Síndrome de Moebius. Artículo monográfico

AUTORES

1. Jorge Miguel Robles Basanta. Diplomado en Enfermería. Enfermero en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
2. Rocío del Carmen Gavilanes Escobar. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). Tcae en Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. España.
3. Elena Lacueva Zapater. Formación Profesional en Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). TCAE en Servicio Aragonés de Salud. Aragón, España.
4. Juan Carlos Sáez Moreno. Celador. Celador en Servicio Aragonés de Salud. España.
5. Esther Prades Laborda. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería (TCAE). España.
6. Sergio Marcuello Guallar. Celador. España.

RESUMEN

El Síndrome de Moebius es un trastorno congénito raro caracterizado por parálisis facial bilateral y limitación en el movimiento ocular. Los afectados presentan síntomas graves que impactan a su calidad de vida. Su etiología es multifactorial, aunque no siempre está bien definida. El diagnóstico es clínico, apoyado por estudios genéticos y de imagen. No existe cura, pero sí tratamientos interdisciplinares que ayudan a mitigar síntomas. La investigación continúa para comprender mejor su patogénesis y mejorar las intervenciones terapéuticas.

Es poco conocido entre el personal de los sistemas sanitarios, por lo que resulta fundamental tener una base con respecto a este síndrome raro, para poder identificar los principales síntomas , diagnosticándolo de la manera más precoz, iniciando de esta manera la líneas terapéuticas más adecuadas de manera temprana.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Mobius, parálisis facial, nervios craneales, perfil genético, grupo de atención al paciente.

ABSTRACT

Moebius syndrome is a rare congenital disorder characterized by bilateral facial paralysis and limited eye movement. Those affected present with severe symptoms that impact their quality of life. Its etiology is multifactorial, although not always well-defined. Diagnosis is clinical, supported by genetic and imaging studies. There is no cure, but there are interdisciplinary treatments that help mitigate symptoms. Research continues to better understand its pathogenesis and improve therapeutic interventions.

It is little known among healthcare system personnel, so it is essential to have a baseline of this rare syndrome in order to identify the main symptoms, diagnose it as early as possible, and thus initiate the most appropriate therapeutic courses.

KEY WORDS

Mobius syndrome, facial paralysis, cranial nerves, genetic profile, patient care team.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Moebius es un trastorno polimalformativo que provoca un defecto principalmente en el nervio facial (VII nervio craneal) y nervio abducens (VI nervio craneal), su fenotipo es variable e incluye defectos congénitos orofaciales y de las extremidades, pueden ser de tipo terminal y transversal¹.

La estimación actual de la incidencia del síndrome de Moebius es aproximadamente de 2 a 20 casos por millón de nacimientos. El síndrome de Moebius ocurre por igual en todas las poblaciones. La condición ocurre en todas las etnias. No hay prejuicios de género; hombres y mujeres se ven afectados por igual².

La parálisis congénita del nervio facial y abducens fueron descritas por Von Graefe en 1880, seguido por Harlam en 1881 y Christholm en 1882. Sin embargo, fue un neurólogo alemán, Paul Julius Moebius, quien notó la asociación de dicha parálisis facial congénita con otras malformaciones y realizó una comparación con casos previamente descritos, elaborando la clásica descripción del síndrome inicialmente conocido como Infantile Kernschwund y que posteriormente llevó su nombre.

En los últimos años se han asociado una gran variedad de malformaciones con este síndrome, lo que ha hecho de él un síndrome con alta variabilidad, con diferentes presentaciones, sin una etiología o patología bien definida. Existen 3 etiologías propuestas por 3 autores diferentes para tratar de entender la enfermedad:

• Legum y col. propusieron un defecto genético en el desarrollo del romboencéfalo, incluyendo el origen del VII nervio craneal.
• Bavinck y Weaver describieron una interrupción del aporte vascular en el territorio de la arteria subclavia entre la sexta y séptima semanas de gestación, con isquemia del núcleo de nervio facial.
• Por último, la exposición a teratógenos durante el embarazo puede ser causa de las 2 hipótesis previas. El ejemplo más claro es el uso como abortivo no electivo del misoprostol, un análogo prostaglandínico E1, durante el primer trimestre del embarazo³.

La debilidad o parálisis de los músculos faciales es una de las características más comunes del síndrome de Moebius. Las personas afectadas carecen de expresión facial; no pueden sonreír, fruncir el ceño ni levantar las cejas. La debilidad muscular también causa problemas de alimentación que se manifiestan en la primera infancia.

Muchas personas con síndrome de Moebius nacen con un mentón pequeño, micrognatia, y una boca pequeña, con una lengua corta o de forma inusual. El paladar puede presentar una abertura anormal o ser altas y arqueadas. Estas anomalías contribuyen a los problemas del habla, que se presentan en muchos niños con síndrome de Moebius. Las anomalías dentales, como la falta o la desalineación de dientes, también son comunes.

El síndrome de Moebius también afecta los músculos que controlan el movimiento ocular. Las personas afectadas deben mover la cabeza de un lado a otro para leer o seguir el movimiento de los objetos. Las personas con este trastorno tienen dificultad para establecer contacto visual y sus ojos pueden no mirar en la misma dirección (estrabismo). Además, los párpados pueden no cerrarse completamente al parpadear o dormir, lo que puede provocar sequedad o irritación ocular.

Otras características del síndrome de Moebius pueden incluir anomalías óseas en manos y pies, tono muscular débil (hipotonía) y pérdida auditiva. Los niños afectados suelen experimentar un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como gatear y caminar), aunque la mayoría las adquiere con el tiempo⁴.

El diagnóstico es clínico y reconocer el síndrome de Moebius en los primeros meses de vida no siempre va a ser fácil, por lo que a veces se retrasa el diagnóstico.

La sintomatología puede hacer que de forma errónea se diagnostiquen inicialmente a estos niños como síndrome polimalformativo, parálisis cerebral o retraso psicomotor.

Las pruebas médicas que va a ayudar en el diagnóstico son:

• La electromiografía facial mostrará total ausencia o disminución importante en la conducción nerviosa en el territorio del nervio facial.
• El TAC cerebral puede mostrar calcificaciones en la zona del tronco cerebral, a veces de muy pequeño tamaño.
• El estudio cromosómico (cariotipo) suele ser casi siempre normal, aunque en algunos casos de Moebius se han observado anomalías cromosómicas (en casos excepcionales)⁵.

Esta enfermedad no tiene cura. El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico, además existen otras alternativas orientadas a prevenir complicaciones derivadas de las alteraciones, como utilización de lágrimas artificiales, y oclusión ocular durante el sueño.

El tratamiento con cirugía reconstructiva está orientado en los siguientes casos: corrección del cierre palpebral, corrección del labio superior, suspensión dinámica de la boca y corrección de la ptosis facial. El portador de síndrome de Moebius puede tener una vida normal, si el individuo no tiene otras manifestaciones asociadas (convulsiones, alteraciones ventriculares, hidrocefalia, lesiones del SNC). Su desenvolvimiento motor para el andar puede ser retardado, debido a la presencia de pie corto congénito.

Los logopedas pueden ayudar a los niños a expresarse mejor a pesar de su dificultad para movilizar la boca y producir ciertos sonidos.

El mal cierre palpebral y el estrabismo se pueden intentar corregir quirúrgicamente, así como otras malformaciones asociadas que puede presentar el paciente. Hoy en día se han realizado con éxito algunas intervenciones en edades tempranas que han permitido mejorar la mímica facial para conseguir que el paciente pueda sonreír, pero por el momento no son demasiados los casos así tratados.

Respecto a medidas preventivas no existen medidas preventivas de esta enfermedad. En caso de sospecharla en un recién nacido ponerse lo antes posible en contacto con su pediatra^5-7.

BIBLIOGRAFÍA

1. Ramírez-Izcoa Alejandro, Sánchez-Sierra Luis, Rivas-Sevilla Katherine, Varela-González Douglas, Alvarenga Ramón. Síndrome de Moebius. Reporte de caso. Arch. Pediatr. Urug.  [Internet]. 2017  Jun [citado  2025  Ago  04] ;  88( 3 ): 157-160. Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492017000300157&lng=es
2. Para profesionales médicos: diagnóstico del síndrome de Moebius [Internet]. Moebius Syndrome Foundation. 2022 [citado el 4 de agosto de 2025]. Disponible en: https://moebiussyndrome.org/es/diagnosing-moebius-syndrome/
3. Arrieta-Joffe Pablo, Pérez-Dosal Marcia, Ortiz-De-Zarate Gabriela, Cárdenas-Mejía Alexander. Estudio clínico, citogenético, molecular y de imagen de los pacientes con síndrome de Moebius del Hospital General “Dr. Manuel Gea González”, Ciudad de México. Cir. plást. iberolatinoam.  [Internet]. 2017  Dic [citado  2025  Ago  04] ;  43( 4 ): 395-400. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0376-78922017000500010&lng=es.  https://dx.doi.org/10.4321/s0376-78922017000500010
4. Moebius syndrome [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 4 de agosto de 2025]. Disponible en: https://medlineplus.gov/genetics/condition/moebius-syndrome/
5. Novovision C. ¿Qué es el Síndrome de Moebius? – Clínica Oftalmológica Novovisión [Internet]. Novovisión. 2020 [citado el 4 de agosto de 2025]. Disponible en: https://www.clinicasnovovision.com/blog/sindrome-moebius
6. Botero Hernández JA, Camargo Rojas AP, Espinosa García ET. Síndrome de Moebius: manifestaciones neurológicas, musculoesqueléticas y del lenguaje. Rev Repert Med Cir [Internet]. 2017;26(2):109–12. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.reper.2017.06.001
7. Bustos DC. Síndrome de Moebius [Internet]. Blog Salud MAPFRE. 2021 [citado el 4 de agosto de 2025]. Disponible en: https://www.salud.mapfre.es/enfermedades/raras/sindrome-de-moebius/