AUTORES
- Isabel Hernández Fernández. Médico Residente Radiodiagnóstico. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
- Laura Sesé Lacámara. Médico Especialista Radiodiagnóstico. Hospital General Universitario San Jorge, Huesca, España.
- David López Negredo. Médico Especialista Radiodiagnóstico. Hospital Ernest Lluch Martin, Calatayud, España.
- Alicia Gala Navarro Magaña. Médico Residente Radiodiagnóstico. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
- Cristina Enciso Urquizu. Médico Residente Radiodiagnóstico. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
- Rebeca Solís Camas. Médico Residente Radiodiagnóstico. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
RESUMEN
El tumor desmoide mesentérico, también denominado fibromatosis desmoide intraabdominal, es una neoplasia fibroblástica rara caracterizada por un comportamiento localmente agresivo, elevada capacidad infiltrativa y ausencia de potencial metastásico. Aunque histológicamente benigno, puede ocasionar complicaciones graves por afectación de estructuras vasculares e intestinales, condicionando una importante morbimortalidad.
La presentación clínica suele ser inespecífica y variable, lo que dificulta el diagnóstico precoz. En este contexto, las técnicas de imagen, especialmente la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM), desempeñan un papel fundamental tanto en la detección y caracterización de la lesión como en la planificación terapéutica y el seguimiento evolutivo.
En las últimas décadas, el abordaje terapéutico ha experimentado un cambio progresivo hacia estrategias conservadoras, priorizando la vigilancia activa en pacientes seleccionados, debido a la posibilidad de estabilización o regresión espontánea. En este contexto, el radiólogo adquiere un papel esencial en la toma de decisiones clínicas, al aportar información objetiva sobre el comportamiento tumoral.
PALABRAS CLAVE
Tumores desmoides, mesenterio, tomografía computarizada multidetector, imagen por resonancia magnética, radiología.
ABSTRACT
Mesenteric desmoid tumor, also known as intra-abdominal desmoid-type fibromatosis, is a rare fibroblastic neoplasm characterized by locally aggressive behavior, marked infiltrative capacity, and absence of metastatic potential. Despite its benign histological nature, it may lead to severe complications secondary to involvement of vascular and intestinal structures, resulting in significant morbidity and mortality.
Clinical presentation is usually nonspecific and variable, which makes early diagnosis difficult and may delay treatment initiation. In this context, imaging techniques, particularly computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI), play a fundamental role not only in lesion detection and characterization, but also in the assessment of disease extent, therapeutic planning, and follow-up evaluation.
In recent years, therapeutic management has progressively shifted toward conservative strategies based on active surveillance in selected patients, owing to the possibility of spontaneous stabilization or even regression of the tumor. Furthermore, the development of new targeted systemic therapies has significantly modified the clinical management of this entity. Radiologists play an essential role within the multidisciplinary approach by providing objective information regarding tumor biological activity, therapeutic response, and disease progression.
KEY WORDS
Desmoid tumors, mesentery, multidetector computed tomography, magnetic resonance imaging, radiology.
DESARROLLO DEL TEMA
El tumor desmoide es una neoplasia fibroblástica rara originada en tejidos musculoaponeuróticos profundos, caracterizada por un comportamiento localmente agresivo y ausencia de potencial metastásico¹. Histológicamente se caracteriza por una proliferación de fibroblastos y miofibroblastos bien diferenciados inmersos en una matriz colágena abundante, sin atipia significativa ni actividad mitótica elevada, lo que explica su carácter benigno desde el punto de vista histopatológico2.
A pesar de su benignidad histológica, estos tumores presentan un crecimiento localmente agresivo, con tendencia a infiltrar estructuras adyacentes y una marcada propensión a la recurrencia local tras el tratamiento, lo que condiciona una elevada morbimortalidad3. La incidencia anual estimada del tumor desmoide oscila entre 2 y 5 casos por millón de habitantes4.
La localización intraabdominal, especialmente a nivel del mesenterio, reviste especial relevancia clínica debido a la posibilidad de compromiso de asas intestinales, vasos mesentéricos y estructuras retroperitoneales⁵. Esta localización se asocia además a una mayor frecuencia en pacientes con poliposis adenomatosa familiar, donde los tumores desmoides constituyen una causa importante de morbimortalidad no relacionada con el cáncer colorrectal⁶.
Desde el punto de vista clínico, el tumor desmoide mesentérico puede permanecer asintomático durante largos periodos o manifestarse mediante dolor abdominal, distensión, masa palpable, pérdida de peso, obstrucción intestinal o isquemia mesentérica. Esta variabilidad clínica dificulta su diagnóstico temprano7.
Las técnicas de imagen desempeñan un papel fundamental tanto en la detección inicial como en la caracterización y el seguimiento evolutivo del tumor desmoide mesentérico5,8. El objetivo de esta revisión monográfica es analizar de forma detallada los aspectos epidemiológicos, patogénicos, clínicos, radiológicos y terapéuticos de esta entidad, destacando el papel central de la radiología en su manejo integral.
Epidemiología y factores predisponentes:
El tumor desmoide afecta principalmente a adultos jóvenes, con mayor frecuencia entre los 20 y 44 años de edad, y presenta un ligero predominio en mujeres, especialmente durante la edad fértil. Esta distribución epidemiológica sugiere una posible influencia hormonal en el desarrollo tumoral4,9.
Entre los principales factores predisponentes se encuentran los antecedentes de cirugía abdominal, traumatismos locales, embarazo, exposición a estrógenos y la presencia de poliposis adenomatosa familiar6,9. En pacientes con esta enfermedad hereditaria, el riesgo de desarrollar tumores desmoides intraabdominales es significativamente superior al de la población general, especialmente tras procedimientos quirúrgicos abdominales6,9.
Patogénesis y bases moleculares:
Desde el punto de vista molecular, el desarrollo del tumor desmoide se relaciona con alteraciones en la vía de señalización Wnt/β-catenina6. En los casos esporádicos predominan las mutaciones en el gen CTNNB1, responsables de la estabilización de la β-catenina y su acumulación nuclear, lo que favorece la proliferación fibroblástica10.
En los pacientes con poliposis adenomatosa familiar, las mutaciones del gen APC constituyen el principal mecanismo molecular implicado6. La pérdida de función de esta proteína altera la degradación fisiológica de la β-catenina, favoreciendo la proliferación celular persistente⁶.
Diversos estudios han demostrado además que determinadas mutaciones moleculares podrían asociarse a mayor riesgo de recurrencia y diferente respuesta terapéutica, abriendo la posibilidad de estrategias terapéuticas individualizadas10.
Presentación clínica y evolución natural:
La evolución clínica del tumor desmoide mesentérico es variable e impredecible. Algunos tumores permanecen estables durante años, mientras que otros muestran un crecimiento rápido e invasivo7.
Los síntomas dependen fundamentalmente del tamaño y de la relación con estructuras adyacentes. La compresión de asas intestinales puede provocar suboclusión u obstrucción, mientras que el compromiso vascular puede generar isquemia mesentérica. En casos avanzados, pueden aparecer perforación intestinal, infecciones secundarias o desnutrición crónica5.
En un porcentaje significativo de pacientes se ha descrito estabilización espontánea e incluso regresión tumoral sin tratamiento activo, hecho que ha condicionado un cambio importante en las estrategias terapéuticas actuales⁷.
Técnicas de imagen:
La imagen médica constituye uno de los pilares fundamentales en el abordaje diagnóstico y terapéutico del tumor desmoide mesentérico, ya que permite valorar la localización, extensión, relación con estructuras vitales y cambios evolutivos8.
La tomografía computarizada con contraste intravenoso suele ser la técnica inicial en la mayoría de los pacientes debido a su excelente resolución espacial y a su amplia disponibilidad. Permite de forma precisa la localización tumoral, el compromiso intestinal y la relación con estructuras vasculares5.
La resonancia magnética es considerada la técnica de referencia para la caracterización tisular y el seguimiento evolutivo. Su elevada resolución de contraste permite identificar componentes celulares y fibróticos, así como valorar cambios asociados a actividad biológica tumoral9.
Las secuencias de difusión y los mapas ADC han adquirido creciente interés como posibles biomarcadores funcionales, aunque su utilidad clínica aún continúa en evaluación1.
Hallazgos radiológicos:
En la tomografía computarizada, el tumor desmoide mesentérico suele presentarse como una masa sólida de densidad de partes blandas, de márgenes variables, y con un realce heterogéneo tras la administración de contraste intravenoso5. Puede observarse un patrón infiltrativo con englobamiento de vasos mesentéricos y desplazamiento de asas intestinales5. (Figura 1)
En resonancia magnética, las lesiones suelen presentar señal iso-hipointensa en secuencias ponderadas en T1 y señal variable en T2 dependiendo de la proporción de colágeno y celularidad tumoral⁹. Las bandas hipointensas en T2 constituyen un hallazgo relativamente característico y se correlacionan con abundante contenido fibroso1. (Figura 2 y 3).
Tras la administración de gadolinio, el realce suele ser progresivo y heterogéneo, reflejando diferencias en la vascularización y actividad biológica tumoral1. La disminución de la intensidad de señal en T2 y del realce tras tratamiento se ha asociado a menor actividad tumoral y mejor respuesta terapéutica2.
Diagnóstico diferencial:
El diagnóstico diferencial incluye múltiples entidades mesentéricas sólidas con comportamiento infiltrativo semejante⁵. Entre las principales destacan los tumores del estroma gastrointestinal, el linfoma mesentérico, la carcinomatosis peritoneal, los sarcomas de partes blandas y la mesenteritis esclerosante5.
La correlación entre hallazgos clínicos, antecedentes personales y características radiológicas resulta fundamental para orientar el diagnóstico. No obstante, en numerosos casos es necesario realizar biopsia percutánea guiada por imagen para obtener confirmación histopatológica definitiva⁵.
Tratamiento:
El manejo terapéutico del tumor desmoide mesentérico ha experimentado una importante transformación durante los últimos años⁷. Tradicionalmente, la cirugía constituía el tratamiento de elección, aunque las elevadas tasas de recurrencia y la morbimortalidad asociada limitaron progresivamente esta estrategia³.
Actualmente, la vigilancia activa se considera la opción inicial recomendada en numerosos pacientes asintomáticos o con enfermedad estable⁷. Este enfoque se fundamenta en la posibilidad de estabilización o regresión espontánea descrita en una proporción significativa de casos7.
En pacientes con progresión tumoral o síntomas clínicamente relevantes pueden emplearse tratamientos sistémicos, incluyendo antiinflamatorios no esteroideos, terapia hormonal, quimioterapia convencional e inhibidores tirosina quinasa como sorafenib⁸. Recientemente, el inhibidor de gamma-secretasa nirogacestat ha demostrado resultados prometedores en pacientes con enfermedad avanzada11.
La cirugía se reserva actualmente para casos seleccionados, especialmente ante complicaciones obstructivas, perforación intestinal o fracaso del tratamiento conservador⁷.
Seguimiento:
El seguimiento radiológico prolongado resulta fundamental debido al comportamiento impredecible del tumor desmoide y al riesgo de progresión o recurrencia⁹. La resonancia magnética constituye la técnica de elección para la monitorización evolutiva, recomendándose controles periódicos cada 3-6 meses durante los primeros años9.
La evaluación radiológica no debe centrarse exclusivamente en el tamaño tumoral, sino también en modificaciones de la señal en T2, patrón de realce y características funcionales, las cuales pueden reflejar cambios en la actividad biológica tumoral1.
CONCLUSIÓN
El tumor desmoide mesentérico es una entidad infrecuente caracterizada por un comportamiento localmente agresivo y evolución clínica impredecible. A pesar de su benignidad histológica, puede ocasionar importantes complicaciones secundarias al compromiso de estructuras abdominales vitales.
La tomografía computarizada y, especialmente, la resonancia magnética desempeña un papel esencial en el diagnóstico, caracterización y seguimiento evolutivo de estos pacientes. El radiólogo constituye una pieza clave dentro del abordaje multidisciplinario, no solo en la valoración anatómica de la enfermedad, sino también en la evaluación dinámica de la actividad tumoral y de la respuesta terapéutica.
El desarrollo de estrategias conservadoras y nuevas terapias dirigidas ha modificado de forma significativa el manejo clínico actual, favoreciendo un abordaje más individualizado y menos agresivo.
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ANEXOS
Figura 1. TC abdominal con contraste intravenoso en fase portal. Masa mesentérica centroabdominal sólida, homogénea y de densidad de partes blandas, con englobamiento de asas de intestino delgado y vasos mesentéricos, hallazgos compatibles con tumor desmoide. (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa).
Figuras 2 y 3. RM abdominal, secuencias axiales potenciadas en T1 (figura 2) y T2 (figura 3). Masa mesentérica compatible con tumor desmoide. Se identifica un componente lateral izquierdo hiperintenso en T2, sugestivo de mayor celularidad, y una porción medial infiltrativa hipointensa en T1 y T2, en probable relación con mayor contenido fibrótico. (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa).
