Ataxia cerebelosa. Artículo monográfico

AUTORES

1. Sandra Martín Aragón. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
2. María Esteban Aldana. Fisioterapeuta de Residencia DomusVi.
3. Laura Groeneveld Larraz. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
4. Miguel Cortés Amés. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

El cerebelo es una estructura que forma parte del encéfalo y cuya función principal es su participación en el control y la coordinación del movimiento. La afectación del cerebelo puede darnos varias patologías, entre las cuales está la ataxia cerebelosa, caracterizada por la alteración de los movimientos voluntarios, equilibrio y postura, entre otras manifestaciones. El diagnóstico temprano nos permite la puesta en marcha de un tratamiento por medio de fisioterapia lo antes posible, que nos ayude a dar al paciente herramientas para poder mejorar su calidad de vida.

PALABRAS CLAVE

Ataxia cerebelosa, equilibrio, marcha.

ABSTRACT

The cerebellum is a part of the brain whose main function is its participation in the control and coordination of movement. The cerebellum’s injury can give us several pathologies, such as cerebellar ataxia, characterized by alterations in voluntary movements, balance and posture, among other manifestations. Early diagnosis allows us to implement physiotherapy treatment as soon as possible, to help us give the patient tools to improve quality of life.

KEY WORDS

Cerebellar ataxia, balance, gait.

DESARROLLO DEL TEMA

El cerebelo es una estructura que se encuentra localizada en la fosa posterior del cráneo, en la línea media de la zona dorsal del tallo cerebral. Se divide en una región central denominada vermis, dos hemisferios cerebelosos, y dos pequeños flóculos bilaterales. La función principal del cerebelo es la coordinación de los movimientos, encargándose de regular el movimiento y la postura. Más específicamente, entre sus funciones podemos encontrar la regulación del tono muscular, de los reflejos medulares, el equilibrio y la ejecución de movimientos finos. Además de esto, el cerebelo tiene un papel fundamental en el aprendizaje motor, en la integración de la información sensorio-motora. y también en la cognición o las respuestas del sistema nervioso autónomo¹.

La ataxia cerebelosa es una enfermedad caracterizada por un conjunto de trastornos neurodegenerativos que supone una alteración en la función del cerebelo. Principalmente se caracteriza por la dificultad en la coordinación de movimientos, alteración de postura y equilibrio, inestabilidad en la marcha, nistagmo y trastornos del habla^2,3,8.

EPIDEMIOLOGÍA:

No se ha visto que haya diferencias en cuanto a la afectación mayoritaria en función del sexo en esta patología, sin haber prevalencia pues entre hombres y mujeres. Así mismo la edad tampoco está relacionada con la aparición de esta patología, aunque suele afectar en mayor medida a ancianos por ser más común el padecimiento de procesos degenerativos¹.

ETIOLOGÍA:

Las ataxias pueden tener diferentes orígenes, entre los que se encuentran:

• Hereditarias: es una de las causas mayoritarias, debido a la alteración genética.
  • Autosómicas dominantes: síndrome de aplasia cerebelosa vermiana, síndrome de ACC o síndrome de Paine.
  • Autosómicas recesivas: síndrome de Joubert, síndrome de Norman o síndrome de Gillespie.
• Degenerativas: Ataxia de Friedreich, Ataxia por déficit de vitamina E, espinocerebelosa, etc.
• Infecciosa: secundaria a infección de varicela, herpes, etc.
• Traumática: debido a un hematoma subdural, hemorragia cerebelosa, etc.
• Tumoral: por tumores hemisféricos o vermianos.
• Secundaria a intoxicaciones con fármacos, intoxicación alcohólica, por gluten, entre otras.
• Otras: Síndrome de Sjögren, Síndrome de Behr, desórdenes vestibulares, ataxia psicogénica, etc.^2,4,7.

La ataxia cerebelosa puede ser esporádica, principalmente caracterizada por lesiones estructurales, consumo excesivo de alcohol o drogas, problemas endocrinos, etc., o hereditaria (dominante, recesiva o ligada al cromosoma X)⁸.

CLÍNICA

A nivel general se caracteriza por tener una clínica bastante variada, la mayoría relacionada con trastornos del movimiento. Entre las manifestaciones más habituales se encuentran:

• Ataxia: marcha tambaleante.
• Dismetría: se trata de una alteración en cuanto a la armonía espacial y temporal necesaria para conseguir un movimiento coordinado gracias a las correctas contracciones musculares. Esto se evidencia en desequilibrios para estar de pie o gestos finos.
• Adiadococinesia: dificultad para la ejecución de movimientos alternativos rápidos y repetidos. Esto afectará a la realización de múltiples tareas de la vida diaria e incluso a la marcha.
• Hipotonía: bajo tono muscular, que provocará dificultad en la activación muscular para la acción, y a su vez hará que sea más fácil que se produzca debilidad y fatiga.
• Descomposición del movimiento: falta de movimiento suave y fluido, encontrando en su lugar movimientos cortos.
• Disartria: también denominada habla atáxica. Supone un enlentecimiento en la producción de la voz, arrastre de fonemas, acentuaciones inapropiadas o pseudo-tartamudez, entre otros.
• Nistagmo: oscilación espasmódica del globo ocular alrededor de su eje.
• Oftalmoparesia
• Temblor: no es un temblor inicial ni de reposo sino que se encuentra en la falta de precisión al alcanzar un objeto, el dedo tiembla al intentar hacer un movimiento fino (temblor intencional). Esto se puede determinar perfectamente en las pruebas dedo-nariz o talón-rodilla^2,4,5.

Según la zona lesionada del cerebelo, las manifestaciones que se pueden encontrar van a ser diferentes. Si hay afectación del vermis, se observará un paciente con alteración del equilibrio y la marcha, con problemas para anticiparse al movimiento. Si la afectación es de los hemisferios, se podrá encontrar una alteración de los movimientos de las extremidades homolaterales a la lesión por afectación muscular. Por último, si es del lóbulo floculonodular, lo que se observe será una alteración del equilibrio y la postura junto con afectación de los movimientos oculares⁸.

DIAGNÓSTICO:

Para el diagnóstico es fundamental tener en cuenta varios elementos:

• Antecedentes familiares: debido a que hay una gran cantidad de ataxias de etiología hereditaria, como ocurre con la cerebelosa. También influyen las jaquecas y las enfermedades metabólicas.
• Antecedentes de ingesta de tóxicos o fármacos, procesos infecciosos o traumáticos, epilepsia…
• Edad: en adolescentes y menores de 5 años, una de las causas frecuentes de sufrir ataxia es la intoxicación. En niños pequeños son frecuentes los traumas craneales o la ataxia post-infecciosa. En cambio, en edades más avanzadas suelen ser más frecuentes las causas tumorales o ataxias degenerativas.
• Signos acompañantes: la somnolencia o el nistagmo refieren intoxicación, la fiebre indica meningoencefalitis, y la cefalea y los vómitos serían alteración de la fosa posterior, entre otros.

Además de los signos clínicos antes nombrados, hay una serie de pruebas que nos ayudan con el diagnóstico. La prueba dedo-nariz o talón-rodilla, cuya alteración nos indica dismetría, el test de Stewart-Holmes o signo del rebote y también los ejercicios de prono-supinación de antebrazos de manera alternativa y repetitiva cuya alteración nos indicaría presencia de disdiadococinesia.

Junto con todo lo anterior podemos utilizar las pruebas complementarias, que nos ayudan a determinar el diagnóstico final sospechado con los signos clínicos, como son la punción lumbar, la resonancia magnética (siendo esta una de las fundamentales para descartar otras causas no hereditarias), el TAC, análisis de sangre y orina, o EMG, entre otros.

Como previamente hemos indicado, la genética juega un papel importante, por lo que la aplicación de la genética molecular para aislar y determinar genes y mutaciones nos ayuda también a determinar la causa, y con ellos especificar con mayor rapidez la alteración presente^2,4,7.

TRATAMIENTO:

La ataxia cerebelosa no tiene cura ni un tratamiento específico que pueda frenar su avance, pero es fundamental llevar a cabo un tratamiento de los síntomas que aparecen en los pacientes que padecen la enfermedad con el objetivo mantener la mayor funcionalidad posible^2,4.

Por un lado tenemos el tratamiento farmacológico, siendo el Riluzol uno de los medicamentos más utilizados para la mejora de la sintomatología. Pero no el único ya que también se utilizan la Levodopa o la toxina botulínica según las manifestaciones presentes en el paciente^5,6.

Por otro lado tenemos el tratamiento de las alteraciones ortopédicas, como pueden ser las deformaciones ortopédicas de los pies o la escoliosis; y la fisioterapia con el objetivo de conseguir la mayor funcionalidad posible y mantenerla durante el mayor tiempo.

La fisioterapia es considerada como un tratamiento fundamental para el control de los síntomas clínicos de la ataxia, y ha demostrado ser muy útil sobre todo en fases agudas. Entre los abordajes utilizados podemos encontrar:

• Ejercicios de Frenkel: son una serie de ejercicios sencillos que van progresivamente complicándose al ir variando la posición en la que se realizan. Conllevan repetición, lo que mejora la coordinación, el equilibrio y la regulación del movimiento.
• Bobath y Brunnstrom: facilitación del movimiento.
• Reaprendizaje motor orientado a tareas.
• Trabajo de fuerza.
• Coordinación y equilibrio.
• Reentrenamiento de la marcha^3,9.

CONCLUSIÓN

La ataxia cerebelosa es una patología neurodegenerativa que supone para el enfermo una pérdida importante de las capacidades físicas y funcionales, lo que conlleva una disminución progresiva de la independencia y un empeoramiento de la calidad de vida. Mediante el tratamiento médico y el control y la prevención por medio de la fisioterapia y la ortopedia se puede conseguir controlar en cierta medida la velocidad a la que avanzan los síntomas, intentando mantener la autonomía y la funcionalidad en la medida de lo posible. Es por ello que un abordaje temprano de la patología es fundamental.

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