Terapia ocupacional en el síndrome de Coffin Siris

19 enero 2023

AUTORES

Bárbara Fatás Cuevas. Terapeuta Ocupacional en Servicio Aragonés de Salud.
María Pilar Pardo Sanz. Terapeuta Ocupacional en Servicio Aragonés de Salud.
Cristina de la Fuente Utrilla. Terapeuta Ocupacional y Fisioterapeuta. Instituto Aragonés de Servicios
María Blasco García. Terapeuta Ocupacional Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

El síndrome de Coffin Siris es un tipo de discapacidad intelectual cuyas características principales son aplasia o hipoplasia de la falange distal, o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor y rasgos faciales toscos, juntos con otras manifestaciones clínicas variables. En agosto de 2019, habían sido diagnosticados genéticamente algo más de 150 casos en el mundo. Dicho síndrome limita las actividades de la vida diaria, el juego, las actividades escolares y el desarrollo social de los niños diagnosticados. La terapia ocupacional (TO), a través de una valoración previa física, psíquica, sensorial y social, puede contribuir a mejorar el desempeño del niño en su vida diaria.

OBJETIVO: Demostrar que la intervención de TO en los niños diagnosticados con dicho síndrome puede contribuir en la mejora de su desarrollo motor, intelectual y social.

METODOLOGÍA: Se realizó una búsqueda bibliográfica de estudios en bases de datos que, tuvieran una antigüedad máxima de 10 años.

RESULTADOS: Son varios los artículos en los que se recomienda la intervención de TO dentro de un enfoque multidisciplinar, en aquellos niños diagnosticados. Además de ello, en un estudio realizado por Saviola D. et al, se demuestra la eficacia de la intervención a través de un seguimiento realizado mediante la Escala de Consecución de Metas (GAS), en la que se observa como los objetivos planteados al inicio de la intervención fueron conseguidos, incluso en mayor medida de la esperada.

CONCLUSIÓN: La intervención por parte de TO en el Síndrome de Coffin Siris es útil para el desarrollo tanto motor, como intelectual y social en los niños diagnosticados con dicho síndrome. Pese a ello, al tratarse de un síndrome con pocos casos diagnosticados mundialmente, la bibliografía, tanto del propio síndrome, como de la intervención en él, es escasa.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Coffin Siris, terapia ocupacional, discapacidad intelectual, rehabilitación.

ABSTRACT

CoffinSiris syndrome is a type of intellectual disability whose main features are aplasia or hypoplasia of the distal phalanx or, nail of the fifth finger, psychomotor retardation and coarse facial features, together with other variable clinical manifestations. In August 2019, more than 150 cases would have been genetically diagnosed worldwide. This syndrome limits the activities of daily living, play, school activities and social development of diagnosed children. Occupational therapy (OT), through a prior physical, mental, sensory and social assessment, can contribute to improving the child’s performance in their daily life.

OBJECTIVE: Show that the intervention of OT in children diagnosed with said syndrome can contribute to the improvement of their motor, intellectual and social development.

METHODOLOGY: A bibliographic search of studies was carried out in databases that had a maximum age of 10 years.

RESULTS: There are several articles in which OT intervention is recommended within a multidisciplinary approach, in those children diagnosed. In addition to this, in a study carried out by Saviola D. et al, the effectiveness of the intervention is demonstrated through a follow-up carried out using the Goal Attainment Scale (GAS), in which it´s observed how the objectives set at the beginning of the intervention were achieved, even to a greater extent than expected.

CONCLUSION: it´s intervention in Coffin Siris Syndrome is useful for both motor, intellectual and social development in children diagnosed with said syndrome. Despite this, as it´s a syndrome with few cases diagnosed worldwide, the bibliography, both syndrome itself and of the intervention in it, is scarce.

KEY WORDS

Coffin Siris Syndrome, occupational therapy, intellectual disability, rehabilitation.

INTRODUCCIÓN

Según el Portal de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (Orphanet), el Síndrome de Coffin Siris “es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas variables”¹.

En agosto de 2019, en el mundo, se habían registrado genéticamente algo más de 150 casos de Síndrome de Coffin Siris, desde que dicho síndrome fue descrito por primera vez en 1970 por los doctores Coffin y Siris. La prevalencia y la incidencia exacta no se conocen, aunque se cree que se trata de un síndrome infradiagnosticado^1,2,3.

El Síndrome de Coffin Siris se muestra con una amplia variabilidad clínica, en la cual nos encontramos con unos signos que se consideran mayores y, otros, menores^1,4,5.

Entre los mayores nos encontramos^1,4,5:

Retraso cognitivo o del desarrollo: provocando una discapacidad intelectual que puede ser de moderada a severa. Nos podemos encontrarcon retraso en el habla, siendo el lenguaje expresivo más afectado que el receptivo. A su vez, aparece un retraso en las destrezas motoras, que, también, suele ir de moderado a severo. De esta forma, observamos que hitos como, aprender a sentarse, que suele darse a los 12 meses, empezar a caminar, a los 30 meses, o el inicio del habla, a los 24, suelen tardar el doble del tiempo en aparecer en un niño diagnosticado con dicho síndrome, frente a un niño en el que el desarrollo se considera normal. Además, pueden aparecer alteraciones en el comportamiento que pueden incluir, hiperactividad, agresividad y ocasionalmente, rasgos autistas.
Hipoplasia o aplasia ungueal o de la falange distal del 5 dedo.
Rasgos faciales toscos, que incluyen cejas espesas, pestañas largas, puente nasal ancho, boca ancha con labios superior e inferior gruesos y evertidos y, posición o forma anómala de los pabellones auditivos.

Por otro lado, en los signos menores se incluirían:

Talla baja.
Fallo de medro.
Convulsiones.
Hipotonía.
Dificultades en la alimentación y en el crecimiento.
Microcefalia.
Manifestaciones oftalmológicas, como cataratas, ptosis palpebral o estrabismo.
Anomalías cardiacas.
Hipertricosis en brazos, cara o espalda, acompañada de escaso cabello.

Además de ello, otros signos menores que nos podemos encontrar son:

Afectaciones neurológicas como malformación de Dandy Walker, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia del cuerpo calloso.
Pérdida auditiva.
Laxitud articular.
Malformaciones genitourinarias y renales.
Infecciones frecuentes.

En la actualidad, el diagnóstico se realiza a través de la clínica, observando la existencia de varios signos clínicos de los considerados mayores y, al menos uno de los considerados menores. Además, puede, y suele confirmarse, a través de pruebas genéticas^1,3.

Toda esta amplia y variada lista de signos va a provocar en el niño limitaciones en la esfera social y que van a incluir falta de autonomía e independencia en las Actividades de la Vida Diaria (AVD), en su socialización y en su rendimiento académico³.

La terapia ocupacional es definida, según la Asociación Profesional Española de Terapeutas Ocupacionales (APETO), como “una profesión sociosanitaria que, a través de la valoración de las capacidades y problemas físicos, psíquicos, sensoriales y sociales del individuo pretende, con un adecuado tratamiento, capacitarse para alcanzar el mayor grado de independencia posible en su vida diaria, contribuyendo a la recuperación de su enfermedad y/o facilitando la adaptación a su discapacidad⁶.

Según el Marco de Trabajo para la práctica de Terapia Ocupacional: dominio y proceso (4ª edición), la terapia ocupacional es “el uso terapéutico de las ocupaciones de la vida diaria con personas, grupos o poblaciones (es decir, el cliente) con el propósito de mejorar o permitir la participación. Los profesionales de la terapia ocupacional utilizan su conocimiento de la relación transaccional entre el cliente, la participación del cliente en ocupaciones valiosas y el contexto, para diseñar planes de intervención basados en la ocupación”⁷.

El dominio de la terapia ocupacional engloba las ocupaciones (actividades básicas e instrumentales de la vida diaria, manejo de la salud, descanso y sueño, educación, trabajo, juego, ocio y participación social), contextos (consistiendo en factores ambientales y personales), patrones desempeño (hábitos, rutinas, roles y rituales) y habilidades de desempeño incluyendo las motoras, de procesamiento y de interacción social, así como los factores del cliente (valores, creencias, espiritualidad, funciones y estructuras corporales)⁷.

Por otro lado, el proceso de terapia ocupacional va a incluir la evaluación, la intervención para el logro de los objetivos planteados y la evaluación de los resultados. Para ello, los enfoques de intervención que se van a utilizar son crear o promover, los que se engloban dentro del enfoque de la promoción de la salud, junto con otros enfoques como establecer o restaurar, mantener, modificar, a través de la compensación o adaptación, y la prevención⁷.

OBJETIVO

Demostrar que el tratamiento desde terapia ocupacional puede contribuir en la mejora de las habilidades motoras, cognitivas y en el desarrollo general de los niños diagnosticados de síndrome de CoffinSiris, encuadrado dentro de un equipo multidisciplinar.

METODOLOGÍA

Para conseguir el objetivo propuesto se ha llevado a cabo una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Pubmed, Dialnet y en Google Académico.

Para dicha búsqueda los estudios se filtraron según año, incluyendo, así, estudios que tuvieran una antigüedad máxima de 10 años, debido a la escasa bibliografía disponible, en idioma, incluyendo artículos tanto en español como en inglés.

RESULTADOS

Una vez realizada la búsqueda bibliografía encontramos que son varias las fuentes en las que se recomienda la terapia ocupacional como parte importante del tratamiento del síndrome de Coffin Siris^1,3,4,5.

Más concretamente, en un estudio realizado por Saviola D et al, se observa la eficacia de la intervención de terapia ocupacional. En este estudio se describe la intervención multidisciplinar llevada a cabo en un niño diagnosticado de síndrome de Coffin Siris, en la cual se incluye la terapia ocupacional. Para medir el grado de consecución de los objetivos, se utilizó la Escala de Consecución de Metas (GAS), en un periodo de tiempo que iba de 2013 a 2019, y, a través de la cual se puede observar cómo, en el caso concreto de la actividad de vestido y desvestido, el niño logra alcanzar todos los objetivos planteados, superando en la mayoría de los casos el resultado a los objetivos planteados al inicio de la intervención⁵.

Además de ello, en alguno de los estudios analizados, se habla de que la intervención ha de llevarse a cabo ya en el marco de la atención temprana, lo más precozmente posible, para que los niños diagnosticados con dicho síndrome puedan alcanzar todo su potencial⁴.

CONCLUSIÓN

Con todo ello, podemos concluir que la intervención por parte de terapia ocupacional en el síndrome de Coffin Siris es beneficiosa y que resulta eficaz, sobre todo en el desarrollo de la capacidad para la realización de las actividades de la vida diaria en los niños diagnosticados.

Pese a que existe bibliografía que recomienda y demuestra que la intervención de terapia ocupacional en el síndrome de Coffin Siris, esta es muy escasa. Se trata de un síndrome con pocos casos a nivel mundial, por lo que apenas existe bibliografía sobre el tema, lo que contribuye a que tampoco haya suficientes estudios sobre la intervención en dicho síndrome.

Por todo ello es importante que se continúe investigando en este síndrome, tanto en sus causas, como en su procedimiento de diagnóstico, para que se puedan contabilizar de la forma más exacta posible su prevalencia y su incidencia. Además de ello, son importantes y, necesarios, estudios que analicen la intervención en este síndrome para poder trabajar utilizando la mejor evidencia científica disponible.

BIBLIOGRAFÍA

Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos [sede Web]. 2019 [acceso 14 de diciembre de 2022]. Síndrome de Coffin-Siris. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1465
Tacuri Ordóñez MP, Jaramillo Oyervide JA. Síndrome de Coffin-Siris. Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Cuenca. 2016; 34 (3): 69-75.
Saviola D, De Gaetano K, Galvani R, Bosetti S, Abbati P, Igharo V, De Tanti A. Rehabilitation in a rare case of coffin-siris syndrome with major cognitive and behavioural disorders. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. 2021;14(3):525-532.
Rare Disease Database [sede Web]. Danbury: National Organization for Rare Disorders (NORD); 2022 [acceso 13 de diciembre de 2022]. Coffin Siris Syndrome. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/coffin-siris-syndrome/
Schrier Vergano, S., Santen, G., Wieczorek, D., Wollnik, B., Matsumoto, N., & Deardorff, M. A. Coffin Siris Syndrome.GeneReviews [Internet]. 2013 [acceso 14 de diciembre de 2022]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/
APETO [sede Web]. ¿Qué es la Terapia Ocupacional? 2017 [acceso 14 de diciembre de 2022]. Disponible en: https://www.apeto.com/que-es-la-to-definicion.html
AOTA. Marco de trabajo para la practica de Terapia Ocupacional: Dominio y proceso. 4rd edición. Santiago de Chile: 2020. Disponible en:https://www.studocu.com/es/document/universidad-de-burgos/la-terapia-ocupacional-en-los-trastornos-cognitivos/aota-2020-cuarta-edicion/17349125