Acondroplasia, una enfermedad genética

29 febrero 2024

 

AUTORES

  1. Victor Mariano Ibañez Marcos. TCAE, Zaragoza.
  2. Ruth Esther Reynoso Reynoso. TCAE, Zaragoza.
  3. Marjorie Elizabeth Villalta Benites. TCAE, Zaragoza.
  4. Maria del Rosario Palomo Medina. TCAE, Zaragoza.
  5. Maria Dolores Blecua Piñeiro. TCAE, Zaragoza.
  6. Marina Huesa Nuez. TCAE, Zaragoza.

 

RESUMEN

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y es la forma más común de enanismo. Se caracteriza por un crecimiento anormalmente corto de los huesos largos, lo que resulta en una estatura baja y extremidades cortas en comparación con el tronco. Aunque la acondroplasia es un trastorno genético, la mayoría de los casos ocurren de forma espontánea debido a una mutación genética.

PALABRAS CLAVE

Acondroplasia, enanismo, mutación genética.

ABSTRACT

Achondroplasia is a genetic disorder that affects bone growth and is the most common form of dwarfism. It is characterized by abnormally short growth of the long bones, resulting in short stature and short limbs compared to the trunk. Although achondroplasia is a genetic disorder, most cases occur spontaneously due to a genetic mutation.

KEY WORDS

Achondroplasia, dwarfism, genetic mutation.

INTRODUCCIÓN

La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y es la forma más común de enanismo. Se caracteriza por un crecimiento anormalmente corto de los huesos largos, lo que resulta en una estatura baja y extremidades cortas en comparación con el tronco. Aunque la acondroplasia es un trastorno genético, la mayoría de los casos ocurren de forma espontánea debido a una mutación genética.

Se estima una incidencia de 1/10.000-1/30.000 recién nacidos vivos, sin diferencias por sexo o raza. Un total de 360.000 personas en el mundo tienen esta enfermedad rara. La prevalencia mundial es 4,73/100.000, siendo en Europa 3,62/100.000. Dicha displasia se produce por una variante patogénica en heterocigosis en el gen FGFR3, situado en el cromosoma 4p16.3, que codifica el receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3, que se traduce en una ganancia de función por parte del receptor mediante la activación de la vía de señalización MAPK, inhibiendo la proliferación y diferenciación de los condrocitos en la placa crecimiento. Otras vías de señalización como STAT, Wnt/β-catenina, PI3K/AKT y PLCϒ están también implicadas1.

La acondroplasia, como hemos dicho anteriormente, es causada por una mutación en el gen FGFR3, que es responsable de regular el crecimiento y desarrollo de los huesos. Esta mutación genética afecta la forma en que el cartílago se convierte en hueso, lo que resulta en un crecimiento óseo anormal. La acondroplasia se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal de uno de los padres es suficiente para causar la enfermedad.

Los síntomas de la acondroplasia suelen ser evidentes desde el nacimiento o durante la infancia temprana. Los bebés con acondroplasia suelen tener una estatura baja y extremidades cortas en comparación con el tronco. También pueden presentar una cabeza grande en proporción al cuerpo, una frente prominente, una nariz chata y una curvatura de la columna vertebral llamada cifosis. Además, pueden experimentar problemas de salud relacionados con la acondroplasia, como obstrucción de las vías respiratorias, apnea del sueño, problemas de audición y problemas ortopédicos, como deformidades en las piernas o la columna vertebral2.

El diagnóstico de la acondroplasia se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación en el gen FGFR3. Es importante realizar un diagnóstico temprano para poder brindar un tratamiento y manejo adecuados.

No existe una cura para la acondroplasia, ya que es un trastorno genético, pero se pueden tomar medidas para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición. El tratamiento de la acondroplasia se centra en el manejo de los problemas de salud asociados y en el apoyo emocional y psicológico.

El manejo de los problemas de salud relacionados con la acondroplasia puede incluir cirugía ortopédica para corregir deformidades en las piernas o la columna vertebral, terapia física para mejorar la fuerza y la movilidad, y dispositivos de asistencia para facilitar la movilidad y la independencia. También se pueden requerir tratamientos para problemas respiratorios, como la apnea del sueño, y para problemas de audición.

Además del manejo de los problemas de salud, es importante brindar apoyo emocional y psicológico a las personas con acondroplasia y a sus familias. La acondroplasia puede tener un impacto significativo en la vida de una persona, tanto física como emocionalmente. Es fundamental proporcionar un entorno de apoyo y comprensión, así como acceso a recursos y grupos de apoyo que puedan ayudar a las personas con acondroplasia a enfrentar los desafíos que puedan surgir3.4.

 

CONCLUSIÓN
La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y es la forma más común de enanismo. Se caracteriza por una estatura baja y extremidades cortas en comparación con el tronco. La acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR3 y se hereda de forma autosómica dominante. No existe una cura para la acondroplasia, pero se pueden tomar medidas para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición. El manejo incluye el tratamiento de los problemas de salud relacionados y el apoyo emocional y psicológico. Es importante brindar un entorno de apoyo y comprensión a las personas con acondroplasia y a sus familias.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. R. Savarirayan, P. Ireland, M. Irving, D. Thompson, I. Alves, W.A.R. Baratela, et al.International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat Rev Endocrinol. 2022:18;pp.173-189.
  2. W.A. Horton, J.G. Hall, J.T. Hecht. Achondroplasia. Lancet. 2007:370;pp.162-172.
  3. W. Högler, L.M. Ward.New developments in the management of achondroplasia. Wiener Medizinische Wochenschrift., 170 (2020), pp. 104-111.
  4. T. Kubota, M. Adachi, T. Kitaoka, K. Hasegawa, Y. Ohata, M. Fujiwara, et al. Clinical practice guidelines for achondroplasia. Clin Pediatr Endocrinol. 2020:29;pp.25-42.

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos