Comparativa del distinto manejo respiratorio del síndrome de ondine, a propósito de un caso clínico

AUTORES

1. María Montserrat Albert Also. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
2. Sandra Tundidor Sebastián. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
3. Alicia Garzón Montero. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
4. Ana Velasco Iruretagoyena. Residente de enfermería pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
5. Laura Vázquez Alvira. Residente de enfermería pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
6. Lucia López Muguerza. Enfermera Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Ondine o Síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es una enfermedad congénita que presenta ausencia del control central de la respiración y disfunción del sistema nervioso autónomo, lo que provoca apneas. La clínica puede variar desde una hipoventilación leve durante el sueño y una respiración normal en estado de vigilia, al cese completo de la respiración cuando el sujeto está dormido y una hipoventilación grave cuando está despierto. Existen varias opciones de ventilación asistida en el hogar, entre las que se incluyen ventilación con presión positiva a través de traqueostomía, ventilación con presión positiva no invasiva o marcapasos diafragmático a través de estimulación del nervio frénico. A medida que algunos niños crecen y van controlando mejor los periodos de sueño/vigilia, consiguen ser menos dependientes del soporte ventilatorio durante el día, logrando así un mayor control en su cuidado. Gracias al diagnóstico temprano, a los avances en la ventilación mecánica domiciliaria y a las estrategias de monitoreo, muchos de los pacientes con Síndrome de Ondine sobreviven hasta la edad adulta y presentan nuevos desafíos en su cuidado.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Ondine, pediatría, traqueostomía, ventilación mecánica.

ABSTRACT

Ondine syndrome or congenital central hypoventilation syndrome (SHCC) is a congenital disease that presents with the absence of central control of breathing and dysfunction of the autonomic nervous system, which causes apnea. Symptoms can vary from mild hypoventilation during sleep and normal waking breathing, to complete cessation of breathing when the subject is asleep, and severe hypoventilation when awake. There are several options for assisted home ventilation, including positive pressure ventilation via tracheostomy, non-invasive positive pressure ventilation, or diaphragmatic pacing via phrenic nerve stimulation. As some children grow older and better control their sleep/wake periods, they become less dependent on ventilatory support during the day, thus achieving greater control in their care. Thanks to early diagnosis, advances in home mechanical ventilation, and monitoring strategies, many of the patients with Ondine Syndrome survive into adulthood and present new challenges in their care.

KEY WORDS

Ondine syndrome, pediatrics, tracheostomy, mechanical ventilation.

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Ondine o síndrome de hipoventilación central congénita es una rara enfermedad producida por un trastorno del sistema nervioso central en el que el control autónomo de la respiración está deteriorado o es inexistente, en ausencia de cualquier otra enfermedad que lo justifique. Es diagnosticado en la mayoría de los casos en recién nacidos, ya que se caracteriza por la ausencia de esfuerzo respiratorio durante el sueño. Esta enfermedad de origen genético surge a raíz de una mutación del gen phox2b, cuyo patrón de herencia es autosómico dominante y tiene una incidencia de uno de cada 200.000 nacimientos.

La mayoría de los diagnósticos se producen en el periodo neonatal, presentando uno o varios episodios de apnea o hipercapnia que requieren ventilación asistida, ya sea invasiva o no invasiva para sobrevivir. Estos episodios se suelen producir durante el sueño no REM particularmente, sin embargo, la hipoventilación puede persistir durante la fase REM y durante la vigilia en algunos casos^1-5.

PRESENTACIÓN DE LOS CASOS CLÍNICOS

Caso 1: Varón nacido el 15/4/2022 que ingresa a las 48 horas de vida en UCI neonatal por episodios de desaturación/bradicardia en contexto de apnea/respiración superficial. Se inicia tratamiento con ventilaciónno invasiva, BiPAP, siendo inefectiva por lo que precisa de intubación orotraqueal (IOT) Cribado neonatal normal. En estudio genético se confirma mutación en el exón 3 del gen PHOX2B compatible con el diagnóstico de Síndrome de Ondine.

El día 20/05 se realiza traqueostomía para ventilación invasiva con respirador por apneas centrales durante el sueño.

Caso 2: Recién nacido varón el 23/05/2020. Cribado neonatal normal. Ingresa a las 48 horas de vida en UCI neonatal por hipotonía, succión débil, desaturación y bradicardia. Se inicia tratamiento con BiPAP continuando con los episodios de desaturación por lo que se realiza IOT. Estudio genético: portador heterocigoto de un alelo expandido de 26 repeticiones GCN, compatible con el diagnóstico de Síndrome de Ondine. Adicionalmente, es portador heterocigoto del cambio de significado clínico incierto c.56C>G (p.Ala19Gly). Los padres rechazan la realización de la traqueotomía por lo que se extuba definitivamente a los 19 días de vida con adecuada evolución respiratoria con la BIPAP.

VALORACIÓN SEGÚN LAS NECESIDADES DE VIRGINIA HENDERSON

• Necesidad de oxigenación:

Por su patología, el paciente sufre una parada respiratoria durante el sueño, por lo que es dependiente de ventilación mecánica invasiva a través de traqueostomía cada vez que se queda dormido. Durante la vigilia, el paciente respira de forma independiente tanto por la nariz como por la ostomía. Es reseñable también la importancia de aspirar las secreciones que se acumulan a través de la cánula. Los padres han sido instruidos en los cuidados de la cánula y lo realizan de forma adecuada. Además, en ocasiones, durante el ingreso en planta, el paciente ha necesitado un aporte de oxígeno de 0,5 lpm para mantener la saturación durante el sueño profundo.

• Necesidad de descanso y sueño:

Esta necesidad se ve alterada a causa de la interrupción del sueño que sucede cuando el paciente se queda dormido espontáneamente y se produce una desaturación muy rápida antes de que de tiempo a conectarlo al respirador. En ese momento, los padres le despiertan por miedo y el paciente se muestra irritable. Además, el sueño se puede ver alterado también por desconexiones accidentales del respirador (manotazo), por las alarmas del mismo, por la presencia de secreciones excesivas.

DIAGNÓSTICOS ENFERMEROS NANDA-NIC-NOC

• (00031) LIMPIEZA INEFICAZ DE LAS VÍAS AÉREAS r/c vía aérea artificial m/p acúmulo de secreciones y producción excesiva de las mismas.
  • Definición: Reducción de la capacidad para eliminar las secreciones u obstrucciones del tracto respiratorio para mantener las vías aéreas permeables.

NOC [0410] Estado respiratorio: permeabilidad de las vías respiratorias.

Indicadores:

• • • [41007] Ruidos respiratorios patológicos – De 1 a 4 en una semana.
    • [41012] Capacidad de eliminar secreciones – De 2 a 4 en una semana.
    • [1924] Control del riesgo: proceso infeccioso.
    • [192401] Reconoce los factores de riesgo personales de infección – De 1 a 5 en 3 días.
    • [192405] Identifica signos y síntomas de infección – De 1 a 5 en una semana

NIC [3160] Aspiración de las vías aéreas.

Actividades:

• Instruir a los padres en la técnica de aspiración de secreciones a través de la cánula de traqueostomía para asegurar la permeabilidad de la vía aérea y evitar una posible obstrucción.
• Los padres deberán conocer y controlar los signos iniciales de obstrucción (ruidos respiratorios, cambio de coloración cutánea, dificultad respiratoria, etc.), para realizar así una aspiración temprana y evitar posibles complicaciones.

NIC [6200] Cuidados en la emergencia.

Actividades:

• Proporcionar los conocimientos necesarios para poder actuar en las posibles complicaciones con las que se pueda encontrar en el hogar.
• Explicar que siempre deben tener a mano una cánula del mismo tamaño y otra de un tamaño menor, por si se produjese una obstrucción por tapón mucoso y fuese necesario realizar el cambio de cánula.
• Enseñar la técnica adecuada del cambio de cánula de traqueostomía y realizarla junto a ellos las primeras veces.

NIC [6680] Monitorización de los signos vitales.

Actividades:

• • Indicar a los padres la importancia de monitorizar los signos vitales durante el sueño, en especial la saturación de oxígeno; y de tener en cuenta la correcta activación y ajuste de las alarmas.
  • Proporcionar los conocimientos necesarios acerca de los valores normales de saturación de oxígeno, frecuencia cardíaca y respiratoria, para así poder detectar a tiempo situaciones de riesgo.

(000198) TRASTORNO DEL PATRÓN DEL SUEÑO r/c estimulación paterna ante la desaturación al quedarse dormido m/p despertar precoz e irritabilidad en el lactante.

Definición: Despertarse a causa de factores externos durante un tiempo limitado.

• NOC [0004] Sueño.

Indicadores:

• • [406] Sueño interrumpido – De 1 a 4 en 2 semanas.
  • [421] Dificultad para conciliar el sueño – De 2 a 4 en 2 semanas.
  • [2208] Factores estresantes del cuidador familiar.
  • [220801] Factores estresantes referidos por el cuidador – De 1 a 5 en un mes.
  • [220816] Pérdida de tiempo personal – De 1 a 5 en dos semanas.
  • [2009] Estado de comodidad: entorno.
  • [200901] Suministros y equipo necesarios al alcance – De 2 a 5 en una semana.
  • [200903] Entorno favorable para el sueño – De 1 a 5 en una semana.

NIC [1850] Mejorar el sueño.

Actividades:

• Proporcionar los conocimientos necesarios sobre higiene del sueño en el lactante.
• Explicar la importancia del sueño adecuado y suficiente e incluir el ciclo de sueño/vigilia en la planificación de los cuidados.

NIC [6485] Manejo ambiental: preparación del hogar.

Actividades:

• Ayudar a los padres en la preparación del hogar, de forma que puedan disponer de todo lo que necesiten en cualquier momento (sondas de aspiración, cánulas de traqueostomía, respirador, balón de ventilación, aspirador de secreciones, etc.).
• Confirmar que el material de emergencia se encuentra correctamente situado y funcionante, incluso aquel considerado de repuesto.

CONCLUSIÓN

En la decisión de la modalidad ventilatoria intervienen tanto el criterio clínico como la preferencia de los familiares. Dadas las múltiples complicaciones que pueden presentar es fundamental llevar a cabo un seguimiento multidisciplinar.

BIBLIOGRAFÍA

1. Algar OG, Anders J, Goldstein M, Doyon S, Custer J, Sacco MJ, et al. Manual Harriet Lane de Pediatría. Vol. 20, Journal of Chemical Information and Modeling. 2015. P. 426-7.
2. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB SB. Nelson Tratado de pediatría. En: Journal of Chemical Information and Modeling. 2013. p. 775-6.
3. Rodríguez JP, Lafuente MC, Torres AMS. Apnea en el periodo neonatal. Junta Directiva de la Asociación Española de Pediatría (2002): 37.
4. Folleto de información para pacientes y cuidadores [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2012 [citado 3 de febrero de 2021]. p. 1-76. Disponible en: http://www.ichsnetwork.eu/upload/gaslini_ondine/gestionedocumentale/EUCHS_BOOKLET_v
5. García Cabrera, L., Rodríguez Reyes, O., & Rodríguez Carballosa OB. Regulación de la respiración: organización morfofuncional de su sistema de control. Medisan. 2011;15(4):558-67.

ANEXO

Tabla comparativa de los casos clínicos: