Atención al paciente con enfermedad de Huntington

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2024.77.63.002

AUTORES

1. Ana Saide Gabro Marcén. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
2. Rubén Aced Magaña. Enfermero del Servicio Aragonés de Salud.
3. Isabel Cólera Gómez. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
4. Ana María Morón Esteban. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
5. Teresa Peón Sánchez. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
6. Micaela Ardid Pardo. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.

RESUMEN

La enfermedad de Huntington (EH) se trata de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, causada por una repetición anómala de tripletes CAG, en el gen huntingtina, que afecta a nivel mundial a aproximadamente 2,7 personas por cada 100000 habitantes.

Los pacientes con EH pueden presentar tanto sintomatología motora, psiquiátrica como cognitiva y la intervención principal es farmacológica, tratando de paliar los síntomas según su aparición. Sin embargo, varios estudios han demostrado la efectividad de intervenciones no farmacológicas. Por ello, la intervención desde enfermería en cuanto a educación para la salud y vigilancia de la aparición progresiva de sintomatología es muy importante. Se ha comprobado que es beneficioso para este tipo de pacientes la rehabilitación física, cognitiva y el seguimiento de una adecuada alimentación. El seguimiento de este tipo de tratamientos, así como la resolución de dudas y la escucha activa tanto al paciente como a su entorno son roles que debe adquirir enfermería.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Huntington, enfermería, tratamiento no farmacológico.

ABSTRACT

Huntington’s disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disease caused by an abnormal repetition of CAG triplets in the huntingtin gene, affecting approximately 2.7 people per 100,000 inhabitants worldwide. HD patients may present with motor, psychiatric, and cognitive symptoms, and the primary intervention is pharmacological, aiming to alleviate symptoms as they appear. However, several studies have demonstrated the effectiveness of non-pharmacological interventions. Therefore, nursing interventions in health education and monitoring the progressive onset of symptoms are very important. Physical and cognitive rehabilitation and adherence to a proper diet have been shown to be beneficial for these patients. Following these treatments, resolving doubts, and providing active listening to both the patient and their environment are roles that nursing must undertake.

KEY WORDS

Huntington’s disease, nursing, non-pharmacological treatment.

INTRODUCCIÓN

En el año 2021, se publicó un artículo en The Lancet Neurology en el cual se señalaba que más de 3000 millones de personas en todo el mundo vivían con alguna afección neurológica y, además, se destacaba que estas afecciones representan la principal causa de mala salud y discapacidad en todo el mundo¹. La Sociedad de Neurología de España (SEN) ratificó esta información, añadiendo que en España más de 7 millones se ven afectadas por enfermedades neurológicas, llegando a ser el ictus la segunda causa de mortalidad².

Dentro de la amplia gama de enfermedades neurológicas existentes, se incluyen patologías tanto adquiridas, como el accidente cerebro vascular o ACV por sus siglas, como neurodegenerativas, como el Parkinson. En el presente proyecto, se abordará específicamente la enfermedad neurodegenerativa de Huntington (EH de ahora en adelante).

Esta enfermedad, conocida antiguamente como “el mal de San Vito”, fue descrita de manera clínicamente completa en 1872 por el médico George Summer Huntington. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa transmitida por un rasgo autosómico dominante, causada por una repetición anómala de tripletes CAG (citosina-adenosina-guanina) en el gen de la huntingtina (HTT), del cromosoma 4, el cual fue identificado en 1993^3,4. Esta secuencia expandida en la proteína de la huntingtina resulta tóxica para las células cerebrales^5,6,7. El diagnóstico suele basarse en la observación de la sintomatología, junto con la historia familiar. ⁵ Sin embargo, se confirma el diagnóstico mediante un estudio genético⁵.

Las primeras manifestaciones clínicas son de naturaleza motoras y constituyen los rasgos más distintivos de la enfermedad de Huntington, que anteriormente daban nombre a la enfermedad denominándose “Corea de Huntington”.⁸ Además de los síntomas motores, los pacientes presentan también deterioro cognitivo y sintomatología psiquiátrica⁷. Esta sintomatología aumenta de manera gradual hasta el fallecimiento de la persona, lo que subraya el aspecto degenerativo de la enfermedad⁵. Varios estudios han indicado que las complicaciones derivadas de la enfermedad, como la neumonía y algunas enfermedades cardiovasculares, son las causas más frecuentes de la mortalidad en los pacientes con enfermedad de Huntington⁹.

La aparición de los síntomas suele ser sutil, manifestándose típicamente entre los 35 y 40 años. Aunque esta franja de edad constituye el período de inicio más frecuente, también se registran casos de inicio tardío, posterior a los 55 años, y temprano, en la niñez o adolescencia. Se estima que aproximadamente el 10% de los casos presentan un inicio temprano, antes de los 21 años. En ambos casos, se ha observado una correlación entre la edad de inicio y el número de repeticiones anómalas de trinucleótidos CAG, resultando una mayor expansión de estas en un inicio más temprano de la enfermedad^3,10.

En cuanto a la prevalencia de la EH, se estima que existe una incidencia de entre 5 a 10 casos por cada 100.000 habitantes, variando este número según el país³,¹¹. Lo cual quiere decir que se identifica a la EH dentro de la categoría de enfermedades raras según los últimos registros epidemiológicos. En 2016, se calculó una prevalencia a nivel mundial de 2,7 por cada 100000 habitantes. En el contexto español, se realizó un estudio en 2013 que situó una prevalencia puntual de 4,0 por cada 10⁵ habitantes en Murcia. ⁹ Esta baja prevalencia también implica que la viabilidad para la realización de estudios o ensayos clínicos presente mayor dificultad para reclutar un número suficiente de participantes.

Las manifestaciones clínicas motoras predominantes mencionadas son los movimientos anómalos, denominados “corea”, que se caracterizan por contracciones breves y rápidas que generan sacudidas repetitivas en los brazos u otras partes del cuerpo. Estos movimientos, inicialmente discretos, tienden a intensificarse progresivamente, lo que puede interferir con actividades básicas de la vida diaria como mantenerse sentado, comer, hablar, tragar o vestirse¹².

Por otro lado, en la esfera psíquica se manifiestan tanto el deterioro cognitivo como alteraciones en el comportamiento^12,13. En referencia al deterioro cognitivo, se observa una sintomatología similar a la demencia de tipo “subcortical”³, caracterizada por presentar dificultad para aprender nueva información, predominio de la bradifrenia (enlentecimiento del pensamiento) y dificultades en la toma de decisiones.¹⁰ Además, se afecta la memoria reciente, el juicio, aparece déficit de atención y funciones ejecutivas. Respecto a las alteraciones psiquiátricas, se observan síntomas como irritabilidad, depresión, psicosis, cambios en la personalidad, paranoia, apatía, disminución del deseo sexual, trastornos del sueño y, con frecuencia, ideación suicida³.

Para abordar la sintomatología descrita, los estudios se centran en evaluar tratamientos farmacológicos que buscan mitigar los síntomas que surgen según progresa la enfermedad. Estos tratamientos representan la principal vía de intervención con estos pacientes.⁷ Además, se están investigando terapias avanzadas que utilizan moléculas de ADN y ARN para la modificación de la huntingtina¹⁴.

Sin embargo, se han publicado estudios que investigan la intervención de estos pacientes mediante tratamientos no farmacológicos. Estos estudios han evidenciado que la intervención física, a través de ejercicios de equilibrio, aeróbicos, entrenamiento de la marcha y terapia respiratoria, puede mejorar notablemente la función motora. Se enfatiza en estos estudios la importancia de la intensidad y duración, así como la adherencia al tratamiento^15,16. No obstante, se ha observado que la apatía puede constituir una barrera en la participación y adherencia a este tipo de intervenciones.¹⁷ Además, se está estudiando la influencia del entorno en el inicio y progresión de la EH. Un estilo de vida activo, junto con terapias físicas y conductuales se asocian con un retraso en la edad de inicio de la EH y una atenuación en la severidad de los síntomas^18,19.

MATERIAL Y MÉTODO

Se realizó una búsqueda bibliográfica en PubMed, Scielo, Dialnet y Google Scholar. Se utilizaron cómo palabras clave: enfermedad de Huntington, enfermería, España y tratamientos. Se aplicaron filtros como publicaciones desde 2012 hasta la actualidad. El periodo de búsqueda abarcó cinco días, durante los cuales se seleccionaron estudios relevantes que abordan la situación actual, tratamientos, cuidados desde enfermería y diagnóstico de la enfermedad de Huntington.

RESULTADOS

La enfermedad de Huntington (EH), a pesar de tratarse de una enfermedad neurológica rara, afecta a un total estimado de 4000 personas en España, con la posibilidad de que otras 15000 personas puedan heredarla¹⁹. Esta patología no solo afecta a quien la padece, sino también al entorno y a sus cuidadores principales.³ Por esto, resulta crucial valorar intervenciones que promuevan el empoderamiento de los pacientes, fomentando la participación activa sobre su propia salud, con el objetivo de determinar si esto contribuye a la reducción de síntomas como la ansiedad y la depresión y aumenta su independencia funcional.

Se ha demostrado que los tratamientos no farmacológicos el ejercicio físico, el mantenimiento de buenos hábitos de vida saludables, así como una buena alimentación, favorecen una sintomatología menos acusada^18,19.

Desde la perspectiva de enfermería se observa que la educación para la salud (EpS) es una herramienta fundamental. Esta herramienta puede favorecer el desarrollo de las capacidades de autocuidado, tanto en los pacientes como en las familias y así aportarles estrategias de afrontamiento^20,21.

Por último, los estudios también avalan que la efectividad de la intervención multidisciplinar, que involucra a diversos profesionales, puede ser beneficiosa para el cuidado integral de los pacientes con E.H.^3,22.

CONCLUSIONES

En conclusión, la enfermedad de Huntington (EH), aunque rara, tiene un impacto significativo tanto en los pacientes como en sus cuidadores en España. Ante la ausencia de una cura, es fundamental explorar intervenciones que promuevan el empoderamiento del paciente y su participación activa en el manejo de su salud. Las estrategias no farmacológicas, como el ejercicio físico, hábitos de vida saludables y una buena alimentación, han demostrado aliviar los síntomas de la EH. Desde el ámbito de la enfermería, la educación para la salud se destaca como una herramienta crucial para el desarrollo del autocuidado y el afrontamiento de la enfermedad, beneficiando tanto a los pacientes como a sus familias^23,24.

Además, una intervención multidisciplinar que incluya a diversos profesionales de la salud se muestra como una opción efectiva para el cuidado integral de los afectados por EH. En las etapas finales de la enfermedad, los cuidados paliativos son esenciales para gestionar síntomas avanzados y mejorar la calidad de vida. Estos cuidados se centran en el alivio del dolor y otros síntomas severos, proporcionando apoyo emocional y psicológico tanto a los pacientes como a sus familias. La atención en el final de la vida debe ser individualizada, respetando las necesidades y deseos del paciente, y asegurando una transición lo más tranquila y digna posible^3,5.

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