Diagnóstico diferencial de tumoraciones glúteas: carcinoma de células de Merkel

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.41.80.001

AUTORES

1. Guillermo Estébanez Peláez. Residente de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid, Castilla y León, España.
2. José Luis Maestro de Castro. Residente de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid, Castilla y León, España.
3. Laura Cebolla Rojas. Facultativa Especialista de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid, Castilla y León, España.
4. Gema María Nieto Romero de Ávila. Residente de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid, Castilla y León, España.
5. Carla García Álvarez. Residente de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid, Castilla y León, España.
6. David Pacheco Sánchez. Facultativo Especialista y Jefe de Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid, Castilla y León, España.

RESUMEN

El carcinoma de células de Merkel es un tumor neuroendocrino cutáneo infrecuente y altamente agresivo, cuya incidencia ha aumentado en los últimos años. Habitualmente se presenta como una lesión cutánea de rápido crecimiento localizada en áreas fotoexpuestas, siendo infrecuente su aparición en región glútea, lo que puede dificultar el diagnóstico inicial.

Se presenta el caso de un varón de 52 años, sin antecedentes personales de interés, que acudió a Urgencias por una tumoración en glúteo izquierdo de aproximadamente 7-8 meses de evolución, indolora y de crecimiento progresivo, asociando únicamente prurito local. En la exploración física se objetivó una lesión sólida, dura y no fluctuante de aproximadamente 10 cm, sin signos inflamatorios ni datos analíticos sugestivos de infección. Ante los hallazgos clínicos, se descartó inicialmente patología infecciosa y se solicitó resonancia magnética preferente, que mostró una masa sólida con características sugestivas de malignidad, planteándose como principal diagnóstico diferencial un sarcoma de partes blandas. La biopsia confirmó finalmente el diagnóstico de carcinoma de células de Merkel. El estudio de extensión mediante tomografía computarizada y PET/TC descartó enfermedad metastásica. Se realizó tratamiento quirúrgico mediante exéresis completa en bloque con márgenes libres, seguido de radioterapia adyuvante.

El interés del caso radica tanto en la rareza del carcinoma de células de Merkel en región glútea como en la importancia del diagnóstico diferencial de las tumoraciones glúteas atípicas, especialmente en ausencia de signos inflamatorios o infecciosos.

PALABRAS CLAVE

Carcinoma de células de Merkel, neoplasias cutáneas, neoplasias neuroendocrinas, tejido blando, diagnóstico diferencial.

ABSTRACT

Merkel cell carcinoma is a rare and highly aggressive cutaneous neuroendocrine tumor whose incidence has increased in recent years. It usually presents as a rapidly growing skin lesion located in sun-exposed areas, while gluteal involvement is uncommon and may hinder the initial diagnosis.

We present the case of a 52-year-old man with no relevant medical history who attended the Emergency Department due to a progressively enlarging left gluteal mass with a 7–8 month evolution. The lesion was painless and associated only with local pruritus. Physical examination revealed a solid, firm, non-fluctuant lesion measuring approximately 10 cm, without inflammatory signs or laboratory findings suggestive of infection. Given the clinical findings, an infectious process was considered unlikely and an urgent magnetic resonance imaging study was requested. Imaging revealed a solid mass with features suggestive of malignancy, with soft tissue sarcoma considered the main differential diagnosis. Biopsy confirmed Merkel cell carcinoma. Staging with computed tomography and PET/CT ruled out distant metastatic disease. Definitive treatment consisted of complete surgical excision with negative margins followed by adjuvant radiotherapy.

This case highlights both the rarity of gluteal Merkel cell carcinoma and the importance of considering malignant neoplasms in the differential diagnosis of atypical gluteal masses, especially in the absence of inflammatory or infectious signs.

KEY WORDS

Merkel cell carcinoma, skin neoplasms, neuroendocrine tumors, soft tissue neoplasms, differential diagnosis.

INTRODUCCIÓN

El carcinoma de células de Merkel es un tumor neuroendocrino cutáneo primario infrecuente y altamente agresivo, descrito inicialmente por Toker en 1972¹. Presenta una baja incidencia, estimada en aproximadamente 0,7 casos por cada 100.000 habitantes al año, aunque diversos estudios han mostrado un aumento progresivo de su frecuencia en las últimas décadas². Se trata de una neoplasia con elevada capacidad de invasión local y diseminación regional y a distancia, asociando tasas de mortalidad superiores a las de otros tumores cutáneos malignos como el melanoma³.

Habitualmente aparece en pacientes de edad avanzada y en áreas fotoexpuestas, especialmente cabeza y cuello, siendo infrecuente su localización en región glútea⁴. Clínicamente suele presentarse como una lesión nodular eritematosa o violácea de rápido crecimiento, generalmente indolora y de aspecto inespecífico, lo que puede dificultar el diagnóstico precoz⁵.

El diagnóstico definitivo requiere confirmación histopatológica e inmunohistoquímica, siendo característicos la positividad para CK20 con patrón paranuclear y la expresión de marcadores neuroendocrinos⁶. El tratamiento estándar en enfermedad localizada se basa en la exéresis quirúrgica completa asociada habitualmente a radioterapia adyuvante⁷.

Presentamos el caso de un carcinoma de células de Merkel localizado en región glútea, inicialmente valorado en el contexto del diagnóstico diferencial de una tumoración glútea atípica, destacando la importancia de considerar patología tumoral maligna ante lesiones de partes blandas sin características sugestivas de infección.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de un varón de 52 años, sin antecedentes personales de interés, que acudió al Servicio de Urgencias por una tumoración en glúteo izquierdo de aproximadamente 7-8 meses de evolución. El paciente refería inició como un pequeño nódulo subcutáneo, con crecimiento progresivo hasta alcanzar aproximadamente 10 cm en el momento de la consulta. La lesión había permanecido indolora durante toda su evolución, asociando únicamente prurito local ocasional. No presentaba fiebre, síndrome constitucional ni otra sintomatología acompañante.

A la exploración física se objetivó una masa sólida en región glútea izquierda, dura, no dolorosa y no fluctuante, sin signos inflamatorios cutáneos ni datos sugestivos de infección local (Figura 1). No se identificaron adenopatías palpables en ningún territorio ganglionar. La analítica realizada en Urgencias no mostró alteraciones relevantes ni elevación de reactantes de fase aguda.

Ante la ausencia de hallazgos compatibles con proceso infeccioso, se descartó inicialmente la presencia de absceso glúteo y se solicitó una resonancia magnética preferente de partes blandas. La prueba evidenció una masa sólida de aproximadamente 8 x 9 cm localizada en tejido celular subcutáneo glúteo izquierdo, con características radiológicas sugestivas de malignidad, planteándose como principal diagnóstico diferencial un sarcoma de partes blandas (Figuras 2 y 3).

Posteriormente, se realizó una biopsia de la lesión. El estudio anatomopatológico mostró infiltración de tejidos blandos y tejido celular subcutáneo por una proliferación neoplásica constituida por células de pequeño tamaño y alta actividad proliferativa. El estudio inmunohistoquímico mostró positividad para CKAE1/AE3 con patrón paranuclear, CK8/18, sinaptofisina, CD56, INSM-1 y CK20, con negatividad para vimentina, CD45, S-100, CD34, CD79a, CD138, MUM1 y CD99. El índice proliferativo Ki67 fue de aproximadamente el 85%, siendo los hallazgos compatibles con carcinoma de células de Merkel.

Tras el diagnóstico, el paciente fue remitido de forma preferente a consultas de Cirugía General y Oncología. El estudio de extensión mediante tomografía computarizada y PET/TC descartó enfermedad metastásica a distancia. Finalmente, se realizó tratamiento quirúrgico mediante exéresis completa en bloque de la lesión, obteniéndose márgenes quirúrgicos libres de enfermedad (R0), seguido de radioterapia adyuvante.

DISCUSIÓN

El carcinoma de células de Merkel constituye una neoplasia cutánea neuroendocrina poco frecuente, pero de comportamiento altamente agresivo, caracterizada por elevadas tasas de recurrencia local y diseminación metastásica precoz^2,3. Su etiopatogenia se relaciona fundamentalmente con la radiación ultravioleta, la inmunosupresión y la infección por el poliomavirus de células de Merkel⁴.

La presentación clínica suele corresponder a una lesión cutánea o subcutánea de rápido crecimiento, indolora y de aspecto inespecífico, lo que con frecuencia retrasa el diagnóstico⁵. La localización más habitual es cabeza y cuello, seguida de extremidades, siendo infrecuente la afectación glútea como en el presente caso⁴. Además, el gran tamaño tumoral y la ausencia de manifestaciones cutáneas típicas incrementaron inicialmente la sospecha de otros tumores de partes blandas, especialmente sarcoma.

Aunque las tumoraciones glúteas constituyen un motivo frecuente de consulta en Urgencias, la mayoría corresponden a procesos benignos o infecciosos. Sin embargo, la ausencia de signos inflamatorios, la evolución lentamente progresiva, la consistencia dura de la lesión y la ausencia de alteraciones analíticas obligan a ampliar el diagnóstico diferencial y descartar patología tumoral subyacente. En este contexto, las pruebas de imagen, especialmente la resonancia magnética, desempeñan un papel fundamental en la caracterización inicial de las lesiones de partes blandas⁷.

El diagnóstico definitivo del carcinoma de células de Merkel es histopatológico e inmunohistoquímico. La positividad para CK20 con patrón paranuclear asociada a marcadores neuroendocrinos como sinaptofisina, CD56 o cromogranina resulta altamente característica⁶. Asimismo, el elevado índice proliferativo Ki67 observado en nuestro caso refleja el comportamiento biológico agresivo de esta neoplasia.

El tratamiento de elección en enfermedad localizada consiste en la resección quirúrgica completa con márgenes libres, asociada frecuentemente a radioterapia adyuvante, estrategia que ha demostrado mejorar el control locorregional^7,8. En los últimos años, la inmunoterapia ha adquirido un papel relevante en enfermedad avanzada o metastásica, especialmente mediante inhibidores de PD-1 y PD-L1⁸.

El interés del presente caso radica en la rareza de la localización glútea y en la importancia del adecuado diagnóstico diferencial de las tumoraciones glúteas atípicas. La sospecha clínica precoz y la realización de pruebas complementarias adecuadas resultan fundamentales para evitar retrasos diagnósticos en tumores de elevada agresividad biológica.

CONCLUSIONES

El carcinoma de células de Merkel es una neoplasia cutánea infrecuente y agresiva que puede presentarse de forma atípica como una tumoración glútea de partes blandas. Ante lesiones de crecimiento progresivo, ausencia de signos inflamatorios y características clínicas no compatibles con infección, resulta fundamental ampliar el diagnóstico diferencial y descartar patología tumoral maligna. La resonancia magnética y la biopsia precoz desempeñan un papel clave en el diagnóstico y planificación terapéutica.

BIBLIOGRAFÍA

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7. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Merkel Cell Carcinoma. Version 1.2025. National Comprehensive Cancer Network.
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ANEXOS

Figura 1. Imagen clínica de la lesión glútea izquierda en el momento de la valoración inicial en Urgencias.

Figura 2. Resonancia magnética. Corte axial de la lesión glútea izquierda.

Figura 3. Resonancia magnética. Corte sagital de la lesión glútea izquierda.