Abordaje fisioterápico en personas con síndrome Down.

18 septiembre 2022

AUTORES

  1. Elena Calvo Santacruz. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
  2. Leticia Izquierdo Valiente. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
  3. María Magdalena Gaudioso Anguas. Diplomada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
  4. Víctor Aparicio Úbeda. Graduado en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
  5. Ángela Andrés Lorente. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.
  6. Mar Sanz Martínez. Graduada en Fisioterapia. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud.

 

RESUMEN

El síndrome Down (SD) es una de las patologías congénitas más frecuentes en el mundo. Todavía se desconoce su causa pero existen varios factores que pueden predisponer a ello, como tener antecedentes familiares o la edad de la madre. Los niños con SD se caracterizan por tener un menor desarrollo intelectual y psicomotor aunque la neuroplasticidad del cerebro hace que una intervención temprana facilite la adquisición de habilidades, sobre todo a nivel motriz, dentro de sus posibilidades reales. Es necesario que la familia y su entorno colaboren de forma activa en fomentar su desarrollo, para que puedan alcanzar una mayor autonomía y calidad de vida.

 

PALABRAS CLAVE

Síndrome Down, fisioterapia, intervención.

 

ABSTRACT

Down syndrome (DS) is one of the most frequent congenital pathologies in the world. Its cause is still unknown but there are several factors that may predispose to it, such as family history or the mother’s age. Children with DS are characterized by lower intellectual and psychomotor development, although the brain neuroplasticity means that early intervention improves the acquisition of skills, especially motor skills, within their real possibilities. It is necessary that the family and their environment collaborate actively in promoting their development, so that they can achieve greater autonomy and quality of life.

 

KEY WORDS

Down syndrome, physiotherapy, intervention.

 

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía del par 21, es uno de los desórdenes genéticos que se presentan con mayor frecuencia. Afecta aproximadamente a 1 de cada 650-800 nacidos vivos en el mundo, siendo más frecuente en niños varones (3/2). Parece que el riesgo de que la condición se presente, aumenta con la edad de la madre1.

Esta patología, todavía de causa desconocida, se debe a un error aleatorio en la división de las células sexuales (durante la formación del óvulo o del espermatozoide), y que tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21. A este tipo de error se le llama no disyunción, y consiste en que ambos cromosomas del par van a parar a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par. Hoy en día, no se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de los padres, antes y después del embarazo, que predisponga a causar el síndrome de Down2,3.

En cuanto a la división celular y los errores que se producen, se ha descubierto que:

  • En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 proviene del óvulo.
  • En un 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21.
  • En el resto, el error se produce tras la fertilización, durante el crecimiento del embrión.

Diversos estudios muestran que existen tres tipos de cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down2,3:

Trisomía 21 completa. Un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. Al unirse, las células resultantes tendrán también tres copias del cromosoma 21, por lo que la copia extra se encontrará en todas las células de esa persona. Este tipo es el más frecuente y se presenta en el aproximadamente 95% de los casos.

Trisomía 21 parcial o mosaico. En alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down, se produce un error durante la fase de mitosis celular, por lo que el embrión presentará una combinación de células normales con otras que tienen una copia extra del cromosoma 21 que estaba presente en el momento de la concepción.

Trisomía 21 por translocación. Este cambio cromosómico se produce aproximadamente en el 4% de los casos. Una parte extra del cromosoma 21 «se adhiere» a otro y se transmite a otras células a medida que estas se dividen.

El SD, como en la mayoría de los cuadros que se deben a un desequilibrio cromosómico, afecta múltiples sistemas y causa defectos estructurales y funcionales, pero no tienen por qué estar presentes en cada persona. La mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado de alteración cognitiva que varía desde leve a grave. Alrededor del 50% de los recién nacidos afectados tienen cardiopatías congénitas y también pueden padecer de alteraciones digestivas y endocrinológicas, así como problemas oculares e hipoacusia.

Normalmente, se asocia a ciertas características físicas (ojos almendrados, talla baja, hipotonía, debilidad muscular, susceptibilidad a ciertas enfermedades, etc.). Los retrasos en la adquisición de la motricidad gruesa y del lenguaje también son evidentes en etapas tempranas de la vida. Además, la presencia de hipotonía central, laxitud ligamentosa, hipermovilidad y las deformidades musculoesqueléticas limitan la habilidad del movimiento y causan un déficit de equilibrio y coordinación. La inestabilidad atlantoaxial, escoliosis, las deformidades del pie y la inestabilidad de rodilla y cadera también son muy frecuentes3-6

El retraso en el desarrollo motor puede, a su vez, verse afectado por el déficit cognitivo, emocional y social añadido4.

 

Por tanto, teniendo en cuenta la plasticidad neuronal del cerebro en desarrollo, es necesario aplicar un tratamiento precoz, siempre fundamentado en la evidencia científica y en consonancia con la etapa de la vida en la que se encuentre la persona afectada4-6. La atención fisioterapéutica en el niño normalmente tendrá un carácter preventivo y se tratará de facilitar los movimientos correctos, así como los patrones de movimiento óptimos y asesorar a los familiares para que colaboren en la intervención.

Existen diversas técnicas para el abordaje de la patología y en especial para el tratamiento de la marcha y el equilibrio de los niños con SD, tales como:

  • Cinta rodante4,7: consiste en un tapiz sin fin, impulsado por un motor eléctrico, sobre el que el paciente puede caminar regulando las velocidades o pendientes. Se ha demostrado que favorece la adquisición de la marcha, la aparición de pasos coordinados y el equilibrio en niños con retraso en el desarrollo motor sin ser combinada con otro tipo de intervenciones.
  • Realidad virtual y “exergaming”8,9: varios autores la señalan como una nueva herramienta complementaria a las terapias convencionales, fácil y económica, cuyo objetivo es ofrecer una terapia lúdica que motive y mejore las habilidades motrices de los niños para que puedan realizar de forma independiente las actividades de su vida diaria y mejoren su calidad de vida. Se ha comprobado que hay mejoras en el control postural o la agilidad, lo que parece indicar también una mejora en el equilibrio. La herramienta más utilizada es la Nintendo Wii©.
  • Masaje5: existe evidencia que sostiene que las terapias con estimulación táctil pueden facilitar el crecimiento del desarrollo en niños prematuros, niños en riesgo o con desórdenes en el desarrollo motor. Se indican mejoras a nivel del desarrollo global, motor, visual-motor, social y del lenguaje.
  • Entrenamiento en tareas específicas: parece ser beneficioso en niños y adolescentes con SD para adquirir competencias en cuanto a habilidades motoras.
  • Ejercicio5,10:
    • Ejercicio aeróbico: las personas con SD tienen por lo general una capacidad cardiorrespiratoria muy baja, lo que repercute en su participación social y recreativa diaria. Se incluyen actividades como caminar, nadar, remar, ir en bicicleta, que mejoran el VO2 relativo si se realiza con suficiente frecuencia e intensidad. Normalmente se combinan con ejercicios de fuerza.
    • Ejercicios de core11: numerosos estudios han comprobado que por sí mismos o aplicados junto a otras terapias físicas mejoran el equilibrio y la estabilidad postural en niños con SD.
    • Entrenamiento de resistencia progresiva: la fuerza en miembros superiores e inferiores es casi del 50% menos en personas con SD que aquellas que no tienen discapacidad. Todo parece indicar que este tipo de entrenamiento aumenta la fuerza de sus miembros, el nivel de actividad física, la fuerza muscular y el equilibrio, si se realiza con suficiente intensidad y con una correcta progresión en las cargas.

Entrenamiento de la respiración y la musculatura inspiratoria: son frecuentes las infecciones y desórdenes respiratorios en niños y adultos con SD, los cuales son causantes del 40% de visitas al hospital. Un correcto programa de posicionamiento, ejercicios respiratorios y espirometría incentivada podrían mejorar la función pulmonar (volumen de espiración forzada y ventilación máxima voluntaria); también parece tener efectos positivos en la fuerza de la musculatura respiratoria.

  • Entrenamiento del equilibrio: el control postural y el equilibrio son deficientes en niños y adolescentes con SD, además de que se desarrollan de por sí más lentamente. Esto puede deberse a que las personas afectadas tienen menor tono muscular, reacciones de equilibrio insuficientes, propiocepción reducida e hipermovilidad. Ciertos estudios evidencian una mejora tras el entrenamiento del equilibrio estático y dinámico, así como con otro tipo de entrenamientos ya descritos anteriormente. Otra forma sería por medio de actividades de estimulación vestibular.
  • Educación para la salud e intervenciones para un cambio de hábitos: comer de forma saludable y el ejercicio físico son comportamientos de salud complejos influidos por la capacidad, la motivación y la oportunidad, por lo que tener una discapacidad intelectual puede tener un gran impacto en los mismos. Por tanto, realizar estas acciones donde los fisioterapeutas pudieran participar como parte de un equipo multidisciplinar, podría resultar muy beneficioso para cambiar la actitud ante el ejercicio, la participación en la actividad física y la pérdida de peso.

Plataformas vibratorias5: se trata de plataformas que oscilan en una frecuencia y amplitud determinadas, que estimulan la formación del hueso y que además parecen mejorar el equilibrio estático y la fuerza muscular en miembros inferiores; también la densidad ósea, aunque faltan más estudios a largo plazo que confirmen estas indicaciones. A pesar de todo, se deberían escoger intervenciones con ejercicio antes que aquellas con vibración corporal.

 

CONCLUSIÓN

Al ser una afección frecuente, resulta necesario realizar nuevas investigaciones que contribuyan a aportar más conocimiento sobre ella y para poder desarrollar nuevas opciones terapéuticas. Aunque ya son muchos los abordajes de esta patología, con el desarrollo de nuevas tecnologías podrían aparecer alternativas mejores o de mayor calidad, que ayuden a las personas afectadas a aumentar su funcionalidad y autonomía.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Pacurar M, Dragomir B, Szalontay AS, Romanec C. Orthodontic Aspects on the Chronological and Dental Age in Children with Down Syndrome. Rev Chim. 2018; 69(1):208-213.
  2. What causes Down syndrome? [Internet]. Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS); 2012 [citado el 09/09/2022]. Disponible en: https://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
  3. Powell-Hamilton N. Síndrome de Down (trisomía 21) [Internet]. Manual MSD; 2021 [citado el 09/09/2022]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/s%C3%ADndrome-de-down-trisom%C3%ADa-21
  4. García del Pino S, Romero R, Pinero E, Lirio C, Palomo R. Eficacia de la marcha en cinta rodante sobre el desarrollo motor de niños con parálisis cerebral y síndrome de Down. MEDICINA. 2021; 81(3): 367-374.
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  6. Kolb B, Mychasiuk R, Muhammad A, Gibb R. Brain plasticity in the developing brain. Elsevier. 2013; 207.
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  8. Ruvira L, Piñero E. Fisioterapia y realidad virtual para mejorar el equilibrio en niños/as con síndrome de Down: revisión sistemática. Cuestiones de fisioterapia. 2020; 49(1): 65-71.
  9. Alba A, Moral JA, De Miguel A, Lucena D. Exergaming for physical therapy in patients with Down syndrome: a systematic review and meta-analysis of randomized-controlled trials. Games Health J. 2022; 11(2):67-78.
  10. Ruiz L, Lucena D, Salazar A, Martín R, Moral JA. Physical therapy in Down syndrome: systematic review and meta-analysis. J Intellect Disabil Res. 2019; 63(8):1041-1067.
  11. Alsakhawi R.S., Elshafey M.A. Effect of core stability exercises and treadmill training on balance in children with Down syndrome: randomized controlled trial. Adv Ther. 2019; 36: 2364–2373.

 

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