AUTORES
- Araceli Jubero Puntos. Fisioterapeuta Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
- Celia Carmen Herranz Medina. Terapeuta Ocupacional. Técnico de laboratorio y diagnóstico clínico.
- María Jiménez Martín. Fisioterapeuta Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
- Elsa Mallor López. Fisioterapeuta Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
- Nausica Vera Blasco. Fisioterapeuta Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
- Ana Carmen Valer Pelarda. Fisioterapeuta Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
RESUMEN
El síndrome de Klinefelter (SK) es una alteración genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.
Es la cromosomopatía sexual más frecuente, causa de hipogonadismo e infertilidad en varones con una prevalencia de 1/500.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual lleva a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario.
No es una enfermedad rara, pero raramente se diagnostica.
PALABRAS CLAVE
Síndrome Klinefelter, hipotonía muscular, hipogonadismo.
ABSTRACT
Klinefelter Syndrome (KS) is a genetic condition that occurs when a child is born with an extra copy of the X chromosome.
It is the most frequent sexual chromosomal disorder, and causes hypogonadism and infertility in men with a prevalence of 1/500.
Klinefelter Syndrome can adversely affect testicular growth and results in smaller than normal testicles, which leads to lower testosterone production. The syndrome can also cause reduced muscle mass, reduced body and facial hair, and enlarged breast tissue.
It is not a rare disease, but it is rarely diagnosed.
KEY WORDS
Klinefelter syndrome, hypogonadism, muscle hypotonia.
DESARROLLO DEL TEMA
El síndrome de Klinefelter (SK) es una condición genética y fue descrito en 1942 por el Dr. Harry F. Klinefelter1.
El SK es la cromosomopatía sexual más frecuente, con una prevalencia de 1/500 en varones, que ha aumentado en las últimas décadas debido a la edad materna más elevada y al diagnóstico prenatal.
Pero, a menudo, sigue siendo una afección en gran medida no diagnosticada, ya que sólo el 25% de los hombres con SK reciben un diagnóstico, y menos del 10% de ellos son diagnosticados antes de la pubertad1,2,3.
Existen 2 variantes citogenéticas: homogéneas o puras y no homogéneas o mosaicos. Entre las primeras, la forma clásica y más frecuente (47, XXY), existiendo también otras muchas variantes.
La alteración genética conlleva un hipogonadismo hipergonadotropo (lo que conlleva una baja producción de testosterona) y viene acompañada de un fenotipo característico: talla alta desproporcionada, adiposidad abdominal, ginecomastia (aumento en la cantidad de tejido de las glándulas mamarias), vellos púbico, facial y axilar escasos, testículos pequeños y disminución de masa muscular4,5.
ETIOLOGÍA:
Las variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK sucede sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma extra X.
Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46, XY/47, XXY. Aunque también existen variantes de éstos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I o II materna6.
DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico del síndrome de Klinefelter puede hacerse antes del nacimiento por medio del estudio del cariotipo durante la amniocentesis o mediante una biopsia coriónica. Durante la infancia y la adolescencia puede sospecharse por los problemas cognitivo-conductuales y por la identificación de las características fenotípicas. En la edad adulta, el diagnóstico suele realizarse durante la investigación de las causas de infertilidad o de la presencia de una ginecomastia6,7.
SÍNTOMAS PRINCIPALES:
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: talla alta, sobrepeso (con adiposidad abdominal), alteraciones neuropsicológicas, microgenitosomia y ginecomastia. Los análisis hormonales y la función endocrinológica son normales hasta mediada la pubertad, cuando aparecen los signos de hipogonadismo primario. Es muy importante, ya desde la primera infancia, proporcionar una atención neuropsicológica adecuada y para ello elaborar un diagnóstico precoz y una aproximación transdisciplinar5.
En las variantes de SK que tienen más de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal, el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual más grave. Curiosamente se ha encontrado un sorprendente parecido entre los individuos con cariotipo 49, XXXXY y las personas con síndrome de Down.
Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. En los adultos la característica más común es la esterilidad6.
A nivel del sistema musculoesquelético encontramos que la masa muscular es poco desarrollada, con predominio de hipotonía, por lo que el cansancio es más fácil. Pueden presentar una displasia leve a nivel de codo, y clinodactilia del 5º dedo de la mano. Puede aparecer osteoporosis debido a la falta de producción de testosterona. Es fácil que durante la adolescencia se presente escoliosis con más frecuencia.
Presentan una disminución de la densidad mineral ósea, en relación con varios factores, fundamentalmente el hipogonadismo y la baja actividad física. El riesgo de osteopenia no se observa hasta después de la pubertad5,6.
La pubertad aparece como una edad normal, pero los testículos no se desarrollan y permanecen pequeños. Los carácteres sexuales secundarios se desarrollan poco. El vello corporal es escaso y la distribución puede ser ginecoide. También presentan ginecomastia. Debido al exceso de gonadotropina se produce de forma progresiva una hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, con una inadecuada producción de la hormona testosterona y azoospermia en la mayoría de casos. La mayoría presentan esterilidad.
El coeficiente intelectual es ligeramente inferior al del resto de población masculina. Pueden tener problemas de aprendizaje, sobre todo dislexia. Y una menor habilidad para leer y escribir.
Los trastornos del comportamiento son frecuentes, destacando la inmadurez, inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Les es difícil relacionarse con individuos de su misma edad y pueden tener problemas de adaptación social. La depresión suele ser frecuente en estos individuos.
A nivel del sistema nervioso, podría aparecer ataxia. Entre un 20 y un 50% pueden tener un temblor intencional.
También existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como diabetes, Lupus eritematoso, artritis reumatoide y tiroiditis6.
Podemos destacar como complicaciones asociadas a SK, el cáncer de mama. Al padecer ginecomastia también, la incidencia aumenta unas 20 veces5,7.
TRATAMIENTO:
No existe cura para el SK, pero sí hay varios tratamientos posibles para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de estas personas.
El tratamiento principal y más importante sería terapia con testosterona y debería empezarse alrededor de los 12 años (inicio de pubertad). Con esto se ayuda a estimular el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas, aumentar la masa muscular y, por lo tanto, la fuerza. También mejora la densidad ósea y previene la osteoporosis. Incrementa el deseo sexual y la función eréctil. Ello conlleva un aumento de la autoestima, y mayor energía y concentración.
Otras intervenciones terapéuticas, como la cirugía para reducir el tejido mamario, trabajar a nivel de logopedia el habla y el lenguaje, fisioterapia para mejorar el tono muscular, coordinación y equilibrio, Terapia ocupacional para desarrollar habilidades motoras finas, apoyo psicológico y educativo para niños que presenten dificultades de aprendizaje.
Tratamientos de fertilidad5,6.
PRONÓSTICO:
Generalmente no se esperan complicaciones graves, especialmente con el tratamiento adecuado.
Gracias al manejo transdisciplinar se puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados
Es importante destacar que la expresión del síndrome varía ampliamente entre individuos, y muchos hombres con este síntoma pueden llevar vidas normales y productivas con el apoyo y tratamiento adecuados4,5,6.
CONCLUSIONES
Los niños con SK sin tratamiento, tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. Sin embargo, con una intervención precoz facilitándoles un ambiente positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y psicológico, métodos de estudio adaptados, y seguimiento médico que incluya el tratamiento hormonal, estos varones pueden desarrollarse de forma normal. El tratamiento debe ser continuado por un especialista para individualizar la dosis en cada caso, y también vigilar la aparición de posibles efectos secundarios como poliglobulia e hipercolesterolemia5,6.
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