AUTORES
- María José Vicente Altabás. Médico Facultativo Especialista de Área en Oftalmología en Hospital de Alcañiz y Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Damián García Navarro. Médico Facultativo Especialista de Área en Oftalmología en Hospital Comarcal de Alcañiz, Teruel. España.
- Raquel Jimeno Gallego. Médico Interno Residente en Medicina Familiar y Comunitaria en Hospital Clínico Lozano Blesa, Zaragoza. España.
- Alejandro Martín Arrabal. Médico Facultativo Especialista de Área en Anestesiología y Reanimación en Hospital San Cecilio, Granada. España.
- Alejandro Chicharro Parras. Médico Facultativo Especialista de Área en Medicina Física y Rehabilitación en Hospital Carlos Haya, Málaga. España.
- María Amparo Vicente Altabás. Médico Facultativo Especialista de Área en Medicina Interna en Hospital Comarcal de Alcañiz, Teruel. España.
- Mario García Hermosín. Médico Facultativo Especialista de Área en Oftalmología en Hospital San Jorge, Huesca. España.
RESUMEN
Las anomalías congénitas del nervio óptico incluyen un grupo heterogéneo de entidades con unas características oftalmoscópicas singulares y asociaciones sistémicas frecuentes.
La anomalía congénita del nervio óptico más frecuente es la hipoplasia del nervio óptico. También destacan las drusas del nervio óptico, la papila oblicua, el coloboma de nervio óptico, la foseta congénita de papila y la anomalía morning glory.
El pronóstico visual en estas anomalías es generalmente pobre, siendo importante el diagnóstico precoz para poder tratar la ambliopía que conllevan muchas de ellas, así como para el estudio de las asociaciones sistémicas.
PALABRAS CLAVE
Alteraciones congénitas, nervio óptico, malformación.
ABSTRACT
Congenital anomalies of the optic nerve include a heterogeneous group of entities with unique ophthalmoscopic characteristics and frequent systemic associations.
The most common congenital anomaly of the optic nerve is optic nerve hypoplasia. Drusen of the optic nerve, oblique papilla, optic nerve coloboma, congenital papilla pit and morning glory anomaly also stand out.
The visual prognosis in these anomalies is generally poor, and early diagnosis is important to be able to treat the amblyopia that many of them entail, as well as for the study of systemic associations.
KEY WORDS
Congenital alterations, optic nerve, malformation.
DESARROLLO DEL TEMA
Las anomalías congénitas del nervio óptico incluyen un grupo heterogéneo de entidades con unas características oftalmoscópicas singulares y asociaciones sistémicas frecuentes.
Las más frecuentes son1,2:
- Drusas del nervio óptico: son masas globulosas compuestas por una matriz de mucoplisacáridos, ácidos nucleicos, aminoácidos y cantidades variables de contenido cálcico. Son estructuras dinámicas que cambian de apariencia, tamaño y localización con la edad, progresando de drusas profundas, poco o nada calcificadas y ocultas durante la infancia, a drusas más superficiales, visibles y calcificadas en edades adultas.
La patogenia es controvertida. La teoría clásica apunta a un canal escleral congénito estrecho que comprimiría o dificultaría el flujo axoplasmático. Son más frecuentes en mujeres y dentro de la misma familia. La bilateralidad oscila en torno al 75% clínicamente y al 95% mediante tomografía de coherencia óptica.
La mayoría de las veces, las drusas son asintomáticas y el diagnóstico se produce de manera casual o al explorar el fondo de ojo por cefalea.
Representan la causa más común de pseudopapiledema, por eso es fundamental el diagnóstico diferencial con el papiledema real para evitar protocolos de diagnóstico invasivos innecesarios.
Hay que diferenciar entre drusas enterradas (también llamadas ocultas) y las drusas visibles. Las enterradas suelen aparecer en la primera infancia y son difíciles de detectar clínicamente por su situación más profunda. Además, en edades tempranas, suelen tener menor tamaño y contenido cálcico. Las enterradas suelen aparecer como papila sobreelevada, no excavada, de color céreo. El rasgo clínico diferenciador con el edema de papila es que la trayectoria de los vasos superficiales no se oculta. Son comunes patrones vasculares anómalos (ramificaciones precoces, tortuosidad vascular, presencia de arterias ciliorretinianas…) Sin embargo, las drusas visibles, como su propio nombre indica, se detectan más fácilmente por presentar un aspecto característico globular y perlado irregular.
Las drusas pueden predisponer a una neuropatía óptica isquémica anterior (NOIA), caracterizándose por afectar a pacientes más jóvenes y con mejor pronóstico visual que la NOIA clásica. También es más frecuente encontrar obstrucciones de vena o arteria central de la retina.
El curso clínico típico asocia una pérdida progresiva campimétrica con preservación de la agudeza visual central. Los defectos campimétricos son más comunes en drusas grandes y confluentes.
La prueba actual diagnóstica más sensible es la OCT con tecnología EDI o Swept Source. Encontramos tres patrones morfológicos característicos mediante OCT: drusas subretinianas peripapilares (hiperreflectivas), granulares (hiperreflectivas) y confluentes (hiporreflectivas), que pueden verse dentro del mismo ojo. La sensibilidad diagnóstica de la ecografía en modo B y la autofluorescencia es limitada en drusas ocultas en la infancia porque como decíamos son pequeñas, con bajo contenido cálcico y más profundas.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con papiledema si son bilaterales y con neuropatía óptica isquémica anterior y papilitis en caso de que sean unilaterales.
- Disco óptico oblicuo3: Oftalmoscópicamente lo vamos a ver como un disco excesivamente oval, en forma de “D”, con un hemisferio más elevado que el contralateral. Su patogenia es incierta. Básicamente se ha atribuido a un fallo en el cierre de la hendidura embrionaria.
Puede ser simplemente un disco óptico o puede estar asociado a otras alteraciones oculares como estafiloma posterior, alteraciones retinianas, cavitación coroidea…
El diagnóstico es clínico. Veremos un aspecto ovalado, en forma de “D”, cuyo eje axial se dirige con mayor frecuencia en dirección inferonasal y con una protusión superotemporal. Se relaciona con la miopía.
La agudeza visual y visión cromática pueden estar ligeramente reducidas en comparación con discos ópticos normales, pudiendo producirse ambliopía en casos unilaterales.
Los defectos campimétricos suelen estar presentes en un porcentaje variable de casos siendo típicamente no progresivos.
- Hipoplasia del nervio óptico4,5: es la malformación del nervio óptico más común y la principal causa de ceguera congénita en la infancia. Puede ser unilateral o bilateral y tiene una amplia variabilidad en cuanto a la disminución de agudeza visual. No es progresiva y se caracteriza por una disminución de las fibras nerviosas a nivel del nervio óptico. Puede ser aislado o formar parte de algún síndrome.
El factor de riesgo principal es ser madre primípara y joven, así como una exposición prenatal al tabaco y un mal estado nutricional pregestacional de la madre. Otros factores presumibles como la exposición prenatal a las drogas y el alcohol no tienen evidencia suficiente en la literatura médica.
La papila suele ser pequeña y grisácea, rodeada de un anillo de hiperpigmentación o hipopigmentación causado por una atrofia coriorretiniana concéntrica (signo del doble anillo). Otro signo característico es el aumento de la distancia entre la fóvea y el disco óptico, siendo el cociente entre la distancia disco-mácula/diámetro disco > 3. En casos unilaterales puede existir fijación inestable, estrabismo y ambliopía.
En el campo visual no existe un único patrón de defecto campimétrico, pudiendo detectarse un agrandamiento de la mancha ciega, difuso o sectorial, o bien defectos arciformes.
Suele cursar con electrorretinograma y electrooculograma normales, pero los potenciales evocados visuales estarán reducidos en función de la gravedad de la hipoplasia.
- Coloboma del nervio óptico5: es un defecto congénito asociado al cierre incompleto de la fisura embrionaria entre la semana 5ª-7ª de gestación, que puede verse de forma aislada o asociado a colobomas de otras estructuras oculares (iris, cristalino, retina) como parte de síndromes congénitos como el CHARGE (coloboma, alteraciones cardiacas, atresia de coanas, retraso del crecimiento y mental, alteraciones genitales y auditivas).
El aspecto puede variar desde una muesca del anillo a una excavación completa y puede ser uni o bilateral.
La pérdida de agudeza visual es variable y está relacionada con la afectación del haz papilomacular. La excavación colobomatosa blanquecina brillante suele estar bien definida y localizada, y por lo general en el sector inferior, con un anillo neurorretiniano adelgazado o inexistente. A veces el defecto puede estar relleno de tejido glial o retiniano herniado.
La angiografía con fluoresceína muestra una hipofluorescencia en la zona del coloboma.
Los defectos campimétricos pueden ser variables y en ocasiones simular defectos glaucomatosos o de otras neuropatías ópticas.
- Foseta congénita de papila: es poco común. Aparece como una depresión focal en el disco óptico, redonda u ovalada y de color blanco-grisáceo, localizada más comúnmente en el sector temporal del disco óptico, pero puede verse en cualquier sector.
Se asocia a defectos y/o desinserciones de la lámina cribosa. Es muy común la presencia de una o más arterias ciliorretinianas y el disco es algo mayor de lo normal.
Importante diferenciarla de la pseudofoseta glaucomatosa. Pueden resultar indistinguibles en el examen clínico, sin embargo, tanto la localización como el patrón clínico acompañante ayudan al diagnóstico diferencial. La foseta congénita se localiza más frecuentemente en sector temporal o inferotemporal. Sin embargo, la glaucomatosa suele verse en superior e inferior porque tiene predilección por los polos verticales. Es más frecuente en el glaucoma normotensivo. La agudeza visual suele ser normal en ausencia de complicaciones.
Son comunes los cambios maculares asociados, ya sea como desprendimiento seroso o edema macular cistoide. Aunque de origen controvertido, el líquido puede ser de origen cerebroespinal a partir de una comunicación con el espacio subaracnoideo por el defecto en la lámina cribosa.
- Morning glory: Se caracteriza por una papila agrandada y con una gran excavación, cambios pigmentados peripapilares y la presencia de un penacho central de tejido glial, con una disposición anómala radial de los vasos. La agudeza visual suele estar muy reducida. El diagnóstico es clínico por las características morfológicas asociadas. El disco óptico es grande, con una excavación, rodeada de un anillo peripapilar con grados variables de atrofia coriorretiniana y tiene un penacho central de tejido glial. Los vasos sanguíneos siguen un patrón rectilíneo al abandonar la excavación, siendo indistinguibles las arterias de las venas. En el campo visual, las alteraciones más frecuentes son un escotoma centrocecal o un aumento de la mancha ciega, aunque pueden aparecer defectos graves. Se recomienda realizar pruebas de neuroimagen para descartar enfermedades neurológicas asociadas.
CONCLUSIONES
Las anomalías congénitas del nervio óptico incluyen un grupo heterogéneo de entidades con unas características oftalmoscópicas singulares y asociaciones sistémicas frecuentes.
La anomalía congénita del nervio óptico más frecuente es la hipoplasia del nervio óptico. Los pacientes con anomalías congénitas del nervio óptico suelen tener un pronóstico visual generalmente malo, pero cabe señalar la importancia del tratamiento del estrabismo y la ambliopía asociados.
Un diagnóstico correcto permitirá solicitar las exploraciones complementarias necesarias e indicar un seguimiento adecuado a estos pacientes.
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