Bebé de 10 meses con síndrome de Kabuki. Un caso clínico

16 mayo 2024

AUTORES

  1. Paula Pastor Morales. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
  2. Erica Victoria Delgado Hynes. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
  3. Marina Pisonero Rivero. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
  4. Sonia López Abia. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
  5. Ana Belén García Garrido. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
  6. Ángela Molina Sierra. Enfermera en Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).

 

RESUMEN

En el presente trabajo hablamos del caso de una bebé de 10 meses diagnosticada de síndrome de Kabuki desde los 3. Un síndrome poco común al que se le da nombre desde el año 1981, cuando sus descubridores asocian los rasgos faciales de los pacientes con las máscaras empleadas en el teatro japonés. Las fisuras palpebrales largas con eversión del tercio lateral del párpado inferior, las cejas arqueadas y anchas con tercio lateral despoblado, la punta nasal deprimida, las orejas grandes o la hendidura palatina, son algunos de estos rasgos tan específicos. Aparte de los rasgos faciales, existen otras alteraciones asociadas al síndrome, por ejemplo, los problemas gastrointestinales, como ocurre en el caso de la bebé que presentamos. La dificultad para la deglución no le permite una adecuada ingesta, por lo que precisará de unos cuidados específicos a la hora de alimentarse, así como una serie de intervenciones y controles frecuentes para prevenir complicaciones que aseguren la mejor calidad de vida posible para esta paciente.

PALABRAS CLAVE

Infancia, mutación, anomalías faciales, síndrome de Kabuki.

ABSTRACT

In the present work we talk about the case of a 10-months-old baby diagnosed with Kabuki syndrome since she was 3. It’s a rare syndrome that has been named since 1981, when its discoverers associated the facial features of patients with the masks used in Japanese theatre. Long palpebral fissures with eversion of the lateral third of the lower eyelid, arched and wide eyebrows with a depopulated lateral third, a depressed nasal tip, large ears or a cleft palate are some of these very specific features. Apart from facial features, there are other alterations associated with the syndrome, for example, gastrointestinal problems, as occurs in the case of the baby we present. The difficulty in swallowing does not allow an adequate intake, so she will require specific care when feeding, as well as a series of interventions and frequent controls to prevent complications that ensure the best possible quality of life for this patient.

KEYWORDS

Childhood, mutation, facial abnormalities, Kabuki syndrome.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Kabuki debe su nombre a la semejanza entre los rasgos faciales de las personas que padecen la enfermedad con las máscaras y maquillajes empleados por los actores de teatro Kabuki en Japón. También se le denomina síndrome de Niikawa Kuroki en honor a sus dos descubridores, Yoshikazu Kuroki y Norio Niikawa en 19811,2.

No se aprecia distinción de la aparición del síndrome por sexo o raza, ya que lo hace por igual en hombres y mujeres independientemente de su origen, aunque en un principio se atribuyó únicamente a la población japonesa, siendo la prevalencia de 1 caso por cada 32000 nacimientos, y no es hasta la década de 1990 cuando se empiezan a registrar cerca de 400 casos en multitud de países1,2.

Características principales:

-Fisuras palpebrales largas con eversión del tercio lateral del párpado inferior.

-Cejas arqueadas y anchas con tercio lateral despoblado.

-Punta nasal ancha y/o deprimida.

-Pabellones auriculares grandes o con malformaciones, que puede desencadenar en otitis y pérdida de audición.

-Hendidura palatina.

-Altura baja. En el momento del nacimiento, el bebé puede presentar una estatura dentro de la normalidad, no será hasta el año de vida cuando se evidencie un crecimiento posnatal deficiente.

-Retraso mental de leve a moderado.

-Persistencia de las almohadillas en el pulpejo de los dedos.

-Acortamiento o curvatura anormal del quinto dedo de las manos.

-Anomalías vertebrales como hendiduras sagitales, hemivértebras, vértebras en mariposa, o escoliosis.

Características menos comunes:

-Problemas gastrointestinales: dentición anormal, reflujo gastroesofágico o dificultades para alimentarse. Estas últimas pueden estar relacionadas con la hipotonía o trastornos de la deglución.

-Ptosis, estrabismo, hipoacusia.

-Defectos cardíacos, siendo la coartación de la aorta la más común.

-Problemas renales o genitourinarios.

Dadas las diferencias funcionales estas personas tienen un mayor riesgo de padecer infecciones, fallos del sistema endocrino, presenciar episodios convulsivos o enfermedades autoinmunes3.

Diagnóstico:

El diagnóstico se fundamenta principalmente en la clínica asociada a historial previo de episodios de hipotonía, retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual. Los rasgos faciales anteriormente descritos son la única manifestación física que encamina el proceso para diagnosticar la enfermedad3.

La enfermedad también puede cursar con múltiples anomalías congénitas a nivel cardiovascular, genitourinario y/o musculoesquelético1,2.

La confirmación del diagnóstico suele tener lugar en el periodo posnatal, pues en el prenatal es mayor difícil distinguir los rasgos en los controles ecográficos, que se hacen más evidentes conforme crece la persona. No obstante, se debería empezar a sospechar de la presencia del síndrome en aquellos embarazos con acumulación excesiva de líquido amniótico, malformaciones detectadas en ecografías o aumento del grosor del pliegue del cuello 2,3.

Etiología:

Durante las últimas décadas, los estudios moleculares y genéticos de la enfermedad han conseguido importantes hallazgos, lo que ha permitido dar un diagnóstico más preciso y comprender la fisiopatología del síndrome.

Dichos hallazgos arrojan una serie de modificaciones en la estructura de los cromosomas de los pacientes que padecen este síndrome. Hablamos de mutaciones en los genes: Mixed Lineage Leukimia 2 (MLL2), que se encuentra mutado alrededor de en el 70% de los pacientes Kabuki, y Lysine (K)-specific demethylase 6A (KDM6A) que aparece mutado en un menor porcentaje, entre 9-14%.

Así, las anomalías que se puedan presentar en el gen MLL2, incrementan la posibilidad de padecer problemas gastrointestinales, renales, articulares y malformaciones palatinas1, mientras que, la mutación del gen KDM6A deriva en un aumento de la probabilidad en el desarrollo de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas, lo que conduciría a la aparición de alteraciones en el desarrollo cráneofacial, cardíaco y cerebral1,2.

Manejo:

Si bien no existe tratamiento curativo para esta patología, la promoción de la calidad de vida de estas personas es la mejor herramienta para combatir la enfermedad. Se debe procurar un abordaje temprano para poder descartar o diagnosticar malformaciones importantes para ofrecerles un tratamiento lo antes posible, así como prevenir complicaciones y derivar a rehabilitación cuando los sistemas afectados comprometan la calidad de vida2.

Ya desde el período prenatal y la primera infancia, se debe asegurar un adecuado crecimiento, pesando y midiendo la altura y perímetro cefálico en cada visita de control, así como vigilar que los hitos propios del crecimiento son adecuados para la edad del niño. Realizar exámenes visuales y auditivos.

Si observamos que el niño tiene problemas con la ingesta, podría ser una indicación ofrecer alimentos de consistencia más espesa o incluso colocar una sonda nasogástrica en casos más graves. Para el tratamiento del reflujo, pueden utilizarse cambios posturales.

En caso de déficit cognitivo, las terapias psicoeducativas pueden ayudar a atender las necesidades específicas del niño.

Debe evaluarse también el comportamiento en busca de conductas que nos hagan sospechar del desarrollo de trastornos como el autismo3.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Tratamos el caso de una bebé de 10 meses de edad, diagnosticada de síndrome de Kabuki a los 3 meses tras el nacimiento.

Características que presenta: fisuras palpebrales alargadas con eversión del tercio lateral del párpado inferior, cejas arqueadas y anchas con tercio lateral despoblado, punta de la nariz algo deprimida y hendidura palatina, para la que utiliza una tetina especial para el biberón.

La mamá demanda cita en consulta del niño sano ya que desde hace unas semanas nota que la niña no realiza adecuadamente las tomas de biberón, babeo en exceso acompañado de algún vómito, reflujo gastroesofágico, dificultad para tragar el alimento, tose a menudo y también refiere pérdida de peso.

Antecedentes personales: Diagnosticada de síndrome de Kabuki con las características faciales anteriormente mencionadas sin mayores complicaciones por el momento

Antecedentes familiares: No constan

Sin alergias conocidas hasta la fecha

No toma ninguna medicación

Se procede a pesar y tallar a la niña: 7,250 kg (430g menos que en la consulta anterior) y 71 cm de altura. Se considera que tiene un peso más bajo de lo que corresponde para su edad. Durante la consulta presenciamos una toma de biberón, pudiendo confirmar los hallazgos comentados anteriormente por la madre.

VALORACIÓN DE LAS NECESIDADES BÁSICAS DE ENFERMERÍA SEGÚN EL MODELO DE VIRGINIA HENDERSON

Valoración de las necesidades según Virginia Henderson.

-Respiración:

Sin alteraciones. Saturando por encima del 96% en todo momento.

-Alimentación/hidratación:

Cuando se le ofrece el biberón se observan dificultades para tragar, babeo continuo, accesos de tos y algún vómito. Hay una clara pérdida de peso.

-Eliminación:

Necesita pañal dada la incontinencia urinaria y fecal.

-Movilización:

Movimientos normales para la edad.

-Reposo y sueño:

Sin alteraciones.

-Vestirse/desvestirse:

Dependiente dada la corta edad.

-Termorregulación:

Sin alteraciones.

-Higiene y piel:

Piel y mucosas normohidratadas. Dependiente para el aseo.

-Seguridad:

Sin alergias conocidas hasta la fecha. Se emplean las barandillas de la cuna para que no se caiga. Dada la dificultad a la hora de alimentarse podríamos sospechar riesgo de atragantamiento.

-Comunicación:

Aún no se comunica dada la corta edad.

-Creencias y valores:

No se valora.

-Trabajar/realizarse:

No se valora.

-Ocio:

Sin alteraciones. Muestra interés por jugar y mantiene la atención viendo los dibujos en la tablet.

-Aprendizaje:

Es capaz de coger objetos y ponerse de pie.

Plan de cuidados

Fase diagnóstica: Ver Tabla 1.

Fase de planificación: Ver Tabla 2.

Fase de ejecución: Dada la dificultad para la deglución, se decide colocación de sonda nasogástrica nº 8 Fr. para asegurar una adecuada ingesta calórica y prevenir también una broncoaspiración.

Se recomienda mantener una adecuada postura tras las tomas a fin de prevenir el reflujo.

La niña deberá acudir a las sucesivas consultas de control del niño sano para pesar y tallar, además de vigilar la aparición de otras complicaciones derivadas del síndrome de Kabuki.

Fase de evaluación: Ver Tabla 3.

 

DISCUSIÓN-CONCLUSIÓN

Como hemos comentado anteriormente, aquellos individuos que padecen el síndrome de Kabuki, poseen unos rasgos faciales característicos que hacen posible el diagnóstico de la enfermedad. Entre ellos, destacan las fisuras palpebrales alargadas, una talla baja, la eversión del párpado inferior, cejas arqueadas con el tercio lateral despoblado, puente nasal ancho y/o deprimido y el incremento de los pabellones auriculares.

Otro factor que puede ayudar a la confirmación del diagnóstico es el estudio genético y molecular del paciente, con el fin de detectar anomalías genéticas similares a las de los pacientes que padecen dicho síndrome, entre las que encontramos las mutaciones de los genes MLL2 y KDM6A, con las consecuentes repercusiones a nivel físico y mental.

Si bien el diagnóstico se debe en su mayor parte a la presencia de los rasgos físicos en el período tras el nacimiento, cuando estos se hacen más notorios, no está de más sospechar la posibilidad de que el feto pueda llegar a padecer la enfermedad en el momento en el que se detectan hallazgos que pueden ser sugestivos de sospecha, como una cantidad excesiva de líquido amniótico durante el embarazo, un incremento del engrosamiento del pliegue de la nuca o la visualización de malformaciones cardíacas y/o genitourinarias en ecografías, entre otros.

En conclusión, el tratamiento ideal de esta patología consiste en el manejo temprano desde la infancia en función de las necesidades que las diferentes afectaciones sistémicas produzcan en el niño. Los diagnósticos precoces de malformaciones, la prevención de complicaciones y la rehabilitación en el caso de que fuera necesaria para reparar alguna parte específica dañada, son imprescindibles a la hora de promover la calidad de vida de estas personas.

Por suerte, la mayoría de los casos sufren complicaciones leves, lo que conduce a que el pronóstico de vida sea bueno.

 

BIBLIOGRAFÍA

Osorio Alarcón C, Olaya Mantilla D, Silvera Redondo C, Garavito Galofre P. Síndrome de Kabuki: presentación de un caso y revisión de la literatura. Revista Salud Uninorte. 2016 Noviembre; XXXII(3)

  1. Reyna-Villasmil E, Briceño-Sanabria L, Briceño-Sanabria JC, Briceño-Pérez C. Síndrome de Kabuki: reporte de un caso. Revista de la Sociedad Venezolana de Ultrasonido en Medicina. 2022 Septiembre
  2. P Adam M, Hudgins L, Hannibal M. Kabuki Syndrome P Adam M, Feldman J, M Mirzaa G, A Pagon R, E Wallace S, JH Bean L, et al., editors. Seattle; 2011
  3. NNNConsult. [Online]. [cited 2024 Marzo 27. Available from: https://www–nnnconsult–com.ujaen.debiblio.com

 

ANEXOS

-Tabla 1. Fase de diagnóstico:

DIAGNÓSTICO NANDA4
Etiqueta diagnóstica. r/c m/p
[00103] Deterioro de la deglución. Anomalía de la cavidad orofaríngea y reflujo gastroesofágico. Babeo, tos, dificultad en la deglución y vómitos.
[00002] Desequilibrio nutricional: inferior a las necesidades corporales. Dificultad en la deglución y cavidad bucal lesionada. Peso corporal por debajo del rango ideal de peso según edad y sexo, hipotonía muscular y aumento de peso < 30 g por día.
[00039] Riesgo de aspiración. Dificultad en la deglución.

 

-Tabla 2. Fase de planificación:

NANDA: [00103] Deterioro de la deglución r/c

gastroesofágico m/p babeo, tos, dificultad en la

anomalía de la cavidad orofaríngea y reflujo deglución y vómitos.
NOC (Resultados): Indicadores4. NIC (Intervenciones): Actividades4.
[1010] Estado de deglución:

* [101002] Controla las secreciones orales.

* [101014] Reflujo gástrico.

* [101020] Tos.

[840] Cambio de posición

*Colocar sobre un colchón/cama terapéuticos adecuados.

*Elevar el cabecero de la cama.

[1056] Alimentación enteral por sonda.

*Aplicar sustancias de anclaje a la piel y fijar el tubo de alimentación con esparadrapo.

*Observar si la colocación de la sonda es correcta.

*Confirmar la colocación de la sonda mediante rayos X.

*Elevar el cabecero de la cama de 30 a 45° durante la alimentación.

*Controlar el estado hidroelectrolítico.

NANDA: [00039] Riesgo de aspiración r/c dificultad en la deglución.
NOC (Resultados): Indicadores. NIC (Intervenciones): Actividades.
[1935] Control del riesgo: aspiración.

*[193506] Selecciona comida de consistencia adecuada.

*[193509] Se sitúa en posición vertical para comer y beber.

*[193510] Permanece erguido durante 30 minutos después de comer.

*[193514] Obtiene ayuda cuando se atraganta.

[3140] Manejo de la vía aérea

*Colocar al paciente para maximizar el potencial de ventilación.

*Eliminar las secreciones fomentando la tos o mediante succión.

*Vigilar el estado respiratorio y de oxigenación.

[1080] Sondaje nasogástrico.

*Seleccionar el tipo y el tamaño de la sonda a insertar

*Colocar al paciente en posición de decúbito supino con la cabecera de la cama elevada al menos 30 grados.

*Determinar la longitud del sondaje a insertar en el estómago midiendo el largo de la sonda desde la punta de la nariz hasta el lóbulo de la oreja y hasta el final del apéndice xifoides.

*Lubricar el extremo distal de la sonda.

*Insertar la sonda por el orificio nasal y continuar por la base de la fosa nasal hasta la faringe posterior.

*Colocar algún protector de piel en la nariz y en las zonas del rostro donde se fijará la sonda.

*Registrar la profundidad de la sonda.

NANDA: [00002] Desequilibrio nutricional: inferior a

deglución y cavidad bucal lesionada m/p peso

según edad y sexo, hipotonía muscular y aumento

las necesidades corporales r/c dificultad en la

corporal por debajo del rango ideal de peso

de peso < 30 g por día.

NOC (Resultados): Indicadores. NIC (Intervenciones): Actividades.
[1006] Peso: masa corporal.

*[100601] Peso.

* [100609] Percentil del peso (niños).

[1004] Estado nutricional.

*[100401] Ingesta de nutrientes.

*[100405] Relación peso/talla.

[1260] Manejo del peso.

*Determinar el peso corporal ideal.

*Comentar las condiciones médicas que pueden afectar al peso.

*Ayudar en el desarrollo de planes de comidas bien equilibradas.

[1160] Monitorización nutricional.

*Pesar al paciente.

*Monitorizar el crecimiento y desarrollo.

*Observar la presencia de náuseas y vómitos.

*Monitorizar la ingesta calórica y dietética.

Determinar los factores que afectan a la ingesta nutricional.

 

-Tabla 3. Fase de evaluación:

NOC (Resultados) Indicadores4. Valor de escala4.
[1010] Estado de deglución.

* [101002] Controla las secreciones orales.

* [101014] Reflujo gástrico.

* [101020] Tos.

4

4

4

[1935] Control del riesgo: Aspiración.

*[193506] Selecciona comida de consistencia adecuada.

*[193509] Se sitúa en posición vertical para comer y beber.

*[193510] Permanece erguido durante 30 minutos después de comer.

*[193514] Obtiene ayuda cuando se atraganta.

5

5

5

5

-[1006] Peso: masa corporal.

*[100601] Peso.

* [100609] Percentil del peso (niños).

4

4

-[1004] Estado nutricional.

*[100401] Ingesta de nutrientes.

*[100405] Relación peso/talla.

4

4

 

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