Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.53.23.001
AUTORES
- Camila Cuarán Cetina. Facultativo Especialista de Área Aparato Digestivo, Hospital de Barbastro (Huesca). España.
- Margarita Miriam Lesta Colmenero. Médico Interno Residente (R5) Medicina Interna, Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.
- Ana Royo Esteban. Facultativo Especialista de Área Aparato Digestivo, Hospital Universitario Royo Villanova (Zaragoza). España.
- Lidia Olivar Gómez. Médico Interno Residente (R4) Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.
RESUMEN
El linfoma de Burkitt es un linfoma no Hodgkin de células B altamente agresivo, caracterizado por la desregulación del gen MYC. Se distinguen tres variantes clínicas: endémica, esporádica y asociada a inmunodeficiencia, todas con comportamiento clínico similar. La enfermedad se caracteriza por un rápido crecimiento tumoral, elevada tasa proliferativa y frecuente aparición de síndrome de lisis tumoral espontáneo. La variante esporádica suele manifestarse con afectación abdominal masiva y ascitis, siendo excepcional la localización gástrica.
Se presenta el caso de un paciente de 62 años, sin antecedentes médicos previos, que ingresa por distensión y dolor abdominal difuso. El diagnóstico se estableció mediante estudio anatomo-patológico e inmunohistoquímico de biopsias gástricas, así como estudio molecular que confirmó la traslocación del gen MYC.
PALABRAS CLAVE
Linfoma, inmunohistoquímica, gástrico, gen MYC.
ABSTRACT
Burkitt lymphoma is a highly aggressive B-cell non-Hodgkin lymphoma characterized by dysregulation of the MYC gene. Three clinical variants are distinguished: endemic, sporadic, and immunodeficiency-associated, all with similar clinical behavior. The disease is characterized by rapid tumor growth, a high proliferative rate, and frequent occurrence of spontaneous tumor lysis syndrome. The sporadic variant usually manifests with massive abdominal involvement and ascites, with gastric involvement being exceptional.
We present the case of a 62-year-old patient with no prior medical history who was admitted for distension and diffuse abdominal pain. The diagnosis was made through histopathological and immunohistochemical examination of gastric biopsies, as well as molecular analysis that confirmed the translocation of the MYC gene.
KEY WORDS
Lymphoma, immunohistochemistry, gastric, MYC gene.
INTRODUCCIÓN
El linfoma de Burkitt gástrico es una forma extremadamente infrecuente de presentación del linfoma de Burkitt (LB), un linfoma no Hodgkin de células B altamente agresivo y de rápido crecimiento. Se caracteriza biológicamente por la translocación y desregulación del gen MYC, generalmente localizada en el cromosoma 8q24, lo que condiciona una elevada tasa proliferativa tumoral.
Debido a su escasa frecuencia y a la falta de especificidad clínica, el diagnóstico suele realizarse en fases avanzadas, siendo esenciales los estudios anatomopatológicos e inmunohistoquímicos para determinar el origen de la neoplasia.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Presentamos el caso de un varón de 62 años, sin antecedentes médicos previos, que consultó por clínica de dos días de dolor e importante distensión abdominal. Se realiza TAC abdominal, en el que se aprecia un engrosamiento tumoral a nivel del antro gástrico con una amplia ulceración, ascitis y carcinomatosis peritoneal asociada (Imagen 1 de anexos). Se realiza paracentesis para estudio citológico del líquido ascítico, evidenciando alteraciones compatibles con proceso linfoploriferativo de alto grado, además de una gastroscopia en la que se visualiza a nivel de la cara anterior de cuerpo gástrico la presencia de una extensa lesión sobreelevada de 5 cm, con centro ulcerado, irregular recubierta con fibrina y restos hemáticos organizados, de aspecto infiltrativo, que se extiende hasta la incisura.
La biopsia endoscópica de la mucosa gástrica mostró expansión y ocupación difusa de la lámina propia por un infiltrado celular atípico de hábito linfoide, con patrón de crecimiento difuso, que inducía marcado artefacto de estiramiento en todas las muestras. En las áreas mejor conservadas se podían identificar los rasgos citológicos, correspondiendo a células de talla intermedia, con escaso citoplasma y núcleo redondeado, de cromatina uniforme, con presencia de uno o más nucleolos y numerosas figuras de mitosis. También se identificaron frecuentes cuerpos apoptóticos y, de forma menos definida, macrófagos con cuerpos tingibles. El perfil inmunohistoquímico demostró expresión difusa de CD20 y CD10 y parcheada de bcl-6. Bcl-2 resultó negativo, así como CD3, CD5, ciclina D1, EMA y TdT. El índice de proliferación celular con MIB-1/Ki-67 se encontraba próximo al 100%. Se realizó hibridación in situ fluorescente para ARN codificado por el virus de Epstein Barr (EBER ISH), con resultado negativo. Finalmente, el estudio de hibridación con fluorescencia (FISH) mediante sondas break-apart (ZytoLight SPEC Dual Color Break Apart Probe, Zytovision puso de manifiesto translocación del gen MYC en el locus 8q24.21 estando bcl-2 y bcl-6 no traslocados.
Con estos hallazgos morfológicos, inmunohistoquímicos y moleculares se estableció el diagnóstico de linfoma de Burkitt gástrico (Imágenes 2,3,4 de anexos).
Durante el periodo del diagnóstico el paciente desarrolla síndrome de lisis tumoral, que se resolvió tras la instauración de tratamiento con sueroterapia y Rasburicasa. Posteriormente se instaura tratamiento específico con esquema Burkimab, presentando evolución clínica satisfactoria.
DISCUSIÓN
El linfoma de Burkitt (LB) es un linfoma no Hodgkin de células B altamente agresivo caracterizado por la translocación y desregulación del gen MYC en el cromosoma 8. Se reconocen tres formas clínicas distintas de LB: endémica, esporádica y asociada a inmunodeficiencia, todas ellas con un comportamiento clínico similar.
Los pacientes con LB presentan un rápido crecimiento tumoral y, a menudo, tienen evidencia de lisis tumoral espontánea con una concentración sérica de lactato deshidrogenasa muy elevada y niveles por encima de la normalidad de ácido úrico. El tiempo de duplicación del tumor es muy corto.
Entre las tres formas descritas, cabe destacar en este caso, la forma endémica (esporádica), que cursa generalmente con una presentación facial o abdominal, más a menudo con con enfermedad masiva y ascitis, que involucra el principalmente el íleon distal, y de forma muy infrecuente el estómago.
CONCLUSIONES
El linfoma de Burkitt es un linfoma no Hodgkin de células B altamente agresivo, caracterizado por la desregulación del gen MYC. Dentro de sus tres variantes, la esporádica suele manifestarse con afectación abdominal masiva y ascitis, siendo excepcional la localización gástrica.
La endoscopia digestiva, con toma de biopsias de las lesiones, junto con el estudio imunohistoquimico y molecular, son fundamentales para establecer el diagnóstico correcto.
Este caso resalta la importancia de un adecuado enfoque y diagnóstico oportuno, para poder iniciar el tratamiento adecuado y de esta forma poder permitir a los pacientes una adecuada recuperación.
BIBLIOGRAFÍA
- Swerdlow SH, Campo E, Pileri SA, Harris NL, Stein H, Siebert R, et al. The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms. 2016;127(20):2375–90.
- Sant M, Allemani C, Tereanu C, De Angelis R, Capocaccia R, Visser O, et al. Incidence of hematologic malignancies in Europe by morphologic subtype: results of the HAEMACARE project. 2010;116(19):3724–34.
- Magrath I. Epidemiology: clues to the pathogenesis of Burkitt lymphoma: Review. Br J Haematol. 2012;156(6):744–56.
- Blum KA, Lozanski G, Byrd JC. Adult Burkitt leukemia and lymphoma. 2004;104(10):3009–20.
ANEXOS
IMAGEN 1. La flecha roja superior indica lesión gástrica, con pared del antro engrosada y lisa. La flecha inferior señala la carcinomatosis peritoneal.
