Tratamiento fisioterapéutico en la enfermedad de Duchenne

AUTORES

1. Alex García Baquero. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Alba María Cassini Flores. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.

RESUEMEN

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) dentro de las enfermedades raras es la más común y severa de la infancia. Se trata de una enfermedad en la que el músculo se va degenerando progresivamente hasta alcanzar finalmente la musculatura respiratoria y cardiaca, siendo estas las principales causas de muerte. Esta situación es debida a la ausencia de distrofina, la cual es una proteína estructural del músculo que aporta estabilidad a las fibras musculares. Principalmente afecta a niños y su manifestación suele comenzar en la infancia mediante una debilidad muscular. Dentro de las enfermedades raras es la más común y severa en la infancia y su incidencia oscila alrededor de 1 de cada 3500 a 6000 niños. La fisioterapia es una herramienta que busca mejorar la calidad de vida, retrasando en lo posible las complicaciones asociadas.

PALABRAS CLAVE

Fisioterapia, Duchenne, tratamiento.

ABSTRACT

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) among rare diseases is the most common and severe of childhood. It is a disease in which the muscle progressively degenerates until it finally reaches the respiratory and cardiac muscles, these being the main causes of death. This situation is due to the absence of dystrophin, which is a muscle structural protein that provides stability to muscle fibers. It mainly affects children and its manifestation usually begins in childhood through muscle weakness. Among rare diseases, it is the most common and severe in childhood and its incidence ranges around 1 in every 3,500 to 6,000 children. Physiotherapy is a tool that seeks to improve quality of life, delaying associated complications as much as possible.

KEY WORDS

Physical therapy, Duchenne, treatment.

DESARROLLO DEL TEMA

EPIDEMIOLOGÍA:

Es la forma más común de distrofia muscular en la infancia y afecta a 1 de cada 3.500 a 5.000 varones nacidos en el mundo. La prevalencia varía según regiones y se estima que entre 2 y 7 personas por cada 100.000 habitantes viven con DMD. Afecta a los varones ya que esta enfermedad está ligada al cromosoma X. Los primeros síntomas aparecen entre los 2 y 5 años de edad. Debido a la gravedad y al impacto, es importante realizar estudios epidemiológicos para identificar mejor la distribución de la enfermedad¹.

ETIOLOGÍA:

Está causada por mutaciones de un gen localizado en el cromosoma X. Este gen es el encargado de producir distrofina, la cual conecta el citoesqueleto de la célula muscular con la matriz extracelular lo que ayuda a proteger a las células musculares de dañarse durante las contracciones musculares. Cuando este sistema falla las fibras musculares se vuelven vulnerables y se causa una espiral de daño y reparación incompleta en las fibras. Con el paso del tiempo el músculo se reemplaza por tejido fibroso y adiposo lo que acaba derivando en una pérdida de la función motora².

DIAGNÓSTICO:

Su diagnóstico requiere de una evaluación clínica la cual incluya una historia clínica y exámenes físicos, pruebas de laboratorio, estudios genéticos y pruebas de imagen. Al tratarse de una enfermedad progresiva que se manifiesta desde la infancia es de vital importancia el diagnóstico temprano^2,3.

Se debe de crear un Historia clínica y escuchar activamente a los padres ya que suelen observar que su desarrollo motor es más lento, en comparación con otros niños, presentan dificultades para caminar, caídas frecuentes y dificultad para subir escalones. Los exámenes físicos son cruciales para el diagnóstico inicial, pero también para el seguimiento de la progresión en la enfermedad, analizando diferentes componentes como la marcha, la capacidad de correr y subir escaleras, fuerza muscular, rigideces, hipertrofia muscular, capacidades respiratorias³.

TRATAMIENTO FISIOTERAPIA:

La fisioterapia en DMD debe ser abordada junto con otros profesionales sanitarios de manera multidisciplinar⁴.

Se usarán herramientas destinadas a mejorar la autonomía y la calidad de vida ayudando a mantener el máximo tiempo posible la movilidad, la fuerza y las condiciones cardiorrespiratorias.

Para ello se realizarán diferentes técnicas:

• Ejercicios de estiramiento para mantener la flexibilidad y evitar rigideces articulares. Se deben realizar de manera pasiva y activo asistidos, siendo los músculos diana los isquitibiales, el tendón de aquiles, debiendo realizarse de manera diaria.
• Fortalecimiento muscular sin causar daño, mediante ejercicios de baja resistencia e isométricos, procurando evitar ejercicios de alta resistencia ya que pueden atenuar el daño muscular.
• La marcha debe ser trabajada para prolongarla lo máximo posible en el tiempo potenciando así su autonomía. Se realizan ejercicios propiocepción pudiendo ser asistidos con ortopedia.
• La hidroterapia ha demostrado tener grandes cualidades ya que facilita el movimiento debido a la flotabilidad, reduce el estrés en músculos y articulaciones, mejora la circulación, disminuye el dolor y aumenta la flexibilidad.
• La terapia respiratoria ayuda a mantener la capacidad pulmonar mientras se debilita la musculatura respiratoria. Se realizan ejercicios de respiración profunda, tos asistida y espirometría para fortalecer los músculos.
• Las prevenciones de deformidades debidas a la debilidad muscular pueden ser controladas con férulas.
• La educación a la persona afectada y a su entorno es esencial, enseñando técnicas de estiramientos, uso de dispositivos de asistencia, manejo de complicaciones respiratorias.

El tratamiento fisioterapéutico puede ser dividido en fases. Una primera fase ambulatoria en la primera infancia y adolescencia en donde se mantendrá la fuerza, la movilidad y se optimizará la función respiratoria. En una segunda fase no ambulatoria en la adolescencia tardía y adultez se deberá prevenir las deformidades, maximizar la independencia y manejar las complicaciones respiratorias y cardiacas⁵.

CONCLUSION

Aunque no existe una cura para el tratamiento de la DMD, es recomendable realizar un diagnóstico temprano y un tratamiento desde la fisioterapia. Mediante un abordaje multidisciplinar se buscará ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad, mantener la movilidad y minimizar las complicaciones cardiacas.

BIBLIOGRAFÍA

1. Shelborne SA. Duchenne’s muscular dystrophy. JAMA. 1982;247(4):496-497.
2. Dubois B. La dystrophie musculaire progressive infantile de Duchenne [Duchenne’s infantile progressive muscular dystrophy]. Lille Med. 1971;16(8):1160-1177.
3. Buscaino GA, Marolda M, Cafiero L, Borgia G. Il problema della distrofia muscolare di Duchenne in ragazze. A proposito di un caso clinico [The problem of Duchenne’s muscular dystrophy in young girls. Apropos of a clinical case]. Acta Neurol Quad (Napoli). 1981;42:154-156.
4. Reynolds EH, Broussolle E. Allbutt of Leeds and Duchenne de Boulogne: Newly discovered insights on Duchenne by a British neuropsychiatrist. Rev Neurol (Paris). 2018;174(5):308-312.
5. Case LE, Coats J. Commentary on «Progression of Ankle Plantarflexion Contractures and Functional Decline in Duchenne Muscular Dystrophy: Implications for Physical Therapy Management». Pediatr Phys Ther. 2019;31(1):67.