Sindrome de brugada. Revisión bibliográfica a propósito de un caso

AUTORES

1. Eva Teresa Campos Picontó. Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
2. Sara Patricia Canales Villa. Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
3. Laura Paz Letona Barrios. Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
4. Mónica Sachi Martínez Mihara. Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
5. Yolanda Goded Bajén. Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
6. Andrea Becerra Aineto. Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.

RESUMEN

El Síndrome de Brugada es un trastorno genético que se caracteriza por la predisposición a eventos arrítmicos ventriculares y riesgo de muerte súbita en pacientes sin cardiopatía estructural asociada. Su diagnóstico se basa en la asociación de hallazgos clínicos y electrocardiográficos sugestivos, siendo características las anomalías del segmento ST en las derivaciones V ₁ -V ₃. La existencia de distintos patrones en el electrocardiograma (ECG) que deben hacernos sospechar este síndrome, así como el hecho de que la mayoría de pacientes permanecen asintomáticos, pueden dificultar su reconocimiento, el cual resulta fundamental para la aplicación de medidas preventivas e instauración de tratamiento precoz. Presentamos el caso clínico de un paciente con cuadro clínico y electrocardiográfico sugestivos de Síndrome de Brugada.

PALABRAS CLAVE

Síndrome Brugada, elevación segmento ST, muerte súbita.

ABSTRACT

Brugada syndrome is a genetic disorder which is characterised by a ventricular arrhythmic events predisposition and sudden death risk in patients without structural heart disease. Its diagnosis is based on the association of suggestive clinical and electrocardiographic findings, with ST segment abnormalities in leads V 1 – V 3 being characteristic. The existence of different ECG patterns that should lead us to suspect this syndrome, as well as the fact that most patients remain asymptomatic, can make difficult its recognition, which is essential for the application of preventive measures and early treatment. We present the clinical case of a patient with clinical and electrocardiographic symptoms consistent with Brugada syndrome.

KEY WORDS

Brugada syndrome, ST segment elevation, sudden death.

INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Brugada (SB) es un trastorno genético de herencia autosómico dominante que pertenece al grupo de las canalopatías, trastornos puramente eléctricos que no se vinculan con la presencia de cardiopatía estructural subyacente^1,2. Los trastornos en la función de los canales iónicos transmembrana, condicionan una alteración en el potencial de acción y como consecuencia, la predisposición a arritmias ventriculares².

La genética de este síndrome es heterogénea, aunque el gen más frecuentemente asociado es el SCN5A, existen más de 100 mutaciones relacionadas¹. Este gen está presente hasta en un 25-30% de los casos diagnosticados genéticamente, y se asocia con la reducción específica de las corrientes de sodio^3,4,5. Sin embargo, hasta en un 70% de los casos no se encuentra una variante genética conocida^6,7.

Su prevalencia es variable, oscila entre 5 a 20 casos por cada 10.000 habitantes², y representa del 4-12% de todas las muertes súbitas y hasta un 20-40% de los casos en pacientes con corazón estructuralmente normal^1,6,7. El SB es hasta 8-10 veces más frecuente y tiene un peor pronóstico en varones. La incidencia de muerte súbita (MS) o fibrilación ventricular en hombres es del 11,6%, frente a un 2,8% en mujeres. Estas diferencias se han relacionado con factores hormonales, observándose que el predominio masculino no ocurre a edades en las que los niveles de testosterona son similares en ambos sexos^2,8.

La mayoría de pacientes con SB permanecen asintomáticos, aunque entre el 17-42% pueden presentar en algún momento de su vida síncope o MS por arritmia ventricular^5,9,10. Debido al alto porcentaje de pacientes asintomáticos, se estima que la incidencia real de eventos está por encima de estas cifras, ya que muchos pacientes no son diagnosticados².

La edad de presentación de los síntomas suele ser la cuarta década de la vida (edad media 41 años). Hasta un 4,6% de los casos presentan MS como primer síntoma, y un 23% de los casos de MS ya habían tenido un síncope previamente^11,12.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Varón de 19 años, con único antecedente de obesidad. Acude a urgencias por presentar episodio de síncope y pico febril de 39ºC en contexto de infección respiratoria con tos y expectoración de 5 días de evolución. Refiere pérdida transitoria de conocimiento de unos segundos de duración con recuperación espontánea, sin periodo postcrítico ni amnesia posterior. Cortejo vegetativo asociado (sudoración profusa y náuseas), pero no dolor torácico ni palpitaciones. Niega movimientos tónico-clónicos ni incontinencia de esfínteres asociada. Niega haber presentado episodios previos similares. Se interroga acerca de antecedentes cardiológicos: No presenta antecedentes de cardiopatía, pero sí refiere antecedente familiar de muerte súbita (abuelo).

A la exploración física únicamente destacan Tª 39,2ºC, SatO2 94%, y roncus dispersos en la auscultación pulmonar, resto anodino.

En Urgencias se solicita analítica sanguínea con elevación de reactantes de fase aguda y leucocitosis, radiografía de tórax sin hallazgos patológicos, PCR de virus respiratorios Gripe B+ y ECG en el que se objetiva: Taquicardia sinusal (frecuencia cardiaca 124), con QRS estrecho, PR normal, patrón de BIRD, y elevación descendente del ST en V1 y V2 con onda T negativa (Imagen 1); Morfología compatible con Síndrome de Brugada tipo I.

Dado el hallazgo electrocardiográfico se solicita valoración a Cardiología, indicándose monitorización y control estrecho de la temperatura. Finalmente se decide alta a domicilio con antipiréticos de forma precoz y medidas físicas por el riesgo de eventos arrítmicos asociado a los picos febriles. Control posterior en consultas para seguimiento y estudio genético de familiares de primer grado.

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

La aparición de síntomas y eventos arrítmicos en el SB ocurren habitualmente en situaciones de predominio vagal, como el reposo o el sueño¹³. Además, como ocurre en nuestro caso, los episodios febriles también se han descrito como claro desencadenante de arritmias, sobre todo en población pediátrica^2,14.

El diagnóstico del SB se establece mediante ECG, siendo el único patrón electrocardiográfico diagnóstico el tipo I. Este patrón se caracteriza por la presencia de bloqueo de rama derecha (completo o incompleto), elevación descendente del segmento ST (mayor o igual a 2 mm) en al menos una derivación precordial derecha (V1, V2 o V3) seguido de onda T negativa^2,8.

Adicionalmente se han descrito otros dos patrones, aunque no son diagnósticos de la enfermedad:

• Patrón tipo II: Elevación del ST mayor a 2 mm en precordiales derechas seguido de onda T positiva, que le confiere un aspecto de «silla de montar».
• Patrón tipo III: Elevación del ST similar a las descrita en el tipo II, pero menor de 1 mm.

Debido a que el patrón ECG en pacientes con SB puede variar con el tiempo e incluso presentarse como normal de forma transitoria, el empleo de pruebas farmacológicas de provocación se ha extendido en los últimos años, siendo los bloqueadores de canales del sodio los fármacos más empleados^2,15.

El diagnóstico de SB se establece cuando se presenta patrón tipo I ya sea espontáneo o inducido por fármacos⁶.

La utilización del estudio genético está indicada para confirmar el diagnóstico clínico. En ausencia de alteraciones ECG características (patrón tipo I), el uso de pruebas genéticas sólo está indicado para el diagnóstico de familiares de primer grado de pacientes con mutación genética conocida. De esta manera se pueden identificar portadores asintomáticos^16,17.

Respecto a su manejo, los pacientes con SB deben ser informados de los factores precipitantes de eventos arrítmicos, así como de las principales recomendaciones en el estilo de vida. Es fundamental tratar rápidamente la fiebre con antipiréticos y medidas físicas, y se deben evitar fármacos que puedan inducir elevación del segmento ST en precordiales derechas, así como el alcohol y las comidas copiosas⁸.

El desfibrilador automático implantable (DAI) está indicado en pacientes sintomáticos (MS recuperada o, síncopes atribuibles a eventos arrítmicos) o en pacientes con arritmias ventriculares documentadas. Además, en aquellos pacientes con patrón ECG diagnóstico (tipo I) espontáneo y con antecedente de síncope deberá considerarse el implante de DAI. Sin embargo, pacientes asintomáticos con patrón tipo I inducible sólo requieren seguimiento, dado que presentan buen pronóstico⁸.

BILIOGRAFÍA

1. Antzelevitch C, Brugada P, Borggrefe M, Brugada J, Brugada R, Corrado D, et al. Brugada syndrome: Report of the Second Consensus Conference: Endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation. 2005;111:659-70.
2. Benito B, Brugada J, Brugada R, Brugada P. Brugada syndrome. Rev Esp Cardiol. 2009;62(11):1297-315. PubMed PMID: 19889341.
3. Pfahnl AE, Viswanathan PC, Weiss R, Shang LL, Sanyal S, Shusterman V, et al. A sodium channel pore mutation causing Brugada syndrome. Heart Rhythm. 2007;4:46-53.
4. Rook MB, Bezzina Alshinawi C, Groenewegen WA, Van Gelder IC, Van Ginneken AC, Jongsma HJ, et al. Human SCN5A gene mutations alter cardiac sodium channel kinetics and are associated with the Brugada syndrome. Cardiovasc Res. 1999;44:507-17.
5. Vatta M, Dumaine R, Antzelevitch C, Brugada R, Li H, Bowles NE, et al. Novel mutations in domain I of SCN5A cause Brugada syndrome. Mol Gen Metab. 2002;75:317-24.
6. Brugada J, Campuzano O, Arbelo E, Sarquella-Brugada G, Brugada R. Present Status of Brugada Syndrome: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2018;72(9):1046-59. PubMed PMID: 30139433.
7. Rizzo A, De Asmundis C, Brugada P, La Meir M, Chierchia GB. Ablation for the treatment of Brugada syndrome: current status and future prospects. Expert Rev Med Devices. 2020;17(2):123-30. PubMed PMID: 31986921.
8. Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Andrea Mazzanti, Nico Blom, Martin Borggrefe, et al. ESC Scientific Document Group. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J. 2015;36(41):2793-867. PubMed PMID: 26320108.
9. Priori SG, Napolitano C, Gasparini M, Pappone C, Bella PD, Umberto G, et al. Natural history of Brugada syndrome: insights for risk stratification and management. Circulation. 2002;105:1342-7.
10. Brugada J, Brugada R, Brugada P. Determinants of sudden cardiac death in individuals with the electrocardiographic pattern of Brugada syndrome and no previous cardiac arrest. Circulation. 2003;108:3092-6.
11. Eckardt L, Probst V, Smits JPP, Bahr ES, Wolpert C, Schimpf R, et al. Long-term prognosis of individuals with right precordial ST-segment-elevation Brugada syndrome. Circulation. 2005;111:257-63.
12. Pappone C, Santinelli V. Brugada Syndrome: Progress in Diagnosis and Management. Arrhythm Electrophysiol Rev. 2019;8(1):13-8. PubMed PMID: 30918662.
13. Matsuo K, Kurita T, Inagaki M, Kakishita M, Aihara N, Shimizu W, et al. The circadian pattern of the development of ventricular fibrillation in patients with Brugada syndrome. Eur Heart J. 1999;20:465-70.
14. Probst V, Denjoy I, Meregalli PG, Amirault JC, Sacher F, Mansourati J, et al. Clinical aspects and prognosis of Brugada syndrome in children. Circulation. 2007;115:2042-8.
15. Brugada R, Brugada J, Antzelevitch C, Kirsch GE, Potenza D, Towbin JA, et al. Sodium channel blockers identify risk for sudden death in patients with ST-segment elevation and right bundle branch block but structurally normal hearts. Circulation. 2000;101:510-5.
16. Monteforte N, Napolitano C, Priori SG. Genetics and arrhythmias: diagnostic and prognostic applications. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2012;65(3):278-86. PubMed PMID: 22245453.
17. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R, Calkins H, et al; Heart Rhythm Society (HRS); European Heart Rhythm Association (EHRA). HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Europace. 2011;13(8):1077-109.

ANEXOS

Imagen 1, Caso Clínico.