Albinismo y sus efectos en el sistema visual

 

AUTORES

1. Sara Marquina Martín, MsC. Óptico-Optometrista. Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Zaragoza, España. Biotech Vision SLP Spin off, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España.
2. Marta Sancho Larraz, MsC. Óptico-Optometrista. Biotech Vision SLP Spin off, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España.
3. Aser Cebollada Martínez, MsC. Óptico-Optometrista. Biotech Vision SLP Spin off, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España.
4. Blanca Montori Lacámara, MsC. Óptico-Optometrista. Departamento de Farmacología y Fisiología, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España. Departamento de Oftalmología, Hospital Real y Provincial de Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza, España.
5. Carla Sierra Santamaría. Óptico-Optometrista. Liince Óptica, Universidad de Zaragoza, España.

 

RESUMEN

El albinismo es una condición genética caracterizada por una reducción o ausencia de melanina, lo que afecta al color de la piel, cabello y ojos. Los problemas visuales son un rasgo distintivo, ya que la falta de melanina en el desarrollo fetal causa alteraciones en el sistema visual, entre ellas: hipoplasia foveal, trayectoria anormal del nervio óptico, hipopigmentación del iris y nistagmus, que limitan la agudeza visual, la percepción de profundidad y aumentan la sensibilidad a la luz (fotofobia). Estas alteraciones suelen provocar visión borrosa, dificultades para percibir contraste y problemas para ver en tres dimensiones, llevando a algunos afectados a una ceguera funcional.

Existen varios tipos de albinismo según la mutación genética, siendo el albinismo oculocutáneo y ocular los más comunes, con síntomas que pueden variar en función de la cantidad de pigmento presente. Los exámenes de diagnóstico incluyen la secuenciación genética y pruebas oculares específicas, como la tomografía de coherencia óptica y el electrorretinograma, para evaluar la estructura de la retina y la actividad visual.

El diagnóstico temprano del albinismo es fundamental para gestionar los problemas visuales y de piel asociados, mejorando así la calidad de vida de los afectados. Dado que la condición implica tanto sensibilidad a la luz como una visión reducida que no puede corregirse completamente con lentes, se requiere un seguimiento constante por parte de oftalmólogos y dermatólogos. Además, la detección temprana permite adoptar estrategias preventivas que minimizan el riesgo de quemaduras solares y problemas oculares. Con un manejo adecuado, las personas con albinismo pueden integrarse plenamente en la sociedad y llevar una vida activa y productiva.

PALABRAS CLAVE

Albinismo, problemas visuales, hipopigmentación, fotofobia.

ABSTRACT

Albinism is a genetic condition characterised by a reduction or absence of melanin, which affects the colour of the skin, hair and eyes. Visual problems are a distinguishing feature, as the lack of melanin in fetal development causes disturbances in the visual system, including: foveal hypoplasia, abnormal trajectory of the optic nerve, hypopigmentation of the iris and nystagmus, which limit visual acuity, depth perception and increased sensitivity to light (photophobia). These disorders often lead to blurred vision, difficulty in perceiving contrast and problems with three-dimensional vision, leading some sufferers to functional blindness.

There are several types of albinism depending on the genetic mutation, with oculocutaneous and ocular albinism being the most common, with symptoms varying according to the amount of pigment present. Diagnostic tests include genetic sequencing and specific eye tests, such as optical coherence tomography and electroretinogram, to assess retinal structure and visual activity.

Early diagnosis of albinism is essential to manage the associated skin and visual problems, thus improving the quality of life of those affected. Since the condition involves both light sensitivity and reduced vision that cannot be fully corrected with lenses, constant monitoring by ophthalmologists and dermatologists is required. In addition, early detection allows for preventive strategies that minimise the risk of sunburn and eye problems. With appropriate management, people with albinism can integrate fully into society and lead an active and productive life.

KEY WORDS

Albinism, visual problems, hypopigmentation, photophobia.

INTRODUCCIÓN

El albinismo es una condición genética que se manifiesta desde el nacimiento y afecta a la manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento, conocido como melanina, el cual determina el color de la piel, el cabello y los ojos. Por tanto, las personas albinas se caracterizan por tener una cantidad reducida, o ausencia, de este pigmento en dichas zonas del cuerpo.

La reducción o ausencia congénita de pigmento va asociada con cambios específicos en el desarrollo del sistema visual como resultado de dicha hipopigmentación. Así, esta falta de melanina da lugar a anormalidades en las vías del sistema visual, siendo los defectos maculares el factor más importante para la baja visión^1-3.

Este trastorno es causado por una mutación en uno de varios genes que afectan a los melanocitos, las células productoras del pigmento melanina. En los individuos con albinismo, estas alteraciones genéticas impiden en los melanocitos la síntesis de pigmento o dificultan su distribución hasta los queratinocitos, el principal tipo de células de la epidermis.

Los problemas de visión son característicos en todos los tipos de albinismo, independientemente de la mutación que haya habido. Estos deterioros se deben a que, al carecer de melanina durante el estado embrionario, los tractos neuronales que llevan desde el ojo hasta la corteza visual del cerebro se desarrollan de forma aberrante, provocando una percepción deficiente de la profundidad (Figura 1). Y los fotorreceptores de la retina, al carecer el ojo de pigmento, pueden sobreestimularse y enviar al cerebro mensajes que le confundan⁴.

TIPOS DE ALBINISMO:

Se pueden clasificar los distintos tipos de albinismo en función del gen mutado que provocó dicho trastorno (Figura 2):

• Albinismo oculocutáneo (OCA): Es causado por una mutación en uno de cuatro genes. El OCA de tipo 1 se caracteriza por tener la piel y el cabello completamente blancos y los ojos celestes al nacer. En algunos casos se puede producir un aumento en la pigmentación durante los primeros años de la infancia.

 

El OCA de tipo 2 es más frecuente entre africanos subsaharianos, afroamericanos e indígenas estadounidenses. El cabello puede ser rubio, castaño rojizo o anaranjado; los ojos celestes, verdosos o tostados; y la piel blanca al nacer, aunque pueden aparecer pecas por el sol.

El OCA de tipo 3 es padecido por sudafricanos negros y se caracteriza por una piel marrón rojiza, cabello anaranjado y ojos marrones.

Y el OCA de tipo 4, tiene aspecto similar al de tipo 2 y es más frecuente en personas asiáticas^4-6.

• Albinismo ligado al cromosoma X: Se trata de una mutación genética en el cromosoma X, por ello, el hombre (XY) sí lo manifiesta, pero la mujer (XX) es portadora, presentando únicamente una pigmentación anormal en los ojos. Las personas que padecen albinismo ocular (OA) tienen problemas de visión, aunque el color de piel, cabello y ojos esté generalmente dentro de lo normal.
• Síndrome de Hermansky – Pudlak (HPS): Es poco frecuente y causado por una mutación en uno de al menos ocho genes diferentes. Los signos y síntomas son similares al OCA pero además podrían aparecer enfermedades pulmonares o intestinales o un trastorno hemorrágico.
• Síndrome de Chediak – Higashi (CHS): Es poco frecuente y va asociado a una mutación del gen LYST con signos y síntomas similares al OCA. Las personas afectadas tienen también un defecto en los glóbulos blancos^4-6.

 

SIGNOS Y SÍNTOMAS:

No todas las personas con albinismo sufren los mismos síntomas y problemas clínicos con la misma severidad, ya que depende del tipo de defecto genético que padezcan.

Generalmente, aunque no siempre, los signos de este trastorno congénito son evidentes en el color de la piel, el cabello y los ojos. Sin embargo, todas las personas albinas presentan problemas de visión, pudiendo clasificar así las patologías asociadas a esta condición en dos grandes tipos de problemas: de la piel y de la visión.

Problemas de la piel:

La forma de albinismo más identificable es con el cabello blanco y la piel rosada, aunque la pigmentación de ésta puede oscilar entre blanco y marrón llegando a ser muy parecida a la de familiares no albinos.

En algunos casos, el color de la piel no varía nunca, mientras que, en otros, la producción de melanina puede comenzar/aumentar durante la infancia y adolescencia dando lugar a ligeros cambios del color. Además, la exposición al sol puede provocar la aparición de pecas, lunares con o sin pigmentación, manchas grandes similares a las pecas, hasta incluso bronceado.

Pero, esta escasa pigmentación de la piel también puede dar lugar a problemas para quienes la padezcan, pues produce una alta sensibilidad a las quemaduras producidas por el sol, y los hace más susceptibles a padecer cáncer de piel no melanomas, como los carcinomas de células escamosas o los de células basales. Pues los melanocitos en condiciones normales suministran a los queratinocitos pigmentos que protegen a los núcleos celulares, y al ADN que alberga, de las radiaciones ultravioleta del Sol^5,7.

Las personas con albinismo también tienen riesgo de presentar un engrosamiento patológico de la piel (queratosis) o una coloración rojiza (eritematosis), y de experimentar un envejecimiento prematuro de la piel, porque la melanina, al bloquear los rayos UV, impide las arrugas y la pérdida de elasticidad de la piel.

Por ello, los albinos deben tomar importantes precauciones con el sol para evitar dichos daños como usar crema de protección solar, sombreros o camisetas y pantalones largos^2-4,7,8.

Problemas de la visión:

Los albinos siempre tienen problemas de la visión, normalmente no corregibles con gafas, que varían en función del tipo de albinismo, llegando a ser ‘’legalmente ciegos’’ en algunos casos.

El examen que se realiza para ver si una persona padece albinismo o no, es un sencillo examen de ojo (Figura 3), ya que este trastorno es el resultado de un desarrollo anormal de la retina y patrones anormales de conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro.

Entre los problemas más frecuentes están^7,8:

• Estrabismo: Incapacidad de que ambos ojos se mantengan dirigidos a un mismo punto o se muevan al unísono.
• Fotofobia: Sensibilidad a la luz.
• Astigmatismo: Error de refracción causado por una imperfección en la curvatura de la córnea que impide un enfoque claro de los objetos cercanos.
• Miopía o hipermetropía extrema.
• Visión monocular y mala agudeza visual.
• Hipoplasia foveal: Falta de desarrollo de la fóvea del ojo y del nervio óptico antes del nacimiento y durante la infancia.
• Trayectoria anormal del nervio óptico: Las señales nerviosas que viajan desde la retina al cerebro no siguen las rutas nerviosas habituales.
• Hipopigmentación del iris: En albinos, la zona de color en el centro del ojo tiene poco o ningún pigmento para filtrar la luz difusa que entra en él. Normalmente la luz entra a través de la pupila, pero, en este caso, también puede pasar a través del iris (transiluminación del iris).
• Nistagmus: Movimiento involuntario y rápido de los ojos que tiene una gran amplitud y baja frecuencia en la primera infancia. Con la edad, el nistagmo madura y cualquier tipo de movimiento es posible, tanto vertical como rotatorio.

 

Además de estos síntomas, las personas albinas presentan una baja AV, visión nocturna reducida y visión en tres dimensiones limitada; así, las imágenes que perciben son borrosas y les falta profundidad y contraste. Como las conexiones entre retina y cerebro son cruzadas, es imposible que haya solapamiento de los campos visuales y, por tanto, ver la imagen adecuadamente en tres dimensiones.

Así pues, un albino no sólo necesita gafas para mejorar su visión que varía de normal a gravemente impedida. Sino que es muy importante la detección de los síntomas que acompañan a este trastorno para ayudar a recuperar un porcentaje mayor de visión que supondrá una mayor calidad de vida^2-4,7,8.

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS:

Se puede realizar un diagnóstico antes de nacer mediante una amniocentesis, que consiste en un análisis del líquido amniótico, o mediante una biopsia de las vellosidades coriales.

Dentro del conjunto de pruebas que se pueden realizar para verificar la existencia de albinismo están:

• Pruebas genéticas de secuenciación del ADN: Para determinar el tipo de albinismo. Son muy útiles si se tiene antecedentes familiares o para ciertos grupos de personas que se sabe que padecen dicho trastorno.
• Biopsias de la piel: Para observar la ausencia del pigmento melanina.
• Electrorretinograma: Prueba que confirma la mayor respuesta de la retina ante estímulos luminosos.
• Tomografía de coherencia óptica: Prueba de imagen no invasiva que sirve para ver el tejido sensible a la luz que hay en nuestra retina.

 

Por tanto, en el diagnóstico participarán tanto el médico de familia o pediatra como el oftalmólogo y el dermatólogo para confirmarlo con el resto de las exploraciones^4,8-11.

Electrorretinografía (ERG):

Es un examen para medir la respuesta eléctrica de las células del ojo sensibles a la luz (conos y bastones) que forman parte de la retina.

Esta prueba consiste en colocarle al paciente dos electrodos (uno en cada ojo) que funcionarán como sensores eléctricos, para ello, se utilizan gotas anestésicas y un pequeño dispositivo llamado retractor que mantendrá los ojos abiertos.

El electrodo mide la actividad eléctrica de la retina en respuesta a la luz. Se emitirán destellos de flash y la respuesta eléctrica viaja desde el electrodo hasta una pantalla similar a un televisor, donde se puede observar y registrar^10,11.

Tomografía de coherencia óptica (OCT):

Es una prueba no invasiva que emplea un haz de luz para realizar una imagen por secciones de la retina, del nervio óptico o del segmento anterior del ojo. La gran importancia de esta prueba es la resolución de la imagen, pues nos permite observar al máximo detalle las estructuras retinianas (Figura 4).

La labor de esta prueba en el diagnóstico del albinismo es detectar, mediante una foto de las distintas capas de la retina, la falta de células pigmentarias en esta. Además, las personas con albinismo no tienen fóvea y tienen menos fotorreceptores bastones, células responsables de la visión en una baja condición de luminosidad, lo que explicaría su mala visión con poca luz^4,8-11.

A PROPÓSITO DE UN CASO

TRATAMIENTO:

Los individuos con albinismo deben ser valorados desde el nacimiento ya que este trastorno puede conllevar problemas de adaptación social, debido al aspecto diferente que presentan respecto a sus familiares o compañeros.

A continuación, se va a exponer la importancia del pronóstico y del tratamiento del albinismo mediante un caso clínico:

Se trata de un hombre de 45 años que ya al nacer presentaba piel de color blanco nieve, cabello blanco y ojos rosados, además de nistagmo, estrabismo, fotofobia e iris traslúcido.

Con el tiempo su color de cabello, piel y ojos no ha cambiado, pero sí ha sufrido una pérdida progresiva de AV desde la infancia, teniendo actualmente un 10% de visión y usa lentes correctoras. Cuando tenía 40 años se le extirpó un carcinoma en un antebrazo, aunque el paciente desconoce el morfotipo.

A lo largo de su vida ha visitado a diferentes profesionales con el diagnóstico de sospecha de albinismo: visita al dermatólogo cada 1-2 años para un seguimiento y al oftalmólogo cada 3 años. Pero es hace poco cuando le diagnostican OCA tipo 1 subtipo A, tirosinasa negativa, tras realizarle el análisis de ADN con el albino-chip cuyo resultado es la mutación c. 1118C> A; p. T373K en homocigosis en el exón 3 del gen TYR^8,9.

Según su árbol genealógico, sus padres y sus dos hijos presentan la misma mutación en heterocigosis.

Cuando el paciente era joven no utilizaba medidas profilácticas, pero después sí empezó a usar protectores solares del 50, sombreros, ropa especial de manga larga y gafas de sol.

El paciente pide un mayor conocimiento de su patología a pediatras, médicos de familia y a otros especialistas para detectarla lo antes posible y poder tomar medidas preventivas, así como la existencia de una unidad de referencia de albinismo. Además, habla de la ausencia de un diagnóstico de sospecha en el caso de un niño con nistagmo y, por tanto, un retraso en la realización del FO, que da lugar a diagnósticos erróneos y demora el diagnóstico de albinismo⁸.

DISCUSIÓN

Los criterios de sospecha del albinismo incluyen estos signos de alarma ya presentes al nacer:

1. Absorto cuando están expuestos al sol, es decir, ojos semicerrados con bizqueo.
2. Piel variable según el tipo: blanco nieve, crema o marrón claro.
3. Pelo blanco si son tirosinasa negativos; amarillo, crema o marrón claro en tirosinasa positivos; o rojo o platino.
4. En cuanto a los ojos: Fotofobia, nistagmo, transparencia del iris, disminución de la AV, reducción del pigmento de la retina, reflejo típico rosa o anaranjado, hipoplasia foveal, estrabismo alternante y disminución de la percepción de la tercera dimensión.
5. En HPS o CHS: epistaxis, hemorragia gingival, hemorragia excesiva después del parto o extracción dental, infecciones de repetición.

 

Respecto al diagnóstico precoz, no tiene por qué haber antecedentes familiares, salvo la consanguinidad, y es imprescindible realizar un examen ocular completo. Existen también varios test especiales para hacer diagnósticos específicos del cabello, la piel o la sangre; y se puede hacer además un diagnóstico prenatal por medio del líquido amniótico o bien con una biopsia de las vellosidades coriales.

La reciente clonación del ADN que codifica la tirosinasa ha hecho posible caracterizar de manera directa las mutaciones del gen de la tirosinasa (TYR) responsables del déficit de actividad de esta enzima en los distintos tipos de albinismo^8,9.

El albinismo es una enfermedad importante que debe detectarse al principio de la vida y que requiere un seguimiento. Inicialmente el médico encargado del estudio de esta patología será el médico de familia o el pediatra y, posteriormente, el seguimiento y el tratamiento será llevado a cabo por el oftalmólogo y el dermatólogo, aunque dependiendo de las alteraciones asociadas serán necesarios otros especialistas. El seguimiento y/o tratamiento consiste en^8,10,12:

• Respecto a la piel: prevenir quemaduras y cáncer de piel mediante el uso diario de filtros solares potentes con factor de protección solar mayor de 30, incluso para los labios; evitar la exposición solar sobretodo en la temporada de mayor intensidad y llevar ropa opaca; tratar las queratosis solares para evitar así el desarrollo de carcinomas epidermoides; y examen anual por parte del dermatólogo.
• Respecto a los ojos: protección ocular mediante la adaptación de unas gafas con filtros especiales que mejoran la visión y reducen la sensibilidad a la luz; usar sombrero de ala ancha; no usar luz directa para trabajar; usar lentes de aumento como solución a la baja AV; el estrabismo puede tratarse óptica o quirúrgicamente; y examen anual por parte del oftalmólogo.

 

CONCLUSIÓN

El albinismo es una enfermedad hereditaria que afecta a la pigmentación de la piel, el iris y el cabello, y es provocada por una mutación genética en el cromosoma 11, que se manifiesta cuando el gen es recesivo homocigoto.

A pesar de padecer este trastorno, las personas con albinismo pueden llevar una vida similar a la del resto, teniendo las precauciones necesarias ya que son más sensibles al sol y tienen una visión reducida.

Aunque el nivel de calidad de vida, el grado de participación social y la posibilidad de tener una vida productiva para estas personas con problemas visuales dependerá en gran medida de la magnitud del problema, los factores asociados, los recursos disponibles, el grado de participación de los padres, y el diagnóstico temprano.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. ¿Cómo afecta el albinismo a la visión? Clínica Baviera.

2. Problemas visuales de los albinos.

3. ¿Qué es el albinismo? American Academy of Ophthalmology.

4. Albinismo: Causas, síntomas y tratamiento.

5. Morales Serón I, Magaz González AM. Tratamiento de la deficiencia visual en el Área de Educación Física en la Etapa de Primaria. Propuesta de Intervención Educativa. Valladolid; 2013.

6. ALBA, Asociación para la ayuda a personas con albinismo.

7. El albinismo y los problemas visuales.

8. Mingarro Castillo MM, Ejarque Doménech I, Sorlí Guerola JV. Albinismo. Revista Clínica de Medicina de Familia. 2013 Jun;6(2):112–4.

9. ARH Home – Appalachian Regional Healthcare.

10. Albinismo falta de pigmento de la piel y anexos.

11. OCT Tomografía de coherencia óptica | Pruebas diagnósticas | ICR.

12. Clínica Rahhal Oftalmología. Albinismo ocular: ¿cómo afecta a la vista? 2017.

 

ANEXOS

Figura 1. Esquema que muestra la diferencia en la dirección de las fibras del nervio óptico entre una persona sin albinismo y otra con este trastorno ¹².

 

 

Figura 2. Tabla con los melanocitos de cada tipo de albinismo⁸.

 

Figura 3. Comparación de un FO de una persona albina con el de una persona sana con pigmento⁸.

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Figura 4. Resultado de OCT de una persona albina, donde se observan las capas de la retina y la falta de células pigmentarias y de fóvea. Fuente propia.