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RESUMEN
El síndrome de Down, causado por una trisomía en el cromosoma 21, representa uno de los desórdenes cromosómicos más prevalentes a nivel mundial y supone la causa más frecuente de retraso mental. Los bebés con síndrome de Down tienen un desarrollo motor parecido a los demás niños, aunque más lento. Estos niños presentan dificultades en relación con el equilibrio y la coordinación, movimientos atípicos y problemas musculoesqueléticos, agravados por alteraciones del tono muscular, laxitud ligamentosa y alteraciones en el rango de movimiento. El déficit cognitivo exacerba los problemas de coordinación y dificulta la adquisición de nuevas habilidades motrices. Existe evidencia de que la fisioterapia puede mejorar de manera significativa el estado físico de los niños con síndrome de Down, desde distintos abordajes adaptados a cada caso y dentro de una atención multidisciplinar, con mayor impacto si se realiza una intervención temprana. Dentro de las intervenciones que han demostrado su eficacia encontramos el trabajo en cinta de marcha, entrenamiento de resistencia, entrenamiento de equilibrio, ejercicios de core o entrenamiento en bicicleta. Además, según la evidencia, comenzar el tratamiento antes de los 42 meses, y especialmente antes del primer año, afecta de forma positiva al desarrollo motor grueso, fino y global.
PALABRAS CLAVE
Síndrome de Down, niños, fisioterapia.
ABSTRACT
Down syndrome, caused by a trisomy on chromosome 21, is one of the most prevalent chromosomal disorders worldwide and the most common cause of mental retardation. Motor development in infants with Down syndrome is similar to other children, although slower. These children have difficulties with balance and coordination, atypical movements and musculoskeletal problems, aggravated by alterations in muscle tone, ligamentous laxity and alterations in range of motion. Cognitive deficits exacerbate coordination problems and hinder the acquisition of new motor skills. There is evidence that physical therapy can significantly improve the physical condition of children with Down syndrome, from different approaches adapted to each case and within a multidisciplinary care, with greater impact if an early intervention is provided. Among the interventions that have proven to be effective are treadmill training, resistance training, balance training, core exercises or bicycle training. Furthermore, according to the evidence, starting treatment before 42 months, and especially before the first year, positively affects gross, fine and global motor development.
KEY WORDS
Down Syndrome, children, physical therapy.
DESARROLLO DEL TEMA
El síndrome de Down (SD), descrito por John Langdon Down en 18661, es una alteración genética debida a una trisomía del cromosoma 21 y representa uno de los desórdenes cromosómicos más prevalentes a nivel mundial, afectando aproximadamente a 1 de cada 700 nacidos vivos2. Está presente en todas las razas, poblaciones y etnias3 y supone la causa más frecuente de retraso mental1. En Europa, la prevalencia ha aumentado entre 1990 y 2019, siendo la edad materna avanzada uno de los factores determinantes4.
La trisomía del par 21 afecta el neurodesarrollo de las personas con SD reduciendo la neurotransmisión, la neurogénesis y la plasticidad sináptica, resultando finalmente en una neurodegeneración que conlleva un aumento del estrés oxidativo, la muerte celular de las neuronas y la patología amiloidea. Además de déficits cognitivos y motores, el SD puede estar acompañado de trastorno de espectro autista, depresión y un mayor riesgo de sufrir patologías como la enfermedad de Alzheimer5.
CARACTERÍSTICAS:
Los bebés con síndrome de Down tienen un desarrollo parecido a los demás niños, pero a una velocidad más lenta, sobre todo en el desarrollo motor y del lenguaje, mientras que las habilidades sociales constituyen su punto más fuerte1.
Aproximadamente un 10% de los niños con SD pueden sentarse erguidos y caminar de forma independiente antes de los 3 años, mientras que el 95% de los casos lo hace entre los 3 y los 6 años6. Estos niños presentan dificultades en relación con el equilibrio y la coordinación mano-ojo y pie-ojo, así como con la velocidad de gestos como saltar o dar una patada7.
Los niños con SD suelen mostrar patrones de movimiento atípicos y problemas musculoesqueléticos, que se ven agravados por factores como tono muscular anormal (hipotonía), laxitud ligamentosa y alteraciones en el rango de movimiento. Estas manifestaciones físicas se ven a menudo acompañadas de otros problemas de salud, incluyendo un mayor riesgo de obesidad2,8.
Su capacidad intelectual presenta limitaciones variables, según los casos. La mayoría de las personas con síndrome de Down presentan un retraso mental ligero o moderado; una minoría está en el límite de la normalidad, permitiendo buenos niveles de autonomía y participación. Otros presentan deficiencias más graves en relación con alteraciones neurológicas o sensoriales asociadas1.
El déficit cognitivo afecta a la función ejecutiva, la memoria y el procesamiento sensorial, exacerbando los problemas de coordinación y dificultando la adquisición de nuevas habilidades motrices. Los déficits en el control postural aumentan el riesgo de caída y limitan la actividad física y la participación7.
INTERVENCIÓN DESDE LA FISIOTERAPIA:
El tratamiento de fisioterapia debe formar parte de una atención multidisciplinar que aborde la globalidad del niño y actúe en función de su nivel de desarrollo. Además, la familia debe ser orientada sobre las estrategias que deben seguirse para lograr una participación activa1.
El objetivo del tratamiento no es acelerar el desarrollo motor, sino mejorar el resultado funcional a largo plazo y evitar posturas anómalas1. En general, existe evidencia de que la fisioterapia, desde distintos abordajes adaptados a cada caso, puede mejorar de manera significativa la condición física, la fuerza, el equilibrio y el desarrollo motor en personas con síndrome de Down. Algunos de estos abordajes serían el trabajo en cinta de marcha, ejercicios de core, entrenamiento de resistencia, entrenamiento de equilibrio o entrenamiento en bicicleta2. Parece que las intervenciones de ejercicio combinado y multicomponente tendrían un impacto mayor3. En el caso de las intervenciones dirigidas a mejorar el equilibrio, el mayor efecto se lograría con 3 sesiones semanales, de al menos 45-60 minutos9.
La colaboración de los cuidadores es esencial para lograr la adherencia al tratamiento, por lo que el uso de materiales con instrucciones estructuradas (guías de ejercicio, demostraciones en vídeo…) podría mejorar la eficacia del programa. Además, realizar modificaciones basadas en los recursos disponibles, como por ejemplo utilizar objetos cotidianos para el trabajo de equilibrio, podría suponer una mejor accesibilidad7.
Según la evidencia, comenzar el tratamiento antes de los 42 meses, y especialmente antes del primer año, afecta de forma positiva al desarrollo motor grueso, fino y global10. En niños de hasta 3 años, la literatura científica muestra un efecto positivo del ejercicio a la hora de mejorar la marcha y el desarrollo motor, principalmente el ejercicio en cinta de correr. Otro tipo de ejercicio, como el entrenamiento neuromuscular, sería más útil en niños más mayores a la hora de mejorar el desarrollo motor8. A partir de los 8 años, se ha encontrado evidencia de que el ejercicio neuromuscular (isométrico e isocinético) junto a otras estrategias, como la cinta de marcha, es efectivo para mejorar la fuerza de miembros inferiores y pecho. También existe evidencia de que el entrenamiento en superficies inestables y el fortalecimiento de miembros inferiores tiene un impacto positivo en el equilibrio6. Por otro lado, la evidencia sugiere que el ejercicio físico tiene un impacto mayor en el equilibrio en niños de 5 a 13 años que en niños de 14 a 18 y mayores9.
A pesar de que un gran número de las intervenciones que se utilizan habitualmente en el tratamiento de niños con SD incluyen abordajes como el método Bobath o el método Vojta, no hay evidencia de calidad que apoye su uso. En el caso de la hidroterapia o la terapia acuática, aunque se ha demostrado su beneficio en otras poblaciones, no existe suficiente evidencia para apoyar su uso en niños con SD8.
CONCLUSIÓN
El síndrome de Down, causado por una trisomía en el cromosoma 21, representa uno de los desórdenes cromosómicos más prevalentes a nivel mundial y supone la causa más frecuente de retraso mental. Los bebés con síndrome de Down tienen un desarrollo motor parecido a los demás niños, aunque más lento. Estos niños presentan dificultades en relación con el equilibrio y la coordinación, movimientos atípicos y alteraciones del tono. Existe evidencia de que la fisioterapia puede mejorar de manera significativa el estado físico de los niños con síndrome de Down, desde distintos abordajes adaptados a cada caso y dentro de una atención multidisciplinar, con mayor impacto si se realiza una intervención temprana.
BIBLIOGRAFÍA
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