Síndrome de Williams

AUTORES

1. Almudena Basallo Vea-Murguía. Grado de Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza). España.
2. Estefania Ndjou’ou Murillo. Grado de Enfermería. Centro de Salud de Ejea de los Caballeros. (Zaragoza). España.
3. David Sancho Guillén. Grado de Enfermería. 061 Aragón (Zaragoza). España.
4. María Inés Arbués Pascual. Grado de Enfermería. Centro de Salud de Ejea de los Caballeros. (Zaragoza). España.
5. María Carmen Albiac Cubeles. Grado de Enfermería. Subdirección Provincial Salud Pública (Zaragoza). España.
6. Rosana Gracia Marcén. Grado de Enfermería. Centro de Salud de Ejea de los Caballeros. (Zaragoza). España.

RESUMEN

El síndrome de Williams es un trastorno neurodegenerativo poco común causado por una deleción micro cromosómica en el cromosoma 7, especialmente en la región q11.23, que abarca aproximadamente 26 a 28 genes. Fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés J.C.P. Williams, quien identificó un patrón de características faciales distintivas como anomalías cardiovasculares y discapacidad intelectual en varios de sus pacientes

Se estima que afecta a uno de cada 7.500 personas a 1 de cada 20.000 nacidos vivos a nivel mundial, sin una prevalencia geográfica específica, lo que sugiere una distribución global sin predilección por una zona particular. No hay evidencia que sugiera que el síndrome de Williams afecte más a hombres que a mujeres y los síntomas son variados se afecta a múltiples sistemas del cuerpo; a nivel físico, los individuos con síndrome de Williams a menudo presentan rasgos faciales característicos, conocidos como cara del elfo, que incluyen frente amplia, nariz pequeña respingada, boca ancha con labios prominentes y barbilla pequeña. Casi el 80% de los afectados desarrollan estenosis aórtica supra vulvar, un estrechamiento de la aorta por encima de la válvula aórtica, aunque también pueden presentarse otras anomalías cardiovasculares.

PALABRAS CLAVE

Enfermedades neurodegenerativas, características faciales, sistema cardiovascular, deleción de genes.

ABSTRACT

Williams syndrome is a rare neurodegenerative disorder caused by a microchromosomal deletion on chromosome 7, particularly in the region q11.23, which encompasses approximately 26 to 28 genes. It was first described in 1961 by New Zealand cardiologist J.C.P. Williams, who identified a pattern of distinctive facial features, along with cardiovascular anomalies and intellectual disabilities in several of his patients.

It is estimated to affect one in every 7,500 to 20,000 live births worldwide, with no specific geographic prevalence, suggesting a global distribution without a predilection for any particular area. There is no evidence to suggest that Williams syndrome affects males more than females, and the symptoms are varied, affecting multiple body systems.

Physically, individuals with Williams syndrome often display characteristic facial features known as «elfin face,» including a broad forehead, a small upturned nose, a wide mouth with prominent lips, and a small chin. Nearly 80% of those affected develop supravalvular aortic stenosis, a narrowing of the aorta just above the aortic valve, although other cardiovascular anomalies can also be present.

KEY WORDS

Neurodegenerative diseases, facial features, cardiovascular system, gene deletion.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Williams, a pesar de ser una condición genética poco común, merece una atención y discusión ampliada debido a su impacto multifacético de los individuos afectados y sus familias, así como las implicaciones que tiene para la investigación biomédica en la educación y los sistemas de salud. La necesidad de profundizar en el conocimiento y la concientización sobre el SW radica en la mejora de la calidad de vida de quienes lo padecen y en el avance de la comprensión de la genética humana y el neurodesarrollo.

En primer lugar, la identificación temprana de la estenosis aórtica supravular, presente en aproximadamente el 80% de los casos. Es vital para prevenir complicaciones cardíacas graves.

En segundo lugar, el perfil cognitivo y de comportamiento distintivo del SW, caracterizado por fortaleza relativas en el lenguaje y una personalidad hiper sociable contrastadas con déficit espaciales y ansiedad, presenta una oportunidad única para comprender la relación entre genes, cerebro y comportamiento. La deleción de aproximadamente 26 a 28 genes en el cromosoma 7 ofrece una ventaja natural para estudiar, la ausencia de estos genes específicos influye el desarrollo neuronal y la red cerebrales subyacentes a funciones cognitivas y emocionales complejas. Investigaciones en este campo, a menudo referenciados por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), no solo benefician a las personas con SW, sino que también contribuyen a una comprensión más amplia de trastornos de neurodesarrollo como el autismo o el TDAH, y la neurobiología de las habilidades sociales y lenguaje.

MATERIAL Y MÉTODO

Se recolectaron datos de páginas como Pubmed, Williams Syndrome Association y algunas otras páginas web, para poder contrastar los datos acerca del Síndrome de Williams. Además, destacaron palabras clave como enfermedades neurodegenerativas, características faciales, sistema cardiovascular, deleción de genes. La información que se ha utilizado para la elaboración del proyecto abarca hasta la actualidad, pues es un caso vigente.

RESULTADOS

El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común causado por una microdeleción cromosómica y su dirección implica la pérdida entre veinte y cuarenta genes, incluyendo el gen de la elastina.

Aunque no se puede detectar con un cariotipo convencional, el diagnóstico se confirma en más del 95% de los casos mediante técnicas moleculares como la hibridación fluorescente in situ o el análisis micro-arrays. Un diagnóstico temprano es crucial para el seguimiento y tratamiento adecuado.

Respecto a los rasgos físicos, presenta un dimorfismo facial característico, a menudo descrito como “el fino”, con ahí pequeña de los respingona, ojos grandes, labios prominentes, frente estrecha y mentón pequeño. También es común el patrón inusual del iris en forma de estrella.

Se asocia a problemas cardiovasculares, hipercalcemia, problemas musculoesqueléticos y otros problemas relacionados con la gastroenteritis como problemas oculares y de visión, y pubertad en algunos casos.

La mayoría de las personas con síndrome de Williams tienen algún nivel de discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, con dificultades en el acceso a la lectoescritura, conceptos lógico-matemáticos y orientación visoespacial.

Un rasgo distintivo y su personalidad extremadamente amigable, extrovertida y desinhibida, con una marcada tendencia a confiar en extraños y una afinidad por la música. Pueden presentar trastornos de hiperactividad con déficit de atención como ansiedad, fobias y, ocasionalmente, cambios de humor impredecibles, además de dificultades de integración sensorial.

CONCLUSIONES

En conclusión, el síndrome de Williams nos proporciona una imagen clara y contundente de una enfermedad de profunda complejidad y devastadoras consecuencias. Los resultados obtenidos en diversos estudios como desde la epidemiología hasta el nivel molecular convergen para subrayar que el síndrome de Williams no es simplemente una consecuencia inevitable del envejecimiento como es en una condición multifactorial con una progresión patológica discernible. Sólo a través de una comprensión integral y un abordaje colaborativo podremos aspirar a mitigar el impacto global de esta enfermedad, que continúa siendo uno de los mayores desafíos de la salud pública de nuestros tiempos.

BIBLIOGRAFÍA

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. William syndrome [Internet]. Bethesda (MD): National Institute of Neurological Disorders and Stroke; [citado 20 jun 2025]. Disponible en: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/william
2. Williams Syndrome Association. What is Williams syndrome? Medical issues [Internet]. [citado 15 jun 2025]. Disponible en: https://williams-syndrome.org/what-is-williams-syndrome/medical-issues
3. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Síndrome de Williams [Internet]. [citado 15 jun 2025]. Disponible en: https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/listado-enfermedades/2361-sindrome-de-williams