Ataxia de friedreich, revisión bibliográfica.

22 febrero 2023

AUTORES

  1. Noelia Calvo Górriz. Enfermera Servicio de Urgencias del Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  2. Pilar Yanguas Morera. Enfermera Centro de Salud Univérsitas, Zaragoza
  3. Alexandra Anays Fernández de Landa Santiago. Enfermera Servicio de Urgencias del Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  4. Lucia Bosque Giménez. Enfermera Servicio de Urgencias del Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  5. Inés Larrosa Espinosa. Enfermera Correturnos del Hospital Royo Villanova, Zaragoza.
  6. Eduardo Espinosa Navarro. Enfermero Medicina Interna del Hospital Royo Villanova, Zaragoza.

 

RESUMEN

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa rara que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos. Es la ataxia hereditaria más común con un patrón de herencia autosómica recesiva.

La enfermedad causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, acaban perdiendo toda autonomía personal.

 

PALABRAS CLAVE

Ataxia Friedreich, enfermedad hereditaria, neurodegenerativa.

 

ABSTRACT

Friedreich’s ataxia is a rare hereditary and neurodegenerative condition that affects young people. It is characterized by a progressive decline in coordination in movement and in the ability to maintain correct posture, in addition to other neurological symptoms and signs. It is the most common form of autosomal recessive hereditary ataxia.

Those who suffer from the disease experience a progressive decline in the brain and dorsal ganglia. This degeneration causes the affected individuals to suffer a progressive loss of many of the functions necessary for personal autonomy: Sensitivity impairment, movement misalignment, escoliosis, dysphagia, dysarthria, immunodeficiency, and predisposition to cancer, diabetes, and serious cardiac problems, leading to death in the majority of cases.

In a shorter or longer period of time, those who are affected by this disease end up losing all personal autonomy.

 

KEY WORDS

Friedreich’s ataxia, hereditary disease, neurodegenerative disease.

 

DESARROLLO DEL TEMA

Las enfermedades neurodegenerativas son unas de las principales causas de discapacidad. Depender de una silla de ruedas o ayudas para la movilidad no siempre está ligado a una lesión medular adquirida por un accidente, sino que existen discapacidades originadas por lesiones neuronales que afectan a la movilidad. Este tipo de enfermedades actualmente no tienen cura y son comúnmente denominadas enfermedades raras.

Según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la OMS (Organización Mundial de la Salud), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial3.

Dentro de las enfermedades raras podemos conocer un conjunto de enfermedades que se caracterizan por la muerte progresiva de las neuronas del cerebro. A estas enfermedades se las denomina como neurodegenerativas. La muerte de estas neuronas está causada por pequeñas lesiones que pueden estar localizadas en cualquier parte del sistema nervioso (cerebro, médula espinal o en nervios y prolongaciones nerviosas) y pueden alterar el correcto funcionamiento motor (ataxias) o funcionamiento mental (demencias) de quienes padecen una de estas enfermedades. Estos síntomas empeoran con el paso del tiempo, dando lugar a diferentes discapacidades cada vez más graves generando grandes dificultades en las actividades de la vida diaria2.

 La ataxia de Friedreich (AF) fue descrita por el neurólogo alemán Nikolaus Friedreich, y en 1988 se logró identificar la mutación del gen responsable y su localización en el cromosoma 9. Es una enfermedad hereditaria rara que causa daño progresivo al sistema nervioso. Es causado por un defecto en el gen FXN que produce la proteína frataxina. La frataxina controla los pasos importantes en el metabolismo del hierro mitocondrial y la estabilidad general del hierro celular. La investigación sugiere que las células que tienen un nivel reducido de frataxina producen energía de forma menos eficaz, lo que puede conducir a una acumulación de subproductos tóxicos y consiguiente daño celular irreversible.

La AF es la forma más frecuente de ataxia hereditaria. La prevalencia de la enfermedad en Europa y Estados Unidos se calcula en 1–2 casos/100.0001.

 

SÍNTOMAS:

Generalmente aparecen entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar en edad adulta. Debemos sospechar este cuadro ante todo paciente menor de 20 años que comience con signos de inestabilidad y falta de coordinación para caminar, marcha tambaleante, caídas e inestabilidad postural que empeoren de manera progresiva, esto es, ataxia de la marcha de inicio insidioso o subagudo, progresiva, simétrica, cerebelosa y sensorial, que se propaga lentamente a los brazos y el tronco . Finalmente, en unos pocos casos, la disartria puede ser el síntoma inicial.

Manifestaciones neurológicas

Además de lo comentado anteriormente, el tono muscular suele estar disminuido o normal; aparece una atrofia muscular distal con reflejos rotulianos abolidos. El signo de Romberg es positivo, el signo de Babinski es bilateral en el 90% de los casos, y hay una pérdida de sensibilidad vibratoria y posicional. Complementariamente, se asocia a atrofia óptica en el 25% de los casos, a nistagmo en el 20% de los casos y a una sordera neurosensorial significativa en el 10% de los pacientes. Finalmente, en algunos casos puede aparecer alguna disfunción esfinteriana (urgencia miccional y estreñimiento).

Manifestaciones cardíacas:

Un 65–90% de los pacientes con AF presentan una miocardiopatía con alteraciones electrocardiográficas que consisten en inversión de la onda T y signos de hipertrofia ventricular izquierda. La insuficiencia cardiaca, generalmente acompañada de arritmias como fibrilación auricular, ocurre en fases avanzadas de la enfermedad.

Manifestaciones esqueléticas:

Aproximadamente el 75% de los pacientes con AF padecen cifoescoliosis (asociada a una mayor morbilidad cardiopulmonar), pie cavo y/o equino varo.

Manifestaciones endocrinas.

Aproximadamente el 20% de los pacientes con AF padece diabetes mellitus insulinorresistente debido a una alteración en la secreción de las células beta pancreáticas5.

 

DIAGNÓSTICO:

Existen diferentes pruebas para diagnosticar este tipo de ataxia. Debido a su complejidad, será necesaria una minuciosa evaluación clínica. Su diagnóstico estará basado en el análisis del historial médico del paciente y de un examen físico a través de las siguientes pruebas:

  • Electromiograma (EMG).
  • Electrocardiograma (ECG) y Ecocardiograma.
  • Pruebas de la conducción nerviosa.
  • Rayos X, resonancia magnética (MRI) y tomografía axial computerizada (TAC) del cerebro y la médula espinal.
  • Análisis del líquido cerebroespinal.
  • Análisis de sangre y orina.
  • Pruebas genéticas, que determinarán el diagnóstico definitivo.

 

TRATAMIENTO:

Actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la AF, por lo que el objetivo del tratamiento es mantener al paciente con la mejor calidad de vida durante el máximo tiempo posible.

En el aspecto farmacológico, estudios recientes demuestran que los antioxidantes como la coenzima Q10 y sus derivados (idebenona) y la vitamina E pueden ser beneficiosos, ya que aminoran las anomalías de la cadena respiratoria mitocondrial en los músculos esquelético y cardíaco, pero de momento no se ha comprobado que mejoren a corto plazo la función neurológica. Por otra parte, hay que evitar el consumo de quelantes del hierro porque pueden agravar el daño en el miocardio, así como la difenilhidantoína y el alcohol, por su acción tóxica en el cerebelo4.

Los problemas ortopédicos pueden tratarse con aparatos ortopédicos; las ayudas técnicas ortopédicas pueden ser útiles para conservar una autonomía relativa. Así, la reeducación funcional, la cinesiterapia y la fisioterapia pueden ayudar a prevenir complicaciones esqueléticas. En algunos pacientes está indicada la cirugía para corregir el pie cavo y las escoliosis graves (>40° de desviación) para mejorar la función respiratoria. En algunos casos también es necesario derivar al logopeda.

 

CONCLUSIONES

La Ataxia de Friedreich es una patología neurodegenerativa con un componente etiológico de tipo genético que afecta a las células a nivel molecular, que lleva a causar alteraciones neurológicas; sin embargo, las alteraciones no solamente se centran en el sistema nervioso, sino que llegan a afectar de manera multiorgánica, por lo que, es necesario tener en cuenta que estos pacientes siempre deben ser vigilados a nivel multidisciplinar.

Generalmente, dentro de 10 a 20 años después de la aparición de los primeros síntomas, la persona afectada queda confinada a una silla de ruedas. En etapas posteriores de la enfermedad, las personas pueden quedarse completamente incapacitadas. La AF puede acortar la esperanza de vida y la enfermedad cardíaca es la causa más común de muerte.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Ataxia de Friedreich. (s/f). Nih.gov. Recuperado el 10 de enero de 2023, de https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/ataxia-de-friedreich
  2. Ataxia de Friedreich. (2016, abril 20). Federación de Ataxias de España. https://fedaes.org/que-es-la-ataxia/ataxia-de-friedreich/
  3. BATEC MOBILITY S.L. (s/f). ¿Qué son las enfermedades neurodegenerativas? Batec Mobility. Recuperado el 9 de enero de 2023, de https://batec-mobility.com/es/blog/estilo-de-vida/1184-que-son-las-enfermedades-neurodegenerativas
  4. Bürk, K. (2017). Friedreich Ataxia: current status and future prospects. Cerebellum & Ataxias, 4(1), 4. https://doi.org/10.1186/s40673-017-0062-x
  5. Ortiz Uriarte, R., García Ribes, M., Gutiérrez, V. M., Sorlí, J. V., Valderrama Zurián, F. J., Mingarro Castillo, M. M., & Ejarque Domènech, I. (2009). Friedreich’s ataxia. Atención Primaria, 41(6), 339–341. https://doi.org/10.1016/j.aprim.2008.09.032

 

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