Caso clínico. Anemia drepanocítica en pediatría

13 marzo 2024

 

AUTORES

  1. Beatriz Vicente Serrano. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
  2. Verónica Soriano Palacios. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
  3. Sandra Sánchez Acero. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
  4. Patricia Bintaned Lafuente. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
  5. María Isabel Biescas Portero. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
  6. Esther Bielsa Olleta. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.

 

RESUMEN

La drepanocitosis o anemia falciforme, es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por la producción de hemoglobina anormal, la hemoglobina S. Este trastorno afecta principalmente a los glóbulos rojos, que toman forma de hoz en lugar de su forma de disco normal. En pediatría, la drepanocitosis puede manifestarse con dolor, anemia, riesgo de infecciones y complicaciones vasculares.

El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de sangre y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento incluye administración de analgésicos, transfusiones de sangre, hidratación adecuada y manejo de las infecciones. El manejo integral también aborda aspectos emocionales y psicosociales.

La drepanocitosis puede afectar a la calidad de vida de los niños, pero con un tratamiento adecuado y un seguimiento cercano y multidisciplinar, se puede mejorar la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes pediátricos afectados.

PALABRAS CLAVE

Anemia hemolítica, hereditaria, falciforme, pediatría, dolor.

ABSTRACT

Sickle cell disease, or sickle cell anemia, is an inherited genetic disease characterized by the production of abnormal hemoglobin, hemoglobin S. This disorder primarily affects red blood cells, which take on a sickle shape instead of their normal disc shape. In pediatrics, sickle cell disease can manifest with pain, anemia, risk of infections and vascular complications.

Diagnosis is made through genetic testing and blood tests, and treatment focuses on relieving symptoms and preventing complications. Treatment includes administration of analgesics, blood transfusions, adequate hydration, and management of infections. Comprehensive management also addresses emotional and psychosocial aspects.

Sickle cell disease can affect the quality of life of children, but with adequate treatment and close, multidisciplinary follow-up, the quality of life and prognosis of affected pediatric patients can be improved.

KEY WORDS

Hemolytic anemia, hereditary, sickle cell, pediatrics, pain.

INTRODUCCIÓN

La drepanocitosis es la enfermedad genética más frecuente en el mundo y se ha identificado como marcador genético en la raza negra. Tiene mayor frecuencia en África, Oriente Medio, algunos países de la cuenca del Mediterráneo y provincias occidentales de Arabia Saudita y la India. Fue llevada a otros países por el comercio de esclavos a Estados Unidos de Norteamérica, América Central, el Caribe y algunos de América del Sur1.

La anemia drepanocítica, drepanocitosis o anemia de células falciformes es una enfermedad de los glóbulos rojos que produce anemia. Es genética, de herencia autosómica recesiva2. Se caracteriza por la presencia de hemoglobina falciforme (HbS) en los eritrocitos, generando hematíes en forma de hoz, lo que los hace rígidos y pegajosos entre sí. Los niños con esta enfermedad han heredado dos genes alterados, uno de cada uno de sus progenitores. Si solo heredan un gen, no desarrollarán la enfermedad, aunque tendrán lo que se llama rasgo drepanocítico, pero no suelen presentar síntomas de la enfermedad, aunque si pueden transmitirlo a su descendencia3. La drepanocitosis produce daños progresivos en diferentes órganos y episodios de dolor agudo. Fue la primera enfermedad de origen molecular reportada en el mundo, y en la actualidad es la hemoglobinopatía más frecuente a nivel mundial2.

FISIOPATOLOGÍA:

Se produce una polimerización de la hemoglobina (Hb) S desoxigenada que deforma al hematíe. Este hematíe deformado (drepanocito), ocluye frecuentemente la microcirculación, lo que provoca hipoxia, más polimerización y por consiguiente más oclusión vascular que produce dolor y daño crónico de los órganos y por ello una gran variedad de complicaciones. Además, al romperse con mucha facilidad, se produce anemia4.

MANIFESTACIONES CLINICAS Y COMPLICACIONES:

Son debidas a la sintomatología secundaria a la anemia hemolítica crónica: ictericia, palidez, cansancio, mareo, irritabilidad, esplenomegalia y bajo peso por la hipoxia. La hemoglobina no siempre está en niveles bajos, pero la HbS tiene poca afinidad con el oxígeno.

Los tres tipos de complicaciones agudas son el dolor, la anemia y la infección, cada una de las cuales puede favorecer a las demás.

  • Crisis aplásica: anemia grave.

 

El secuestro esplénico: principalmente en niños entre 6 meses y tres años con un episodio febril. La sintomatología es: aumento del tamaño del bazo, anemia brusca, a veces descenso de plaquetas, dolor abdominal, náuseas, vómitos, letargia o irritabilidad y es necesaria la transfusión sanguínea para evitar el shock hipovolémico y la muerte del niño (valorar la posibilidad de sepsis neumocócica, que cursa con síntomas similares y se hace necesario el tratamiento con antibióticos).

  • Osteomielitis: es una de las infecciones que pueden presentar estos enfermos. El principal agente causante es la Salmonella, seguido en frecuencia por el S. aureus. El diagnóstico diferencial entre osteomielitis y crisis vaso-oclusiva ósea (más frecuente que la osteomielitis) a menudo es difícil. Ambos pueden cursar con fiebre, dolor e inflamación local.
  • Evento vaso-oclusivo: Los hematíes en forma de hoz obstruyen la microcirculación y producen daño por isquemia en los tejidos que provocan dolor que es uno de los síntomas principales o lesiones agudas o crónicas en cualquier órgano, como puede ocurrir en los pulmones con el síndrome torácico agudo. En los casos graves, se manifiestan en forma de dolor intenso y pueden asociarse calor, edema, impotencia funcional y fiebre. A menudo, es necesario tratamiento con morfina. En los niños menores de 2 años estas crisis afectan a los huesos de las manos y los pies (dactilitis). En los niños más mayores, las crisis dolorosas son más frecuentes y suelen afectar a la columna vertebral, la pelvis y los huesos largos. Estos pacientes pueden también tener crisis de dolor abdominal.
  • Crisis hiperhemolítica: Se debe a infecciones (ya que tienen más riesgo), medicamentos o eventos vaso-oclusivos, donde aumenta la hemólisis.
  • Complicaciones neurológicas: accidentes cerebrovasculares isquémicos e infartos cardiovasculares silentes ocasionados por vaso-oclusión. Incluyen síntomas como dolor de cabeza, convulsiones y dificultad en el habla.
  • Priapismo: El priapismo es otra complicación vaso-oclusiva, que produce impotencia eréctil. Puede ser de corta duración y recurrente, aunque puede durar más de dos horas y hay que tratarla urgentemente para evitar secuelas.
  • Complicaciones crónicas: Debido a la vasculopatía progresiva en distintos órganos. Destacan por su frecuencia y gravedad las complicaciones renales (microalbuminuria, enuresis, incapacidad de concentrar la orina e insuficiencia renal), la hipertensión pulmonar, la osteonecrosis avascular, el deterioro cognitivo por infartos silentes y las alteraciones oculares (desprendimiento de retina, glaucoma postraumático)5,6.

 

DIAGNÓSTICO:

Es importante el diagnóstico precoz para evitar posibles complicaciones.

  • Sistemas de cribado neonatal: prueba del talón.
  • Diagnóstico prenatal con muestras de líquido amniótico.
  • Estudio genético de los padres
  • Los casos de diagnóstico más tardío: aquellos a los que no se les ha realizado el cribado neonatal y presentan un cuadro clínico sugestivo (eventos vaso-oclusivos, anemia hemolítica…), o un hallazgo analítico casual7.

 

TRATAMIENTO:

El único tratamiento curativo es el trasplante de médula ósea o trasplante de células madre que requiere un donante compatible, tiene complicaciones y su costo es elevado, por lo cual solo se utiliza en casos graves8.

Para el tratamiento de los síntomas y complicaciones se utilizan:

  • La exanguinotransfusión y después un régimen de transfusiones simples crónicas.
  • Hidroxiurea: es un metabolito y un agente antineoplásico que parece que disminuye la velocidad del flujo sanguíneo en las arterias cerebrales (lo que confirmaría la utilidad de esta droga en la prevención primaria).
  • Antibióticos para el tratamiento de las infecciones.
  • Analgésicos para el dolor agudo.
  • Vacunas (antigripal y de bacterias como el neumococo, meningococo y haemophilus influenzae tipo b).
  • La administración nocturna de oxígeno y de la aspirina en dosis bajas, aún no se conoce9.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

HISTORIA ACTUAL Y EXPLORACIÓN FÍSICA:

Lactante de 2 años que es traído a Urgencias por episodio de irritabilidad de 3 horas de evolución. Refiere la madre rechazo al apoyo del pie derecho al mismo tiempo de evolución. Afebril en domicilio. Niegan traumatismo previo.

Exploración EID:

  • Inspección: no deformidad. Edema en planta del pie. No hematoma ni equimosis. No hay eritema ni aumento de calor local.
  • Palpación: dolor a la palpación a nivel de dorso y planta del pie. No dolor en otras localizaciones ni en extremidad contralateral. Exploración de cadera normal.
  • Movilidad: rechazo al apoyo del pie. Movilidad activa de la extremidad conservada.
  • Neurovascular: fuerza y sensibilidad conservada. No alteraciones vasculonerviosas distales.

 

Resto de la exploración física normal.

  • Peso: 11.95 kg.
  • Talla: 87 cm.
  • IMC: 15.79 %.
  • Tensión arterial: 87/58 mmHg.
  • Frecuencia Cardiaca: 145 p.p.m.
  • Temperatura: 36,50 ºC, Timpánica.
  • Saturación de Oxígeno: 98%.

 

Evolución:

A su ingreso se inicia analgesia IV pautada, regresando la clínica y el dolor en las primeras horas, que permite su paso a analgesia oral a las 24 horas, sin precisar medicación de rescate en ningún momento. Permanece afebril con constantes dentro de la normalidad. Adecuada tolerancia oral. A la exploración física: regresión del edema dorsal de pie, permitiendo movilidad activa y pasiva normal, y deambulación sin alteraciones.

VALORACIÓN DE LAS NECESIDADES BÁSICAS SEGÚN VIRGINIA HENDERSON10

  1. NECESIDAD DE OXIGENACIÓN: no alterada.
  2. NECESIDAD DE NUTRICIÓN E HIDRATACIÓN: no alterada.
  3. NECESIDAD DE ELIMINACIÓN: no alterada.
  4. NECESIDAD DE DEAMBULACIÓN Y POSTURA ADECUADA: no alterada.
  5. NECESIDAD DE DORMIR Y DESCANSAR: no alterada.
  6. NECESIDAD DE VESTIMENTA ADECUADA: no alterada.
  7. NECESIDAD DE TERMORREGULACIÓN: no alterada.
  8. NECESIDAD DE HIGIENE E INTEGRIDAD CUTÁNEA: no alterada.
  9. NECESIDAD DE EVITAR PELIGROS: alterada.

 

Tiene riesgos de infección y de lesiones en sus órganos internos derivadas de su propia enfermedad. Además, sufre dolor agudo.

El niño siente miedo ante técnicas invasivas que se le puedan realizar en el ámbito hospitalario y al estar fuera de su zona de confort, en un ambiente desconocido.

  1. NECESIDAD DE COMUNICACIÓN: no alterada.
  2. NECESIDAD DE CREENCIAS Y VALORES: no alterada.
  3. NECESIDAD DE OCUPARSE Y REALIZARSE: no alterada.
  4. NECESIDAD DE ACTIVIDADES RECREATIVAS: no alterada.
  5. NECESIDAD DE APRENDIZAJE: no alterada.

 

DIAGNÓSTICOS DE ENFERMERÍA POR TAXONOMÍA NANDA, NOC, NIC11,12

NANDA [00132] DOLOR AGUDO r/c agentes lesivos biológicos o físicos m/p expresión facial de dolor.

  • Definición: Experiencia sensorial y emocional desagradable asociada con daño tisular real o potencial, o descrita en términos de dicho daño; aparición repentina o lenta de cualquier intensidad desde leve a grave con un final anticipado o predecible, y con una duración inferior a 3 meses.
  • NOC:
    • [1605] Control del dolor.
    • [2102] Nivel del dolor.
    • [0404] Perfusión tisular: miembros inferiores.
  • NIC:
    • [2210] Administración de analgésicos.
    • [6482] Manejo ambiental: confort.
  • Actividades:
    • Monitorizar el dolor de los pacientes con alteraciones de comunicación.
    • Documentar todos los hallazgos de la observación del dolor.
    • Proporcionar una habitación individual si la preferencia y necesidad del paciente (y de la familia) son el silencio y el descanso, si es posible.
    • Atender inmediatamente las llamadas del timbre, que siempre debe estar al alcance del familiar del niño.
    • Evitar interrupciones innecesarias y permitir períodos de reposo.
    • Crear un ambiente tranquilo y de apoyo.
    • Proporcionar un ambiente limpio y seguro.

 

NANDA [00004] RIESGO DE INFECCIÓN r/c enfermedades crónicas m/p disminución de la hemoglobina.

  • Definición: posibilidad de que una persona adquiera una infección debido a una disminución de las defensas naturales del cuerpo.
  • NOC:
    • [1900] Conductas de vacunación.
    • [1902] Control del riesgo.
  • NIC:
    • [6530] Manejo de la inmunización/vacunación.
    • [6610] Identificación de riesgos.
  • Actividades:
    • Explicar a los progenitores el programa de inmunización recomendado necesario para los niños, su vía de administración, razones y beneficios de su uso, reacciones adversas y lista de efectos secundarios (p. ej., hepatitis B, difteria, tétanos, tos ferina, Haemophilus influenzae, poliomielitis, sarampión, parotiditis, rubéola y varicela).
    • Informar a los individuos de las inmunizaciones protectoras contra enfermedades que actualmente no son obligatorias por ley (vacunas contra la gripe, antineumocócica y hepatitis B).
    • Ponerse en contacto con el médico, según corresponda.

 

NANDA [00035] RIESGO DE LESIÓN r/c alteraciones sanguíneas m/p disminución de la hemoglobina.

  • Definición: Susceptible de padecer una lesión de la membrana mucosa, córnea, sistema tegumentario, fascia muscular, músculo, tendón, hueso, cartílago, cápsula articular y/o ligamento, que puede comprometer la salud.
  • NOC:
    • [1908] Detección del riesgo.
  • NIC:
    • [6610] Identificación de riesgos.
  • Actividades:
    • Determinar el cumplimiento de los tratamientos médicos y de enfermería.
    • Instruir sobre los factores de riesgo y planificar la reducción del riesgo.

 

NANDA [00114] SÍNDROME DE ESTRÉS POR TRASLADO r/c cambio del entorno significativo m/p estado de alerta o vigilancia.

  • Definición: Estado en que el individuo experimenta cierto trastorno fisiológico o psicológico como consecuencia de un cambio a un entorno diferente.

NOC:

  • [1301] Adaptación del niño a la hospitalización.
  • [1213] Nivel de miedo: infantil.

 

NIC:

  • [5350] Disminución del estrés por traslado.
  • [7110] Fomentar la implicación familiar.
  • [5460] Contacto.
  • Actividades:
  • Proporcionar actividades recreativas.
  • Favorecer los cuidados por parte de los miembros de la familia durante la hospitalización o su estancia en una instalación de cuidados a largo plazo.
  • Establecer una relación personal con el paciente y los miembros de la familia que estarán implicados en el cuidado.
  • Animar a los progenitores a tocar al recién nacido o al niño enfermo.
  • Animar a los progenitores a que cojan en brazos al lactante.
  • Animar a los progenitores a que masajeen al lactante.
  • Mostrar técnicas tranquilizadoras para los lactantes.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Medigraphic.com. [citado el 7 de febrero de 2024]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=81793
  2. Cervera IA, García M, Collazo T. Estudio molecular de anemia falciforme. Frecuencia de los alelos βS y βC en pacientes estudiados en el año 2010. Medisur [revista en Internet]. 2012 [citado 12 Ene 2018];10(5): [aprox. 10p]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/ms/v10n5/ms05510.pdf
  3. Hemoglobinopatías: talasemia y drepanocitosis [Internet]. Pediatría integral. 2021 [citado el 7 de febrero de 2024]. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2021-07/hemoglobinopatias-talasemia-y-drepanocitosis/
  4. Svarch E, Marcheco-Teruel B, Machín-García S, Menéndez-Veitía A, Nordet-Carrera I, Arencibia-Núñez A, et al. La drepanocitosis en Cuba. Estudio en niños: Study in children. Rev Cuba Hematol Immunol Hemoter [Internet]. 2011 [citado el 7 de febrero de 2024];27(1):0–0. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-02892011000100005&script=sci_arttext&tlng=pt
  5. Agricolae & Habitat. Vol. 1. Universidad Nacional Abierta y a Distancia; 2020.
  6. Rives Solà S. Enfermedad de células falciformes: papel del pediatra. An Pediatr Contin [Internet]. 2013;11(3):123–31. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/s1696-2818(13)70128-8
  7. Anemia de células falciformes [Internet]. Aeped.es. [citado el 7 de febrero de 2024]. Disponible en: https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/anemia-celulas-falciformes
  8. Svarch E. Programa cubano de atención integral al paciente con drepanocitosis. Rev Cuba Hematol Immunol Hemoter [Internet]. 2011 [citado el 7 de febrero de 2024];27(2):165–7. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-02892011000200001&script=sci_arttext&tlng=pt
  9. Svarch E. El accidente vascular encefálico en niños con drepanocitosis. Rev Cuba Hematol Immunol Hemoter [Internet]. 2009 [citado el 7 de febrero de 2024];25(1):0–0. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-02892009000100004&script=sci_arttext&tlng=pt
  10. Hernández Martín C. El modelo de Virginia Henderson en la práctica enfermera. Universidad de Valladolid; 2016.
  11. Amaya F. Listado de 267 Diagnósticos NANDA Actualizado【2021 – 2023】 [Internet]. Diagnosticos Nanda. 2020 [citado el 7 de febrero de 2024]. Disponible en: https://www.diagnosticosnanda.com/
  12. Saii [Internet]. Com.mx. [citado el 7 de febrero de 2024]. Disponible en: https://saii.com.mx/view_record.php?id=00031

 

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