- Elena Pardina Claver. Facultativo Especialista en Oftalmología en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
- Gema Pardina Claver. Facultativo Especialista en Obstetricia y Ginecología en Hospital Ernest Lluch, Calatayud. Zaragoza. España.
- Irene Manero Hernando. Facultativo Especialista en Obstetricia y Ginecología en Hospital Ernest Lluch, Calatayud. Zaragoza. España.
- Claudia Amés Trigo. Facultativo Especialista en Obstetricia y Ginecología Hospital Arnau de Vilanova, Calatayud. Zaragoza. España.
- Berta Castán Larraz. Facultativo Especialista en Obstetricia y Ginecología en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
La ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria rara caracterizada por degeneración cerebelosa progresiva y afectación retiniana. Presentamos el caso de una paciente de 18 años con disminución progresiva de agudeza visual y nictalopía como síntomas iniciales. La exploración oftalmológica mostró una agudeza visual corregida de 20/25 en ambos ojos y discreta palidez papilar bilateral. Las pruebas electrofisiológicas evidenciaron disfunción de conos mediante electrorretinograma multifocal y alteración prequiasmática en los potenciales evocados visuales. El estudio genético confirmó una expansión patológica de 40 repeticiones CAG en el gen ATXN7. Durante el seguimiento, la paciente presentó progresión del deterioro visual hasta agudeza visual inferior a 20/200 en ambos ojos, asociando atrofia macular y leve afectación motora. La SCA7 constituye una de las pocas ataxias hereditarias con afectación oftalmológica predominante, siendo la degeneración macular progresiva una de sus manifestaciones más relevantes. El diagnóstico precoz requiere un alto índice de sospecha clínica, especialmente en pacientes jóvenes con antecedentes familiares compatibles. Las pruebas electrofisiológicas y el análisis genético desempeñan un papel fundamental en la confirmación diagnóstica. Actualmente no existe tratamiento curativo, por lo que el manejo se centra en el seguimiento multidisciplinar y las ayudas de baja visión.
PALABRAS CLAVE
Ataxia espinocerebelosa tipo 7, distrofia cono-bastón, degeneración macular, nictalopía, enfermedades neurodegenerativas.
ABSTRACT
Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is a rare inherited neurodegenerative disorder characterized by progressive cerebellar degeneration and retinal involvement. We present the case of an 18-year-old woman with progressive visual loss and nyctalopia as initial symptoms. Ophthalmological examination revealed a best corrected visual acuity of 20/25 in both eyes and mild bilateral optic disc pallor. Electrophysiological testing showed cone dysfunction on multifocal electroretinography and prechiasmatic involvement on visual evoked potentials. Genetic testing confirmed a pathological expansion of 40 CAG repeats in the ATXN7 gene. During follow-up, the patient developed progressive visual impairment with visual acuity below 20/200 in both eyes, associated with macular atrophy and mild motor involvement. SCA7 is one of the few hereditary ataxias with predominant ophthalmological manifestations, progressive macular degeneration being one of its most significant features. Early diagnosis requires a high index of clinical suspicion, especially in young patients with compatible family history. Electrophysiological studies and genetic testing play a crucial role in diagnostic confirmation. Currently, there is no curative treatment, and management is focused on multidisciplinary follow-up and low vision support.
KEY WORDS
Spinocerebellar ataxia type 7, cone-rod dystrophy, macular degeneration, nyctalopia, neurodegenerative diseases.
Las ataxias espinocerebelosas (SCA) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias caracterizadas por degeneración progresiva de las neuronas de la corteza cerebelosa, ocasionando alteraciones del equilibrio, la coordinación y la marcha¹. Su prevalencia global es inferior a 7 casos por 100.000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras².
La ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) presenta un patrón de herencia autosómico dominante y está causada por la expansión de tripletes CAG en el gen ATXN7³. Se caracteriza clínicamente por la asociación de síndrome cerebeloso progresivo, oftalmoplejía y degeneración retiniana, siendo una de las pocas ataxias hereditarias en las que la afectación visual constituye una manifestación predominante⁴.
Desde el punto de vista oftalmológico, la enfermedad suele manifestarse inicialmente mediante pérdida de visión central, alteraciones en la percepción cromática y nictalopía⁵. En estadios avanzados pueden observarse cambios atróficos y granulares del epitelio pigmentario retiniano, así como afectación periférica de la retina⁴.
El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas y oftalmológicas de una paciente diagnosticada de SCA7 y revisar las principales manifestaciones oculares asociadas a esta entidad.
Mujer de 18 años que acudió a consulta por disminución progresiva de agudeza visual y nictalopía de varios meses de evolución.
En la exploración oftalmológica inicial presentaba una mejor agudeza visual corregida (MAVC) de 20/25 en ambos ojos. La biomicroscopía del segmento anterior no mostró alteraciones relevantes. En el fondo de ojo destacaba discreta palidez papilar bilateral. (Imágenes 1 y 2).
Se realizó estudio etiológico descartándose neuropatías de origen metabólico, infeccioso, inflamatorio, hematológico y compresivo.
Los potenciales evocados visuales (PEV) mostraron disminución de la amplitud de la onda P100 compatible con alteración prequiasmática. El electrorretinograma multifocal (ERGm) evidenció reducción de amplitud en el pico foveal, hallazgo compatible con disfunción de conos característica de la SCA7 (imagen 3).
Respecto a los antecedentes familiares, la paciente refería abuelo y tres tíos paternos diagnosticados de SCA7. Además, el padre presentaba antecedentes de alteraciones visuales progresivas no estudiadas durante la edad adulta.
El estudio genético confirmó una expansión patológica de 40 repeticiones del triplete CAG en el gen ATXN7, estableciéndose el diagnóstico definitivo de SCA7.
Durante el seguimiento evolutivo, la paciente desarrolló deterioro progresivo de la función visual hasta alcanzar una agudeza visual inferior a 20/200 en ambos ojos. Asimismo, presentó atrofia macular bilateral (imagen 4), enlentecimiento del parpadeo y leve inestabilidad de la marcha.
La SCA7 constituye una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente en la que la degeneración retiniana desempeña un papel central en la expresión clínica³. La afectación oftalmológica suele preceder en algunos casos a las manifestaciones neurológicas, dificultando el diagnóstico precoz⁴.
La degeneración macular progresiva es una de las alteraciones más características. Inicialmente puede observarse afectación de conos detectada mediante ERG multifocal incluso antes de que existan cambios estructurales evidentes en el fondo de ojo o en la tomografía de coherencia óptica⁵. Esta afectación temprana explica la pérdida precoz de visión central y las alteraciones en la discriminación cromática.
Histológicamente se ha descrito ausencia de fotorreceptores y disminución severa de células ganglionares con relativo respeto del epitelio pigmentario retiniano³. En fases avanzadas pueden aparecer lesiones maculares atróficas con patrón en “ojo de buey” y afectación periférica retiniana⁴.
Además de la afectación retiniana, los pacientes pueden desarrollar enlentecimiento de movimientos sacádicos y oftalmoplejía progresiva⁴. En el caso presentado, el enlentecimiento del parpadeo y la inestabilidad de la marcha reflejaron la progresión neurológica asociada a la enfermedad.
La presencia de antecedentes familiares compatibles constituye un elemento clave para orientar el diagnóstico de sospecha. El análisis genético permite confirmar la enfermedad y establecer asesoramiento genético familiar².
Actualmente no existe tratamiento curativo para la SCA7. El manejo oftalmológico se basa en ayudas para baja visión y seguimiento multidisciplinar orientado a mejorar la calidad de vida de los pacientes⁵.
La SCA7 es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria rara en la que la afectación oftalmológica puede constituir la manifestación inicial predominante. La combinación de pérdida visual progresiva, nictalopía y antecedentes familiares debe hacer sospechar esta entidad en pacientes jóvenes.
Las pruebas electrofisiológicas permiten detectar alteraciones funcionales precoces incluso antes de la aparición de cambios estructurales evidentes. El estudio genético continúa siendo el método diagnóstico definitivo.
Dada la ausencia de tratamiento curativo, el diagnóstico precoz y el seguimiento multidisciplinar son fundamentales para optimizar el manejo clínico y la calidad de vida de estos pacientes.
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- Bird TD. Hereditary ataxia overview. GeneReviews®. Seattle: University of Washington; 2023.
Imágen 1. Retinografía del fondo de ojo derecho: Atrofia macular y discreta palidez papilar
Imágen 2. Retinografía del fondo de ojo izquierdo: Atrofia macular y discreta palidez papilar.
Imagen 3. Electrorretinograma multifocal (ERGm).
Reducción de amplitud en el pico foveal compatible con alteración funcional de conos característica de la SCA7.
Imagen 4. Tomografía de coherencia óptica: atrofia macular bilateral.
