Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.68.29.001
AUTORES
- Joanna Gaspar Pérez. Neumóloga Residente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
- María Guallart Huertas. Neumóloga Residente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
- Carlota Sabate Ortega. Neumóloga Residente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
- Laura Cremallet Aguillo. Neumóloga Residente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
- Marcel Charlam Burdzy. Neumólogo Residente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
- María de los Ángeles Rivero Grimán. Neumóloga Residente, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza. España.
RESUMEN
La exposición ocupacional a sílice cristalina se asocia al desarrollo de silicosis y a un mayor riesgo de enfermedades autoinmunes sistémicas, entre ellas la esclerosis sistémica. El Síndrome de Erasmus describe la asociación entre esclerosis sistémica y exposición a sílice, con o sin evidencia radiológica de silicosis, y constituye una entidad infrecuente y probablemente infradiagnosticada.
Presentamos el caso de un varón de 59 años, con antecedentes de exposición prolongada a sílice como marmolista, diagnosticado de esclerosis sistémica limitada. Durante el estudio de la conectivopatía se detectaron de forma incidental múltiples micronódulos pulmonares y adenopatías mediastínicas voluminosas. A pesar de la escasa sintomatología respiratoria y una función pulmonar prácticamente conservada, los hallazgos radiológicos y la hipercaptación metabólica en el PET-TC plantearon inicialmente la sospecha de un proceso maligno o linfoproliferativo. La ecobroncoscopia con punción aspirativa transbronquial permitió descartar malignidad y evidenció macrófagos con pigmento antracótico y cristales birrefringentes compatibles con depósito de sílice, orientando el diagnóstico hacia silicosis ganglionar.
Este caso subraya la importancia de una anamnesis laboral detallada y de interpretar los hallazgos radiológicos en el contexto clínico global. En pacientes con esclerosis sistémica y exposición previa a sílice, el Síndrome de Erasmus debe considerarse en el diagnóstico diferencial de adenopatías mediastínicas patológicas, especialmente ante discordancia clínico-radiológica.
PALABRAS CLAVE
Silicosis, esclerosis sistémica, exposición ocupacional, adenopatías mediastínicas, diagnóstico diferencial.
ABSTRACT
Occupational exposure to crystalline silica is associated with the development of silicosis and an increased risk of systemic autoimmune diseases, including systemic sclerosis. Erasmus syndrome refers to the association between systemic sclerosis and silica exposure, with or without radiological evidence of silicosis, and represents a rare and likely underdiagnosed entity.
We report the case of a 59-year-old male with a history of long-term occupational exposure to silica as a stonemason, diagnosed with limited cutaneous systemic sclerosis. During the evaluation of the connective tissue disease, multiple pulmonary micronodules and enlarged mediastinal lymph nodes were incidentally detected. Despite minimal respiratory symptoms and largely preserved pulmonary function, radiological findings and increased metabolic activity on PET-CT initially raised concern for a malignant or lymphoproliferative process. Endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration allowed exclusion of malignancy and revealed anthracotic pigment-laden macrophages and birefringent crystals under polarized light, consistent with silica deposition and ganglionic silicosis.
This case highlights the importance of a detailed occupational history and a comprehensive clinical interpretation of imaging findings. In patients with systemic sclerosis and prior silica exposure, Erasmus syndrome should be considered in the differential diagnosis of pathological mediastinal lymphadenopathy, particularly in the presence of clinical–radiological discordance.
KEY WORDS
Silicosis, systemic sclerosis, occupational exposure, mediastinal lymphadenopathy, differential diagnosis.
INTRODUCCIÓN
La sílice cristalina es uno de los agentes ocupacionales más relevantes en patología respiratoria, responsable del desarrollo de silicosis, así como de otras patologías como Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), cáncer de pulmón, enfermedad renal, un aumento del riesgo de tuberculosis pulmonar y enfermedades autoinmunes1. La silicosis es una neumoconiosis caracterizada por inflamación crónica, formación de nódulos pulmonares y afectación ganglionar mediastínica con potencial evolución hacia fibrosis pulmonar progresiva1. Las partículas de sílice respirable pueden depositarse en el parénquima pulmonar y en los ganglios linfáticos regionales, donde inducen activación macrofágica persistente y liberación de mediadores proinflamatorios y profibróticos, incluso décadas después del cese de la exposición en su forma crónica1.
Más allá de la afectación pulmonar, la exposición crónica a sílice se ha asociado de forma consistente con el desarrollo de enfermedades autoinmunes sistémicas. Estudios epidemiológicos y observacionales han demostrado una mayor prevalencia de lupus eritematoso sistémico (LES), artritis reumatoide (AR), vasculitis asociadas a ANCA y esclerosis sistémica (ES) en trabajadores expuestos a sílice, incluso en ausencia de silicosis clínicamente manifiesta2,3. Esta exposición ocupacional ocurre en trabajos como la minería, canteras, procesamiento y manufactura de piedra y productos minerales, construcción, fundiciones y actividades de arenado y la esclerosis sistémica se reconoce como enfermedad ocupacional en algunos países en relación con dicha exposición3. La exposición a sílice es el factor ambiental con mayor asociación a la aparición de ES y estos pacientes suelen desarrollar formas más graves de la enfermedad4.
En este contexto se describe el Síndrome de Erasmus, término que hace referencia a la asociación entre la exposición ocupacional a la sílice y el desarrollo de esclerosis sistémica, con o sin evidencia radiológica de silicosis. Esta relación fue descrita por primera vez en 1957 por Erasmus, que observó una elevada incidencia de ES en mineros sudafricanos expuestos a polvo de sílice, estableciendo uno de los primeros vínculos sólidos entre un factor ambiental y una conectivopatía sistémica5.
Desde el punto de vista fisiopatológico, se postula que la inhalación de sílice cristalina induce apoptosis de macrófagos alveolares y una respuesta inflamatoria crónica mediada por citocinas profibróticas como el factor de crecimiento transformante beta (TGF-β), favoreciendo tanto la fibrosis tisular como la activación de linfocitos autorreactivos y la producción de autoanticuerpos característicos de la esclerosis sistémica3.
Aunque el Síndrome de Erasmus se considera una entidad infrecuente, probablemente está infradiagnosticado. Las series publicadas sugieren que los pacientes con ES asociada a exposición a sílice presentan con mayor frecuencia afectación pulmonar y un perfil clínico diferenciado respecto a la esclerosis sistémica idiopática, si bien no hay diferencias en el perfil inmunológico2,6.
El reconocimiento de esta asociación tiene importantes implicaciones clínicas, ya que la exposición a sílice constituye un factor ambiental potencialmente prevenible y su identificación puede orientar el diagnóstico diferencial, el seguimiento respiratorio y la valoración pronóstica de los pacientes con ES.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Se trata de un varón de 59 años, exfumador con antecedentes laborales de exposición prolongada al polvo de sílice que trabajó como marmolista durante más de 30 años. En seguimiento por Reumatología por una esclerosis sistémica limitada, diagnosticada meses antes, con positividad para anticuerpos anticentrómero y anti-topoisomerasa I (anti-Scl70). Desde el punto de vista clínico presentaba fenómeno de Raynaud, úlceras digitales, leves acropaquías, disfagia para sólidos en relación con afectación esofágica y artritis periférica, sin afectación cutánea extensa ni clínica respiratoria relevante. No refería disnea de esfuerzo (grado 0 según la escala de la mMRC), tos persistente, fiebre, sudoración nocturna ni pérdida de peso.
Durante el estudio de la conectivopatía se objetivó de forma incidental la presencia de múltiples micronódulos pulmonares, motivo por el cual fue derivado a la consulta de diagnóstico rápido de Neumología. A pesar de la ausencia de síntomas respiratorios, la coexistencia de una enfermedad del tejido conectivo y los hallazgos radiológicos obligaron a plantear un amplio diagnóstico diferencial, incluyendo procesos inflamatorios, infecciosos y neoplásicos.
La tomografía computarizada (TC) torácica evidenció la presencia de numerosas adenopatías mediastínicas e hiliares de tamaño patológico, localizadas en regiones prevasculares, paratraqueales, paraaórticas, hiliares bilaterales y subcarinal de hasta 32 mm de eje corto que condicionaba una estenosis extrínseca del esófago. Algunas adenopatías presentaban calcificaciones groseras. En el parénquima pulmonar se observaba un patrón de afectación micronodular difuso, de predominio en lóbulos superiores, con distribución perilinfática y presencia de micronódulos parcialmente calcificados, así como granulomas subpleurales, tractos fibrosos y engrosamientos pleurales, más evidentes en el pulmón izquierdo.
Ante la magnitud de los hallazgos radiológicos, y a pesar de la escasa sintomatología, se consideró prioritario descartar un proceso maligno o linfoproliferativo, por lo que se realizó un PET-TC. Este mostró adenopatías mediastínicas e hiliares hipermetabólicas en múltiples estaciones ganglionares, con un tamaño máximo de 30 mm en región subcarinal y un SUV máximo de 8,2 en la estación 10R. Asimismo, se identificaron placas de engrosamiento pleural en pleura costal izquierda, con captación metabólica moderada, y micronódulos subpleurales con baja captación. No se objetivaron otras lesiones hipermetabólicas ni derrame pleural.
A pesar de estos hallazgos, resultaba llamativa la discordancia entre la extensa afectación radiológica y la situación clínica del paciente, que permanecía prácticamente asintomático desde el punto de vista respiratorio. Las pruebas de función pulmonar mostraron una espirometría normal, con una disminución moderada de la capacidad de difusión de monóxido de carbono, sin criterios de restricción ni obstrucción.
Se realizó una fibrobroncoscopia, que no evidenció alteraciones endobronquiales. Posteriormente, se llevó a cabo una ecobroncoscopia lineal (EBUS) con punción aspirativa de las estaciones ganglionares 7 y 10R. El estudio citológico mostró celularidad compatible con ganglio linfático, con abundantes macrófagos cargados de pigmento antracótico y la presencia de cristales espiculados birrefringentes observables con luz polarizada, sin evidencia de células malignas. Estos hallazgos fueron considerados compatibles con depósito de sílice, orientando el diagnóstico hacia silicosis ganglionar.
Ante los resultados histológicos y reconsiderando el antecedente de exposición laboral prolongada a sílice, junto con la presencia de una esclerosis sistémica subyacente, se estableció el diagnóstico de Síndrome de Erasmus como causa no maligna de las adenopatías mediastínicas y de la afectación pulmonar observada.
Como parte de la evaluación integral, se realizó un ecocardiograma transtorácico que mostró una presión sistólica estimada de la arteria pulmonar de 30 mmHg, con ligera dilatación de la aurícula derecha. En la prueba de marcha de seis minutos el paciente recorrió 482 metros, con una saturación basal de oxígeno del 95%, un descenso mínimo hasta el 91% y ausencia de disnea significativa tras el esfuerzo (0/10 en la escala de Borg).
DISCUSIÓN
Este caso ilustra una forma de presentación del Síndrome de Erasmus en la que la afectación ganglionar mediastínica adquiere un papel central en el diagnóstico diferencial. Aunque esta relación está descrita en la literatura, sigue siendo una entidad poco reconocida en la práctica clínica, probablemente debido a su baja prevalencia y a la latencia entre el momento de la exposición y la aparición de la patología3,6.
Desde el punto de vista respiratorio, la silicosis se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones radiológicas que incluyen micronódulos pulmonares, fibrosis progresiva y afectación ganglionar mediastínica7. Las adenopatías pueden presentar calcificaciones y un tamaño considerable, incluso en fases en las que la afectación funcional es limitada7. En el caso presentado, la presencia de adenopatías mediastínicas voluminosas y múltiples, junto con un patrón micronodular pulmonar, constituyó un hallazgo llamativo que condicionó inicialmente la sospecha de un proceso maligno o linfoproliferativo.
Un elemento central en este caso fue la discordancia entre la extensión de los hallazgos radiológicos y la escasa repercusión clínica y funcional. Está descrito que la silicosis crónica puede cursar con síntomas respiratorios leves o incluso ausentes, a pesar de alteraciones radiológicas significativas, especialmente en fases iniciales o en formas con predominio ganglionar8. Además, estudios que comparan clínica, función pulmonar y tomografía computarizada de alta resolución han mostrado una correlación limitada entre síntomas o espirometría y la extensión de los hallazgos radiológicos, lo que puede dificultar la valoración de la gravedad real de la enfermedad8. Esta falta de correlación fue un aspecto clave que motivó la necesidad de confirmación histológica antes de establecer un diagnóstico definitivo.
La realización de un PET-TC, indicada ante la sospecha inicial de malignidad, añadió complejidad al diagnóstico diferencial. Aunque esta técnica presenta una alta sensibilidad para detección de patología maligna, su especificidad es limitada en contexto de procesos inflamatorios lo que subraya la necesidad de un diagnóstico histológico7.
En este contexto, la evaluación de las lesiones malignas en pacientes con silicosis representa un reto adicional, dado que la presencia habitual de nódulos pulmonares múltiples y adenopatías mediastínicas de origen inflamatorio puede simular o enmascarar procesos neoplásicos. Estas alteraciones estructurales condicionan una menor especificidad de las pruebas de imagen convencionales y dificultan la identificación de lesiones malignas concomitantes incrementando el riesgo de falsos positivos y de procedimientos diagnósticos innecesarios. Diversos trabajos han señalado que, en pacientes con neumoconiosis, la coexistencia de adenopatías hipermetabólicas y nódulos múltiples obliga a una interpretación cautelosa de los estudios de imagen y refuerza la necesidad de confirmación histológica ante hallazgos sospechosos7.
En este contexto, la ecobroncoscopia con punción aspirativa transbronquial (EBUS) desempeñó un papel decisivo. Además de permitir descartar malignidad, el hallazgo de macrófagos con pigmento antracótico y cristales birrefringentes bajo luz polarizada permitió establecer un diagnóstico etiológico compatible con silicosis ganglionar, evitando procedimientos más invasivos7.
La coexistencia de silicosis y esclerosis sistémica en este paciente permitió establecer el diagnóstico de Síndrome de Erasmus, capaz de explicar tanto los hallazgos pulmonares como la enfermedad sistémica subyacente. Estudios epidemiológicos han mostrado que la exposición a sílice se asocia a un mayor riesgo de desarrollar ES y que estos pacientes pueden presentar un perfil clínico diferenciado, con mayor frecuencia de afectación pulmonar, en comparación con la ES idiopática3,4.
Finalmente, este caso pone de manifiesto la importancia de una anamnesis laboral detallada y de interpretar los hallazgos radiológicos en el contexto clínico global. En pacientes con conectivopatías y antecedentes de exposición a sílice, el Síndrome de Erasmus debe considerarse en el diagnóstico diferencial de adenopatías mediastínicas patológicas e hipermetabólicas, especialmente cuando existe una discordancia entre la extensión radiológica y la repercusión clínica.
CONCLUSIONES
El Síndrome de Erasmus debe considerarse en pacientes con esclerosis sistémica y antecedentes de exposición ocupacional a sílice, especialmente cuando existen hallazgos pulmonares o mediastínicos sugestivos de silicosis. La identificación de esta entidad requiere una anamnesis laboral cuidadosa y una valoración integral de los datos clínicos, funcionales y radiológicos, ya que la afectación pulmonar puede cursar con escasa repercusión clínica a pesar de hallazgos radiológicos extensos.
La presencia de adenopatías mediastínicas patológicas en este contexto nos obliga a realizar un diagnóstico diferencial con procesos malignos. Dadas las limitaciones de técnicas como el PET-TC para diferenciar dichos procesos de aquellos de etiología inflamatoria, la confirmación histológica mediante técnicas mínimamente invasivas como la ecobroncoscopia con punción de adenopatías puede resultar útil para establecer un diagnóstico y evitar procedimientos innecesarios.
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