Cuidados de enfermería en la atención multidisciplinar pediátrica de la mucopolisacaridosis: a propósito de un caso clínico.

AUTORES

1. Gwendolyne Valdovín Guerrero. Enfermera especialista en Pediatría del Servicio Aragonés de Salud.
2. Carla Mª Morte Cabistany. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
3. Rebeca Navarro Calvo. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
4. Sonia Rivera de la Torre. Enfermera especialista en Pediatría del Servicio Aragonés de Salud.
5. Patricia Álvarez Pérez. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
6. Jessica Gajón Flores. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.

 

RESUMEN

La mucopolisacaridosis es un trastorno metabólico hereditario causado por defectos genéticos que producen la ausencia o déficit severo de una de las enzimas lisosomales hidrolasas responsable de la degradación de los glucosaminoglucanos (GAG). El acúmulo de los GAG produce alteraciones en la estructura y función de los diferentes órganos, generando clínica crónica y progresiva de distinta severidad en función del tipo de mucopolisacaridosis diagnosticada.

La enfermera forma parte del equipo multidisciplinar que atiende al niño con mucopolisacaridosis para prestar cuidados que mejoren su calidad de vida.

El caso clínico que se presenta es el de un niño de 11 años afecto de síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II. El niño es paciente de la “Unidad de Soporte a la Cronicidad y Atención Paliativa Pediátrica” y la enfermera visita todas las semanas en el domicilio para administrar el tratamiento sustitutivo enzimático y hacer seguimiento de cuidados básicos de la vida diaria.

 

PALABRAS CLAVE

Mucopolisacaridosis, terapia, enfermedad rara.

 

ABSTRACT

Mucopolysaccharidosis is an inherited metabolic disorder caused by genetic defects that produce the absence or severe deficiency of one of the lysosomal hydrolase enzymes responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). The accumulation of GAGs produces alterations in the structure and function of the different organs, generating chronic and progressive symptoms of different severity depending on the type of mucopolysaccharidosis diagnosed.

Nurses are part of the multidisciplinary team that attend children with mucopolysaccharidosis to provide care in order to improve their quality of life.

The clinical case presented is of an 11 years old boy with Hunter syndrome or type II mucopolysaccharidosis. The child is a patient in the «Pediatric Palliative Care and Chronicity Support Unit» and the nurse visits him at home every week to administer enzyme replacement therapy and control basic daily life care.

 

KEY WORDS

“mucopolysaccharidosis, rare diseases / therapy, rare diseases.

 

INTRODUCCIÓN

La mucopolisacaridosis es un trastorno metabólico hereditario causado por defectos genéticos que producen la ausencia o déficit severo de una de las enzimas lisosomales hidrolasas responsable de la degradación de los glucosaminoglucanos (GAG)^1-4. Se clasifican siete tipos de mucopolisacaridosis en función de la enzima deficitaria^1-7.

El acúmulo de GAG es el causante de alteraciones en la estructura y función de diferentes órganos lo cual produce manifestaciones clínicas crónicas y progresivas con diferente grado de severidad. La clínica más frecuente de esta enfermedad incluye: rasgos faciales toscos característicos, macrocefalia, hipertricosis, alteraciones osteoarticulares y talla baja, visceromegalias y alteraciones neurológicas^1-8.

El pronóstico de la enfermedad depende de varios factores: el tipo de mucopolisacaridosis, la edad de presentación, la evolución clínica y el grado de afectación neurológica^2,3,7.

El tratamiento actualmente existente es: el tratamiento sintomático y de soporte, el tratamiento enzimático sustitutivo^9,10, el trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH), la reducción de sustrato y la terapia génica^2,3,6,9,10.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Niño de 11 años afecto del síndrome de Hunter que es atendido por la “Unidad de Soporte a la Cronicidad y Atención Paliativa Pediátrica” de un hospital de tercer nivel de Barcelona para el seguimiento multidisciplinar de su enfermedad. La enfermera se encarga de administrar el tratamiento enzimático sustitutivo de periodicidad semanal y prestar cuidados para mejorar su calidad de vida.

Antecedentes médicos:

• Mucopolisacaridosis tipo II o Síndrome de Hunter en tratamiento sustitutivo enzimático (diagnóstico en 2011).
• Insuficiencia mitral leve.
• Hipoacusia neurosensorial bilateral.
• Hidrocefalia.
• Retraso cognitivo moderado-profundo.
• Rasgos Trastorno Espectro Autista.
• Gastroenteritis intermitente persistente.
• Hernia umbilical.
• Síndrome de túnel carpiano bilateral y retracción palmo-digitales (mano en garra).

Antecedentes quirúrgicos:

• Adenoidectomía + drenaje transtimpánico (DTT).
• Colocación de reservorio subcutáneo para acceso venoso central (Port-a-Cath (PaC)).
• Colocación de válvula de derivación ventrículo-peritoneal.
• Síndrome de túnel carpiano bilateral.
• Corrección retracción palmo-digitales (mano en garra).

Seguimiento de control:

• Atención multidisciplinar: visitas a distintos especialistas pediátricos. La enfermera de la Unidad de Soporte a la Cronicidad y Atención Paliativa Pediátrica intenta organizar las citas para mejorar la conciliación de la vida laboral y escolar de la familia.
• Controles periódicos mediante pruebas complementarias: RMN cerebral, ecografía abdominal, ecocardiograma, detección de GAG en orina (trimestral).

Tratamiento farmacológico:

• Idursulfasa 12 mg vía endovenosa: 1 vez a la semana.
• Risperdal 1 mg vía oral cada 12 horas.
• Clonidina 150 mcg vía oral cada 24 horas.
• Tranxilium 2.5 mg vía oral cada 12 horas.

 

VALORACIÓN DE ENFERMERÍA SEGÚN LAS 14 NECESIDADES BÁSICAS DE VIRGINIA HENDERSON

1. Necesidad de respiración: sin alteración.
2. Necesidad de comer y beber: necesita ayuda para pelar y cortar algunas frutas. Actualmente está llevando una dieta astringente. No presenta disfagia. Índice de masa corporal: normopeso.
3. Necesidad de eliminación: continencia vesical e intestinal.Lleva 5 días que presenta episodio de diarreas persistentes repetitivas, le colocan pañal por las noches.
4. Necesidad de moverse y mantener posturas adecuadas: rigidez articular especialmente en extremidades superiores que limita ciertos movimientos, realiza rehabilitación dos días a la semana.
5. Necesidad de dormir y descansar: sin alteración.
6. Necesidad de vestirse y desvestirse: autónomo.
7. Necesidad de mantener la temperatura corporal: sin alteración.
8. Necesidad de higiene corporal e integridad cutánea: los padres supervisan las duchas y el cepillado dental. La familia supervisa diariamente la localización del reservorio del Port-a-cath, especialmente el día de administración de la medicación y el día siguiente. Presenta irritación perianal por las diarreas y los padres le aplican pomada de barrera. Piel y mucosas con buena coloración e integridad, presenta más ojeras que en otras ocasiones.
9. Necesidad de evitar peligros: la enfermera realiza la canalización del PaC y administración segura de medicación endovenosa con medidas de asepsia para evitar infecciones. La familia se encarga de administrar bien la medicación oral.
10. Necesidad de comunicarse: presenta dificultad para la articulación de palabras. Dificultad para entablar relación con personas desconocidas. Agresividad ante estímulos estresantes y tolera con dificultad los cambios de rutina. La familia es muy colaboradora durante la atención en el domicilio y tienen una red de soporte familiar buena. La relación terapéutica de la enfermera con la familia y el niño es buena.
11. Necesidad de vivir de acuerdo con los propios valores y creencias: no procede.
12. Necesidad de trabajar y realización personal: no procede.
13. Necesidad de participar en actividades recreativas: le gusta jugar en casa con su hermana y ver la tele. En Atención Temprana realiza excursiones y otras actividades con otros niños.
14. Necesidad de aprender: muestra disposición para adquirir habilidades motoras en el centro de Atención Temprana. Va a un colegio de atención especial.

En la visita semanal se realiza la administración de la terapia enzimática sustitutiva con Idursulfasa 12 mg vía endovenosa a través del Port-a-cath durante 1 hora y se resuelven dudas de la familia. En esta visita, la madre nos solicita ayuda sobre la persistencia de diarreas abundantes, ante lo cual le preocupa la dieta a preparar al niño para su mejora, la irritación perianal que presenta y si serán capaces de detectar un empeoramiento.Por ello, el plan de cuidados se dirige a los cuidados en la terapia de administración de medicación por vía venosa y las preocupaciones de la familia.

 

PLAN DE CUIDADOS SEGÚN NANDA, NOC, NIC

• Diagnóstico NANDA: Diarrea (00013): eliminación de heces líquidas, no formadas.

“Diarrea r/c malabsorción m/p eliminación mínima de tres deposiciones líquidas por día y urgencia para defecar”.

• Objetivos NOC:

– Eliminación intestinal (0501).

Indicadores: Patrón de eliminación (050101), Control de la eliminación de heces (050103)

– Hidratación (0602).

Indicadores: Ingesta adecuada de líquidos (060215).

– Conocimientos: dieta prescrita (1802).

Indicadores: Alimentos permitidos en la dieta (180206), Alimentos que deben evitarse (180207).

• Intervenciones NIC:

– Manejo de la diarrea (0460).

Actividades:

• Cuantificar la producción de diarrea/defecación.
• Monitorizar que se produzca una evacuación intestinal adecuada.
• Realizar consulta con el médico si persisten los signos y síntomas de la diarrea.

– Manejo de líquidos (4120).

Actividades:

• Favorecer una ingesta nutricional y de líquidos adecuada.
• Asegurar una ingesta adecuada de líquidos para evitar la deshidratación y el desequilibrio de electrolitos.

– Enseñanza: dieta prescrita (5614).

Actividades:

• Evaluar el nivel actual de conocimientos del paciente acerca de la dieta.
• Ayudar al paciente a acomodar sus preferencias de comidas en la dieta prescrita.
• Instruir al paciente sobre las comidas permitidas y prohibidas.
• Evitar alimentos que causen diarrea.
• Informar al paciente del tiempo durante el que debe seguirse la dieta.

 

• Diagnóstico NANDA: Riesgo de déficit de volumen de líquidos (00028): riesgo de sufrir una deshidratación vascular, celular o intracelular.

“Riesgo de déficit de volumen de líquidos r/c pérdida excesiva de líquido a través de vías normales (diarrea).”

• Objetivos NOC:

– Estado nutricional: ingestión alimentaria y de líquidos (1008).

Indicadores: Ingestión alimentaria oral (100801) e Ingestión de líquidos orales (100803)

• Intervenciones NIC:

– Manejo de la nutrición (1100).

Actividades:

• Fomentar una dieta terapéutica, como baja en fibra, para evitar la diarrea.
• Favorecer una ingesta nutricional y de líquidos adecuada.
• Dar comidas ligeras, en puré y blandas.

– Manejo de líquidos (4120).

Actividades:

• Asegurar una ingesta adecuada de líquidos para evitar la deshidratación y el desequilibrio de electrolitos.
• Vigilar el estado de hidratación (membranas mucosas húmedas, entre otras), según sea el caso.

 

• Diagnóstico NANDA: Deterioro de la integridad cutánea (00046): estado en que el individuo presenta alteraciones de la epidermis, la dermis o ambas.

“Deterioro de la integridad cutánea r/c humedad m/p alteración de la superficie de la piel”.

• Objetivos NOC:

– Integridad tisular: piel y membranas mucosas (1101).

Indicadores: Eritema (110121), Lesiones cutáneas (110115).

• Intervenciones NIC:

– Cuidados de las heridas (3660).

Actividades:

• Aplicar barreras de protección para eliminar el exceso de humedad, si procede.
• Documentar la localización, el tamaño y la apariencia de la herida.

– Vigilancia de la piel.

Actividades:

• Observar si hay enrojecimiento y pérdida de la integridad de la piel.
• Observar si hay excesiva sequedad o humedad en la piel.
• Tomar nota de los cambios en la piel y las membranas mucosas.

– Cuidados de la piel: tratamiento tópico (3584)

Actividades:

• Aplicar tratamiento tópico, si procede.
• Usar agua templada y jabón suave para el baño, aclarar y secar especialmente, sin frotar las zonas de riesgo.
• Diagnóstico NANDA: Riesgo de infección (00004): estado en que el individuo presenta riesgo elevado de ser invadido por agentes infecciosos patógenos.

“Riesgo de infección r/c procedimientos terapéuticos invasivos”.

• Objetivos NOC:

– Control del riesgo (1902).

Indicadores: Reconoce factores de riesgo.

• Intervenciones NIC:

– Protección contra las infecciones (6550).

Actividades:

• Observar los signos y síntomas de infección sistémica y localizada.

– Control de infecciones (6540).

Actividades:

• Lavarse las manos antes y después de cada actividad de cuidados de pacientes.
• Usar guantes estériles, si procede.
• Limpiar la piel del paciente con un agente antibacteriano, si procede.
• Garantizar una manipulación aséptica de todas las líneas intravenosas.
• Instruir al paciente y a la familia acerca de los signos y síntomas de infección y cuándo debe informarse de ellos al cuidador.
• Inspeccionar el estado de cualquier incisión/herida quirúrgica.

– Mantenimiento de dispositivos de acceso venoso (02440).

Actividades:

• Mantener una técnica aséptica siempre que se manipule el catéter venoso.
• Observar si hay signos y síntomas asociados con infección local o sistémica (enrojecimiento, tumefacción, sensibilidad, fiebre, malestar).
• Heparinizar la vía de acuerdo con el protocolo del centro, si procede.

– Terapia intravenosa (4200)

Actividades:

• • Verificar la orden de la terapia intravenosa.
  • Instruir al paciente acerca del procedimiento.
  • Examinar el tipo, cantidad, fecha de caducidad y carácter de la solución, y que no haya daños en el envase.
  • Realizar los cinco principios antes de iniciar la infusión o administración de medicaciones (fármaco, dosis, paciente, vía y frecuencia).
  • Observar la permeabilidad de la vía antes de la administración de la medicación intravenosa.
  • Realizar comprobaciones del sitio de punción regularmente.
  • Observar si se presentan signos y síntomas asociados a la flebitis por la infusión e infecciones locales.

 

CONCLUSIONES

La mucopolisacaridosis es un trastorno metabólico congénito que altera el funcionamiento de los sistemas del organismo. El niño presenta una clínica con diferente grado de severidad, de evolución crónica y progresiva. El manejo de su enfermedad es a través de la atención de un equipo multidisciplinar en el que la enfermería desempeña un papel importante en los cuidados, la administración del tratamiento farmacológico, la educación a las familias y la atención en el domicilio.

En este caso clínico, la enfermera realiza la administración del tratamiento domiciliario de la medicación semanal y aprovecha la visita para la detección de necesidades en el paciente y la familia y la resolución de los problemas que plantean. Importante también el apoyo emocional que enfermería aporta a los pacientes pediátricos con patología compleja y sus familias.

 

BIBLIOGRAFÍA

1. Vasilev F, Sukhomyasova A, Otomo T. Mucopolysaccharidosis-Plus syndrome. Int. J. Mol. Sci. 2020; 21(2): 421-435.
2. Sanjurjo P, Del Toro Riera M, Dalmau Serra J, Vitoria Miñana I, Guillén Navarro E, Pérez J, et al. Guía para el manejo de las MPS. 1ª ed. Madrid: Ergon; 2015.
3. González-Meneses López A, Barcia Ramírez A, Díaz Rodríguez JL. Protocolo de actuación en las Mucopolisacaridosis. Protoc diagn ter pediatr. 2010; 1: 24-36.
4. Scarpa M, Almássy Z, Beck M, Bodamer O, Bruce IA, De Meirleir L, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6(72): 1-18.
5. Khan SA, Peracha H, Ballhausen D, Wiesbauer A, Rohrbach M, Gautschi M et al. Molecular genetics and metabolism. Mol Genet Metab. 2017; 121(3): 227-240.
6. Giugliani R, Solano Villarreal ML, Arellano Valdez A, Mahfoud Hawilou A, Guelbert N, Norela Correa Garzón L, et al. Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America. Genet Mol Biol. 2014; 37(2): 315-329.
7. Suárez Guerrero JL, Gómez Higuera PJ, Arias Flórez JS, Contreras García GA. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Rev Chil Pediatr. 2016; 87(4): 295-304.
8. UmutAkyol M, Alden T, Amartino H, Ashworth J, Belani K, Berger K et al. Recommendations for the management of MPS IVA: systematic evidence and consensus based guidance. Orphanet J. Rare Dis. 2019; 14: 137-162.
9. Brunelli MV, Rabhansl MM, Delacre C, Dankert MM, Cuevillas MV, Terán Frías C. Home-based care for patients with lysosomal storage disease: experiences in Argentina. J. Inborn Errors Metab Screen. 2019; 7(1).
10. Cox Brinkman J, Timmermans R, Wijburg FA, Donker W, Van de Ploeg A, Aerts JM et al. Home treatment with enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I is feasible and safe. J Inherit Metab Dis. 2007; 30(6): 984.