Abordaje fisioterapéutico de la enfermedad de Huntington.

25 agosto 2022

AUTORES

  1. Ana García Muniesa. Fisioterapeuta Hospital Clínico Lozano Blesa.
  2. Beatriz Macipe Gascón. Fisioterapeuta Hospital Clínico Lozano Blesa.
  3. Carolina Gil Serrano. Fisioterapeuta Hospital Clínico Lozano Blesa.
  4. Elena Orós Ribes. Fisioterapeuta.
  5. María Ángeles Val Lorente. Fisioterapeuta Hospital Clínico Lozano Blesa.
  6. Paula Esteruelas Cuartero. Fisioterapeuta Hospital Nuestra Señora de Gracia.

 

RESUMEN

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética autosómica dominante y es considerada una enfermedad rara. Es provocada por la expansión del número de repeticiones de los trinucleótidos CAG en el gen HTT. Constituye un trastorno degenerativo progresivo que se caracteriza por una sintomatología motora, cognitiva y neuropsiquiatría. La EH actualmente no tiene cura, pero se puede llevar a cabo el tratamiento de sus síntomas a través de un equipo multidisciplinar, dentro del cual se encontrará la figura del fisioterapeuta. Según varios estudios publicados, la intervención fisioterapéutica puede mejorar la calidad de vida de estos pacientes, a través de la terapia física y el ejercicio.

 

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Huntington, fisioterapia, terapia física, ejercicio.

 

ABSTRACT

Huntington’s disease (HD) is an autosomal dominant genetic disease and is considered a rare disease. It is caused by the expansion of the number of CAG trinucleotide repeats in the HTT gene. It constitutes a progressive degenerative disorder characterized by motor, cognitive and neuropsychiatric symptoms. HD currently has no cure, but the treatment of its symptoms can be carried out through a multidisciplinary team, with a physiotherapist as part of it. According to several published studies, physiotherapeutic intervention can improve the quality of life of these patients, through physical therapy and exercise.

 

KEY WORDS

Huntington’s disease, physiotherapy, physical therapy, exercise.

 

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética autosómica dominante1. Está ocasionada por la expansión en el número de repeticiones de los trinucleótidos citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen HTT, que codifica la proteína huntingtina y que se localiza en el brazo corto del cromosoma 42. Las personas con más de 35 repeticiones tendrán alelos causantes de la enfermedad. Cuando las repeticiones se encuentran entre 36-39 la penetrancia es incompleta, algunas personas adquirirán la enfermedad, probablemente con sintomatología menos grave y de comienzo en edad más avanzada, y otras no. Si el número de repeticiones es de 40 o más, la penetrancia es completa y las personas desarrollarán la enfermedad. El número de repeticiones en el gen HTT está inversamente relacionado con el momento de presentación de la enfermedad, de forma que cuanto mayor es el número de repeticiones más temprana será la aparición de la enfermedad3.

La EH constituye un trastorno degenerativo progresivo que clínicamente se caracteriza por presentar sintomatología motora, cognitiva y neuropsiquiatría. Estos síntomas suelen aparecer alrededor de los 45 años y la duración promedio es entre los 15 y 20 años desde el diagnóstico hasta la muerte2,4. Es clasificada como una enfermedad rara, es decir, que afecta a menos de 5 personas de cada 10000 habitantes en el mundo. En España afecta a más de 4000 personas5.

 

NEUROFISIOPATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD:

A pesar de que la mutación en el gen HTT está presente en todo el cuerpo, el principal lugar en el que se asienta es en el cuerpo estriado (núcleo caudado, putamen y nucleus accumbeus) y las neuronas específicamente afectadas son las neuronas espinales medias gabaérgicas. Se produce la disfunción y posterior muerte neuronal, causando la atrofia del cuerpo estriado. Junto con la atrofia del cuerpo estriado también se ha observado atrofia en la corteza cerebral, cerebelo, hipotálamo, hipocampo y en algunos núcleos del tálamo y el tronco encefálico6.

 

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico de la EH está basado en la sintomatología característica y la historia familiar y éste es confirmado mediante un test genético que detecta la presencia o ausencia de la mutación del gen HTT. De esta forma se determina el número de repeticiones CAG del gen HTT. Además, se pueden llevar a cabo pruebas complementarias como la resonancia magnética o la tomografía computerizada que permitirán evaluar la estructura del cerebro, ya que diversos estudios han demostrado cambios en la función y en la imagen del cerebro en la EH4.

 

CLÍNICA:

Según la “European Huntington´s Disease Network (EHDN)” la EH se divide en 5 etapas2,7:

-Etapa temprana: la persona es diagnosticada con EH y puede llevar a cabo completamente sus funciones tanto en el hogar como en el trabajo.

-Etapa intermedia temprana: la persona es capaz de llevar a cabo su trabajo, pero con una capacidad menor. Todavía es capaz de manejar sus asuntos diarios a pesar de algunas dificultades.

-Etapa intermedia tardía: la persona ya no puede trabajar ni llevar a cabo las responsabilidades del hogar. Necesita ayuda para manejar los asuntos financieros diarios. Otras actividades diarias pueden plantear dificultades, pero por lo general solo necesitan ayuda menor.

-Etapa avanzada temprana: la persona ya no es independiente en las actividades diarias, pero aún puede vivir en casa si cuenta con el apoyo de cuidadores, familiares o profesionales.

-Etapa avanzada: la persona requiere apoyo completo en las actividades diarias y generalmente se necesita atención profesional de la enfermedad.

Como se ha comentado anteriormente, la EH se caracteriza por trastornos motores (corea, atetosis, distonía o parkinsonismo), deterioro cognitivo y síntomas neuropsiquiátricos (depresión, irritabilidad o apatía). A continuación, se explican con más detalle:

-Síntomas motores: se trata de una mezcla de corea, bradicinesia y distonía que afectan notablemente a la postura, el equilibrio y la marcha. Las anomalías oculomotoras y la disfagia también son comunes y el habla se vuelve más confusa con el tiempo.

-Síntomas neuropsiquiátricos: cambios en la personalidad y el comportamiento. Los síntomas más comunes son apatía, ansiedad, depresión, irritabilidad, arrebatos de ira, impulsividad, comportamiento obsesivo-compulsivo, trastornos del sueño y aislamiento social. Más raramente se han reportado manía y esquizofrenia, incluidos delirios y alucinaciones. Las personas afectadas de EH pueden experimentar pensamientos suicidas.

-Deterioro cognitivo: la EH se caracteriza por el deterioro gradual de la comprensión, el razonamiento, el juicio y la memoria. Los síntomas cognitivos incluyen un pensamiento más lento y dificultad para concentrarse, organizarse, planificar, tomar decisiones y responder preguntas, así como déficit de memoria y resolución de problemas a corto plazo y una capacidad deteriorada para asimilar y comprender nueva información.

Hay una serie de cambios que pueden ocurrir también durante el curso de la EH, incluyendo la pérdida de apetito, la pérdida de peso, de autoestima, pérdida de deseo sexual e incontinencia urinaria y fecal7.

 

TRATAMIENTO:

A pesar de que la EH no tiene cura existen distintas opciones para el tratamiento de sus síntomas y signos y ésta debe ser tratada de forma multidisciplinar. Desde el punto de vista médico, el tratamiento farmacológico incluye medicación para la corea (tetrabenazina, deutetrabenazine) y para la depresión o la agresión (olanzapina, risperidona o sulpiride). El tratamiento no médico de la EH incluye fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, nutricionista, psicólogo, psiquiatra, trabajador social y enfermería 8.

En este artículo, vamos a exponer de forma más específica las diferentes intervenciones que, según la bibliografía científica encontrada, se pueden llevar a cabo en la EH a través de la fisioterapia.

El tratamiento con fisioterapia incluirá, entre otros, la terapia física y el ejercicio. Varios estudios demuestran que con ambos se pueden obtener beneficios en los pacientes con EH en relación a la función motora, la velocidad de la marcha y el equilibrio, encontrándo además mejoras significativas en la capacidad aeróbica, la resistencia, la fuerza muscular y en la salud mental. Además de los beneficios físicos también se han observado beneficios a nivel social, sobre todo una mejora en la autoconfianza y la independencia, así como en la socialización, mejorando la relación con la familia y las demás relaciones interpersonales 9.

Se recomiendan las siguientes intervenciones en terapias físicas2,10:

-Ejercicio aeróbico, solo o asistido (con bandas elásticas, pesas) para mejorar la aptitud y la función motora. Se aconseja que se realice de forma grupal, para favorecer la adherencia y mejorar las relaciones sociales, a una intensidad moderada y una frecuencia cardiaca máxima entre el 50-90%. Entre los ejercicios recomendados estarían la bicicleta estática, caminar sobre cinta o correr a paso ligero.

-Ejercicio de flexibilización, sobre todo de los músculos tónicos que son los que más se suelen afectar.

-Entrenamiento supervisado de la marcha, para mejorar funciones espacio temporales de la marcha (velocidad, longitud de paso)

-Ejercicios de coordinación, utilizando superficies con diferentes relieves, para trabajar simultáneamente la propiocepción, y ejercicios para mejorar el equilibrio en diferentes posturas. El objetivo será mejorar el control postural y disminuir el riesgo de caídas.

-Técnicas de relajación para disminuir la ansiedad y la depresión.

-Ejercicios de Frenkel para mejorar la coordinación y la contracción motora gruesa.

-Entrenamiento de la musculatura inspiratoria y espiratoria para mejorar la capacidad, la función respiratoria y la eficacia de la tos.

El fisioterapeuta, deberá valorar en aquellos pacientes que se encuentran en etapas más avanzadas, la necesidad de dispositivos de movilidad y de posicionamiento y recomendar el más adecuado. Para que la marcha sea segura y permita al paciente hacerlo de forma independiente se puede recomendar el andador con ruedas. Para promover una mejor postura en la sedestación y al acostarse pueden ser necesarios dispositivos de posicionamiento como cojines de cuña, almohadones o cinturones de seguridad para evitar deslizamientos. En aquellos pacientes que presentan disfagia será de gran importancia una correcta sedestación a la hora de alimentarse para disminuir el riesgo de broncoaspiración.

Por otro lado, hay que tener en cuenta también, que los déficits cognitivos que presentan los pacientes con EH influyen, al igual que los déficits motores, en la disfunción durante la marcha, ya que una deambulación segura requiere además de un buen control motor de una adecuada atención a los cambios que se suceden alrededor. Una disminución de las funciones cognitivas y de la atención se relacionan con un paso más lento y con un mayor riesgo de caídas. Por esta razón, los tratamientos para la EH encaminados a mejorar la movilidad y disminuir el riesgo de caídas deberían abordar también los déficits cognitivos, llevando a cabo intervenciones a través de dobles tareas motor-cognitivas 11.

Para valorar la eficacia de las diferentes intervenciones en fisioterapia se pueden utilizar varias escalas, que deberán ser realizadas antes y después de la intervención, entre ellas encontramos2:

-Escala Unificada para evaluar la EH (UHDRS), que se encuentra dividida en cuatro partes: función motora, función cognitiva, anormalidad del comportamiento y capacidad funcional.

-Cuestionario Short-Form 36, utilizado para valorar la calidad de vida.

-Escala Tinetti, para valorar el riesgo de caídas.

-Examen manual muscular, para realizar una exploración manual de la fuerza muscular.

-Mini examen del estado mental, para valorar el estado cognitivo.

Según algunos estudios, para obtener mejoras en la sintomatología de la enfermedad se ha observado que son más beneficiosos programas de ejercicio y terapia física bajo supervisión durante periodos largos (1 año o más) que intervenciones de corta duración (6-8 semanas)9,10.

 

CONCLUSIÓN

Tras consultar la bibliografía científica existente sobre la EH, comprobamos que, aunque la EH actualmente no tiene cura, la intervención fisioterapéutica a través del ejercicio, la terapia física o las técnicas de relajación, entre otras, contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes, permitiéndoles realizar sus funciones de forma independiente durante el mayor tiempo posible. El tratamiento debería comenzar en las etapas iniciales de la enfermedad e ir adaptándose y modificándose según vaya avanzando la enfermedad.

La variedad en la sintomatología de la EH hace necesario que ésta sea abordada de manera multidisciplinar para que el paciente obtenga el mayor beneficio posible en su tratamiento.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Suárez Rojas JD, Vásquez Cerdas M. Beneficios de la terapia física en la enfermedad de Huntington. Neuroeje. 2015 Enero – Junio; 28 (1): 24-33.
  2. Suárez Rojas JD, Vásquez Cerdas M, Álvarez Montoya B, Barboza Elizondo M. Propuesta de intervención fisioterapéutica en el hogar para pacientes con la enfermedad de Huntington. Neuroeje. 2015 Enero – Junio; 28 (1): 12-23.
  3. Nopoulos PC. Huntington disease: a single-gene degenerative disorder of the striatum. Dialogues Clin Neurosci. 2016 Mar;18(1):91-8.
  4. Roos RA. Huntington’s disease: a clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2010 Dec 20;5:40.
  5. Asociación Corea de Huntington CyL [Internet]. ¿Qué es? – Asociación Corea de Huntington CyL; [consultado el 22 de julio de 2022]. Disponible en: http://www.coreadeh.org/enfermedad-de-huntington/que-es/.
  6. Kim A, Lalonde K, Truesdell A, Gomes Welter P, Brocardo PS, Rosenstock TR, Gil-Mohapel J. New Avenues for the Treatment of Huntington’s Disease. Int J Mol Sci. 2021 Aug 4;22(16):8363.
  7. European Huntington’s Disease Network – Advancing Research, Conducting Trials, Improving Care [Internet]. About Huntington’s Disease – European Huntington’s Disease Network; [consultado el 22 de julio de 2022]. Disponible en: http://www.ehdn.org/es/about-hd/.
  8. Dickey AS, La Spada AR. Therapy development in Huntington disease: From current strategies to emerging opportunities. Am J Med Genet A. 2018 Apr;176(4):842-861.
  9. Fritz NE, Rao AK, Kegelmeyer D, Kloos A, Busse M, Hartel L, Carrier J, Quinn L. Physical Therapy and Exercise Interventions in Huntington’s Disease: A Mixed Methods Systematic Review. J Huntingtons Dis. 2017;6(3):217-235.
  10. Quinn L, Kegelmeyer D, Kloos A, Rao AK, Busse M, Fritz NE. Clinical recommendations to guide physical therapy practice for Huntington disease. Neurology. 2020 Feb 4;94(5):217-228.
  11. Kloos AD, Kegelmeyer DA, Fritz NE, Daley AM, Young GS, Kostyk SK. Cognitive Dysfunction Contributes to Mobility Impairments in Huntington’s Disease. J Huntingtons Dis. 2017;6(4):363-370.

 

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