AUTORES
- Laura Peiro Muntadas. Servicio de Medicina Interna. Hospital de Alcañiz, Teruel, España.
- Carla Iglesia Lázaro. Servicio de Oftalmología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
- Eugenia Mercedes Sanz Valer. Servicio de Medicina Interna. Hospital de Alcañiz, Teruel, España.
- Inmaculada Herrero Sánchez. Servicio de Oftalmología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
- Eva Josefina Núñez Moscarda. Servicio de Oftalmología. Hospital de Alcañiz, Teruel, España.
- Gisela Karlsruher Riegel. Servicio de Oftalmología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
RESUMEN
La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa multisistémica de etiología desconocida cuya afectación neurológica y renal son manifestaciones poco frecuentes. Su presentación clínica puede ser heterogénea, retrasando el diagnóstico durante años.
Presentamos el caso de una mujer de 55 años que inició un cuadro de polineuropatía sensitiva subaguda sin causa aparente. Tras un amplio estudio neurológico se descartaron causas infecciosas, inflamatorias y metabólicas. Dos años después desarrolló adenopatías cervicales generalizadas cuya biopsia mostró linfadenitis granulomatosa no necrotizante compatible con sarcoidosis. La evolución posterior incluyó afectación pulmonar, adenopatías sistémicas hipermetabólicas, hipercalcemia sintomática e insuficiencia renal aguda sobre enfermedad renal crónica secundaria a estenosis pieloureteral derecha, planteándose además afectación granulomatosa renal.
La respuesta favorable al tratamiento inmunosupresor permitió estabilizar la enfermedad y recuperar parcialmente la función renal.
Este caso ilustra la importancia del seguimiento longitudinal de pacientes con manifestaciones aparentemente inconexas y resalta la necesidad de integrar datos neurológicos, anatomopatológicos, radiológicos y nefrológicos para alcanzar un diagnóstico definitivo.
PALABRAS CLAVE
Sarcoidosis, polineuropatía, hipercalcemia, insuficiencia renal, granulomas no caseificantes.
ABSTRACT
Sarcoidosis is a multisystem granulomatous disease of unknown etiology in which neurological and renal involvement are uncommon manifestations. Its clinical presentation is highly heterogeneous and may delay diagnosis for several years.
We present the case of a 55-year-old woman who initially developed a subacute sensory polyneuropathy of unknown origin. An extensive neurological work-up ruled out infectious, inflammatory, and metabolic causes. Two years later, she developed generalized cervical lymphadenopathy, and lymph node biopsy revealed non-necrotizing granulomatous lymphadenitis consistent with sarcoidosis. During follow-up, the disease progressed with pulmonary involvement, hypermetabolic systemic lymphadenopathy, symptomatic hypercalcemia, and acute kidney injury superimposed on chronic kidney disease secondary to right ureteropelvic junction stenosis. Granulomatous renal involvement was also considered as a contributing factor.
The patient showed a favorable response to immunosuppressive therapy, achieving disease stabilization and partial recovery of renal function.
This case highlights the importance of long-term follow-up in patients presenting with apparently unrelated clinical manifestations and emphasizes the need to integrate neurological, histopathological, radiological, and nephrological findings to establish a definitive diagnosis.
KEY WORDS
Sarcoidosis, sensory polyneuropathy, hypercalcemia, acute kidney injury, non-caseating granulomas.
INTRODUCCIÓN
La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa sistémica caracterizada por la formación de granulomas no necrotizantes en múltiples órganos. Aunque el pulmón y los ganglios linfáticos representan las localizaciones más frecuentes, prácticamente cualquier órgano puede verse afectado.
La neurosarcoidosis constituye una forma poco frecuente, estimándose una incidencia clínica inferior al 10 %, mientras que la afectación renal clínicamente significativa aparece únicamente en una minoría de pacientes. La coexistencia de manifestaciones neurológicas, ganglionares, pulmonares y renales convierte el diagnóstico en un auténtico reto clínico.
Presentamos un caso con evolución durante casi diez años en el que una polineuropatía sensitiva fue la primera manifestación de una enfermedad sistémica que posteriormente desarrolló afectación ganglionar, pulmonar y renal.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Mujer de 55 años con antecedentes de hipertensión arterial, dislipemia, hipotiroidismo e histerectomía que consultó en 2016 por disestesias progresivas en ambas extremidades inferiores, de inicio subagudo, predominio distal y exacerbación nocturna, sin pérdida de fuerza ni afectación esfinteriana. Refería únicamente discreta pérdida ponderal.
La exploración neurológica no objetivó déficit motor ni alteraciones de los reflejos osteotendinosos. El estudio del líquido cefalorraquídeo mostró bioquímica, microbiología, citología y estudio inmunológico normales. Las serologías para VIH, hepatitis B, hepatitis C y enfermedad de Lyme fueron negativas. La resonancia magnética lumbar únicamente evidenció una alteración congénita de la unión pieloureteral derecha ya conocida. El estudio neurofisiológico mediante electroneurografía-electromiografía demostró una polineuropatía axonal y desmielinizante de predominio sensitivo y grado severo, descartándose una polineuropatía inflamatoria aguda. Se instauró tratamiento con gabapentina y seguimiento ambulatorio.
Durante el seguimiento desarrolló adenopatías cervicales bilaterales, predominantes en la cadena yugulocarotídea izquierda. La ecografía cervical planteó como diagnóstico diferencial un proceso linfoproliferativo o infeccioso. Tres años más t se realizó biopsia escisional de una adenopatía cervical izquierda. El estudio anatomopatológico mostró linfadenitis granulomatosa no necrotizante con células gigantes multinucleadas, sin evidencia de malignidad. Las tinciones de Giemsa, Ziehl-Neelsen y PAS para hongos fueron negativas. El informe anatomopatológico estableció como primera posibilidad diagnóstica la sarcoidosis y recomendó correlación clínico-radiológica.
Posteriormente quedó en seguimiento por Medicina Interna, confirmándose la existencia de sarcoidosis con afectación ganglionar y pulmonar, requiriendo varios ciclos de corticoterapia.
En enero de 2026 ingresó por dolor abdominal, hipertensión arterial de difícil control, deterioro de la función renal e hipercalcemia sintomática. Analíticamente destacaban creatinina de hasta 2,75 mg/dL sobre enfermedad renal crónica previa e hipercalcemia progresiva hasta 11,18 mg/dL.
El PET-TC evidenció intensa actividad metabólica compatible con sarcoidosis activa con afectación ganglionar cervical, axilar, mediastínica, mesentérica, retroperitoneal e inguinal bilateral, además de afectación pulmonar y ósea. El TAC abdominal mostró dilatación pielocalicial derecha grado IV secundaria a estenosis pieloureteral congénita junto con múltiples adenopatías retroperitoneales.
Durante el ingreso se realizó derivación urinaria urgente mediante colocación de catéter doble J derecho. Desde Nefrología se consideró que la insuficiencia renal era multifactorial, coexistiendo un componente obstructivo con la posibilidad de nefritis granulomatosa asociada a sarcoidosis. La paciente recibió hidratación intensiva, tres bolos de metilprednisolona seguidos de corticoterapia sistémica a dosis altas y denosumab, consiguiendo mejoría progresiva del calcio sérico y recuperación parcial de la función renal.
En la revisión nefrológica realizada en julio de 2026 presentaba creatinina de 1,2 mg/dL, filtrado glomerular estimado de 47 mL/min/1,73 m², calcio normal (9,3 mg/dL), proteinuria moderada (cociente albúmina/creatinina 92,8 mg/g) y persistencia de ectasia pielocalicial derecha con doble J correctamente posicionado. Mantenía tratamiento con prednisona a dosis bajas y metotrexato, permaneciendo clínicamente estable.
DISCUSIÓN
Este caso refleja la complejidad diagnóstica de la sarcoidosis multisistémica y pone de manifiesto cómo manifestaciones aparentemente independientes pueden corresponder a una única enfermedad inflamatoria.
El primer elemento de interés fue la aparición de una polineuropatía sensitiva grave años antes del diagnóstico histológico. Aunque la neurosarcoidosis es infrecuente, puede afectar al sistema nervioso periférico mediante neuropatías sensitivas, sensitivomotoras o de fibra fina. En ausencia de lesiones típicas y con un LCR normal, establecer esta relación resulta extremadamente difícil, por lo que muchos pacientes permanecen durante años etiquetados como neuropatías idiopáticas.
El segundo aspecto relevante fue la biopsia ganglionar. La demostración de granulomas no necrotizantes con tinciones microbiológicas negativas permitió excluir procesos infecciosos y neoplásicos, orientando definitivamente hacia sarcoidosis. La correlación entre anatomía patológica, imagen y evolución clínica fue esencial para consolidar el diagnóstico.
Finalmente, el episodio de hipercalcemia e insuficiencia renal aguda ejemplifica una de las complicaciones sistémicas más importantes de esta enfermedad. En este caso coexistían al menos tres mecanismos fisiopatológicos: hipercalcemia secundaria a producción extrarrenal de calcitriol por los granulomas, enfermedad renal obstructiva por estenosis pieloureteral y posible nefritis granulomatosa renal. La respuesta favorable a la corticoterapia apoyó un papel predominante de la actividad inflamatoria sistémica.
Desde el punto de vista del internista, este caso ilustra el valor del seguimiento longitudinal y del abordaje multidisciplinar. La integración de datos aportados por Neurología, Anatomía Patológica, Medicina Interna, Nefrología, Urología y Medicina Nuclear permitió comprender la evolución natural de la enfermedad y establecer un tratamiento dirigido.
CONCLUSIONES
La sarcoidosis constituye una enfermedad multisistémica con una presentación clínica extraordinariamente heterogénea, capaz de manifestarse de forma escalonada a lo largo de varios años, lo que puede retrasar significativamente el diagnóstico.La aparición de una polineuropatía sensitiva de etiología no filiada, especialmente cuando se acompaña posteriormente de adenopatías, afectación pulmonar o alteraciones del metabolismo del calcio, debe hacer considerar la sarcoidosis dentro del diagnóstico diferencial, incluso cuando las manifestaciones iniciales sean aisladas.
La confirmación histológica mediante la demostración de granulomas no necrotizantes, junto con la exclusión razonable de procesos infecciosos y neoplásicos y la adecuada correlación clínico-radiológica, continúa siendo el pilar fundamental para establecer el diagnóstico definitivo.
La afectación renal puede ser consecuencia de la coexistencia de varios mecanismos fisiopatológicos, incluyendo hipercalcemia, nefritis tubulointersticial granulomatosa y uropatía obstructiva, por lo que su abordaje requiere una valoración multidisciplinar y un tratamiento precoz dirigido tanto al control de la actividad inflamatoria como a la corrección de los factores reversibles.
Este caso pone de manifiesto la importancia del seguimiento clínico longitudinal y de la integración de hallazgos procedentes de distintas especialidades para alcanzar un diagnóstico unificador en enfermedades sistémicas de presentación insidiosa.
BIBLIOGRAFÍA
- Crouser ED, Maier LA, Wilson KC, Bonham CA, Morgenthau AS, Patterson KC, et al. Diagnosis and detection of sarcoidosis. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2020;201(8):e26-e51.
- Baughman RP, Valeyre D, Korsten P, Mathioudakis AG, Wuyts WA, Wells A, et al. ERS clinical practice guidelines on treatment of sarcoidosis. Eur Respir J. 2021;58(6):2004079.
- Statement on Sarcoidosis. Joint Statement of the American Thoracic Society, the European Respiratory Society and the World Association of Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders. Am J Respir Crit Care Med. 1999;160:736-755.
- James WE, Baughman RP. Treatment of sarcoidosis: grading the evidence. Expert Rev Clin Pharmacol. 2018;11(7):677-687.
- Iannuzzi MC, Rybicki BA, Teirstein AS. Sarcoidosis. N Engl J Med. 2007;357:2153-2165.
- Valeyre D, Prasse A, Nunes H, Uzunhan Y, Brillet PY, Müller-Quernheim J. Sarcoidosis. Lancet. 2014;383:1155-1167.
- Ungprasert P, Crowson CS, Matteson EL. Clinical characteristics and outcome of neurosarcoidosis: a population-based study. Neurology. 2017;89:767-772.
- Fritz D, Voortman M, van de Beek D, Drent M, Brouwer MC. Many faces of neurosarcoidosis: from chronic meningitis to myelopathy. Curr Opin Pulm Med. 2017;23:439-446.
