Síndrome Meier-Gorlin a través de la radiología: aplasia rotuliana de diagnóstico tardío

AUTORES

1. Elena Sierra Beltrán. Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
2. Jorge Gómez Madrona. Radiodiagnóstico. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. España.
3. Paloma Briceño Torralba. Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
4. Diego Fernandez Velasco. Oftalmología. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
5. Teresa Briceño Torralba. Medicina de Familia y Comunitaria. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
6. Laura Villarroya Martínez. Médico residente de Hematología en Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.

RESUMEN

La agenesia rotuliana es una anomalía congénita poco frecuente que puede asociarse a diversos síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de Meier-Gorlin. Presentamos el caso de un paciente varón de 16 años con diagnóstico previo de Meier-Gorlin, que a pesar del seguimiento prolongado por hiperlaxitud articular, la agenesia rotuliana unilateral no fue identificada hasta dicha edad. La evaluación radiológica de los pacientes con síndrome de Meier-Gorlin, inicialmente mediante ecografía en niños menores de 6 años, y posteriormente con radiografía convencional y/o resonancia magnética, es crucial para detectar estas anomalías rotulianas, que pueden provocar complicaciones articulares como la gonartrosis precoz. El tratamiento y seguimiento de estos pacientes necesita un enfoque multidisciplinario e integral de todos los médicos que participan en el proceso.

PALABRAS CLAVE

Crecimiento, agenesia patelar, radiología, diagnóstico, resonancia magnética.

ABSTRACT

Agenesis of the patella is a rare congenital anomaly that can be associated with various genetic syndromes, including Meier-Gorlin syndrome. We present the case of a 16-year-old male patient previously diagnosed with Meier-Gorlin syndrome, in whom unilateral patellar agenesis was not identified until this age despite prolonged follow-up for joint laxity. Radiological evaluation of patients with Meier-Gorlin syndrome, initially using ultrasound in children under 6 years of age, and subsequently with conventional radiography and/or magnetic resonance imaging, is crucial for detecting these patellar anomalies, which can lead to joint complications such as early-onset gonarthrosis. The treatment and follow-up of these patients require a multidisciplinary and comprehensive approach involving all physicians involved in the process.

KEY WORDS

Growth, absent patella, radiology, diagnosis, magnetic resonance.

INTRODUCCIÓN

El síndrome Meier-Gorlin (MGORS) es una enfermedad genética rara caracterizada por la triada microtia, aplasia o hipoplasia de la rótula y baja estatura. Debido al riesgo de inestabilidad de la articulación de la rodilla, el dolor y la gonartrosis precoz, es esencial una evaluación radiológica durante la infancia temprana, cuyo diagnóstico y seguimiento se realiza con ecografía. Un manejo clínico-radiológico adecuado de estas anomalías es fundamental para mejorar la calidad de vida de estos pacientes^1-3.

Presentamos un caso de aplasia rotuliana en un paciente de 16 años, diagnosticado de síndrome de Meier-Gorlin en la infancia. Hasta la adolescencia se había atribuido su clínica de dolor en la rodilla a una hiperlaxitud femoropatelar. El objetivo es mostrar la importancia de realizar una correcta evaluación radiológica en estos niños y tener en mente la posibilidad de una agenesia patelar.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente varón de 16 años en seguimiento por el Servicio de Traumatología desde la niñez por hiperlaxitud articular, destacando como antecedentes personales el diagnóstico de síndrome Meier-Gorlin a los 2 años de edad. Al diagnóstico presentaba una talla baja (percentil 3) y una edad ósea ligeramente atrasada respecto a la cronológica. Mostraba un fenotipo con cara triangular, retromicrognatia, nariz afilada, hipertelorismo, clinodactilia, primer dedo ambas manos y el primer dedo de ambos pies ancho. Por ello, se realizó el estudio genético confirmando variantes en CDC45 que se asocia con un patrón de herencia autosómico recesivo al síndrome Meier-Gorlin tipo 7 (MGORS7).

El paciente continuó su seguimiento con adecuada velocidad de crecimiento y controles periódicos en traumatología por hiperlaxitud articular. En la actualidad, a los 16 años, el paciente refiere episodios crónicos de inflamación de la rodilla derecha cuando realiza esfuerzos y a la exploración física se observa chasquido a partir de los 80 grados de flexión, lo que sugiere displasia trócleo-rotuliana con luxación del aparato extensor. Dada la sospecha clínica se solicita radiografía y resonancia magnética (RM) de rodilla para valoración patelar (figuras 1 y 2) observándose agenesia rotuliana derecha y continuidad del tendón cuadricipital con el tendón rotuliano, formando un tendón único.

Dados los hallazgos radiológicos, se plantea cirugía con realineación del aparato extensor para control clínico pero el paciente rechaza la cirugía por el momento, por lo que es derivado al Servicio de Rehabilitación para continuar control y plantear nuevamente cirugía en el futuro.

DISCUSIÓN

La excepcionalidad de este caso radica en que a pesar de que el paciente fue diagnosticado de síndrome de Meier-Gorlin a los dos años, no fue hasta la adolescencia cuando se observó la agenesia rotuliana, una afección propia de este síndrome. La propia rareza de esta enfermedad, con menos de 100 casos descritos en la literatura ³, hace que el manejo de esta sea difícil por su desconocimiento, lo que conlleva a una inadecuada valoración integral de la enfermedad.

A pesar de que la aplasia o hipoplasia de rótula se asocia a múltiples síndromes además del síndrome de Meier-Gorlin, como son el síndrome de la rótula pequeña, síndrome uña-rótula, síndrome clavo-patelar, síndrome de RAPADILINO o la trisomía 8, es excepcional que aparezca sin asociar una anomalía congénito^1,2.

El MGORS se caracteriza por la tríada típica y no descrita en otros síndromes de microtia, aplasia o hipoplasia de la rótula y baja estatura. Al menos dos de estas tres características clínicas están presentes en el 97% de los pacientes, siendo la combinación de aplasia rotuliana y microtia la más prevalente³, como lo era en nuestro caso. Por ello, en niños menores de 6 años con baja estatura y/o microtia o en pacientes con el síndrome conocido se debe evaluar la rótula mediante ecografía, ya que hasta los 6 años las rótulas son difíciles de valorar mediante radiografía convencional (debido las características intrínsecas del núcleo de osificación) y, a partir de los 6 años, se valorará con radiografía^3,4.

La valoración adecuada y precisa de la aplasia o hipoplasia rotuliana es importante en estos pacientes ya que puede provocar inestabilidad de la articulación de la rodilla y dolor, como experimenta nuestro paciente en la adolescencia, y posteriormente gonartrosis precoz. El tratamiento es multidisciplinar, interviniendo cirujanos ortopédicos y médicos rehabilitadores. El abordaje quirúrgico consiste en una artroplastia total de rodilla, siendo importante describir el grado de aplanamiento troclear en el informe radiológico ya que puede afectar a la alineación y requerir del uso del eje epicondilar durante la cirugía para una correcta rotación del componente femoral. Además, en ocasiones se observa hipoplasia o disfunción de los ligamentos cruzados, que obliga a excluirlos en las artroplastias, por lo que también deberán ser meticulosamente valorados durante el estudio de imagen⁵.

El MGORS pertenece al espectro del enanismo, con una herencia autosómica recesiva debido a mutaciones en los genes que codifican las proteínas del complejo de pre replicación del ADN ⁶. Existen 8 subtipos de MGORS, cada uno debido a una mutación en uno de los genes implicados, siendo las mutaciones en ORC1 las que causan la forma más grave con fuerte retraso del crecimiento⁴. Nuestro caso se trata del subtipo 7 (número OMIN 617063), del cual hay descritos 15 casos y se debe a una mutación en gen CDC45 localizado en el cromosoma 22q11⁷.

Finalmente, decir que el diagnóstico prenatal por ecografía es complicado dado que los hallazgos pueden asociarse a multitud de síndromes genéticos. No obstante, se debe prestar atención al crecimiento de los huesos largos, de las manos y pies y evaluar la posibilidad de craneosinostosis. La craneosinostosis se considera una característica concreta MGORS7 y no de otros tipos de MGOR, a pesar de la dificultad de detección de la craneosinostosis por ecografía prenatal, se pueden observar signos indirectos como un índice cefálico anómalo, forma craneal anómala con muesca a nivel de las suturas coronales o engrosamiento del calvarium en la región de las suturas⁸.

CONCLUSIÓN

La evaluación radiológica de los pacientes con síndrome de Meier-Gorlin, inicialmente mediante ecografía en niños menores de 6 años, es crucial para detectar anomalías rotulianas, que pueden provocar complicaciones articulares como la gonartrosis precoz. El manejo multidisciplinario, involucrando a cirujanos ortopédicos y rehabilitadores, es esencial para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes afectados.

BIBLIOGRAFÍA

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ANEXOS

Figura 1. A. Radiografía lateral de rodilla. Se objetiva ausencia de rótula (círculo), confirmándose agenesia rotuliana con tendón rotuliano aparentemente visible (flecha). B. y C. RM de rodilla con secuencias potenciadas en densidad protónica (DP). B. secuencia DP sagital. Continuidad del tendón cuadricipital con el tendón rotuliano, formando un tendón único (flecha hueca), con inserción distal en la tuberosidad tibial anterior (flecha). C. secuencia DP coronal. Tendón único (flecha hueca) desplazado siguiendo un trayecto lateral al cóndilo femoral externo (asterisco).

Figura 2. RM de rodilla, continuación de la figura anterior. A. secuencia DP con saturación grasa axial. Ausencia del surco troclear normal (asterisco) con cóndilo lateral femoral prominente (flecha) B y C. secuencia DP con saturación grasa sagital. Defecto osteocondral en la vertiente posterior del cóndilo lateral femoral (flecha) con fragmento no desplazado y edema óseo tanto en la periferia de la lesión (punta de flecha) como en la vertiente posterior del cóndilo femoral externo (punta de flecha hueca), grado III.