Artículo monográfico: esclerosis lateral amiotrófica

25 abril 2024

 

AUTORES

  1. Beatriz Arrazola Ciutad. Enfermera en el Centro de Salud de Graus. Huesca.
  2. Elsa María Garanto Palacín. Enfermera Pool del Hospital de Barbastro. Huesca.
  3. Gloria Bescós Silano. Enfermera del Servicio de Urgencias del Hospital de Barbastro. Huesca.
  4. Lorena Ciutad Sopena. Enfermera del Servicio de Urgencias del Hospital de Barbastro. Huesca.
  5. Marina Torres Álvarez. Enfermera del Centro de Salud de Aínsa. Huesca.
  6. Marta Morales Collada. Enfermera Atención Continuada en el Centro de Salud de Graus. Huesca.

 

RESUMEN

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta con debilidad y atrofia muscular. La sufren aproximadamente 4000 personas en España. La causa es todavía desconocida, aunque se han estudiado factores ambientales y genéticos. El diagnóstico se basa en diferentes pruebas tales como electromiografía, analíticas sanguíneas y de orina, exámenes neurológicos, etc. La ELA no tiene tratamiento curativo, pero sí paliativo y sintomático.

PALABRAS CLAVE

Esclerosis lateral amiotrófica, clínica, síntomas, tratamiento.

ABSTRACT

Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease that manifests with muscle weakness and atrophy. Approximately 4000 people in Spain suffer from it. The cause is still unknown, although environmental and genetic factors have been studied. The diagnosis is based on different tests such as electromyography, blood and urine tests, neurological examinations, etc. ALS has no curative treatment, but it has palliative and symptomatic treatment.

KEY WORDS

Amyotrophic lateral sclerosis, clinic, symptoms, treatment.

INTRODUCCIÓN

La ELA (esclerosis lateral amiotrófica) es una enfermedad neuromuscular en la que tanto las neuronas motoras superiores (neuronas de la corteza motora) como de las inferiores (neuronas del tronco cerebral y la médula espinal), disminuyen gradualmente su funcionamiento y finalmente mueren. Esto provoca que el cerebro pierda la capacidad de inicio y control del movimiento voluntario de músculos, lo cual conlleva un proceso de debilidad y atrofia que finaliza en parálisis muscular. La enfermedad conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria en un periodo de tiempo variable tras el diagnóstico, generalmente corto (3-5 años). Otros nombres con los que se conoce esta enfermedad son: enfermedad de Lou Guerig o de Stephen Hawking (en Estados Unidos), enfermedad de Charcot (en Francia) y EMN (Enfermedad de motoneurona)1,2.

La etimología es la siguiente:

  • «Esclerosis» hace referencia a una zona que cuando degenera, se produce cicatrización y endurecimiento en ella. Es decir, se atrofia.
  • «Lateral» identifica las áreas de la médula espinal donde se localizan partes de las células nerviosas que dan señales y controlan los músculos.
  • «Amiotrófica» proviene del griego. «A» significa sin o carente. «Mio» se refiere a los músculos, y «trófica» significa alimentación: «sin alimentación a los músculos»2.

 

EPIDEMIOLOGÍA:

La prevalencia mundial varía entre 2 y 11 casos por 100.000 habitantes. El rango de edad de presentación es de 58 a 63 años para los casos esporádicos y algo más temprano (de 47 a 52 años) para los casos familiares. La raza blanca es más vulnerable a esta enfermedad, suponiendo un 93% del total de casos diagnosticados3.

A pesar de su elevada incidencia, tiene una prevalencia baja por su alta mortalidad. Se calcula que en el mundo hay medio millón de personas con la enfermedad1.

En España, aproximadamente se diagnostican unos 900 nuevos casos anuales de ELA (2 a 3 por día), siendo un total de 4.000 las personas que sufren la enfermedad actualmente. La incidencia de la ELA es de 1 por cada 50.000 habitantes4.

CAUSAS:

La causa de la ELA es desconocida, no se conoce por qué las neuronas motoras mueren. Se han considerado factores genéticos y ambientales3.

La enfermedad puede clasificarse en: ELA esporádica (90-95%) y ELA familiar (5-10%). La patología esporádica está asociada con la presencia de múltiples desencadenantes como son: excitotoxicidad por glutamato, estrés oxidativo, alteraciones en el transporte axonal, así como daño mitocondrial. La ELA familiar, se caracteriza por la presencia de antecedentes familiares, siendo el 70% de los casos mutaciones en los genes C9orf72, TARDBP (proteína TAR de unión a ADN/ARN), SOD1 (superóxido dismutasa) y FUS (proteína FUS). En ambos casos de ELA, se ha encontrado que el 97% de los pacientes presentan agregados de la proteína TDP-432.

SÍNTOMAS Y EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD:

En los comienzos de la ELA los síntomas suelen ser leves, por lo que pueden pasar desapercibidos. Además, éstos pueden variar de una persona a otra.

Los síntomas de la ELA incluyen debilidad muscular, especialmente en brazos y piernas, falta de coordinación, cambios en el habla por atrofia del masetero, disfagia, aparición de espasmos y calambres musculares, pérdida de masa muscular anormal, dificultad para la respiración, etc. La patología no causa dolor, aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular provoca cierto malestar. Esta sensación suele desaparecer con la medicación y el ejercicio.

Es también frecuente presentar alguna alteración neuropsicológica, como egocentrismo, irritabilidad, comportamiento desinhibido, alteraciones afectivas o periodos de llanto o risa incontrolables. También se ven afectados la resolución de problemas, la capacidad de atención y la memoria visual.

No se ven afectados los órganos de los sentidos ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. Son únicamente los músculos voluntarios los que pierden su función de movimiento.

La enfermedad avanza de diferente modo en cada parte del cuerpo. En ocasiones, la progresión es muy lenta, desarrollándose a lo largo de los años y presentando periodos de estabilidad. A pesar de que la media de supervivencia con ELA es de tres a cinco años, muchas personas viven cinco, diez o más años4,5.

DIAGNÓSTICO:

La ELA es una patología de difícil diagnóstico dado que no hay una sola prueba o procedimiento específico. A través de un examen clínico y una serie de pruebas, se van descartando otras enfermedades que imitan a la ELA. Un diagnóstico completo incluye los siguientes procedimientos:

  • Electromiografías y análisis de la velocidad de conducción nerviosa. Con esta prueba podremos detectar alteraciones subclínicas de la motoneurona medular inferior.
  • Estudios de sangre y de orina, que incluyen: hemogramas, pruebas de función renal, tiroidea y hepática, electroforesis de proteínas, reactantes de fase aguda, perfiles glucémicos y la detección de metales pesados en la orina. Ayudan a descartar otras patologías.
  • Radiografías y resonancias magnéticas. A pesar de que no exista un patrón específico, ya que generalmente suelen tener resultados normales. Sin embargo, conforme la enfermedad va avanzando, una resonancia magnética puede mostrar imágenes de atrofia cortical con predominio en la zona frontotemporal y en el segmento anterior de la médula espinal.
  • Otras: punción lumbar, mielograma de la columna cervical, biopsias de músculos y nervios, examen neurológico completo.

 

El diagnóstico de ELA sigue siendo clínico y se basa en la presencia de signos tanto de neurona motora superior (MNS) como de neurona motora inferior (MNI), en pacientes con debilidad muscular progresiva en los que no se encuentra otra explicación5,6.

TRATAMIENTO:

Hasta el momento, la ELA no tiene tratamiento curativo, pero sí paliativo y sintomático. El principal objetivo es prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Según la bibliografía, los pilares fundamentales del tratamiento son: fármacos neuroprotectores, manejo de síntomas y soporte nutricional y ventilatorio. Existe evidencia de que el tratamiento por un equipo multidisciplinario mejora la calidad de vida y prolonga la supervivencia4.

El único fármaco aprobado por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos) es el riluzol, una molécula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras7.

La fisioterapia respiratoria tiene un papel primordial en esta patología. Los objetivos de la fisioterapia respiratoria son: mejorar la función pulmonar, aumentar los volúmenes de aire, mejorar el intercambio de gases, disminuir el trabajo respiratorio y facilitar la eliminación de las secreciones traqueobronquiales8.

 

CONCLUSIONES

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por ser invalidante y no presentar cura. Por ello se debe proporcionar apoyo físico y psicológico desde el inicio tanto al paciente como a su entorno. Los cuidados deben ser adaptados a los diferentes estadios de la patología y llevados a cabo por un equipo multidisciplinar para poder abarcar todos los ámbitos. También cabe destacar la importancia de la investigación de nuevos tratamientos para tratar o frenar el avance de la enfermedad.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Moriano, C. F. (2020). Esclerosis lateral amiotrófica: estado de la investigación. Panorama actual del medicamento, 44(434), 611–637. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7512818
  2. Bertila, E., Juberías, L., Martínez-González, L., & Martínez, A. (s/f). Fármacos multidiana en el posible tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica. Uah.es. [Consultado el 21 de febrero de 2024], de https://ebuah.uah.es/dspace/bitstream/handle/10017/41480/farmacos_lezana_2019_DIANAS.pdf
  3. Perez S, et al. Abordaje de la esclerosis lateral amiotrófica [Internet]. [Consultado 14 febrero 2024]. Madrid, España: Ministerio de sanidad, servicios sociales e igualdad. 2018. Disponible en: https://adelaweb.org/wp-content/uploads/2017/11/Asociacion-adEla_Plan-Nacional-de-ELA.pdf
  4. Zapata-Zapata CH, Universidad de Antioquia, Franco-Dáger E, Solano-Atehortúa JM, Ahunca-Velásquez LF, Universidad de Antioquia, et al. Esclerosis lateral amiotrófica: actualización. IATREIA [Internet]. 2016 [citado el 26 de febrero de 2024];29(2):194–205.
  5. Vista de Esclerosis lateral amiotrófica, revisión epidemiológica, clínica y terapéutica de una catastrófica enfermedad neurológica en términos pronósticos [Internet]. Ciencialatina.org. [citado el 14 de marzo de 2024]. Disponible en: https://www.ciencialatina.org/index.php/cienciala/article/view/4026/6117
  6. Conociendo la esclerosis lateral amiotrófica [Internet]. RSI – Revista Sanitaria de Investigación. 2022 [citado el 14 de marzo de 2024]. Disponible en: https://revistasanitariadeinvestigacion.com/conociendo-la-esclerosis-lateral-amiotrofica/
  7. Quarracino, C., Rey, R. C., & Rodríguez, G. E. (2014). Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): seguimiento y tratamiento. Neurología argentina, 6(2), 91–95. https://doi.org/10.1016/j.neuarg.2014.02.004
  8. Abal Monteagudo, R., Da Cuña Carrera, I., Alonso Calvete, A., & González González, Y. (2021). Fisioterapia respiratoria en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. Una revisión sistemática. Archivos de neurociencias, 25(4). https://doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v25i4.213

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