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo físico, cognitivo y del comportamiento. Las personas con este síndrome suelen presentar características faciales únicas, como labios y boca abiertos, así como una personalidad amigable y extrovertida. Sin embargo, también enfrentan desafíos en áreas como el desarrollo del lenguaje y las habilidades sociales.
Este síndrome es causado por una deleción de genes en el cromosoma 7. Aunque las causas de esta deleción no son completamente comprendidas, se ha observado que las personas con síndrome de Williams tienden a tener un amor especial por la música y una habilidad sorprendente para la memoria musical.
PALABRAS CLAVE
Síndrome, afección, cognitivo, amistad, sociabilidad y cromosoma.
ABSTRACT
Williams syndrome, also known as Williams-Beuren syndrome, is a rare genetic disorder that affects physical, cognitive, and behavioral development. People with this syndrome often have unique facial features, such as open lips and mouth, as well as a friendly, outgoing personality. However, they also face challenges in areas such as language development and social skills.
This syndrome is caused by a gene deletion on chromosome 7. Although the causes of this deletion are not fully understood, it has been observed that people with Williams syndrome tend to have a special love for music and an amazing ability to music memory.
KEY WORDS
Syndrome, affection, cognitive, friendship, sociability and chromosome.
DESARROLLO DEL TEMA
El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 7.500 a 20.000 nacimientos en todo el mundo. Esta condición, también conocida como síndrome de Williams-Beuren, se caracteriza por una combinación única de características físicas, rasgos de personalidad, retraso en el desarrollo cognitivo y problemas cardíacos congénitos. Aunque es un síndrome complejo, las personas con Williams tienen una característica distintiva: su naturaleza socialmente afectuosa y cariñosa.
Causas y diagnóstico:
El síndrome de Williams es causado por una “pérdida” de material genético en el cromosoma 7. Esta pérdida afecta a múltiples genes, incluido el gen elastina, que desempeña un papel crucial en la estructura y función de los tejidos conectivos en el cuerpo.
El diagnóstico del síndrome de Williams generalmente se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis del cromosoma. Aunque el síndrome de Williams puede tener características clínicas distintivas, el diagnóstico definitivo se basa en el análisis genético.
Características clínicas y perfil conductual:
El síndrome de Williams se caracteriza por una serie de características físicas y conductuales. A nivel físico, los afectados pueden presentar un puente nasal aplanado, una frente ancha, labios gruesos, una boca grande con dientes pequeños y espacios entre ellos, entre otras características faciales distintivas. Además, los niños con síndrome de Williams suelen tener una estatura baja y un crecimiento lento.
Desde el punto de vista conductual, las personas con síndrome de Williams son socialmente extrovertidas y suelen mostrar un alto grado de empatía y afecto hacia los demás. Esta característica única se manifiesta a menudo en una habilidad excepcional para entablar relaciones sociales, ser amistosos y demostrar una gran capacidad para leer las emociones de los demás1,2.
Además de su naturaleza cariñosa, las personas con síndrome de Williams pueden desarrollar intereses y habilidades específicas, como habilidades musicales y lingüísticas, que pueden ser sorprendentemente avanzadas en comparación con sus habilidades cognitivas generales.
Desafíos en el desarrollo cognitivo:
A pesar de sus habilidades sociales notables, las personas con síndrome de Williams pueden enfrentar desafíos en el desarrollo cognitivo y de aprendizaje. Suelen tener dificultades con tareas que implican habilidades espaciales y visuales, así como problemas en el procesamiento de información abstracta. El coeficiente intelectual (CI) promedio en las personas con síndrome de Williams está por debajo del promedio, con un rango amplio de capacidades cognitivas que van desde discapacidad intelectual leve a habilidades cognitivas relativamente normales en ciertas áreas.
Sin embargo, a pesar de estos desafíos, muchas personas con síndrome de Williams pueden llevar vidas productivas y significativas, especialmente cuando se les brinda el apoyo adecuado y se aprovechan sus habilidades y talentos únicos.
Problemas cardíacos y otras condiciones médicas:
El síndrome de Williams está asociado con problemas cardíacos congénitos en aproximadamente el 75% de los casos. Las afecciones cardíacas más comunes incluyen estenosis aórtica y estenosis de la arteria pulmonar. Es fundamental que los afectados reciban una evaluación cardíaca temprana y un seguimiento regular con un cardiólogo para detectar y abordar cualquier problema cardíaco de manera oportuna.
Además de los problemas cardíacos, las personas con síndrome de Williams pueden enfrentar otros problemas de salud, como problemas renales y digestivos, trastornos endocrinos y riesgo aumentado de desarrollar problemas dentales, como caries y problemas de oclusión dental.
Tratamiento:
El tratamiento del síndrome de Williams se enfoca en abordar tanto las necesidades médicas como las educativas y sociales de los afectados. Un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud, que puede incluir genetistas, cardiólogos, pediatras, terapeutas ocupacionales y logopedas, psicólogos y maestros, trabaja en conjunto para brindar una atención integral y coordinada.
El manejo médico incluye el seguimiento y tratamiento de problemas cardíacos y otras condiciones médicas, así como la prevención y detección temprana de problemas de salud adicionales.
La intervención temprana y el apoyo educativo son fundamentales para ayudar a las personas con síndrome de Williams a alcanzar su máximo potencial. Programas educativos y terapias especializadas pueden ayudar a abordar las dificultades de aprendizaje y el desarrollo cognitivo.
El apoyo psicosocial, tanto para los afectados como para sus familias, es esencial para lidiar con los desafíos emocionales y sociales que pueden surgir con el síndrome de Williams. Los grupos de apoyo y el asesoramiento pueden proporcionar un espacio seguro para compartir experiencias y obtener orientación3.
CONCLUSIONES
El síndrome de Williams es un trastorno genético único que se manifiesta con una combinación de características físicas, conductuales y médicas distintivas. Aunque puede presentar desafíos en el desarrollo cognitivo y problemas de salud, las personas con Williams son reconocidas por su naturaleza afectuosa y su habilidad para formar conexiones sociales profundas.
Es esencial promover una mayor conciencia y comprensión del síndrome de Williams en la sociedad para fomentar la inclusión y el apoyo a las personas afectadas y sus familias. Con el apoyo adecuado y las intervenciones tempranas, las personas con síndrome de Williams pueden llevar vidas significativas y alcanzar su máximo potencial.
La investigación científica continua y el desarrollo de enfoques de tratamiento más efectivos pueden brindar esperanza para el futuro y mejorar.
BIBLIOGRAFÍA
- 1.Salvador IR. Síndrome de Williams: síntomas, causas y tratamiento [Internet]. Psicologiaymente.com. 2017 [citado el 1 de agosto de 2023]. Disponible en: https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-de-williams
- Lomazzi C. Síndrome de Williams, la extraña afección que hace a los niños afectivos en extremo [Internet]. infobae. 2017 [citado el 1 de agosto de 2023]. Disponible en: https://www.infobae.com/salud/2017/07/28/sindrome-de-williams-la-extrana-afeccion-que-hace-a-los-ninos-afectivos-en-extremo/
- 3.Ramírez ML. Síndrome de Williams en niños. Síntomas, tratamiento y diagnóstico [Internet]. Guiainfantil.com. 2020 [citado el 1 de agosto de 2023]. Disponible en: https://www.guiainfantil.com/salud/enfermedades-infantiles/sindrome-de-williams-en-ninos-sintomas-tratamiento-y-diagnostico/
