Enfermedad celíaca: una enfermedad autoinmune multisistémica

AUTORES

1. Marina Aliaga Calvo. Enfermera (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza). España.
2. Marina Domingo Crespo. Enfermera (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza). España.
3. Carmen Aznar Sabaté. Enfermera (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza). España.
4. Natalia Cáncer Sáez. Enfermera (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza). España.
5. Paula Aznárez Collado. Enfermera (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza). España.
6. Diego de Mingo Gargallo. Enfermero (Hospital Royo Villanova, Zaragoza). España.

RESUMEN

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune crónico desencadenado por la ingesta de gluten en personas con predisposición genética. Provoca daño en las vellosidades intestinales y puede manifestarse con síntomas digestivos, extradigestivos o ser asintomática. Su origen combina factores genéticos, ambientales e inmunológicos, y se asocia a otras enfermedades autoinmunes. El diagnóstico se basa en serología, biopsia intestinal y estudios genéticos. El tratamiento fundamental es la dieta estricta sin gluten, que previene complicaciones y mejora la calidad de vida.

PALABRAS CLAVE

Enfermedades autoinmunes, enfermedad celíaca, gluten.

ABSTRACT

Celiac disease is a chronic autoimmune disorder triggered by gluten ingestion in genetically predisposed individuals. It causes damage to the intestinal villi and may present with digestive, extra-digestive, or asymptomatic manifestations. Its origin involves genetic, environmental, and immunological factors, and it is often associated with other autoimmune diseases. Diagnosis is based on serology, intestinal biopsy, and genetic testing. The main treatment is a strict gluten-free diet, which prevents complications and improves quality of life.

KEY WORDS

Autoimmune diseases, celiac disease, gluten.

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades autoinmunes constituyen un grupo de patologías en las que el sistema inmunitario, encargado de defender al organismo frente a agentes externos, ataca por error estructuras propias¹. Existen más de 80 tipos de enfermedades autoinmunes descritas, entre ellas la enfermedad celíaca². Es un trastorno crónico que afecta al sistema digestivo, principalmente al intestino delgado y cuya base fisiopatológica está relacionada con la ingesta de gluten en individuos genéticamente predispuestos³.

El presente artículo tiene como objetivo analizar la enfermedad celíaca desde una perspectiva integral, abordando sus características clínicas, fisiopatología, factores de riesgo, complicaciones y métodos diagnósticos.

Definición y Fisiopatología:

La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno autoinmune desencadenado por la ingesta de gluten en individuos con predisposición genética, particularmente aquellos que presentan los genotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8⁴. Ante la exposición al gluten, el sistema inmunitario genera anticuerpos IgA contra la transglutaminasa tisular (TG2), provocando una respuesta inflamatoria que daña las vellosidades intestinales e interfiere con la absorción de nutrientes esenciales⁵.

Aunque el daño inicial ocurre en el intestino delgado, la enfermedad se considera multisistémica, ya que puede manifestarse con síntomas digestivos y extradigestivos⁶.

Clasificación:

La enfermedad celíaca puede presentarse en diferentes formas clínicas:

• EC asintomática: sin síntomas evidentes, pero con serología y biopsia positivas.
• EC clásica: caracterizada por síntomas de malabsorción.
• EC no clásica: síntomas diversos, pero no típicamente malabsortivos.
• EC subclínica: sin signos clínicos claros, aunque existen alteraciones intestinales.
• EC sintomática: con síntomas digestivos y extradigestivos.
• EC potencial: serología positiva con biopsia intestinal normal⁷.

Manifestaciones Clínicas:

Los síntomas de la enfermedad varían según la persona. Puede ser asintomático, o presentar episodios de recidivas y remisiones.

Los síntomas que se presentan son mayormente digestivos. Aquí encontramos hinchazón abdominal, diarrea crónica, heces grasosas, estreñimiento, gases, náuseas, vómitos y pérdida de peso.

En los niños, al no poder absorber nutrientes adecuadamente en un momento crucial para el desarrollo, podemos encontrar:

• daño en el esmalte dental.
• Retraso de la pubertad.
• Retraso en el desarrollo, con un peso bajo para su edad.
• Cambios en el estado de ánimo.
• Baja estatura y crecimiento lento.
• Adelgazamiento⁹.

Otros síntomas que afectan al resto del organismo son la fatiga, dolor osteoarticular, problemas de salud mental tales como ansiedad y depresión, o dermatitis herpetifoide, entre otros.

Entre las complicaciones que derivan de la enfermedad, encontramos desnutrición, anemia ferropénica, pérdida ósea, problemas reproductivos, dolores de cabeza o neuropatía periférica⁸.

Factores de Riesgo y Etiología:

La causa exacta de la enfermedad se desconoce. Existen factores genéticos, ambientales e inmunitarios que participan en su desarrollo.

En la enfermedad celíaca el componente genético tiene mucho peso. Dentro de los genes que contribuyen a su aparición, encontramos genes HLA y genes no HLA. Dentro de los HLA, encontramos dos genes necesarios para el desarrollo de la enfermedad que son el DQ2, que está presente en el 80-95% de las personas celíacas, y el DQ8. En cuanto a los genes no HLA, no está aclarada su influencia, pero sí que participan en la susceptibilidad de padecerla. Además, esta enfermedad también se asocia a otros procesos autoinmunes¹⁰.

Dentro de los factores ambientales, el más importante que encontramos es la exposición al gluten¹¹.

Otros factores que podrían influir en el desarrollo de la enfermedad son las infecciones gastrointestinales o bacterias intestinales, una cirugía, un embarazo, un parto, una infección vírica o un estrés emocional grave.

También existen ciertos factores de riesgo que hacen que la persona pueda ser más propensa a padecerla:

• Familiar con enfermedad celíaca
• Familiar con dermatitis herpetiforme
• Diabetes tipo 1.
• Síndrome de Down.
• Síndrome de William.
• Síndrome de Turner.
• Enfermedad tiroidea autoinmune.
• Colitis microscópica.
• Enfermedad de Addison¹².

Diagnóstico:

Para el diagnóstico de la enfermedad, se realizan diferentes tipos de pruebas:

En primer lugar, se realiza una entrevista para conocer la historia clínica del paciente, teniendo en cuenta sus antecedentes familiares y personales, y los síntomas que presente.

Se realiza también un examen físico con el objetivo de encontrar signos de la enfermedad, como adelgazamiento, erupciones en la piel que puedan indicar dermatitis herpetiforme o inflamación abdominal.

En cuanto a las pruebas diagnósticas, encontramos:

1. Análisis sanguíneo: para detectar la presencia de anticuerpos y señales de los problemas relacionados con la enfermedad. Se recomienda hacerlo antes de eliminar el gluten de la dieta habitual del paciente para evitar falsos resultados.
2. Biopsias del intestino delgado: mediante una endoscopia, se extraen pequeñas muestras de tejido para analizarlas por anatomía patológica.
3. Biopsias en la piel: en caso de presentar erupciones cutáneas, para descartar o confirmar la dermatitis herpetiforme
4. Prueba genética: se realiza un estudio genético con el fin de encontrar los genes DQ2 o DQ8¹³.

CONCLUSIONES

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune complejo, con una importante base genética y múltiples factores desencadenantes. Su carácter multisistémico hace que pueda presentarse de forma muy variable, lo que dificulta en ocasiones el diagnóstico.

El reconocimiento precoz y el inicio de un tratamiento basado en la eliminación estricta del gluten en la dieta son fundamentales para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

BIBLIOGRAFÍA

1. Cervera R. Epidemiología y significado de las enfermedades autoinmunes en medicina. Med Integr [Internet]. 2001;38(3):93–4. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-63-articulo-epidemiologiasignificado-las-enfermedades-autoinmunes-13016396
2. Enfermedades autoinmunes. Immune System [Internet]. 2002; Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/autoimmunediseases.html
3. Catassi C, Verdu EF, Bai JC, Lionetti E. Coeliac disease. Lancet [Internet]. 2022;399(10344):2413–26. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(22)00794-2
4. de la Calle I, Ros G, Peñalver Miras R, Nieto G. Celiac disease: causes, pathology, and nutritional assessment of gluten-free diet. A review. Nutr Hosp [Internet]. 2020;37(5):1043–51. Disponible en: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112020000700023
5. Celiaquía [Internet]. Medlineplus.gov. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000233.htm
6. ¿Qué es la enfermedad celiaca? [Internet]. FACE. Disponible en: https://celiacos.org/enfermedad-celiaca/que-es-la-enfermedad-celiaca/
7. Moscoso F, Quera R. ENFERMEDAD CELIACA: REVISIÓN. Rev médica Clín Las Condes [Internet]. 2015;26(5):613–27. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007
8. Enfermedad celíaca. Digestive System [Internet]. 2002; Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/celiacdisease.html
9. Síntomas y causas de la enfermedad celíaca [Internet]. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Disponible en: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-digestivas/enfermedad-celiaca/sintomas-causas
10. Herrera MJ, Hermoso MA, Quera R. Enfermedad celíaca y su patogenia. Rev Med Chil [Internet]. 2009;137(12). Disponible en: http://dx.doi.org/10.4067/s0034-98872009001200012
11. Pes GM, Bibbò S, Dore MP. Coeliac disease: beyond genetic susceptibility and gluten. A narrative review. Ann Med [Internet]. 2019;51(1):1–16. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1080/07853890.2019.1569254
12. Celiaquía [Internet]. Mayoclinic.org. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/celiac-disease/symptoms-causes/syc-20352220
13. Diagnóstico de la enfermedad celíaca [Internet]. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Disponible en: https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-digestivas/enfermedad-celiaca/diagnostico