Defectos del tubo neural en el recién nacido. Artículo monográfico.

Nº de DOI:10.34896/RSI.2023.81.44.001

AUTORES

1. María Pilar Artal García. Técnico Auxiliar de Enfermería Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
2. Paola López Lombo. Especialista en Enfermería Pediatría. Enfermera Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
3. Teresa Avellanas Sarraseca. Enfermera Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
4. Noelia Hernando Aparicio. Enfermera Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
5. Pablo Morlans Pérez. Enfermero Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
6. María Teresa García Pardos. Técnico Auxiliar de Enfermería Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.

RESUMEN

Los defectos del tubo neural son defectos congénitos graves del cerebro, la médula espinal y la columna vertebral. Se dan en las primeras etapas del desarrollo del embrión. Son la segunda causa de malformación congénita. Estas afecciones de etiología multifactorial son producto de una interacción de factores genéticos, infecciosos, ambientales, raciales, agentes físicos y químicos, y la deficiencia o alteración en el metabolismo del ácido fólico.

Estos defectos se dan cuando el tubo neural no se cierra de forma correcta. El tubo neural da origen al encéfalo y a la columna vertebral.

Los dos tipos más importantes de este tipo de defectos son la anencefalia (que es la ausencia parcial o completa del cerebro, con un daño cuya extensión determinará que el niño muera antes de nacer o fallezca después) y la espina bífida, (en la que hay un cierre incompleto de la columna vertebral, que requiere cirugía). Una complicación de esta patología puede ser la hidrocefalia, comprometiendo de forma motora o sensitiva las extremidades inferiores, y problemas de continencia urinaria y digestiva. Como secuelas pueden presentar trastornos del aprendizaje y retraso mental.

PALABRAS CLAVE

Defectos del tubo neural, ácido fólico, control prenatal, malformaciones congénitas, hidrocefalia.

ABSTRACT

Neural tube defects are serious birth defects of the brain, spinal cord, and spine. They occur in the early stages of embryo development. Second cause of congenital malformation. These conditions of multifactorial etiology, product of an interaction of genetic, infectious, environmental, racial, physical and chemical agents, and the deficiency or alteration in the metabolism of folic acid¹.

These defects occur when the neural tube does not close properly. The neural tube gives rise to the brain and spine.

The two most important types are anencephaly which is the partial or complete absence of the brain, with very extensive damage that will determine that the child dies before birth or dies after birth and spina bifida, in which there is an incomplete closure of the spine, which requires surgery. These children may evolve with hydrocephalus, have varying degrees of motor and sensory involvement in their lower extremities and urinary and digestive continence problems. As a sequel they can present learning disorders and mental retardation².

KEY WORDS

Neural tube defects, folic acid, prenatal control, congenital malformations, hydrocephalus.

DESARROLLO DEL TEMA

Los defectos del tubo neural (DTN) son anormalidades que pueden producirse en el cerebro, la médula espinal o la columna de un feto. En el desarrollo del mismo, determinadas células forman un tubo neural que se convertirá en la médula espinal, el cerebro y las estructuras cercanas que los protegen, incluida la columna vertebral. Al avanzar el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Estos defectos se producen cuando este tubo no se cierra por completo en alguna parte de su largo, lo que provoca un agujero en la columna vertebral u otro tipo de problema. Se producen en el primer mes del embarazo, a menudo antes de que la mujer sepa que está embarazada^1,2,3.

Existen varios tipos de DTN, que se describen a continuación:

• Espina bífida: se produce cuando el tubo neural no se cierra por completo. El bebé tendrá afectados los nervios por debajo de la zona afectada, lo que le puede producir daños al caminar, en la vejiga, el intestino, etc. Existen varios tipos de espina bífida:
  • Espina bífida oculta: es la más leve, no suele causar problemas de salud. La médula y los nervios permanecen en su lugar. En la piel puede aparecer un hoyuelo, una vellosidad, una mancha o una protuberancia.
  • Defecto del tubo neural cerrado: al no formarse bien la grasa, el hueso y los nervios de la médula espinal, puede dar fallos en la vejiga o en el intestino.
  • Meningocele: es un saco lleno de líquido que asoma por la columna vertebral que puede repararse con cirugía. Es el más raro. Puede dar también fallos en el vientre.
  • Mielomeningocele: se produce cuando parte de la médula espinal sale con las meninges por una abertura en la columna lo que causa daño en los nervios, parálisis e infecciones mortales. Es el más grave. Los pacientes afectados necesitan cirugía antes de nacer o en los primeros días. Estos bebés tendrán problemas con los esfínteres y también para caminar⁴.
• Anencefalia: se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra por completo. El bebé nace normalmente sin el prosencéfalo ni la parte del cerebro encargada del pensamiento y la coordinación. El encéfalo suele estar al descubierto, careciendo de hueso o piel que lo proteja. Se desconocen las causas⁵.
• -Encefalocele: se produce en las primeras semanas de embarazo. Afecta al encéfalo, formando un saco a través de una abertura en el cráneo normalmente en la parte trasera, conteniendo el encéfalo y las membranas que lo recubren. Se cree que tiene un componente genético, además de exposiciones ambientales antes y después del embarazo⁶.
• Iniencefalia: En estos niños, la cabeza tiene una retroflexión extrema, con defectos graves en la columna, además de otras afecciones. Estos bebés viven pocas horas.
• Malformaciones de Chiari: defecto en la estructura del cerebelo que es el encargado del equilibrio. En este defecto el tejido cerebral se esparce por el canal espinal. Hay varios tipos, uno de ellos lo padecen los bebés con defecto del tubo neural. Estos pueden presentar problemas en el equilibrio, problemas de visión, problemas de deglución, dolor en el cuello, etc. La cirugía es el tratamiento para corregir el defecto y así evitar que progrese⁸.

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL:

– Prueba de sangre de detección triple⁹:

a) Detección de alfafetoproteína: sirve para medir los niveles de esta proteína en la mujer gestante, se realiza entre la 15-20 semana de embarazo y detecta anomalías genéticas y defectos del bebé. Esta proteína la produce el bebé con el desarrollo, y un aumento o disminución de su producción es un signo de que puede padecer una anomalía genética como el DTN.

b) Detección de gonadotropina coriónica humana.

c) Detección de estriol.

Estas dos últimas suelen realizarse durante el segundo trimestre de embarazo.

-Ecografía: prueba diagnóstica que usa ultrasonidos para crear imágenes de órganos, tejidos y estructuras del cuerpo. Da información sobre el desarrollo, crecimiento y salud del bebé. Con ella podemos:

1. Confirmar el embarazo normal o múltiple.
2. Determinar el tamaño y la posición del feto.
3. Estimar la edad gestacional.
4. Buscar signos de síndrome de Down, que incluyen engrosamiento de la nuca del bebé.
5. Buscar defectos congénitos en el cerebro, la médula espinal, el corazón y otras partes del cuerpo.
6. Saber la cantidad de líquido amniótico. El líquido amniótico es un líquido transparente que rodea al feto durante el embarazo y lo protege de las lesiones externas y el frío también contribuye al desarrollo de los pulmones y al crecimiento de los huesos.

– Amniocentesis: prueba diagnóstica realizada sobre la semana 15-20 de gestación, que analiza el líquido amniótico en busca de defectos congénitos o trastornos genéticos¹⁰.

PREVENCIÓN DE LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL:

la salud pre-embarazo es una parte importante de prevención. Algunas indicaciones para las embarazadas son:

• Comer de forma saludable y hacer ejercicio.
• No tomar alcohol, no fumar, no tomar drogas.
• Tomar ácido fólico: se recomiendan 300-400 mcg de ácido fólico al día durante el embarazo para prevenir malformaciones. Se recomienda no superar los 800 mcg de ácido fólico al día durante el embarazo para los menores de 18 años y de 1000 mcg al día para los mayores de esa edad¹¹.
• Protegerse de virus e infecciones que podrían afectar su embarazo. Estos incluyen la toxoplasmosis y la coriomeningitis linfocítica.
• No usar sustancias químicas ni en el trabajo ni en casa.
• Reducir el estrés.
• Solucionar problemas como hipertensión o diabetes.
• Seguir las recomendaciones en cuanto a vacunación.

BIBLIOGRAFÍA

1. Yanes Calderón M, Mesa Suarez M, Marrero Escobedo D. Defectos del tubo neural. Rev Cub de Obst y Ginecol. 2017;43(1).
2. Vieira Alexandre R, Castillo Taucher Silvia. Edad materna y defectos del tubo neural: evidencia para un efecto mayor en espina bífida que anencefalia. Rev Méd Chile 2005; 133: 62-70.
3. CDC. What is Spina Bifida [Internet]. Centers for Disease Control and Prevention. 2018. Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html
4. Espina bífida | Nacersano [Internet]. nacersano.marchofdimes.org. [cited 2023 Jan 16]. Available from: https://nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/espina-bifida.aspx
5. CDC. Información sobre la anencefalia | CDC [Internet]. Centers for Disease Control and Prevention. 2016. Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html
6. CDC. Información sobre el encefalocele | CDC [Internet]. Centers for Disease Control and Prevention. 2016. Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/encephalocele.html
7. Iniencephaly Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke [Internet]. www.ninds.nih.gov. [cited 2021 Apr 28]. Available from: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Iniencephaly-Information-Page
8. Malformaciones de Chiari [Internet]. medlineplus.gov. [cited 2022 Dec 4]. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
9. Prueba de AFP (alfafetoproteína): Prueba de laboratorio de MedlinePlus [Internet]. medlineplus.gov. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-afp-alfafetoproteina/
10. Ecografía: Prueba de laboratorio de MedlinePlus [Internet]. medlineplus.gov. [cited 2023 Jan 16]. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/ecografia
11. Ácido Fólico: MedlinePlus suplementos [Internet]. medlineplus.gov. Available from: https://medlineplus.gov/spanish/druginfo/natural/1017.html