AUTORES
- Clara Juan Olivares. Fisioterapeuta en el Instituto Aragonés de Servicios Sociales. Aragón, España.
- Javier Herrero Vaño. Fisioterapeuta en la Conselleria de Sanitat de la Generalitat Valenciana. Valencia, España.
- Nayara Pomar Clavel. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Mario Angás Nasarre. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
- Alba Lara Solabre. Fisioterapeuta en la Conselleria de Sanitat de la Generalitat Valenciana. Valencia, España.
- Alba Orós Sanz. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
El síndrome de Noonan es una rasopatía de herencia autosómica dominante caracterizada por una gran variabilidad fenotípica y una elevada frecuencia de cardiopatías congénitas. La afectación cardíaca constituye la principal causa de morbimortalidad y, en numerosos pacientes, requiere múltiples intervenciones quirúrgicas a lo largo de la infancia y la adolescencia. Tras la cirugía cardíaca, la fisioterapia desempeña un papel fundamental para prevenir complicaciones respiratorias, recuperar la capacidad funcional y favorecer una reincorporación precoz a las actividades de la vida diaria.
Se presenta el caso clínico de un varón de 15 años con síndrome de Noonan y antecedentes de múltiples intervenciones cardiovasculares que ingresó para cirugía cardíaca programada por insuficiencia mitral grave y estenosis aórtica subvalvular. Tras la intervención se instauró un programa individualizado de fisioterapia respiratoria y motora basado en ejercicios de reeducación ventilatoria, incentivación volumétrica, movilización precoz, entrenamiento de la marcha y educación para la protección esternal.
La evolución clínica fue favorable, observándose una mejoría progresiva de la función respiratoria, de la tolerancia al esfuerzo y de la autonomía funcional, permitiendo el alta hospitalaria sin complicaciones respiratorias.
Este caso pone de manifiesto la importancia de la fisioterapia precoz como parte del tratamiento multidisciplinar en pacientes pediátricos sometidos a cirugía cardíaca.
PALABRAS CLAVE
Síndrome de Noonan, cirugía cardíaca, fisioterapia, rehabilitación, adolescente.
Noonan syndrome is an autosomal dominant RASopathy characterized by marked phenotypic variability and a high prevalence of congenital heart disease. Cardiac involvement is the leading cause of morbidity and mortality, and many patients require repeated cardiac surgery throughout childhood and adolescence. Following cardiac surgery, physiotherapy plays a key role in preventing respiratory complications, restoring functional capacity, and promoting an early return to daily activities.
This case report describes a 15-year-old boy with Noonan syndrome and a history of multiple cardiac procedures who underwent elective cardiac surgery due to severe mitral regurgitation and severe subaortic stenosis. An individualized physiotherapy program including breathing retraining, incentive spirometry, early mobilization, gait training, and sternal protection education was initiated immediately after surgery.
The patient showed progressive improvement in respiratory function, exercise tolerance, and functional independence, allowing hospital discharge without postoperative respiratory complications.
This case highlights the importance of early physiotherapy as an essential component of multidisciplinary postoperative management following pediatric cardiac surgery.
KEY WORDS
Noonan Syndrome, cardiac surgical procedures, physical therapy modalities, rehabilitation, adolescent.
El síndrome de Noonan es un trastorno genético perteneciente al grupo de las rasopatías, originado por mutaciones que afectan a la vía de señalización RAS/MAPK. Su incidencia se estima entre 1 por cada 1.000 y 2.500 nacidos vivos, lo que lo convierte en una de las enfermedades genéticas de transmisión autosómica dominante más frecuentes. Clínicamente presenta una expresión muy variable, caracterizada por rasgos craneofaciales distintivos, talla baja, alteraciones musculoesqueléticas y afectación multisistémica1-3.
La afectación cardiovascular constituye la manifestación clínica más relevante del síndrome y está presente en aproximadamente el 70-80 % de los pacientes. Las cardiopatías congénitas más frecuentes incluyen la estenosis valvular pulmonar, la miocardiopatía hipertrófica y los defectos del septo auriculoventricular, aunque pueden coexistir diferentes anomalías estructurales que requieran seguimiento especializado e intervenciones quirúrgicas repetidas durante la infancia y la adolescencia4-6.
Los pacientes sometidos a cirugía cardíaca presentan un elevado riesgo de desarrollar complicaciones respiratorias y funcionales durante el periodo postoperatorio. El dolor asociado a la esternotomía media, la ventilación mecánica, la inmovilización y la disminución de la expansión torácica favorecen la aparición de atelectasias, alteraciones ventilatorias, debilidad muscular e intolerancia al esfuerzo7-10.
En este contexto, la fisioterapia constituye una parte esencial del abordaje multidisciplinar. La evidencia científica actual recomienda el inicio precoz de programas de rehabilitación respiratoria y movilización progresiva con el objetivo de reducir las complicaciones pulmonares, mejorar la función cardiorrespiratoria y acelerar la recuperación funcional tras la cirugía cardíaca2-5.
El objetivo del presente caso clínico es describir la valoración fisioterápica, la intervención realizada y la evolución clínica de un adolescente con síndrome de Noonan sometido a cirugía cardíaca, analizando los resultados obtenidos a la luz de la evidencia científica disponible.
Se presenta el caso de un varón de 15 años diagnosticado de síndrome de Noonan, con antecedentes de cardiopatía congénita compleja y múltiples intervenciones quirúrgicas durante la infancia. En el momento del ingreso presentaba un peso de 30 kg y una talla de 136 cm, compatibles con el retraso del crecimiento característico de esta enfermedad.
Desde los primeros meses de vida el paciente fue seguido por el Servicio de Cardiología Infantil debido a la presencia de un canal auriculoventricular transicional asociado a comunicación interauricular, comunicación interventricular, válvula mitral displásica con hendidura (cleft mitral), ductus arterioso persistente, estenosis pulmonar severa y estenosis aórtica subvalvular. Estas alteraciones motivaron una primera intervención quirúrgica a los dos años de edad, en la que se realizó resección del tejido subaórtico, reparación valvular mitral, cierre de la comunicación interauricular, valvotomía pulmonar y ligadura del ductus arterioso persistente. Posteriormente, fue intervenido por criptorquidia bilateral durante la infancia, sin incidencias postoperatorias.
A los 15 años ingresó de forma programada para una nueva cirugía cardíaca debido al empeoramiento progresivo de la insuficiencia mitral, la persistencia de una estenosis subaórtica grave y una insuficiencia aórtica moderada. La evaluación preoperatoria mostró buena función ventricular izquierda, ausencia de hipertensión pulmonar y una importante repercusión valvular confirmada mediante ecocardiografía.
La intervención quirúrgica transcurrió sin incidencias relevantes y el paciente fue trasladado a la Unidad de Reanimación para control postoperatorio.
La valoración fisioterápica se realizó tras la extubación precoz y una vez alcanzada la estabilidad hemodinámica.
Desde el punto de vista respiratorio, el paciente presentaba dolor esternal asociado a la esternotomía media, respiración superficial con predominio torácico superior y disminución de la movilidad de la caja torácica, factores que comprometían la expansión pulmonar y aumentaban el riesgo de desarrollar complicaciones respiratorias postoperatorias.
Durante las primeras horas tras la cirugía precisó oxigenoterapia mediante gafas nasales para mantener una adecuada saturación periférica de oxígeno. La exploración clínica evidenció una disminución de la capacidad inspiratoria y dificultad para realizar una tos eficaz debido al dolor sobre la herida quirúrgica.
Desde el punto de vista funcional, presentaba una marcada disminución de la tolerancia al esfuerzo secundaria al procedimiento quirúrgico y al periodo de inmovilización inicial. Aunque conservaba movilidad activa de las cuatro extremidades, precisaba supervisión durante las primeras movilizaciones fuera de la cama y todavía no era capaz de realizar deambulación independiente.
La evolución clínica fue monitorizada diariamente mediante control de la saturación periférica de oxígeno, frecuencia cardiaca, percepción subjetiva del esfuerzo y respuesta clínica al ejercicio.
Tras la valoración inicial se estableció el siguiente diagnóstico fisioterápico:
- alteración del patrón ventilatorio secundario a la esternotomía media;
- disminución de la expansión torácica y de la capacidad inspiratoria;
- tos ineficaz condicionada por el dolor postquirúrgico;
- riesgo elevado de complicaciones respiratorias postoperatorias;
- disminución de la tolerancia al esfuerzo;
- deterioro funcional secundario a la cirugía cardíaca y al reposo inicial.
Los objetivos terapéuticos se establecieron de manera progresiva según la evolución clínica del paciente.
En la fase inicial se priorizó la prevención de atelectasias y otras complicaciones respiratorias mediante la optimización de la ventilación pulmonar, el mantenimiento de una tos eficaz y la protección de la herida esternal.
Posteriormente, el tratamiento se orientó hacia la recuperación progresiva de la movilidad, el fortalecimiento muscular y la mejora de la capacidad funcional mediante movilización precoz y entrenamiento de la marcha.
Finalmente, antes del alta hospitalaria, los objetivos consistieron en recuperar la autonomía para las actividades básicas de la vida diaria, mejorar la tolerancia al ejercicio y proporcionar educación terapéutica para continuar el programa de rehabilitación en el domicilio.
El tratamiento comenzó inmediatamente después de la extubación, una vez comprobada la estabilidad clínica del paciente, y se adaptó diariamente en función de su evolución.
Durante los primeros días del postoperatorio el tratamiento respiratorio constituyó la intervención principal.
Se instauró un programa de reeducación ventilatoria basado en respiraciones abdomino-diafragmáticas lentas y controladas, acompañadas de estímulos manuales y verbales para favorecer la activación del diafragma y aumentar la expansión pulmonar. Cada inspiración finalizaba con una breve apnea teleinspiratoria con el objetivo de favorecer el reclutamiento alveolar y mejorar la distribución de la ventilación.
Asimismo, se empleó incentivación volumétrica mediante espirómetro incentivador, realizando varias series diarias adaptadas a la tolerancia del paciente. La progresión del volumen inspirado permitió objetivar la recuperación gradual de la función respiratoria durante el ingreso hospitalario.
Con el fin de facilitar la eliminación de secreciones y disminuir el dolor asociado a la tos, se enseñó al paciente la técnica de tos asistida mediante protección manual de la esternotomía, recomendando su utilización durante los episodios de tos, estornudos o risa para minimizar el estrés mecánico sobre el esternón.
La movilización comenzó de forma progresiva desde las primeras 24 horas tras la cirugía.
Inicialmente se realizaron ejercicios activos de miembros inferiores en sedestación, incluyendo flexoextensión de rodillas, flexión plantar y ejercicios funcionales de incorporación y bipedestación.
Posteriormente se inició la deambulación supervisada por la habitación y, conforme mejoró la tolerancia al esfuerzo, se amplió progresivamente el recorrido por los pasillos de la unidad. La respuesta al ejercicio fue monitorizada mediante pulsioximetría continua, controlando la saturación periférica de oxígeno y la frecuencia cardiaca durante toda la intervención.
Finalmente, antes del alta hospitalaria, el paciente realizó entrenamiento de subida y bajada de escaleras, reproduciendo actividades funcionales habituales y comprobando la adecuada respuesta cardiorrespiratoria al esfuerzo.
La evolución clínica del paciente fue favorable desde las primeras 24 horas del postoperatorio. Tras la extubación, toleró adecuadamente el inicio del tratamiento fisioterápico, manteniendo estabilidad hemodinámica y una saturación periférica de oxígeno dentro de los objetivos establecidos con soporte de oxigenoterapia de bajo flujo. La respuesta clínica permitió incrementar progresivamente la intensidad de las intervenciones sin aparición de complicaciones cardiorrespiratorias relevantes.
En relación con la función respiratoria, durante los primeros días se objetivó una mejoría gradual del patrón ventilatorio y de la expansión torácica. El paciente adquirió una correcta ejecución de los ejercicios de respiración diafragmática y de la incentivación volumétrica, aumentando progresivamente el volumen inspirado y disminuyendo el dolor asociado a la respiración profunda. La educación sobre protección esternal favoreció una tos más eficaz y segura, contribuyendo a la prevención de complicaciones pulmonares postoperatorias.
Desde el punto de vista funcional, la movilización precoz permitió recuperar progresivamente la autonomía para las transferencias y la deambulación. La distancia recorrida aumentó de forma gradual, sin evidencia de intolerancia al esfuerzo ni alteraciones significativas de la frecuencia cardiaca o de la saturación de oxígeno durante el ejercicio.
En la fase final del ingreso el paciente realizaba deambulación independiente por la planta, era capaz de subir y bajar escaleras con supervisión y presentaba una adecuada tolerancia a las actividades funcionales básicas. La evolución clínica permitió el alta hospitalaria con indicación de continuar un programa domiciliario de ejercicio terapéutico y seguimiento ambulatorio por los servicios de Cardiología Pediátrica y Rehabilitación.
No se registraron complicaciones respiratorias atribuibles al periodo postoperatorio ni incidencias relacionadas con la intervención fisioterápica.
El presente caso clínico describe la aplicación de un programa de fisioterapia respiratoria y rehabilitación funcional tras cirugía cardíaca en un adolescente con síndrome de Noonan. La evolución favorable observada coincide con la evidencia científica actual, que considera la fisioterapia un componente esencial del manejo postoperatorio en cirugía cardíaca, especialmente en pacientes pediátricos con cardiopatías congénitas complejas.¹–³
La cirugía mediante esternotomía media provoca una alteración transitoria de la mecánica ventilatoria debido al dolor, la disminución de la movilidad torácica y la afectación de la musculatura respiratoria. Estas circunstancias favorecen la aparición de atelectasias, hipoventilación basal y retención de secreciones, incrementando el riesgo de complicaciones respiratorias durante los primeros días tras la intervención.⁴
En este caso, la instauración precoz de ejercicios de expansión pulmonar, respiración diafragmática e incentivación volumétrica permitió mejorar progresivamente la ventilación y favorecer el reclutamiento alveolar. Aunque la evidencia sobre el uso aislado de la espirometría incentivada es variable, las revisiones sistemáticas apoyan su utilización cuando forma parte de un programa integral de fisioterapia respiratoria adaptado a las necesidades individuales del paciente⁵-⁶.
La movilización precoz constituye otro de los pilares fundamentales del tratamiento. Numerosos estudios han demostrado que iniciar la sedestación, la bipedestación y la marcha tan pronto como la situación clínica lo permite reduce el deterioro funcional asociado al reposo, favorece la recuperación de la capacidad física y disminuye la duración de la hospitalización.⁷,⁸ En el presente caso, el incremento progresivo de la actividad física permitió recuperar la autonomía funcional sin aparición de complicaciones cardiovasculares o respiratorias.
La educación terapéutica también desempeñó un papel relevante. La enseñanza de medidas de protección esternal durante la tos, las transferencias y las actividades de la vida diaria contribuyó a disminuir el dolor postoperatorio y a aumentar la confianza del paciente durante la movilización. En la actualidad, diferentes guías clínicas recomiendan incorporar estrategias educativas desde las fases iniciales del ingreso para favorecer la adherencia al tratamiento y mejorar la recuperación funcional.⁹
Debe considerarse, no obstante, que el presente trabajo presenta las limitaciones inherentes a un caso clínico. La descripción de un único paciente impide extrapolar los resultados a toda la población con síndrome de Noonan sometida a cirugía cardíaca. Además, la valoración funcional se basó principalmente en la evolución clínica y en los registros asistenciales, sin emplear escalas estandarizadas de calidad de vida o pruebas funcionales específicas, como el Six-Minute Walk Test (6MWT), la Functional Independence Measure for Children (WeeFIM) o cuestionarios validados de calidad de vida. La incorporación de estas herramientas en futuros estudios permitiría cuantificar con mayor precisión el impacto de la intervención fisioterápica y facilitar la comparación entre diferentes programas de rehabilitación.
A pesar de estas limitaciones, el caso aporta información relevante sobre la aplicación práctica de un programa de fisioterapia precoz en un paciente pediátrico con una enfermedad poco frecuente, reforzando la importancia de integrar la rehabilitación respiratoria y funcional dentro del abordaje multidisciplinar de la cirugía cardíaca.
La fisioterapia desempeña un papel fundamental en la recuperación de pacientes pediátricos sometidos a cirugía cardíaca, especialmente en aquellos con enfermedades complejas como el síndrome de Noonan.
En el presente caso, la instauración precoz de un programa individualizado de fisioterapia respiratoria y ejercicio terapéutico favoreció la recuperación progresiva de la función ventilatoria, la mejora de la capacidad funcional y la adquisición de autonomía para las actividades básicas de la vida diaria, sin registrarse complicaciones relacionadas con la intervención.
La combinación de reeducación ventilatoria, incentivación volumétrica, movilización precoz, entrenamiento de la marcha y educación para la protección esternal constituyó una estrategia segura y eficaz durante el periodo postoperatorio.
Aunque los resultados obtenidos no pueden generalizarse debido al diseño del estudio, este caso respalda la incorporación sistemática de programas de fisioterapia dentro del tratamiento multidisciplinar de pacientes pediátricos sometidos a cirugía cardíaca y pone de manifiesto la necesidad de desarrollar investigaciones con muestras más amplias que permitan establecer recomendaciones específicas basadas en la evidencia para esta población.
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