Calidad de vida en la epidermólisis bullosa

AUTORES

1. Iria Quintela Sánchez. Enfermera especialista en pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
2. Carlos Hidalgo Mesa. Enfermero. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
3. Elena Martín-Peñasco Osorio. Enfermera especialista en pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
4. Lucía Jesús Muñiz Ceballos. Enfermera especialista en pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.

RESUMEN

La epidermólisis bullosa es una afectación a nivel cutáneo principalmente, y extracutáneo, que provoca gran fragilidad en la piel. Hay numerosos subtipos en los que puede variar la clínica, desde lesiones localizadas hasta gran afectación multisistémica. El tratamiento ante esta enfermedad es sintomático, por lo que es primordial la prevención de las heridas y sus cuidados y la prevención de la infección, precisando en numerosas ocasiones vendajes por todo el cuerpo y cuidados específicos. La epidermólisis bullosa también conlleva numerosos problemas de salud mental, debido a la disminución en la calidad de vida que sufren estos pacientes, y a la sobrecarga de sus cuidadores.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis bullosa, vesícula, calidad de vida.

ABSTRACT

Epidermolysis bullosa is a primarily cutaneous and extracutaneous condition that causes great fragility in the skin. There are numerous subtypes in which the symptoms can vary, from localized lesions to extensive multisystem involvement. The treatment for this disease is symptomatic, so the prevention of wounds and their care and the prevention of infection are essential, often requiring bandages all over the body and specific care. Epidermolysis bullosa also leads to numerous mental health problems due to the decrease in quality of life suffered by these patients, and the overload of their caregivers.

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, blister, quality of life.

DESARROLLO DEL TEMA

La epidermólisis bullosa (EB) comprende un grupo de enfermedades genéticas graves que afectan a la piel, provocando una mayor fragilidad y susceptibilidad a formar ampollas¹. La modalidad en esta herencia es autosómica recesiva o dominante, en función del tipo de EB².

A pesar de que existen numerosos subtipos, se agrupan en cuatro categorías: simple, juntural, distrófica y síndrome de Kindler¹. La clínica varía entre los subtipos, siendo la simple la forma más común y leve de ellas, presentando ampollas principalmente en manos y pies¹. Los subtipos más severos cursan con lesiones cutáneas extensas con frecuente afectación extracutánea multisistémica, destacando el dolor como síntoma principal, y provocando que estas personas precisan cuidados para la piel específicos y vendajes en la mayor parte del cuerpo¹. Los síntomas extracutáneos incluyen la pseudosindactilia, onicodistrofia, alopecia, anquiloglosia, lesiones corneales, sepsis, anemia, desnutrición y problemas gastrointestinales, principalmente^2,3.

En cuanto al tratamiento de esta condición, se enfoca principalmente en la prevención de formación de ampollas (mediante vendajes, apósitos, cremas o ungüentos, etc.), y terapia psicológica para mejorar su salud mental y el bienestar físico, ya que no existe un tratamiento curativo. Esto conlleva la necesidad de colaborar con múltiples disciplinas: dermatología, enfermería, terapia ocupacional, fisioterapia, etc¹.

La expectativa de vida de estos pacientes se puede ver reducida en función del subtipo y del manejo de EB, existiendo formas letales tempranas debido a la mayor vulnerabilidad a sepsis, insuficiencia respiratoria o carcinoma de células escamosas^2,3. Por ello, es importante el reconocimiento y diagnóstico temprano, requiriendo la colaboración entre dermatólogos y pediatras².

Respecto a la atención médica que precisan estos pacientes, se encuentran principalmente el apoyo en la gestión de la salud física, el acceso a servicios comunitarios y domiciliarios, la información y apoyo específicos acerca de esta enfermedad, la interacción efectiva con los profesionales sanitarios y el asesoramiento acerca de sus derechos¹.

Las principales dificultades a las que se enfrentan estos pacientes a la edad pediátrica están relacionadas con el dolor, picazón y la falta de comprensión de los demás acerca de esta enfermedad¹. Esto conlleva un impacto en su calidad de vida, afectando tanto a su vida social como familiar, debido a la gran carga de cuidados que precisan por parte de sus progenitores^1,3. Al ser un trastorno que provoca fragilidad en la piel, un pequeño traumatismo puede provocar ampollas, requiriendo vendajes que cubren el cuerpo del niño⁴. En la mayoría de los casos, los cuidados de estas heridas precisan de gran habilidad y conocimientos, y debido al alto riesgo de infección que existe, se puede precisar el cambio de apósito frecuente, incluso varias veces al día, provocando que dichas curas puedan prolongarse durante varias horas⁵. Además, debido a la presencia de estas lesiones en las extremidades, puede acabar afectando a su capacidad de caminar, precisando en ocasiones el uso de una silla de ruedas para desplazarse⁴.

En el ámbito de las alteraciones digestivas, se puede ver afectada la mucosa oral en su totalidad por presentar ampollas graves con cicatrices, por lo que precisan una dieta blanda y dificultades para eliminar el biofilm oral. Además pueden tener déficits de piezas dentales, lo que acaba imposibilitando la masticación⁴. Estas dificultades en la alimentación pueden producir desnutrición, y con ello anemia, siendo ésta una complicación muy frecuente. Por ello, en la mayoría de los casos se precisa suplementar con vitamina D y hierro, a pesar de que las alteraciones gastrointestinales también dificultarán su absorción^1,6.

En cuanto a la percepción de los pacientes, las principales preocupaciones y objetivos de cara a un tratamiento curativo están relacionadas principalmente con la reducción del cáncer de piel, la reducción de la gravedad y cantidad de heridas, reducción del dolor, aceleración de la cicatrización y reducción del riesgo de infección⁵. Debido a la mala calidad de vida, el porcentaje de emociones negativas en estos pacientes es elevado, destacando sobre todo la ansiedad y la depresión⁵. Asimismo, los principales cuidadores también sufren de emociones negativas, entre las que se encuentran la depresión, el miedo a la pérdida o al sufrimiento, sentimientos de insatisfacción vital, tristeza e impotencia^5,7.

CONCLUSIONES

La EB es un grupo de enfermedades que afectan gravemente a los pacientes, provocando complicaciones clínicas severas y dificultades en la vida diaria. Debido a la falta de tratamiento curativo, estos pacientes viven día a día con numerosas afectaciones, que imposibilitan una buena calidad de vida. No es solamente la clínica física, sino también la salud mental, la que está afectada. Por esto, es importante un abordaje multidisciplinar para poder mejorar la calidad y esperanza de vida de estos pacientes. Además, hay que tener en cuenta a las familias en caso de los pacientes pediátricos, ya que son los principales cuidadores y en ellos recae la responsabilidad de los cuidados, produciéndoles sobrecarga y disminuyendo su calidad de vida.

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