AUTORES
- Alba María Cassini Flores. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza, España.
- Alex García Baquero. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud. Zaragoza, España.
RESUMEN
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una polineuropatía periférica sensitivo-motora hereditaria, descrita en 1866, que se transmite de forma dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Inicia en la infancia o juventud y afecta tanto funciones motoras como sensoriales, frecuentemente asociada con deformidad en pie cavo. Se clasifica en 5 tipos, dependiendo de su transmisión génica y velocidad de conducción del nervio mediano, lo que condicionará su clínica.
Su incidencia es de 1 cada 2500 nacidos vivos y la prevalencia es de 17 por cada 100,000 habitantes, siendo la neuropatía hereditaria más frecuente. En España, la prevalencia es de 28.2 por cada 100000 habitantes.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tiene etiología genética, siendo la transmisión autosómica dominante la más común. Se asocia a mutaciones en unos 30 genes, afectando la formación y mantenimiento de mielina o axones, causando desmielinización y posterior remielinización que conduce a hipertrofia.
Los síntomas varían según el tipo, incluyendo debilidad muscular, deformidades como pie cavo y escoliosis, y en casos graves, afectaciones respiratorias y parálisis de cuerdas vocales. La CMT1 presenta limitación motora progresiva, mientras que la CMT4 es de rápida progresión con síntomas severos.
El diagnóstico se realiza mediante anamnesis, exámenes genéticos y electromiográficos, y en algunos casos, biopsia del nervio.
El tratamiento fisioterápico incluye técnicas para aliviar el dolor, prevenir deformidades, y mejorar la función neuromuscular. Esto abarca estiramientos, fortalecimiento muscular controlado, ejercicio aeróbico y respiratorio, y en algunos casos, uso de ortesis y cirugía correctiva.
PALABRAS CLAVE
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, fisioterapia, polineuropatía.
ABSTRACT
Charcot-Marie-Tooth disease is a hereditary peripheral sensory-motor polyneuropathy, first described in 1866, which can be inherited in a dominant, recessive, or X-linked manner. It begins in childhood or adolescence and affects both motor and sensory functions, often associated with a high-arched foot (pes cavus). It is classified into 5 types based on its genetic transmission and the conduction velocity of the median nerve, which influences its clinical presentation.
The incidence is 1 in 2,500 live births and the prevalence is 17 per 100,000 people, making it the most common hereditary neuropathy. In Spain, the prevalence is 28.2 per 100,000 inhabitants.
Charcot-Marie-Tooth disease has a genetic etiology, with autosomal dominant transmission being the most common. It is associated with mutations in about 30 genes, affecting the formation and maintenance of myelin or axons, leading to demyelination and subsequent remyelination, which results in hypertrophy.
Symptoms vary depending on the type and include muscle weakness, deformities such as high-arched foot and scoliosis, and in severe cases, respiratory impairments and vocal cord paralysis. CMT1 features progressive motor limitation, while CMT4 is characterized by rapid progression with severe symptoms.
Diagnosis is made through patient history, genetic testing, electromyography, and in some cases, nerve biopsy.
Physical therapy treatment includes techniques to alleviate pain, prevent deformities, and improve neuromuscular function. This includes stretching, controlled muscle strengthening, aerobic and respiratory exercises, and in some cases, the use of orthoses and corrective surgery.
KEY WORDS
Charcot-Marie-Tooth disease, physical therapy, polyneuropathy.
DESARROLLO DEL TEMA
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) consiste en una polineuropatía periférica sensitivo-motora que se transmite de forma hereditaria. Se puede transmitir tanto de forma dominante como de forma recesiva, o ligada al cromosoma X1,2. Su inicio se da en la etapa infantil o juvenil y sus manifestaciones se dan tanto a nivel sensitivo como motor, y suele estar asociado a la deformidad de pie cavo2. Fue descrita inicialmente por Charcot y Marie en París, y por Tooth en Londres en el año 18661.
CLASIFICACIÓN:
La clasificación de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se realiza según el patrón de herencia y la velocidad de la conducción motora del nervio mediano, de forma que encontramos las formas desmielinizantes (velocidad de conducción menor de 38 m/s), axonales (velocidad de conducción mayor a 38 m/s) e intermedias (entre 30 y 40 m/s). Encontramos 5 tipos:
- CMT 1: de herencia autosómica dominante o ligada al sexo y velocidad de conducción menor de 38m/s. Es el tipo más común, en concreto, en torno a un 70 u 80 por ciento de los casos pertenecerán a esta tipología.
- CMT 2: herencia autosómica dominante o ligada al sexo y velocidad de conducción superior a 38 m/s.
- CMT 4: de herencia autosómica recesiva y velocidad de conducción muy baja.
- AR-CMT2: es otra forma recesiva, pero con velocidad de conducción superior a 38 m/s.
- DI-CMT: se trata de una forma intermedia con herencia autosómica dominante y velocidad de conducción entre 30 y 40 m/s2.
EPIDEMIOLOGÍA:
Su incidencia es de 1 cada 2500 nacidos vivos y su prevalencia de 17 cada 100000 habitantes. Tras el análisis de estos datos, podemos decir que es la patología hereditaria neuromuscular más frecuente, sin guardar relación con etnias ni género1.
En España, la prevalencia es de 28,2 casos por cada 100000 habitantes2.
ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA:
Su etiología es genética, y su transmisión puede ser de forma autosómica dominante, que es lo más frecuente, o autosómica recesiva, como se ha comentado anteriormente. Principalmente se encuentra ligada al cromosoma X4, pero diversos estudios confirman su relación con mutaciones de unos 30 genes1,2.
Es una enfermedad de incompleta penetrancia, esto quiere decir que sólo parte de la población que presenta el genotipo manifestará el fenotipo correspondiente. Además, al estar asociada a varios genes, sus manifestaciones son muy heterogéneas.
Las mutaciones presentes en estos genes son las responsables de la formación y el mantenimiento de la mielina o axones, funciones que se ven afectadas debido a la desmielinización y, a la posterior remielinización, lo que causa hipertrofia1.
CLÍNICA:
La clínica de esta patología depende de su clasificación, de forma que la CMT1 se suele manifestar con limitación motora progresiva de lenta evolución, ausencia de síntomas sensitivos, ausencia de reflejos en algunos casos y deformidad de pie cavo. La incapacidad que provoca puede ir de leve a moderada, aunque en algunos casos, la marcha autónoma no es posible para el paciente3. La CMT2 se caracteriza por debilidad distal, reflejos ausentes o reducidos; la CMT4 suele ser de inicio temprano y rápida progresión. Sus síntomas van desde deformidades como atrofia de mano o escoliosis, hasta sordera, disfunción respiratoria o parálisis de las cuerdas vocales. Por otro lado, la AR-CMT2 es de rápida evolución y comienzo temprano y sus signos síntomas son la debilidad muscular, reflejos disminuidos o ausentes y en algunos casos parálisis de cuerdas vocales y afectación del sistema nervioso central. Por último, el tipo DI-CMT tiene una clínica similar al CMT1, pero éste puede presentarse con reflejos aumentados1.
DIAGNÓSTICO:
En primer lugar, se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras neuropatías como ataxias, miopatías o neuropatías metabólicas.
Una vez descartadas otras patologías, la anamnesis cobra especial importancia para orientar pruebas posteriores. Estas pruebas consisten en exámenes genéticos, en los que se debe considerar las pruebas moleculares y frecuencia de mutaciones novo.
Para identificar el tipo de CMT se deben realizar exámenes electromiográficos, y, en algunos casos, biopsia del nervio1.
TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO:
El manejo del paciente debe ser multidisciplinar y con enfoque paliativo, ya que no existe curación de la enfermedad, donde las funciones del fisioterapeuta serán el alivio del dolor, prevención de la deformidad, reeducación de la marcha, optimización de la función neuromuscular y articular dentro de las posibilidades del paciente.
Para cumplir estos objetivos, las técnicas fisioterápicas que han mostrado evidencia son estiramientos pasivos suaves, fortalecimiento muscular respetando el umbral de dolor del paciente, ejercicio aeróbico controlado.
Respecto al entrenamiento de fuerza, se debe realizar un programa controlado por el fisioterapeuta, que se debe comenzar antes de la degeneración del nervio. Este programa debe empezar a baja resistencia e ir incrementando de forma paulatina, haciendo hincapié en la musculatura estabilizadora. Se deben pautar días de descanso para garantizar la recuperación de los grupos musculares que se han entrenado. No se recomienda llegar a la alta intensidad, por eso se aconseja complementar el entrenamiento de fuerza de intensidad leve a moderada con ejercicio acuático, ya que, en el medio acuático, debido a la flotabilidad, las demandas musculares y articulares son menores3,4.
Además, se debe alternar el entrenamiento de un grupo muscular con otro. Existen signos de alarma que nos indican que debemos cesar o modificar el ejercicio, como aparición de calambres u orina de color oscuro.
Los estiramientos son recomendados en los músculos propensos a contractura, que en los pacientes con CMT son la cintilla iliotibial, isquiotibiales, flexores de cadera, tríceps sural (importante para prevenir rigidez del tendón aquíleo), aductores, tibial posterior, fascia plantar y flexores de los dedos ocasionando dedos en garra3.
La fisioterapia respiratoria (readaptación al esfuerzo, fortalecimiento de musculatura respiratoria, técnicas de drenaje bronquial y reeducación de la tos) será fundamental en pacientes afectos por disfunción respiratoria en caso de niños con infección respiratoria recurrente, o escoliosis graves que puedan provocar afección ventilatoria4.
Por otro lado, un ensayo clínico demostró la eficacia en la reducción de deformidad de tobillo y estabilidad en la marcha mediante entrenamiento en cicloergonómetro, hidroterapia y corriente galvánica junto con empleo de ortesis5.
Otras vías de tratamiento, necesarias en muchas ocasiones son la indicación de medidas ortopédicas, cirugía correctiva, o ayudas externas para la marcha como bastones canadienses3.
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