Tratamiento fisioterapéutico de la osteogénesis imperfecta

AUTORES

1. Alex García Baquero. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Alba María Cassini Flores. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUMEN

La ontogénesis imperfecta es una enfermedad rara con una baja prevalencia, cuya característica es la fragilidad de los huesos. Está causada por mutaciones en los genes responsables de producir colágeno tipo 1. Existen varios tipos de OI, clasificados según su gravedad. La fisioterapia juega un papel crucial en el manejo de la OI ya que mejora la fuerza muscular, la motricidad gruesa, aumenta la movilidad, promueve la independencia y reduce el riesgo de fracturas. Según los últimos estudios la educación postural, la hidroterapia y las vibraciones en el cuerpo han mostrado ser los tratamientos de elección que más beneficio aportan.

PALABRAS CLAVE

Ontogénesis imperfecta, tratamiento, diagnóstico.

ABSTRACT

Ostogenesis imperfecta is a rare disease with a low prevalence, whose characteristic is bone fragility. It is caused by mutations in the genes responsible for producing type 1 collagen. There are several types of OI, classified according to their severity. Physiotherapy plays a crucial role in the management of OI as it improves muscle strength, gross motor skills, increases mobility, promotes independence and reduces the risk of fractures. According to the latest studies, postural education, hydrotherapy and body vibrations have been shown to be the treatments of choice that provide the most benefit.

KEY WORDS

Osteogenesis imperfecta, treatment, diagnosis.

DESARROLLO DEL TEMA

ETIOPATOGENIA:

Se estima que la OI tiene una prevalencia de 1 por cada 10.000-20.000 en recién nacidos vivos. No hay grandes diferencias en la prevalencia entre diferentes regiones, aunque puede variar ligeramente debido a falta de reporte, poblaciones estudiadas y tipo de OI¹.

LA OI afecta a ambos sexos de igual manera ya que se hereda de forma autosómica dominante en la mayoría de casos.

Es causada principalmente por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, los cuales codifican las cadenas alfa del colágeno tipo 1².

La clasificación de la OI se basa en la gravedad de los síntomas y las características clínicas, las cuales están relacionadas con el tipo de mutación y el mecanismo patogénico. A continuación, se detallan los tipos, la forma y la prevalencia:

• Tipo 1: Es la forma más leve, con una prevalencia del 60%.
• Tipo 2: Es la forma más grave y no suelen sobrevivir al nacimiento, con una prevalencia del 10% .
• Tipo 3: Es la forma más grave si sobreviven al periodo neonatal, con una prevalencia del 20%.
• Tipo 4: Es moderado y los pacientes suelen sobrevivir hasta la edad adulta, con una prevalencia del 15%³.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

Las manifestaciones variarán según la gravedad dependiendo del tipo de OI.

Las manifestaciones más comunes son:

• las fracturas frecuentes con mínimos traumatismos, después estos huesos sanaran de manera inadecuada llegando a la deformación permanente como en las EEII, en donde se crean angulaciones anormales produciendo las piernas en sable.
• Presentan una baja estatura, especialmente en los tipos severos debido al bajo crecimiento óseo y las múltiples fracturas.
• Poseen unas escleróticas de color azul debido a la delgadez de la esclera. Siendo más común en los tipos 1 y 2³.
• A nivel dental es común en algunos tipos de dientes translúcidos, decolorados, frágiles y quebradizos.
• Al deformarse los huesos del oído medio se produce una pérdida de audición.
• Sus ligamentos son muy laxos debido a la debilidad de los tejidos conectivos.
• Problemas pulmonares por deformidades en caja torácica y escoliosis.
• Insuficiencia respiratoria.
• Problemas cardiovasculares como insuficiencia vascular y aneurismas.
• Problemas neurológicos por compresión de la médula espinal son hidrocefalia.
• Alteraciones del tono muscular con hipotonía.
• Deformidades craneofaciales, presentan un cráneo en trébol y una prominente cara en triángulo.
• Dolor crónico debido a fracturas y deformaciones.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico se lleva a cabo mediante diferentes pruebas:

• Pruebas genéticas: para identificar mutaciones en los genes COL1A1, COL1A2 y otros relacionados.
• Pruebas de densidad ósea: Para evaluar la fortaleza ósea.
• Radiografías: para identificar fracturas y deformidades óseas⁴:

TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO:

Antes de comenzar el tratamiento de rehabilitación se debe de hacer una evaluación inicial para conocer el estado del paciente, valorando dolor, ROM, fuerza muscular y motricidad gruesa.

Por otro lado, se puede evaluar el impacto psicosocial que tiene la OI en pacientes y familias con diferentes cuestionarios².

El tratamiento fisioterapéutico deberá de llevarse a cabo desde el primer momento en el que se diagnostica la enfermedad y estará dirigido a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida.

Es importante que la fisioterapia se adapte a las necesidades individuales de cada persona y además se trabaje con su familia para diseñar un programa de ejercicios seguro y efectivo.

A continuación, se detallan diferentes técnicas³:

• Fortalecimiento: Se podrán usar diferentes materiales como bandas elásticas o pesas ligeras para fortalecer los músculos sin poner mucho estrés en los huesos. Será recomienda la utilización de ejercicios isométricos ya que implican contraer los músculos sin mover articulaciones.
• Flexibilidad: Se deben de realizar estiramientos suaves para mantener la movilidad articular.
• Hidroterapia: La natación y otros ejercicios en el agua son altamente recomendados, ya que el agua proporciona soporte y reduce la carga en los huesos mientras permite el movimiento. Mejora la fuerza muscular mediante la resistencia del agua ayudando a fortalecer los músculos sin ejercer presión excesiva sobre los huesos. Además, el agua facilita los movimientos controlados ayudando a aumentar la fuerza muscular y la flexibilidad articular. Mejora la coordinación y el equilibrio mediante la flotación sin riesgo de caídas severas.
• Coordinación y equilibrio: Se realizan ejercicios para mejorar el equilibrio y la coordinación, pudiendo usar herramientas como el balón de fitball.
• Técnicas de movilidad funcional: Se educará en técnicas seguras para levantarse, sentarse, caminar y realizar transferencias.
• Prevención de lesiones: Se debe educar a los pacientes y familiares sobre cómo prevenir lesiones y manejar las fracturas cuando estas ocurran⁴.

CONCLUSIÓN

La OI es una enfermedad que necesita del acompañamiento de la fisioterapia. Debido a su fragilidad será adecuado tratar de trabajar en la prevención y la educación como primera línea de actuación. Con un enfoque adecuado y personalizado, los pacientes pueden lograr mejoras significativas en su fuerza, movilidad y calidad de vida.

BIBLIOGRAFÍA

1. Marini JC, Dang Do AN. Osteogénesis Imperfecta. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., eds. Endotext. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; July 26, 2020.
2. Antoniazzi F, Mottes M, Fraschini P, Brunelli PC, Tatò L. Osteogenesis imperfecta: practical treatment guidelines. Paediatr Drugs. 2000;2(6):465-488.
3. Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin North Am. 2014;61(6):1243-1257. doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010
4. Biggin A, Munns CF. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos Rep. 2014;12(3):279-288.