Autismo y sus tipos una revisión monográfica

4 mayo 2024

 

AUTORES

  1. Susana Alcubierre Iriarte. Enfermera HRV, Zaragoza.
  2. María Elena García López. TCAE HNSG, Zaragoza.
  3. María Pilar Pueyo Tejedor. Enfermera HRV, Zaragoza.
  4. María Teresa Bello Ibuarben. Enfermera HRV, Zaragoza.
  5. María Jesús Arnal Longares. Enfermera HRV, Zaragoza.
  6. Eva Martínez Aznar. Enfermera HRV, Zaragoza.

 

RESUMEN

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que se manifiesta en la infancia y persiste a lo largo de toda la vida, se define por la presencia de déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social, así como por patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos. Los síntomas suelen aparecer durante los primeros años de vida y pueden manifestarse de diversas formas, incluyendo dificultades para mantener una conversación, falta de reciprocidad emocional, intereses obsesivos en temas específicos y comportamientos estereotipados.

PALABRAS CLAVE

Autismo, trastornos espectro autista, Asperger.

ABSTRACT

Autism is a neurodevelopmental disorder that manifests in childhood and persists throughout life. It is defined by the presence of persistent deficits in social communication and social interaction, as well as by patterns of behavior, interests, or activities. restricted and repetitive. Symptoms usually appear during the first years of life and can manifest in a variety of ways, including difficulties maintaining a conversation, lack of emotional reciprocity, obsessive interests in specific topics, and stereotyped behaviors.

KEY WORDS

Autism, autism spectrum disorders, Asperge.

DESARROLLO DEL TEMA

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que se manifiesta en la infancia y persiste a lo largo de toda la vida, se define por la presencia de déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social, así como por patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos. Los síntomas suelen aparecer durante los primeros años de vida y pueden manifestarse de diversas formas, incluyendo dificultades para mantener una conversación, falta de reciprocidad emocional, intereses obsesivos en temas específicos y comportamientos estereotipados.

Aunque el término «autismo» se utiliza comúnmente para describir todo el espectro de trastornos relacionados, la clasificación actual del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5) incluye varios tipos de TEA, que se diferencian principalmente por la gravedad de los síntomas y el nivel de funcionamiento del individuo1. Los principales tipos de TEA son:

  • Trastorno Autista: También conocido como autismo clásico, se caracteriza por la presencia de déficits significativos en la comunicación social, la interacción social y los patrones de comportamiento repetitivos o restrictivos. Los individuos con trastorno autista suelen tener un coeficiente intelectual variado, y pueden presentar discapacidades cognitivas en algunos casos.
  • Síndrome de Asperger: Los individuos con síndrome de Asperger tienen dificultades significativas en la comunicación social y la interacción social, pero suelen presentar un desarrollo del lenguaje y del coeficiente intelectual dentro de los rangos normales. A diferencia de otros tipos de TEA, las personas con síndrome de Asperger no suelen mostrar retrasos en el desarrollo cognitivo o en las habilidades de autocuidado3.
  • Trastorno Desintegrativo Infantil: También conocido como síndrome de Heller, este tipo de TEA se caracteriza por el desarrollo normal de las habilidades sociales y comunicativas durante los primeros años de vida, seguido de una pérdida significativa de estas habilidades después de los 2 años de edad. Esta regresión puede ser rápida y devastadora, llevando a una pérdida completa de las habilidades adquiridas y a la aparición de comportamientos estereotipados.
  • Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (TGD-NE): Este término se utiliza para describir casos de TEA que no cumplen completamente con los criterios diagnósticos para ninguno de los otros subtipos específicos. Los individuos con TGD-NE presentan síntomas de autismo, pero pueden variar en términos de gravedad y combinación de síntomas.

 

La etiología del autismo es un área de investigación en constante evolución que busca comprender las causas subyacentes de esta compleja enfermedad del neurodesarrollo. Aunque todavía no se ha identificado una causa única y definitiva, se ha evidenciado que la interacción entre factores genéticos y ambientales desempeña un papel crucial en el desarrollo del autismo2.

  • Factores genéticos: Los estudios genéticos han revelado que el autismo tiene una fuerte base genética, con múltiples variantes genéticas asociadas que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. Se estima que los genes contribuyen a al menos el 50% de los casos de autismo, y se han identificado varios genes candidatos que están involucrados en el desarrollo y función de las neuronas, la comunicación sináptica y la plasticidad cerebral. Además, las investigaciones han demostrado que las personas con antecedentes familiares de autismo tienen un mayor riesgo de presentar la enfermedad, lo que sugiere una predisposición genética hereditaria.
  • Factores Ambientales: Además de los factores genéticos, se ha reconocido que los factores ambientales pueden influir en el riesgo de desarrollar autismo, especialmente durante el período prenatal. La edad avanzada de los padres en el momento de la concepción se ha identificado como un factor de riesgo significativo, ya que se ha asociado con un mayor riesgo de mutaciones genéticas y anormalidades cromosómicas que pueden contribuir al desarrollo del autismo4.

 

Además, ciertas condiciones genéticas, como el síndrome de Down y la esquizofrenia, han sido vinculadas con un mayor riesgo de autismo, lo que sugiere una superposición genética y patológica entre estas enfermedades. Por otro lado, la exposición a toxinas ambientales durante el embarazo, como los contaminantes químicos, los pesticidas y los metales pesados, también se ha relacionado con un aumento del riesgo de autismo. Estos agentes tóxicos pueden interferir con el desarrollo normal del cerebro fetal, alterando la estructura y función de las neuronas y las conexiones sinápticas, lo que podría contribuir a la aparición de los síntomas autistas2,3.

  • Interacción Genético-Ambiental: Es importante destacar que la relación entre los factores genéticos y ambientales no es independiente, sino que interactúan entre sí de manera compleja para influir en el riesgo de autismo. Por ejemplo, las personas con ciertas variantes genéticas pueden ser más susceptibles a los efectos nocivos de las toxinas ambientales, aumentando su riesgo de desarrollar la enfermedad. De manera similar, los factores genéticos pueden modular la respuesta del organismo a los factores ambientales, determinando si estos últimos conducen al desarrollo del autismo o no4.

 

El diagnóstico del autismo se basa en una evaluación exhaustiva de los síntomas y el comportamiento del individuo, así como en la realización de pruebas estandarizadas para evaluar las habilidades cognitivas y de comunicación. Es fundamental que el diagnóstico sea realizado por profesionales especializados en el área de los trastornos del espectro autista, como psiquiatras, psicólogos o neurólogos infantiles, para garantizar un enfoque de tratamiento adecuado y personalizado.

El tratamiento del autismo se centra en la implementación de intervenciones educativas y terapéuticas dirigidas a mejorar las habilidades sociales, comunicativas y adaptativas del individuo. Las terapias conductuales, como la terapia cognitivo-conductual y la terapia de habilidades sociales, han demostrado ser eficaces en el manejo de los síntomas y la mejora de la calidad de vida de los pacientes. Además, es fundamental proporcionar apoyo y recursos adecuados a las familias y cuidadores de personas con autismo, para ayudarles a comprender la enfermedad y desarrollar estrategias de afrontamiento efectivas5.

 

CONCLUSIONES

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo complejo y heterogéneo, que se manifiesta en una variedad de síntomas y grados de severidad. Aunque el término «autismo» se utiliza a menudo de manera generalizada, es importante reconocer que existen diferentes tipos de TEA que requieren enfoques de tratamiento y manejo específicos.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Cuesta, J.L. (2009). Trastornos del espectro autista y calidad de vida. Guía de indicadores para evaluar organizaciones y servicios. Madrid: La Muralla.
  2. Asociación Española de Profesionales del Autismo (AETAPI) (2011). Propuesta para la planificación de servicios y programas para personas con trastornos del espectro del autismo y sus familias. Disponible en: http://aetapi.org/documentos_aetapi.htm
  3. Baron-Cohen, S. y Bolton, P. (1998). Autismo. Una guía para padres. Madrid: Alianza.
  4. Díez-Cuervo, A., Muñoz-Yunta, J.A., Fuentes-Biggi, J., Canal-Bedia, R., Idiazábal-Alecha, M.A., Ferrari-Arroyo, M.J., Mulas, F., Tamarit, J., Valdizán, J.R., Hervás-Zúñiga, A., Artigas-Pallarés, J., Belinchón-Carmona, M., Hernández, J.M., Martos-Pérez, J., Palacios, S. y Posada-De la Paz, M. (2005). Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista. Revista de Neurología, 41(5): 299-310.
  5. Martos-Pérez, J. y Llorente-Comí, M. (2013). Tratamiento de los trastornos del espectro autista: unión entre la comprensión y la práctica basada en la evidencia. Revista de Neurología, 57(Supl. 1): s185-s191.

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos