AUTORES
- Alba Román Cuartero. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
- Raúl Martínez Labuena. Graduado en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Roldán y Dieste.
- Diego Diarte Garós. Graduado en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
- Sara Sebastián Aldea. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en Fundación ADISLAF.
- Jesús Daniel Gabandé Fantova. Diplomado en Fisioterapia. ADISLAF.
- Rubén Hernández Antón. Diplomado en Fisioterapia.
RESUMEN
La distrofia muscular congénita con déficit de merosina se caracteriza por un deterioro de la fibra muscular que se debe al déficit de laminina alfa2 (merosina), una proteína extracelular que se encarga del mantenimiento de la estructura celular.
Entre sus manifestaciones clínicas más importantes destacan el retraso del desarrollo motor y los cambios en el tono muscular, con hipotonía y debilidad muscular progresiva de aparición temprana. La gravedad de la enfermedad está en relación con la cantidad de déficit de merosina.
Uno de los síntomas importantes de la enfermedad es la debilidad de la musculatura respiratoria, lo que puede llegar a desencadenar graves problemas de la función pulmonar en relación con el acúmulo de secreciones y la frecuencia de infecciones respiratorias.
Por ello, el mantenimiento y mejora del rango articular y la fuerza muscular con fisioterapia, son imprescindibles para estos pacientes, siendo las técnicas de fisioterapia respiratoria claves en el curso de la enfermedad.
PALABRAS CLAVE
Distrofia muscular, laminina, hipotonía muscular, fisioterapia.
ABSTRACT
Congenital muscular dystrophy with merosin deficiency is characterized by a deterioration of the muscle fiber that is due to a deficiency of laminin alpha2 (merosin), an extracellular protein that is responsible for maintaining cellular structure.
Among its most important clinical manifestations are delayed motor development and changes in muscle tone, with hypotonia and early-onset progressive muscle weakness. The severity of the disease is related to the amount of merosin deficiency.
One of the important symptoms of the disease is the weakness of the respiratory muscles, which can trigger serious lung function problems in relation to the accumulation of secretions and the frequency of respiratory infections.
Therefore, the maintenance and improvement of joint range and muscle strength with physiotherapy are essential for these patients, with respiratory physiotherapy techniques being key in the course of the disease.
KEY WORDS
Muscular dystrophy, laminin, muscle hypotonia, physiotherapy.
DESARROLLO DEL TEMA
La distrofia muscular por déficit de merosina, también denominada distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) es una enfermedad autosómica recesiva que forma parte de las enfermedades neuromusculares que se presentan desde el nacimiento o se manifiestan de forma prematura.
Representa en torno al 30% de los diferentes tipos de distrofia muscular congénita, suponiendo una prevalencia de 1-9 por cada 1.000.000 de habitantes. Y es una enfermedad hereditaria en la que ambos progenitores pueden ser portadores de la mutación que la determina1,2,3.
La distrofia muscular por déficit de merosina se debe a mutaciones en el gen LAMA2 (6q22-q23) que se encarga de codificar para la cadena alfa2 de la laminina-2 o merosina.
La merosina es una proteína heterodimérica de la matriz extracelular que se encuentra sobre todo en el músculo esquelético estriado, las células de Schwan y las células trofoblásticas de la placenta, y que participa dando estabilidad al citoesqueleto y en la apoptosis celular2,4.
Su desarrollo y sintomatología varía en función de la deficiencia de merosina, que puede ser total o parcial.
El inicio de la enfermedad en los casos más graves es precoz y suele manifestarse con hipotonía y debilidad muscular global, reducción de la movilidad y rigidez, que conlleva a la formación de contracturas y retracciones progresivas en miembros y cinturas escapular y pélvica.
La hipotonía suele aparecer antes de los seis meses, observando en el bebé dificultad para elevar la cabeza en prono, así como un retraso en el desarrollo psicomotor de forma generalizada. Los trastornos de succión-deglución también son frecuentes en el recién nacido.
Es habitual dentro del perfil agresivo de la enfermedad el desarrollo de lordo-escoliosis torácica con compresión bronquial que contribuye a la agravación de la función respiratoria. Asimismo, la musculatura respiratoria también se ve afectada por la DMC1A, disminuyendo la capacidad para movilizar secreciones, por lo que las infecciones respiratorias son frecuentes y suponen un riesgo importante en estos pacientes.
Las crisis epilépticas son posibles, aunque se dan en menos del 30% de los casos.
El diagnóstico de la enfermedad se confirma con análisis de sangre en el que se detectan altos niveles de la enzima CPK, multiplicándose hasta por cuatro los niveles normales de dicha enzima al inicio de la enfermedad. También se puede realizar biopsia muscular con la que se detectan cambios distróficos con déficit de merosina a nivel de músculo y piel; así como el estudio de la merosina en las vellosidades coriónicas en el estadio prenatal.
Aunque la mayoría de los afectados no presenta deterioro intelectual, la RM cerebral muestra anomalía difusa de la sustancia blanca sobre todo a partir de los seis meses de edad, pero no suele verse afectado el cuerpo calloso, cápsula interna y cerebelo1,2,3.
Es importante el diagnóstico diferencial con otras distrofias musculares congénitas, así como con miopatías estructurales congénitas. En casos de déficit parcial de merosina, la rigidez de columna o el déficit de cinturas, puede sugerir una distrofia de Emery-Dreifuss1,3.
Cuando el déficit de merosina no es completo, la gravedad motriz, ortopédica y los trastornos respiratorios son menores, permitiendo la bipedestación y la adquisición de la marcha en estos pacientes; mientras que la sedestación la adquieren prácticamente todos.
La expectativa de vida está en torno a los treinta años, aunque cuando las complicaciones son severas y existe insuficiencia respiratoria importante, no superan la primera década de la vida, constituyendo éste un marcador indispensable en el pronóstico de la enfermedad. Dicho pronóstico mejora con la intervención temprana de un equipo multidisciplinar, fundamental a nivel respiratorio y ortopédico, así como con un control adecuado de la DMC de periodicidad anual, valorando: función cardiaca y pulmonar, deglución, debilidad, pérdida de movimiento, evaluación ortopédica, parámetros de crecimiento y nutricionales entre otros5.
En el tratamiento de la enfermedad es fundamental la fisioterapia con el objetivo de trabajar la flexibilidad articular necesaria para mejorar el rango articular y evitar contracturas, así como el aumento o mantenimiento de la fuerza muscular y la resistencia, incluyendo la musculatura respiratoria, ralentizando de esta forma su progresión.
El programa de ejercicios de fisioterapia una vez establecido el diagnóstico debe ser lo más precoz posible, e incluir movilizaciones pasivas, activo-asistidas y activas, así como estiramientos diarios que eviten la aparición de rigidez en la medida de lo posible. Los ejercicios de fuerza comenzarán con baja intensidad, la cual se irá incrementando de forma muy progresiva, evitando en todo momento la fatiga o dolor, manteniendo la función el mayor tiempo posible.
Si es preciso nos podemos ayudar de dispositivos mecánicos para aumentar la movilidad y permitir la deambulación cuando sea posible. La escoliosis se puede corregir o paliar con corsés u órtesis que no impidan la función respiratoria, dejando para los casos más complejos la cirugía2,4,5.
Como hemos mencionado anteriormente, la debilidad de la musculatura respiratoria y la hipoventilación, provoca el acúmulo de secreciones y como consecuencia el sufrimiento de infecciones respiratorias recurrentes, por ello, el uso de tratamientos fisioterápicos con presión positiva puede retrasar la necesidad de ventilación en estos pacientes1,4.
La evolución de la DMC1A dependerá en parte de su diagnóstico precoz y del plan terapéutico establecido en el paciente, intentando ralentizar lo máximo posible su progresión, y conseguir así la máxima independencia y funcionalidad posible. La optimización del trabajo de la musculatura involucrada en la mecánica respiratoria y un buen seguimiento de dicha función respiratoria determinará en parte su calidad de vida.
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