Artrogriposis múltiple congénita y amioplasia

AUTORES

1. Ignacio Tobajas Diez. Fisioterapeuta del Servicio de Salud de Aragón.
2. Isabel Galiana Cameo. Fisioterapeuta Hospital Docteur Delafontaine.
3. Inés Langarita de Gregorio. Enfermera del Servicio de Salud de Aragón.
4. Clara Ramón Peinado. Enfermera del Servicio de Salud de Aragón.
5. María Morro Goñi. Enfermera del Servicio de Salud de Aragón.
6. Alicia Fernández Sevilla. Fisioterapeuta de Spania Fisioterapia.

RESUMEN

La artrogriposis es un grupo de trastornos congénitos que se manifiestan mediante contracturas y deformidades en múltiples articulaciones. La amioplasia, una forma común de artrogriposis múltiple congénita, se caracteriza por severas deformidades en las extremidades. Su diagnóstico se basa en una evaluación clínica y puede requerir radiografías u otras pruebas. El tratamiento generalmente incluye fisioterapia, ortesis y, a veces, cirugía, con un enfoque en la intervención temprana para mejorar la movilidad y la calidad de vida del paciente.

PALABRAS CLAVE

Artrogriposis, deformidades congénitas de las extremidades, servicio de Fisioterapia.

ABSTRACT

Arthrogryposis is a group of congenital disorders characterized by contractures and deformities in multiple joints. Amyoplasia, a common form of congenital multiple arthrogryposis, is marked by severe deformities in the limbs. Diagnosis is based on clinical evaluation and may require X-rays or other tests. Treatment generally includes physical therapy, orthotics, and sometimes surgery, with a focus on early intervention to improve mobility and quality of life for the patient.

KEY WORDS

Arthrogryposis, limb deformities, physical therapy services.

INTRODUCCIÓN

La artrogriposis es un grupo de trastornos congénitos caracterizados por deformidades y contracturas articulares múltiples. Para su diagnóstico, se deben cumplir criterios como rigidez en al menos dos grandes articulaciones, limitación en el rango articular, predominio del compromiso muscular, ausencia de artropatías o malformaciones articulares y un carácter no progresivo¹.

En 1923, Stern² describió la artrogriposis múltiple congénita (AMC) para tres niños con movilidad articular limitada y características específicas, pero el término se ha usado de manera imprecisa desde entonces. Hoy en día, existen más de 150 entidades bajo el fenotipo de artrogriposis que cursan con contracturas congénitas múltiples. Éstas pueden tener bases genéticas y cursos naturales diversos, lo que requiere de un preciso diagnóstico para un tratamiento adecuado. Además, el término artrogriposis distal, introducido en 1982³, describe enfermedades hereditarias que afectan principalmente manos o pies y ha sido subdividido en varios tipos.

Dentro de todos los subtipos definidos hasta la fecha, la forma más frecuente es la amioplasia, en la que nos centraremos en este artículo. Aunque hay que tener en cuenta que el término “amioplasia” se utiliza cada vez más para referirse a los pacientes con el síndrome originalmente descrito por Stern como AMC que se caracteriza por una movilidad articular limitada y simétrica, rotación interna de los hombros, afectación de las manos y los dedos, y rotación externa de las caderas².

DESARROLLO DEL TEMA

La amioplasia es una forma de artrogriposis múltiple congénita (AMC), un trastorno raro caracterizado por la presencia de contracturas articulares congénitas en múltiples áreas del cuerpo. Se manifiesta por un desarrollo anormal de los músculos y las articulaciones, resultando en deformidades que limitan significativamente el rango de movimiento y la funcionalidad de las extremidades. A menudo se presenta con malformaciones en los cuatro miembros (84%), aunque también puede afectar solo a los miembros inferiores (11%) o superiores (5%)⁴.

En la amioplasia, el problema inicial se encuentra en las neuronas del asta anterior de la médula, las raíces nerviosas o el nervio periférico⁵. Aunque la patogénesis concreta de la artrogriposis múltiple congénita no se conoce a ciencia cierta, se considera el resultado de una disminución de la motilidad fetal en las etapas iniciales de la gestación, lo que origina una regresión de los músculos y retracciones fibrosas periarticulares con la consiguiente limitación en la función de los miembros dañados, y una importante afección de los tejidos que recubren las articulaciones⁶.

EPIDEMIOLOGÍA:

La Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) tiene una prevalencia de aproximadamente 1 en 5,000 nacimientos vivos. Dentro de esta categoría, la amioplasia representa la forma más frecuente de AMC, constituyendo alrededor del 40% de los casos. Aunque la mayoría de los casos de amioplasia se presentan de manera esporádica, algunos pueden estar asociados con factores genéticos o ambientales. Algunas condiciones maternas como miastenia gravis o infecciones intrauterinas pueden estar asociadas con un mayor riesgo de amioplasia. La oligohidramnios (bajo volumen de líquido amniótico) también se ha implicado como un factor de riesgo importante⁷.

La amioplasia afecta a ambos sexos de manera similar, aunque algunos estudios sugieren una ligera predominancia en los varones. Sin embargo, esta diferencia no es significativa en la mayoría de los informes.

Los estudios han sido más frecuentes en países desarrollados, lo que puede influir en la percepción de su distribución debido a la mejor capacidad de diagnóstico y registro en esas regiones. Sin embargo, no se ha reportado una predominancia geográfica específica.

CURSO CLÍNICO:

Los pacientes con amioplasia presentan una serie de características clínicas distintivas⁸:

• Extremidades Superiores: Rotación interna de los hombros, codos extendidos, muñecas flexionadas con desviación cubital, y dedos rígidamente flexionados. Las contracturas en los codos y las muñecas son comunes, y los hemangiomas faciales pueden estar presentes en algunos pacientes.
• Extremidades Inferiores: Contracturas en la cadera con abducción y rotación externa, rodillas flexionadas o extendidas, y pies en equinovaro. Las deformidades de los pies como el equinovaro rígido y el tallo vertical son frecuentes. La dislocación de la cadera y las contracturas en la rodilla también pueden ocurrir.
• Aspecto General: Las extremidades tienen una apariencia fusiforme o cilíndrica con una falta de pliegues articulares normales. Puede haber ausencia de pliegues cutáneos y presencia de webbing (unión de la piel) en codos, rodillas y muñecas. La masa muscular está disminuida y la piel suele ser delgada.

Otras anomalías que pueden estar presentes ocasionalmente incluyen hipoplasia de los pliegues labiales en mujeres, hernia inguinal y criptorquidia en hombres, defectos de la pared abdominal, gastrosquisis y atresia intestinal.

La inteligencia en la mayoría de los pacientes es normal, aunque algunos pueden presentar dificultades adicionales como escoliosis, micrognatia, y anomalías en los sistemas gastrointestinal, respiratorio o genitourinario⁹.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico de amioplasia es principalmente clínico¹⁰, basado en la observación de las características físicas y el historial médico del paciente. Después de un examen físico detallado, se deben obtener radiografías de todas las extremidades afectadas.

La amioplasia, especialmente en su forma que afecta las cuatro extremidades, es relativamente fácil de identificar y suele requerir solo radiografías simples para documentar las deformidades. Sin embargo, otras enfermedades que causan artrogriposis menos comunes pueden ser más difíciles de diagnosticar.

Si el diagnóstico de amioplasia no es claro, se pueden realizar estudios adicionales, como medir los niveles de creatina fosfoquinasa en suero, para detectar distrofia muscular congénita. También, las tomografías computarizadas del cerebro pueden identificar anomalías estructurales del mismo.

En los niños con múltiples sistemas afectados, los estudios cromosómicos son necesarios para identificar posibles trastornos genéticos. La biopsia muscular y la electromiografía pueden ser útiles para distinguir entre enfermedades que afectan los nervios (neuropáticas) y aquellas que afectan los músculos (miopáticas), aunque estas pruebas no siempre son concluyente⁸.

TRATAMIENTO:

El uso de técnicas de rehabilitación para el tratamiento de personas diagnosticadas con artrogriposis múltiple congénita (AMC) muestra resultados satisfactorios. El tratamiento debe ser específico, personalizado y adaptado a las necesidades individuales de cada paciente. Además, debe ser continuo y a largo plazo, ya que, en la mayoría de los casos, se requiere durante el resto de la vida del paciente.

Se recomienda iniciar la rehabilitación lo antes posible para reducir el riesgo de complicaciones asociadas con la artrogriposis. Es crucial que estos pacientes reciban atención de un equipo profesional multidisciplinario, donde la fisioterapia desempeña un papel fundamental en combinación con otros tratamientos, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y el estado de salud del paciente¹¹.

La fisioterapia resulta crucial para mejorar la movilidad articular, fortalecer los músculos y adaptar las habilidades motoras. La fisioterapia se centra en el rango de movimiento, la corrección de deformidades y la mejora de la funcionalidad en las actividades diarias. En ocasiones, puede ser necesario la utilización de dispositivos ortopédicos para apoyar las articulaciones y mejorar la alineación de los miembros¹².

En algunos casos, se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para corregir deformidades severas o contracturas que no responden a otros tratamientos.

Por último, es fundamental un adecuado apoyo psicológico y social. La intervención de psicólogos, pedagogos y asistentes sociales es importante para apoyar al paciente y su familia en el manejo emocional y social de esta patología.

PRONÓSTICO:

La amioplasia es una condición no progresiva, pero los pacientes requieren seguimiento continuo para adaptar el tratamiento a medida que crecen y se desarrollan. El pronóstico varía según la severidad de las contracturas y la eficacia del tratamiento. Con una intervención temprana y adecuada, muchos pacientes pueden alcanzar un nivel significativo de independencia y calidad de vida⁸.

La mortalidad directamente asociada con amioplasia es baja. Sin embargo, la condición puede estar acompañada por otras anomalías congénitas que podrían influir en el pronóstico general del paciente

BIBLIOGRAFÍA

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