Calambres del escritor en ataxia espinocerebelosa tipo 14. Estudio de un caso

7 mayo 2024

 

AUTORES

  1. María Marco Brualla. Centro de Salud San Atilano, Tarazona. Zaragoza.
  2. Sandra Jiménez Asensio. Centro de Salud Calanda. Teruel.
  3. Maite Martínez García. Centro de Salud San Atilano, Tarazona. Zaragoza.
  4. Gloria Clavería Sancho. Centro de Salud Alhama de Aragón. Zaragoza.
  5. Maryna Koptiukh Liashenko. Centro de Salud San Atilano, Tarazona. Zaragoza.
  6. Laura Marcos Mayor. Centro de Salud San Atilano, Tarazona. Zaragoza.

 

RESUMEN

La ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) es una enfermedad neurodegenerativa rara, caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva y una variedad de otros síntomas neurológicos. Este artículo presenta un caso de SCA14 donde los calambres del escritor, un trastorno del movimiento focal, fueron una manifestación destacada. El caso subraya la diversidad clínica de la SCA14 y la importancia de considerar diagnósticos genéticos en trastornos del movimiento atípicos.

PALABRAS CLAVE

Ataxia espinocerebelosa tipo 14, SCA14, calambres del escritor, trastornos del movimiento.

ABSTRACT

Spinocerebellar ataxia type 14 (SCA14) is a rare neurodegenerative disease, characterized by progressive cerebellar ataxia and a variety of other neurological symptoms. This article presents a case of SCA14 where writer’s cramps, a focal movement disorder, was a prominent manifestation. The case highlights the clinical diversity of SCA14 and the importance of considering genetic diagnoses in atypical movement disorders.

KEY WORDS

Spinocerebellar ataxia type 14, SCA14, writer’s cramps, movement disorders.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Un hombre de 51 años fue referido a la clínica de neurología por calambres persistentes en la mano derecha, que se exacerbaban con la escritura. Estos síntomas habían progresado gradualmente durante dos años, interfiriendo significativamente con sus actividades diarias. El paciente también reportó una historia de inestabilidad al caminar y episodios ocasionales de habla arrastrada, que habían comenzado aproximadamente al mismo tiempo que los calambres.

En el examen neurológico, se observó una disminución en la coordinación de los movimientos finos de la mano derecha, junto con una marcha atáxica y disartria leve. No se encontraron signos de neuropatía periférica o debilidad muscular. Dada la combinación de ataxia y calambres del escritor, se sospechó un trastorno del movimiento de origen genético.

Se realizaron pruebas genéticas, que revelaron una mutación en el gen PRKCG, confirmando el diagnóstico de ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14). Este hallazgo fue crucial, ya que la SCA14 es conocida por su variabilidad clínica y puede presentarse predominantemente con trastornos del movimiento, como en este caso.

El manejo del paciente se centró en la rehabilitación y el tratamiento sintomático. Se inició fisioterapia para mejorar la coordinación y el equilibrio, y se exploraron estrategias para manejar los calambres del escritor, incluyendo el uso de dispositivos de asistencia y técnicas de relajación. Aunque no existe una cura para la SCA14, estas intervenciones ayudaron a mejorar la calidad de vida del paciente.

Este caso destaca la importancia de considerar un diagnóstico genético en pacientes con trastornos del movimiento atípicos, especialmente cuando se acompañan de otros signos neurológicos como la ataxia. La identificación de una mutación específica en el gen PRKCG no solo confirmó el diagnóstico de SCA14, sino que también facilitó el asesoramiento genético y el manejo clínico del paciente y su familia.

Por lo tanto, los calambres del escritor en el contexto de la ataxia espinocerebelosa tipo 14 representan un desafío diagnóstico y terapéutico. Este caso subraya la diversidad clínica de la SCA14 y la necesidad de un enfoque multidisciplinario para el manejo de estos pacientes, enfatizando la importancia de la genética en el diagnóstico y tratamiento de trastornos del movimiento complejos.

 

DISCUSIÓN

Los calambres del escritor, un trastorno del movimiento focal que afecta principalmente a las manos durante actividades específicas como la escritura, pueden ser una manifestación clínica de diversas condiciones neurológicas. En el caso presentado, la aparición de calambres del escritor en un paciente con ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) ilustra una faceta menos conocida de esta enfermedad genética. La SCA14 es una forma de ataxia cerebelosa hereditaria causada por mutaciones en el gen PRKCG, y se caracteriza por una amplia gama de síntomas neurológicos, incluyendo ataxia, disartria y, como se observa en este caso, trastornos del movimiento1,2.

La relación entre los calambres del escritor y la SCA14 no es inmediatamente evidente, dado que los calambres del escritor a menudo se asocian con trastornos del movimiento más comunes como la distonía. Sin embargo, este caso resalta la importancia de una evaluación exhaustiva en pacientes con trastornos del movimiento, especialmente cuando están acompañados de otros síntomas neurológicos como la ataxia. La identificación de una mutación en el gen PRKCG fue un hallazgo clave que permitió un diagnóstico definitivo de SCA14 en este paciente1,2.

De acuerdo a un estudio realizado por Tantalean-Gutierrez y Tacca-Quinteros, los calambres del escritor en el contexto de la ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) son un síntoma neurológico que se manifiesta como contracciones musculares involuntarias y dolorosas, específicamente en la mano y los dedos, durante actividades finas y precisas como la escritura. En el caso descrito, la paciente, diagnosticada con SCA14, experimenta una serie de síntomas neurológicos progresivos que incluyen inestabilidad en la marcha, caídas frecuentes, temblor cefálico, dolor en los miembros inferiores, dificultad para articular palabras, pérdida de peso y ánimo deprimido. El examen neurológico revela ataxia moderada, disdiadococinesia, bradicinesia leve, hiperreflexia en miembros inferiores, temblor de acción e intención, disartria escandida y lentitud en los movimientos oculares sacádicos. Estos síntomas, junto con los resultados de las pruebas genéticas que confirmaron la mutación en el gen ATXN2, caracterizan la SCA14, una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente al cerebelo y se manifiesta con una variedad de síntomas motores y no motores. Los calambres del escritor, en este contexto, son indicativos de la afectación de los circuitos neuronales que controlan los movimientos finos y coordinados de las manos, un aspecto común en las ataxias espinocerebelosas pero que puede ser particularmente incapacitante para actividades cotidianas como escribir3.

El manejo de los calambres del escritor en el contexto de la SCA14 es desafiante, ya que no existe un tratamiento curativo para la enfermedad subyacente. El enfoque terapéutico se centra en la rehabilitación y las estrategias para manejar los síntomas. En este caso, la fisioterapia desempeñó un papel crucial en la mejora de la coordinación y el equilibrio, mientras que las técnicas de relajación y los dispositivos de asistencia ayudaron a manejar los calambres del escritor4.

Este caso también subraya la variabilidad clínica de la SCA14 y la necesidad de un enfoque personalizado en el manejo de estos pacientes. Aunque la ataxia es el síntoma más prominente de la SCA14, la presencia de trastornos del movimiento como los calambres del escritor puede influir significativamente en la calidad de vida del paciente. Por lo tanto, es esencial abordar estos síntomas de manera integral4.

La genética juega un papel crucial en el diagnóstico y manejo de la SCA14. La identificación de mutaciones específicas en el gen PRKCG no solo confirma el diagnóstico, sino que también facilita el asesoramiento genético para el paciente y su familia. Este conocimiento es vital para entender la progresión de la enfermedad y planificar el manejo a largo plazo4.

El caso también destaca la importancia de la colaboración multidisciplinaria en el manejo de trastornos neurológicos complejos. La interacción entre neurólogos, genetistas, fisioterapeutas y otros profesionales de la salud es fundamental para proporcionar una atención integral y efectiva a los pacientes con SCA14 y trastornos del movimiento relacionados.

 

CONCLUSIÓN

De acuerdo al estudio de caso de calambres del escritor en un paciente con ataxia espinocerebelosa tipo 14, se resalta la complejidad y la diversidad clínica de las ataxias hereditarias. Demuestra la importancia de una evaluación genética detallada en el diagnóstico de trastornos del movimiento atípicos y subraya la necesidad de un enfoque terapéutico multidisciplinario y personalizado. Este enfoque no solo ayuda en el manejo de los síntomas específicos, sino que también mejora la calidad de vida general del paciente.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Martínez Barrera OA, Rodríguez Labrada R, Medrano Montero J. Evaluación de indicadores estáticos en pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2. EFDeportes [Internet]. 2022;27(289):84–95. Disponible en: http://dx.doi.org/10.46642/efd.v27i289.2868
  2. Laguna AC, Pérez LV, Marrero AP. Caracterización clínico-cognitiva de la ataxia espinocerebelosa tipo 2. Finlay [Internet]. 2021 [citado el 17 de diciembre de 2023];11(3):243–54. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S2221-24342021000300243&script=sci_arttext
  3. Tantalean-Gutierrez L, Tacca-Quinteros P. Signo de la cruz en una paciente peruana con ataxia espinocerebelosa tipo 2: reporte de un caso. Rev Neuropsiquiatr [Internet]. 2023 [citado el 17 de diciembre de 2023];86(2):148–53. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S0034-85972023000200148&script=sci_arttext&tlng=pt
  4. Diezma-Martín AM, Morales-Casado MI, García-Alvarado N, Vadillo Bermejo A, López-Ariztegui N, Sepúlveda Berrocal MA. Temblor y ataxia en COVID-19. Neurologia [Internet]. 2020;35(6):409–10. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2020.06.005

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos