- Marta Castejón Rabinad. Residente de Cuarto Año de MFyC en el CS Torre Ramona (Zaragoza). España.
- José Peinado Pérez. Residente de Tercer Año de MFyC en el CS Las Fuentes Norte (Zaragoza). España.
- Esther Lapuente Lázaro. Residente de Segundo Año de MFyC en el CS Almozara (Zaragoza). España.
- Teresa Mahave Carcelén. Residente de Tercer Año de MFyC en el CS Las Fuentes Norte (Zaragoza). España.
- Esther Cobo Fernández. Residente de Tercer Año de MFyC en el CS Rebolería (Zaragoza). España.
- Marta Morera Harto. Residente de Cuarto Año de MFyC en el CS Las Fuentes Norte (Zaragoza). España.
La somnolencia diurna excesiva constituye un motivo de consulta frecuente en Atención Primaria y puede asociarse tanto a patologías benignas como a trastornos del sueño de alto impacto funcional. Presentamos el caso de un varón de 64 años con hipersomnia diurna persistente de más de un año de evolución, acompañado de episodios esporádicos de pérdidas breves de tono muscular desencadenadas por emociones intensas. Inicialmente se sospechó síndrome de apnea obstructiva del sueño, realizándose estudio por parte de Neumología mediante polisomnografía nocturna, que descartó dicho diagnóstico al no evidenciar eventos respiratorios significativos. Ante la persistencia de síntomas y el empeoramiento progresivo de la capacidad funcional, se derivó a Neurología, donde se completó el estudio con Test de Latencias Múltiples de Sueño, actigrafía y valoración neurocognitiva. Se objetivó una latencia de sueño disminuida y la presencia de entradas en fase REM en más de dos siestas, confirmándose diagnóstico de narcolepsia tipo 1. Se inició tratamiento farmacológico con modafinilo y se instauraron medidas de higiene del sueño, observándose mejoría relevante de la funcionalidad y reducción de los episodios de cataplejía. Este caso subraya el papel esencial de la Atención Primaria en la detección inicial de la hipersomnia y en la correcta orientación diagnóstica, así como la importancia de la coordinación multidisciplinar para alcanzar un diagnóstico preciso.
PALABRAS CLAVE
Narcolepsia, somnolencia, cataplejía, trastornos del sueño, atención primaria.
ABSTRACT
Excessive daytime sleepiness is a common reason for consultation in Primary Care and may be associated with both benign conditions and highly disabling sleep disorders. We present the case of a 64-year-old male with persistent daytime hypersomnia lasting more than one year, accompanied by brief episodes of muscle weakness triggered by strong emotions. Obstructive sleep apnea syndrome was initially suspected, and a full evaluation was performed by Pulmonology through overnight polysomnography, which ruled out respiratory-related sleep disturbances. Due to the persistence of symptoms and progressive functional impairment, the patient was referred to Neurology. A Multiple Sleep Latency Test, actigraphy, and neurocognitive assessment revealed decreased sleep latency and sleep-onset REM episodes in more than two naps, confirming the diagnosis of narcolepsy type 1. Pharmacological treatment with modafinil was initiated, along with sleep hygiene measures, resulting in marked functional improvement and reduction of cataplexy episodes. This case highlights the key role of Primary Care in the early detection of hypersomnia and appropriate diagnostic referral, as well as the importance of a multidisciplinary approach to achieve accurate diagnosis.
KEY WORDS
Narcolepsy, sleepiness, cataplexy, sleep disorders, primary care.
La somnolencia diurna excesiva es un síntoma frecuente en la práctica clínica, con una prevalencia estimada del 10–20% en población adulta¹. Puede deberse a causas tan diversas como malos hábitos de sueño, efectos farmacológicos, trastornos respiratorios nocturnos o alteraciones neurológicas subyacentes¹. En Atención Primaria constituye un reto diagnóstico, ya que las manifestaciones clínicas suelen ser inespecíficas y progresivas, y presentan un importante impacto en la calidad de vida, rendimiento laboral y seguridad del paciente¹.
La narcolepsia es un trastorno crónico del sueño caracterizado por hipersomnia diurna irreprimible, alteración de la regulación del sueño REM y, en algunos casos, cataplejía, parálisis del sueño o alucinaciones hipnagógicas¹²⁴. Su prevalencia es baja y su diagnóstico a menudo se retrasa varios años, ya que la clínica inicial puede confundirse con otros trastornos del sueño, depresión o incluso efectos secundarios de fármacos². La polisomnografía nocturna y el Test de Latencias Múltiples de Sueño constituyen pruebas fundamentales para su diagnóstico³.
El presente caso pretende destacar la importancia de la sospecha clínica desde Atención Primaria, especialmente en pacientes con hipersomnia persistente en los que se han descartado las causas más prevalentes³. Asimismo, subraya la relevancia del trabajo coordinado con Neumología y Neurología para la identificación de trastornos menos frecuentes, pero de alto impacto funcional¹.
Varón de 64 años, sin antecedentes neurológicos de interés, que acudió a consulta por somnolencia diurna progresiva de un año de evolución. Refería dificultad para permanecer despierto durante actividades sedentarias, episodios de cabeceo involuntario y disminución del rendimiento en tareas cotidianas. Su esposa describe además episodios breves de pérdida de fuerza en rodillas tras reír intensamente, sin pérdida de conciencia.
En la anamnesis se descartaron consumo de alcohol, hipotiroidismo, anemia o depresión mayor. La exploración física y neurológica fue normal. Se realizó la Escala de Somnolencia de Epworth, obteniendo una puntuación de 18/24.
Ante la sospecha inicial de síndrome de apnea obstructiva del sueño, se derivó a Neumología. La polisomnografía nocturna mostró arquitectura del sueño conservada, sin eventos respiratorios significativos ni desaturaciones, descartándose SAOS.
Persistiendo la somnolencia incapacitante, se derivó a Neurología. Se realizó un Test de Latencias Múltiples de Sueño, objetivandose una latencia media de 6 minutos y dos entradas en fase REM en las siestas programadas. La actigrafía de dos semanas mostró fragmentación del sueño nocturno. Con estos hallazgos se diagnosticó narcolepsia tipo 1, apoyado por la presencia clínica de cataplejía.
Se inició tratamiento con modafinilo 100–200 mg/día y se proporcionaron medidas de higiene del sueño y siestas programadas. El paciente presentó mejoría significativa de la somnolencia y reducción casi completa de los episodios de cataplejía a los tres meses.
La somnolencia diurna excesiva es un síntoma común en Atención Primaria, pero cuando persiste pese a descartar las causas habituales debe considerarse un trastorno neurológico del sueño³. La narcolepsia suele debutar en edades tempranas, pero puede diagnosticarse en adultos mayores, especialmente si la clínica es insidiosa o se atribuye erróneamente a otras condiciones².
El diagnóstico diferencial incluye síndrome de apnea obstructiva del sueño, hipersomnia idiopática, trastornos depresivos, efectos farmacológicos y privación crónica de sueño². La polisomnografía nocturna es esencial para excluir causas respiratorias, mientras que el Test de Latencias Múltiples de Sueño es la herramienta definitiva para el diagnóstico de narcolepsia¹.
La presencia de cataplejía, aunque a veces sutil, es un dato clave para orientar el diagnóstico⁴. Este caso refleja la importancia de investigar cuidadosamente síntomas aparentemente vagos y de mantener un razonamiento clínico amplio¹. El manejo adecuado requiere un enfoque multidisciplinar, siendo la Atención Primaria el pilar para la identificación inicial y el seguimiento longitudinal¹⁵⁶
Recientemente, se ha demostrado que la resonancia magnética (RM) con evaluación del flujo de LCR y el monitoreo de la presión intracraneal proporcionan información valiosa para la selección de candidatos adecuados para la cirugía.
El diagnóstico de hidrocefalia crónica del adulto debe ser considerado en cualquier adulto mayor que presente síntomas de inestabilidad, caídas recurrentes y deterioro cognitivo sin una causa clara, ya que estos síntomas pueden ser confundidos con otras enfermedades neurodegenerativas. La presencia de crisis de ausencia, aunque inusual, debe alertar al clínico de que la hidrocefalia podría estar involucrada, especialmente en el contexto de ventriculomegalia y daño cortical. Un diagnóstico temprano de la HCA, seguido de un tratamiento quirúrgico oportuno, puede revertir significativamente el deterioro funcional y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
CONCLUSIONES
- La persistencia de somnolencia diurna debe motivar una evaluación sistemática y considerar diagnósticos menos frecuentes.
- En ausencia de signos de apnea del sueño, es fundamental valorar trastornos neurológicos del sueño.
- La narcolepsia puede pasar desapercibida si no se exploran síntomas clave como la cataplejía o la somnolencia irresistible.
- El trabajo conjunto entre Atención Primaria, Neumología y Neurología permite un diagnóstico certero y un adecuado manejo terapéutico.
- Barateau L, Dauvilliers Y. Sleep and Neurology: Narcolepsies, update in 2023. Sleep Med Rev. 2023, (en prensa).
- Bonavitacola J. Guidelines, Treatments, Testing Advancements in Narcolepsy, Idiopathic Hypersomnia. AJMC 2024 Jun.
- “Narcolepsy — Symptoms, diagnosis and treatment.” BMJ Best Practice. 2024.
- “Narcolepsia.” Mayo Clinic. Última revisión 2025.
- De Vicente Álvarez-Manzaneda EE, et al. Advances in the diagnosis and treatment of narcolepsy. Neurología (English Edition). 2025.
- “Quality measures for care of patients with narcolepsy: 2025 update.” Journal of Clinical Sleep Medicine. 2025.
