Artículo monográfico. Osteogénesis imperfecta

13 abril 2024

AUTORES

  1. Raquel Domingo Milian. Enfermera Pruebas Funcionales Neumología, Hospital de Alcañiz.
  2. Cristina Villarroya Garcés. Enfermera Hospitalización Planta Cirugía y Neurología, Hospital de Alcañiz.
  3. Lucía Gargallo Carceller. Enfermera Hospitalización Planta Cirugía y Neurología, Hospital de Alcañiz.
  4. Marta Gimeno Ponz. Enfermera Hospitalización Planta Cirugía y Neurología, Hospital de Alcañiz.
  5. Lara Andreu Train. Enfermera Hospitalización a Domicilio, Hospital de Alcañiz.
  6. Alberto Samper Callao. Enfermero Hospitalización Planta Ortogeriatria y Cirugía. Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza.

 

RESUMEN

La osteogénesis imperfecta o como coloquialmente se la conoce: “Enfermedad de los huesos de Cristal”, comprende una serie de patologías de origen genético cuyo principal signo es una extrema fragilidad ósea, aunque según el tipo, puede ir desde sintomatología leve a ser incluso letal. Es considerada una enfermedad rara, con una prevalencia mundial de 1/ 500000 habitantes. En muchos casos, afecta de forma severa a la calidad de vida de la persona y a su nivel de autonomía. Su ausencia de cura causa un gran impacto a los pacientes que la padecen.

El tratamiento es principalmente sintomático y es necesario que el abordaje terapéutico sea multidisciplinar. El personal de enfermería tiene un importante rol en el equipo sanitario, asegurando la calidad de los cuidados a los pacientes con esta patología, así como desempeñando una función tanto de apoyo como educativa para el paciente y sus cuidadores.

PALABRAS CLAVE

Osteogénesis imperfecta, colágeno.

ABSTRACT

Osteogenesis imperfecta, or as it is colloquially known: «Crystal Bone Disease», comprises a series of pathologies of genetic origin whose main sign is extreme bone fragility, although depending on the type, it can range from mild symptoms to even be lethal. It is considered a rare disease, with a worldwide prevalence of 1/ 500,000 inhabitants. In many cases, it severely affects the person’s quality of life and level of autonomy. Its lack of cure causes a great impact on the patients who suffer from it.

Treatment is mainly symptomatic and a multidisciplinary therapeutic approach is required. The nursing staff has an important role in the healthcare team, ensuring the quality of care for patients with this pathology, as well as playing a supportive and educational role for the patient and their caregivers.

KEY WORDS

Osteogenesis imperfecta, collagen.

DESARROLLO DEL TEMA

La osteogénesis imperfecta es un trastorno de origen genético, que provoca una incorrecta formación ósea, dando lugar a unos huesos excesivamente frágiles, debido a la afectación del tejido conectivo1,2.

Epidemiología:

La osteogénesis imperfecta es considerada una enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1/500000 recién nacidos, aunque la dificultad en el registro de afectados por la enfermedad tiene como consecuencia que sea complicado obtener unas tasas precisas que permitan determinar la epidemiología de esta patología3.

El número de afectados en España es desconocido, pero se calcula que hay unos 900 afectados2.

La incidencia de la osteogénesis imperfecta tipo I es de 1/30000 nacimientos, mientras que la del tipo II, es de 1/60000 nacimientos. Los tipos III y IV puede llegar a ser de hasta 1/20000 nacimientos1,4,5.

Esta patología afecta de forma uniforme a todas las razas, grupos étnicos y ambos sexos, aunque algunos autores describen un ligero predominio en el sexo femenino4.

Etiología:

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita del tejido conjuntivo, que conlleva una importante disminución de la masa ósea. Puede demostrarse el defecto genético con la incubación de fibroblastos cutáneos con aminoácidos radiactivos6. Esta patología deriva de las mutaciones de 7 genes conocidos hasta la fecha, que sintetizan colágeno de tipo 17.

El colágeno tipo-1 es una proteína importante en el componente estructural de la matriz extracelular del tejido conectivo, cuyo objetivo es proporcionar soporte y resistencia a los tejidos. Se encuentra en mayor proporción en hueso y piel3.

Clasificación:

Hay 4 tipos diferentes, que aumentan su número de clasificación según la gravedad. Más adelante el Dr. GLORIEUX del Hospital Shriners de Montreal, definió 3 subtipos más dentro del cuarto tipo.

Tipo 1: Leve no deformante: Fragilidad ósea, esclerótica azul, sordera presenil, estatura media, dentinogénesis imperfecta y escoliosis leve.

Tipo 2: Perinatal Letal: Fragilidad ósea extrema, muerte perinatal en algunos casos, graves deformidades esqueléticas y fracturas perinatales.

Tipo 3: Severamente deformante: Fragilidad ósea, estatura baja extrema, deformidades en extremidades, dentinogénesis imperfecta, esclerótica grisácea, escoliosis severa, sordera moderada.

Tipo 4: Moderadamente deformante: Esclerótica azul, estatura baja, dentinogénesis imperfecta y escoliosis moderada.

  • Tipo 5: Esclerótica blanca, no padecen dentinogénesis imperfecta, luxación de la cabeza del radio, membrana interósea mineralizada y callo hipertrófico en zonas de antiguas fracturas.
  • Tipo 6: Acúmulos de osteoides en tejido óseo, sin dentinogénesis imperfecta y esclerótica blanca.
  • Tipo 7: Fémur y húmeros cortos, coxa vara, y sin dentinogénesis imperfecta3,6,7.

 

Diagnóstico:

La osteogénesis imperfecta tipo 2, es denominada “Letal Perinatal”, y es frecuentemente diagnosticada en el periodo perinatal, dado que se ven en las ecografías deformidades óseas, incluso fracturas tempranas que causan lesiones graves en el feto8.

Tras el nacimiento, se dan las siguientes manifestaciones de manera generalizada:

  • La más importante y principal, es la fragilidad ósea, acompañada de deformidades.
  • Escoliosis.
  • Codfish Vertebrae: patrón anómalo en la estructura de las vértebras.
  • Esclerótica grisácea o azulada.
  • Sordera.
  • Voz aguda.
  • Dentinogénesis imperfecta.
  • Cara triangular, debido a que el cráneo crece más de lo normal, y la mandíbula es más pequeña.
  • Baja estatura.
  • Músculos y piel débil.
  • Articulaciones excesivamente flexibles.
  • Estreñimiento
  • Diaforesis
  • Alto coeficiente intelectual y tendencia al optimismo/euforia3.

 

Para Diagnosticar de esta patología a una persona, se debe conocer:

  • Análisis bioquímico completo.
  • Biopsias óseas.
  • Radiografías detalladas.
  • Análisis genético molecular.
  • Revisión de Historia familiar.
  • Comprobación de hallazgos físicos característicos, antes mencionados3,9.

 

Tratamiento:

No existe cura para esta enfermedad, por lo que su tratamiento se basará en intentar, en medida de lo posible, paliar la sintomatología.

Tipos de tratamiento:

7.1: Rehabilitador:

Se crean programas para aumentar la fuerza, tanto muscular como ósea, y con ello mejorar las capacidades funcionales. Se crean programas para prevenir fracturas óseas. Se intenta prevenir la inmovilización de los huesos, ya que esto produce desmineralización, y todavía agrava más el problema. Se pueden utilizar productos de apoyo y material ortésico.

7.2: Cirugía ortopédica:

Tendrá la finalidad de corregir y paliar los efectos de las roturas a través de intervenciones quirúrgicas. Se suelen utilizar clavos intramedulares. Dicha técnica consiste en la introducción de clavos quirúrgicos, que servirían de guía para el desarrollo correcto del hueso, aunque en muchas ocasiones, con el paso del tiempo, deja de ser efectivo.

7.3 Tratamiento farmacológico:

Este tratamiento está encaminado en reducir la actividad osteoclástica, con el uso de Bifosfonatos, como el Pamidronato, y promover la formación ósea, a través del uso de Paratohormona (PTH) y Hormona del Crecimiento (GH)10.

7.4 Tratamientos más novedosos:

Este bloque todavía está en estudios para comprobar su efectividad:

-Trasplante de médula ósea.

-Inhibir la expresión del Gen Mutado11.

Cuidados de Enfermería:

Para centrarnos en los cuidados de enfermería, se debe tener en cuenta la sintomatología de cada paciente. Las tres líneas principales en las que el personal de enfermería se debe centrar son:

  • Prevenir y controlar las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfecta.
  • Promover, en medida de lo posible, la máxima independencia física, psíquica y social de la persona.
  • Realizar educación sanitaria para el paciente y su entorno.

 

El mayor problema, en el área que nos compete, es que el paciente puede sufrir largos períodos inmovilizado, y las consecuencias físicas para él, tanto la sobrecarga de cuidados como para su entorno. Así mismo, en las formas más severas, los pacientes pueden no llegar a caminar, quedando en cama y siendo demandantes de cuidados continuos12.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Melo Gomes JA, Simoes ME, MEdiavilla MJ. Osteogénesis imperfecta. EN: Nolla Solé JM, Blanc Rubió J, Morales Piga A, Morillas López L, Rodríguez de la Serna A, directores. Enfermedades óseas. Sociedad Española de Reumatología. 1ª ed. España: Masson, 1997. p. 355-363.
  2. Gutiérrez-Díez MP, Molina Gutiérrez MA, Prieto Tato L, Parra García JI, Bueno Sánchez AM. Osteogénesis imperfecta: nuevas perspectivas. Rev Esp Endocrinol Pediatr [Internet]. 2013 [citado abril 2015]; 4 (Suppl): 75-85.
  3. Asociación Nacional Huesos de Cristal [Internet]. c2007. AHUCE. Asociación Nacional Huesos de Cristal [consultado de abril de 2015]. Disponible en: http://www.ahuce.org/
  4. Duró Pujol J.C. Enfermedades congénitas del tejido conectivo. EN: Blanco García FJ, Carreria Delgado P, Martín Mola E, Mulero Mendoza J, Navarro Sarabia F, Olivé Marqués A, Tornero Molina J, directores. Manual SER de las enfermedades reumáticas. 4ªed. España: Editorial Médica Panamericana S.A, 2004. p. 439-444.
  5. Federación Española de Enfermedades Raras [Internet]. FEDER. Federación Española de Enfermedades Raras [consultado en abril de 2015]. Disponible en: http://www.enfermedades-raras.org/index.php
  6. Duró Pujol J.C. Ostegénesis imperfecta. Reumatología clínica. 1ª ed. Barcelona: Elsevier; 2010. p.255–258.
  7. Pereira da Silva A, Feliciano T, Figueirinhas R, Almeida e Sousa C. Osteogénesis imperfecta e hipoacusia. Descripción de 3 casos. Acta Otorrinolaringológica Española. 2013; 64 (6): 423-427.
  8. Garcia Delgado R, Barber Marrero M.A, López Gutiérrez P, Garcia Rodríguez R, Plascencia Acevedo W, García Hernández J.A Diagnóstico prenatal de osteogénesis imperfecta tipo I diagn prenat. 2011;22(3):97–99.
  9. Lubicky J.P MD Spine Deformity Preview Issue (September 2012) 124-132.
  10. Gutiérrez-Díez MP, Molina Gutiérrez MA, Prieto Tato L, Parra García JL, Bueno Sánchez AM. Osteogénesis Imperfecta: Nuevas Perspectivas. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013; 4 (Suppl).
  11. Asociación Nacional Huesos de Cristal [Internet]. c2007. AHUCE. Asociación Nacional Huesos de Cristal [consultado de abril de 2015]. Disponible en: http://www.ahuce.org/Portals/0/Publicaciones/Boletines_OI/Glasfit_1.pdf
  12. Gomez Villalba, P. Plan de cuidados de enfermería para niños de 0 a 5 años afectados de osteogénesis imperfecta y cuidadores. [Internet] TFG, Escuela Universitaria de Enfermería. Teruel. 2014. Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/14310/files/TAZ-TFG-2014-496.pdf

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