Dermatomiositis clásica idiopática. Reporte de un caso

Nº de DOI:10.34896/RSI.2025.32.88.001

AUTORES

1. Roger Adrian Pintado-Ruiz. Médico Especialista en Medicina Interna, Hospital San Vicente de Paul, Pasaje, Ecuador. https://orcid.org/0009-0000-8975-3049
2. Jaime Andrés Espinoza Párraga. Médico General, Centro de Salud tipo A Palmales, Arenillas, El Oro, Ecuador. https://orcid.org/0009-0001-0456-831X
3. Carmen Vanessa Ávila Jiménez. Médico General. Puesto de Salud Buenavista, Chaguarpamba, Loja, Ecuador. https://orcid.org/0000-0002-6022-6218
4. Jorge Patricio Daquilema Toabanda. Médico General, Escuela de Graduados, Universidad Técnica de Machala, Ecuador. https://orcid.org/0009-0009-9913-014X
5. Pamela Alexandra Huaman Valarezo. Médico Residente, Hospital José Felix Valdivieso, Santa Isabel, Azuay, Ecuador. https://orcid.org/0009-0007-3725-0117

RESUMEN

La dermatomiositis es una miopatía inmunomediada, caracterizada por la debilidad del músculo esquelético proximal, con evidencia de inflamación muscular y asociación de una variedad de manifestaciones cutáneas. Presentamos el caso de un paciente masculino de 52 años, con cuadro clínico de tres meses de evolución con debilidad muscular proximal de las cuatro extremidades, que limitaban la actividad diaria, dificultad para la bipedestación, astenia, mialgias, e hiperpigmentación cutánea a nivel de región facial, cuello, hombros, tórax anterior y tercio proximal de extremidades superiores e inferiores, el paciente fue hospitalizado y se le diagnosticó dermatomiositis Idiopática variante clásica. Recibió tres pulsos de metilprednisolona 250 mg, antihistamínicos, rituximab 1 gr en dos ocasiones, además de tratamiento tópico como emolientes, medidas de fotoprotección; tras haber permanecido hospitalizado durante un mes, es dado de alta médica con recuperación parcial de la fuerza muscular.

PALABRAS CLAVE

Dermatomiositis, miopatía inflamatoria, electromiografía, corticoides, rituximab.

ABSTRACT

Dermatomyositis is an immune-mediated myopathy characterized by proximal skeletal muscle weakness, with evidence of muscle inflammation and a variety of skin manifestations. We present the case of a 52-year-old male patient with a three-month history of proximal muscle weakness in all four limbs, which limited daily activity, difficulty standing, asthenia, myalgia, and skin hyperpigmentation in the face, neck, shoulders, anterior thorax, and proximal third of the upper and lower limbs. The patient was hospitalized and diagnosed with classic variant idiopathic dermatomyositis. He received three pulses of methylprednisolone 250 mg, antihistamines, rituximab 1 gr on two occasions, in addition to topical treatment such as emollients and photoprotection measures. After being hospitalized for one month, he was discharged with partial recovery of muscle strength.

KEY WORDS

Dermatomyositis, inflammatory myopathy, electromyography, corticosteroids, rituximab.

INTRODUCCIÓN

Las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades de probable naturaleza autoinmune y afectación sistémica¹. Las MII son un grupo de entidades relativamente infrecuentes, cuya incidencia oscila entre 1 y 60 casos nuevos por 1.000.000 habitantes/año y la prevalencia entre 2,4 y 34 por 100.000 habitantes. Son más frecuentes en mujeres (2,5:1).

La presentación de la enfermedad suele ser en forma de debilidad muscular con o sin lesiones cutáneas, aunque algunos pacientes comienzan con enfermedad intersticial pulmonar, artritis u otras manifestaciones extramusculares². El compromiso muscular característico es en forma de debilidad muscular simétrica de la musculatura proximal de las extremidades y de los músculos flexores anteriores del cuello (síndrome de cabeza caída) y el tronco. En cuanto a las manifestaciones cutáneas características son: Signo de Gottron, Pápulas de Gottron, Eritema o rash en heliotropo, signo de chal, signo de la V, Mano de mecánico³.

Los primeros criterios de clasificación para las MII los describieron Bohan y Peter, y fueron propuestos principalmente para investigación clínica. La clasificación de los pacientes requiere la presencia de anormalidades en los niveles de creatinquinasa, electromiografía y biopsia muscular⁴.

La evaluación inicial de todos los pacientes con sospecha de MII debe incluir los siguientes valores bioquímicos: enzimas musculares, elevación de las concentraciones de creatina quinasa (CK), alanina aminotransferasa (ALT), aspartato aminotransferasa (AST), lactato deshidrogenasa (LDH) y aldolasa. Los estudios de autoanticuerpos que ayudan a definir subgrupos o determinados fenotipos clínicos y su determinación es fundamental para el diagnóstico y el pronóstico de las MII⁵. La electromiografía (EMG) sirve para confirmar la sospecha clínica de miopatía, con evidencia de patrón miopático típico. Las pruebas de imagen; como la resonancia magnética (RMN) permite detectar cambios de señal muscular secundarios a inflamación, degeneración y necrosis y patrones de afectación en los distintos grupos musculares. La imagen típica que se solicita es una RMN bilateral del muslo utilizando un protocolo de miositis. A pesar de no ser específica para la miositis, la RMN puede ser particularmente útil para ayudar a determinar si la enfermedad muscular está activa en un paciente con dermatomiositis (DΜ) o polimiositis (PΜ) conocida ⁶. Barsotti et al. informaron que el edema muscular tenía una sensibilidad del 92,3 % y una especificidad del 83,3 % para el diagnóstico de miopatías inflamatorias⁷. También se ha descubierto que el grado de edema en la RMN se correlaciona con los niveles de actividad de la enfermedad.

La biopsia muscular puede producir resultados falsos negativos en la dermatomiositis juvenil debido a la distribución irregular de la enfermedad. La RMN muscular, por el contrario, examina toda la zona muscular. Por tanto, ofrece una mayor sensibilidad y, en caso necesario, puede ayudar a seleccionar el sitio adecuado para la biopsia muscular^7,8.

Presentamos el caso de un masculino diagnosticado de DM idiopática variante clásica, que desarrolló debilidad muscular marcada, a quien se le brindó tratamiento con medidas de soporte, corticosteroides, antihistamínicos y biológico, con recuperación parcial y progresiva de la fuerza muscular.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente masculino de 52 años de edad, raza mestiza, de procedencia urbana, con antecedentes patológicos personales de infección por COVID-19 hace 2 años. Alcoholismo durante la juventud. Con cuadro clínico de tres meses de evolución caracterizado por paraparesia, que no impide actividades diarias, un mes después aparecen mialgias, astenia, prurito e hiperpigmentación cutánea de coloración violáceo-marrón a nivel de región facial, cuello, hombros, tórax anterior y posterior, tercio proximal de extremidades superiores e inferiores. En el último mes previo al ingreso el cuadro se exacerba con mayor hiperpigmentación y debilidad proximal marcada en extremidades superiores e inferiores, acompañado de mialgias con escala visual analógica del dolor (EVA) 8/10, además de limitación significativa de su capacidad funcional, que imposibilita la bipedestación. Motivos por los que se decide su ingreso a nuestro hospital.

Al examen físico alerta, facie álgica, signos vitales dentro de parámetros normales; se evidencia eritema violáceo-marrón en párpados y región periorbitaria, hallazgos compatibles con eritema de heliotropo. Parches discrómicos, placas y poiquilodermia en la parte posterior de los hombros, hallazgos compatibles con el signo del chal; cambios discrómicos poiquilodermatosos en tórax anterior, compatible con el signo de la V; capilares dilatados de los pliegues ungueales proximales; cambios discrómicos con poiquilodermia en región anterolateral de muslos, compatible con el signo de Holster. Pápulas eritematosas hiperpigmentadas en articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas de ambas manos, hallazgos compatibles con pápulas de Gottron. Dolor a la palpación y edema a nivel de musculatura en extremidades superiores e inferiores; fuerza muscular proximal en miembros superiores e inferiores 2/5 en la escala de daniels. Los exámenes de laboratorio se resumen en la tabla 1, lo más relevante anemia leve, normocítica, normocrómica, con hemoglobina (Hb) 12,5 g/dL (valor normal ≥ 13 g/dL), elevación de enzimas musculares como CPK y mioglobina, marcadores inflamatorios elevados. En la tomografía computarizada de tórax sin alteraciones, ecografía abdominal sin hallazgos patológicos.

Ecocardiograma transtorácico con función sistólica conservada, cavidades derechas e izquierdas de tamaños conservados, sin alteraciones de motilidad parietal. Ante los hallazgos clínicos y de laboratorio sugestivos de una dermatomiositis. Se realizó resonancia magnética (RMN) de muslos y brazos que reporta compromiso inflamatorio extensor. Además, se realizó electromiografía (EMG) que reporta patrón miopático con signos de denervación actual en la mayoría de los músculos explorados (miopatía inflamatoria).

El paciente recibió antihistamínicos, emolientes, fotoprotección, rehabilitación física, además de tres pulsos de metilprednisolona de 250 mg, seguido de prednisona 40 mg diarios, más rituximab 1 gr en dos ocasiones.

Tras completar manejo hospitalario multidisciplinario, el paciente presenta buena evolución clínica y posterior alta hospitalaria con recuperación parcial de la fuerza muscular 3/5 en la escala de Daniels.

DISCUSIÓN

El caso clínico presentado se trata de una DM cutánea de presentación clásica. Existen otros grupos de pacientes que pueden desarrollar manifestaciones cutáneas en ausencia de debilidad muscular, denominándose DM amiopática, que carece de hallazgos clínicos de miositis, sin evidencia en laboratorios, estudios imagenológicos o electrofisiológicos. Otro grupo lo conforman la DM hipomiopática, se presenta con hallazgos cutáneos característicos en ausencia de debilidad muscular, pero con evidencia de miositis en laboratorios, estudios radiológicos, electromiografía, biopsia muscular o resonancia magnética. La DM posmiopática se caracteriza por la persistencia de síntomas cutáneos tras resolución de la miositis con terapia inmunosupresora^9,10,11.

Todos los hallazgos evidenciados en el examen físico complementado con los laboratorios e imágenes, fueron suficientes para abordar el caso como una DM clásica, sin realizarse biopsia muscular, porque hay evidencia manifiesta que la biopsia muscular puede sugerir el tipo de miopatía inflamatoria, aunque en el 10% de los casos resulta ser normal o muestra cambios inespecíficos. La presencia de anticuerpos específicos de miositis, como en este caso anti-Mi-2, que en el 10% de las DM se asocia a buen pronóstico, puede ser de utilidad para realizar el diagnóstico¹².

En pacientes con tipos de piel más oscuros, como este caso clínico, las lesiones cutáneas a menudo muestran un tono más violáceo y también pueden mostrar una hiperpigmentación prominente. Ejemplos adicionales de manifestaciones cutáneas de DM incluyen poiquilodermia, calcinosis cutis, telangiectasias periungueales prominentes e hipertrofia cuticular. La paniculitis que se presenta como nódulos subcutáneos eritematosos y dolorosos en las extremidades inferiores o superiores es una manifestación rara¹³.

Actualmente el tratamiento se enfoca en base al grado de enfermedad muscular, en casos leves se sugiere tratar con prednisona y metotrexato, o azatioprina o micofenolato. En casos de enfermedad muscular moderada utilizar dosis más altas de glucocorticoides (prednisona 1 mg/kg), además de azatioprina o metotrexato. En los casos de enfermedad grave (por ejemplo, disfagia, debilidad diafragmática o debilidad que impide el autocuidado) se ha sugerido el tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IgIV) 2 g/kg dividida en dos a cinco días, administrada mensualmente y metilprednisolona, seguido de prednisona 1mg/kg/día¹⁴.

Las alternativas a IgIV incluyen rituximab intravenoso (1 gr cada 2 semanas) que parece ser eficaz tanto en el manejo de la miopatía como de las lesiones cutáneas, tiene efecto ahorrador de corticoides; por otra parte, la ciclofosfamida oral (2 mg/kg/día durante seis meses), es eficaz en pacientes con dermatomiositis grave, síndrome antisintetasa grave, que no han respondido a terapias de primera y segunda línea¹⁴. Afortunadamente el paciente respondió a corticoterapia, asociado a anticuerpo monoclonal tipo rituximab (anti CD20), complementándose con medidas de apoyo y soporte. El impacto sobre la calidad de vida en estos pacientes es importante, porque debido a la debilidad muscular están limitados de realizar actividades de la vida cotidiana¹⁵. Con frecuencia experimentan síntomas debilitantes de prurito severo o ardor en las áreas afectadas, lo que puede resultar en angustia emocional y pérdida de sueño. La enfermedad cutánea puede persistir durante años¹⁶.

CONCLUSIONES

La dermatomiositis clásica idiopática constituye una entidad clínica compleja que requiere un enfoque diagnóstico integral basado en la correlación entre hallazgos clínicos, bioquímicos, imagenológicos e inmunológicos. El presente caso refleja la importancia de una evaluación exhaustiva que incluya el reconocimiento de manifestaciones cutáneas típicas, como el eritema en heliotropo y las pápulas de Gottron, así como la detección de debilidad muscular simétrica de predominio proximal.

La identificación del autoanticuerpo anti-Mi-2, junto con el patrón miopático evidenciado en la electromiografía y el compromiso inflamatorio en la resonancia magnética, permitieron sustentar el diagnóstico sin necesidad de biopsia muscular. El tratamiento combinado con corticosteroides e inmunoterapia biológica (rituximab) resultó en una mejoría parcial de la fuerza muscular, destacando la eficacia del manejo inmunosupresor en casos moderados a severos. Este caso enfatiza la relevancia de un abordaje multidisciplinario y personalizado en pacientes con dermatomiositis, considerando las implicaciones funcionales y psicológicas que conlleva la enfermedad, optimizando la calidad de vida.

FINANCIACIÓN

Autofinanciado.

CONFLICTOS DE INTERÉS

Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

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ANEXOS

Figura 1.

Cambios discrómicos poiquilodermatosos en tórax anterior, compatible (signo de la V). Capilares dilatados de los pliegues ungueales proximales. Cambios discrómicos con poiquilodermia en región anterolateral de muslos (signo de Holster). Pápulas eritematosas hiperpigmentadas sobre las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas de ambas manos (pápulas de Gottron). Parches discrómicos, placas y poiquilodermia en la parte posterior de los hombros (signo de chal). (Fuente: elaboración propia).

Tabla 1. Exámenes de laboratorio.

VCM: volumen corpuscular medio; HCM: hemoglobina corpuscular media; ADE: amplitud de distribución eritrocitaria; PCR: proteína C reactiva; VSG: velocidad de sedimentación globular; CPK: creatina fosfocinasa; AFP: alfafetoproteina; CEA: antígeno carcinoembrionario; PSA: antígeno prostático específico; ANA: anticuerpos antinucleares; Anti-ADNA: anticuerpos contra el ácido desoxirribonucleico. (Fuente: elaboración propia).