Diagnóstico por imagen multimodal en patologías complejas: leiomiomatosis difusa esofágica, anal y vulvar y diferenciación entre osteomielitis y artropatía de Charcot

 

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.92.55.001

 

 

AUTORES

1. Melba Katiuska Carrera Saltos. Médico General Universidad de Guayaquil, Médico General Hospital Teodoro Maldonado Carbo https://orcid.org/0009-0003-1409-3746
2. Katherine Gisel Macías Giler. Médico General Universidad de Guayaquil, Médico General, https://orcid.org/0000-0001-8792-7447
3. Katherine Mariela Paucar Andrade. Médico Universidad Católica de Santiago de Guayaquil, Médico General Consulta Privada, https://orcid.org/0009-0007-9953-5417
4. Pablo Andrés Cuesta Sempertegui. Médico Universidad del Azuay, Médico, https://orcid.org/0009-0005-5861-7315
5. Dalila Margoth Calderón Yari. Médico Universidad de Guayaquil, Médico General Servicios Prestados Particular, https://orcid.org/0009-0003-1012-4349

 

RESUMEN

Introducción: El diagnóstico de patologías con presentaciones clínicas atípicas o solapadas representa un desafío médico de primer orden. La leiomiomatosis difusa con afectación esofágica, anal y vulvar es una entidad infrecuente y sistémica, a menudo mal diagnosticada. Por otro lado, la diferenciación en el pie diabético entre osteomielitis y artropatía de Charcot es una de las encrucijadas más comunes y críticas en la radiología musculoesquelética. La imagenología multimodal juega un rol indispensable en ambas entidades.

Objetivo: Revisar y sintetizar la evidencia actual sobre la utilidad del diagnóstico por imagen multimodal en la evaluación de la leiomiomatosis difusa (esofágica, anal y vulvar) y en la diferenciación precisa entre osteomielitis y neuroartropatía de Charcot.

Método: Se realizó una búsqueda bibliográfica narrativa en bases de datos como PubMed/MEDLINE, Scopus y Web of Science, seleccionando artículos publicados preferentemente entre 1990 y 2025, utilizando términos MeSH específicos.

Resultados: Para la leiomiomatosis difusa, la combinación de tránsito esofágico, tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM) y ultrasonido endoscópico (USE) permite el mapeo anatómico preciso de la hipertrofia muscular, evitando cirugías innecesarias o diagnósticos erróneos como la acalasia. En el contexto del pie diabético, la RM con secuencias avanzadas (difusión y contraste dinámico) complementada con tomografía por emisión de fotón único acoplada a TC (SPECT/CT) con leucocitos marcados, demuestra la mayor sensibilidad y especificidad para diferenciar la destrucción ósea infecciosa de la neurotrófica.

Conclusiones: El abordaje diagnóstico mediante imagen multimodal es imperativo en patologías complejas. En la leiomiomatosis difusa, define la extensión sistémica de la enfermedad; en el pie diabético, es el pilar fundamental que guía el tratamiento médico-quirúrgico y previene amputaciones mayores.

PALABRAS CLAVE

Leiomiomatosis difusa, osteomielitis, artropatía de charcot, imagen multimodal, resonancia magnética, pie diabético.

ABSTRACT

Introduction: Diagnosing pathologies with atypical or overlapping clinical presentations represents a major medical challenge. Diffuse leiomyomatosis with esophageal, anal, and vulvar involvement is an infrequent and systemic entity, often misdiagnosed. On the other hand, differentiating between osteomyelitis and Charcot arthropathy in the diabetic foot is one of the most common and critical crossroads in musculoskeletal radiology. Multimodal imaging plays an indispensable role in both entities.

Objective: To review and synthesize current evidence on the utility of multimodal imaging in the evaluation of diffuse leiomyomatosis (esophageal, anal, and vulvar) and in the accurate differentiation between osteomyelitis and Charcot neuroarthropathy.

Method: A narrative literature search was conducted in databases such as PubMed/MEDLINE, Scopus, and Web of Science, selecting articles published preferably between 1990 and 2025, using specific MeSH terms.

Results: For diffuse leiomyomatosis, the combination of barium swallow, computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), and endoscopic ultrasound (EUS) allows precise anatomical mapping of muscle hypertrophy, preventing unnecessary surgeries or misdiagnoses such as achalasia. In the context of the diabetic foot, MRI with advanced sequences (diffusion and dynamic contrast-enhanced) complemented by single-photon emission computed tomography combined with CT (SPECT/CT) using labeled leukocytes, demonstrates the highest sensitivity and specificity to differentiate infectious from neurotrophic bone destruction.

Conclusions: A multimodal imaging diagnostic approach is imperative in complex pathologies. In diffuse leiomyomatosis, it defines the systemic extent of the disease; in the diabetic foot, it is the fundamental pillar guiding medical-surgical treatment and preventing major amputations.

KEY WORDS

Diffuse leiomyomatosis, osteomyelitis, charcot arthropathy, multimodal imaging, magnetic resonance imaging, diabetic foot.

INTRODUCCIÓN

El avance de las técnicas de imagen en las últimas décadas ha transformado la práctica de la medicina clínica y quirúrgica. La transición de modalidades puramente morfológicas a un enfoque multimodal que combina información anatómica, funcional y metabólica ha permitido a los especialistas abordar «patologías complejas» con una precisión sin precedentes^1,2. El término patología compleja engloba aquellas entidades nosológicas que, por su rareza o por su presentación clínica superpuesta con otras enfermedades, representan verdaderos retos diagnósticos.

El presente artículo de revisión explora la aplicación del diagnóstico por imagen multimodal en dos escenarios clínicos diametralmente opuestos en cuanto a su prevalencia, pero igualmente desafiantes. El primero es la leiomiomatosis difusa, un trastorno genético y proliferativo del músculo liso extremadamente raro, que afecta simultáneamente el esófago, la región anal y la vulva^3,4. El diagnóstico erróneo de esta entidad conduce a intervenciones quirúrgicas fútiles y a un grave deterioro de la calidad de vida del paciente⁵.

El segundo escenario, de alta prevalencia y morbilidad, es la evaluación del pie diabético, específicamente el complejo dilema de diferenciar entre la osteomielitis (OM) y la artropatía de Charcot (o neuroosteoartropatía de Charcot)⁶. Ambas condiciones pueden presentarse con un pie eritematoso, edematoso y caliente, pero sus fisiopatologías y tratamientos son radicalmente distintos. Tratar una artropatía de Charcot con antibióticos y amputación, o una osteomielitis con simple inmovilización ortopédica, acarrea consecuencias catastróficas para el paciente⁷. En este contexto, la presente revisión narrativa tiene como objetivo detallar el abordaje diagnóstico mediante imagen multimodal para optimizar el manejo de ambas patologías.

MÉTODO

Metodología de búsqueda bibliográfica:

Para la elaboración de este artículo de revisión narrativa, se llevó a cabo una búsqueda bibliográfica exhaustiva en las principales bases de datos biomédicas: PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science y Google Scholar. La estrategia de búsqueda se diseñó para recuperar literatura pertinente publicada preferentemente entre el 1 de enero de 1990 y el 1 de marzo de 2025.

Se utilizaron los siguientes términos MeSH (Medical Subject Headings) y palabras clave en combinaciones booleanas (AND, OR): («Leiomyomatosis» OR «Esophageal Neoplasms» OR «Vulvar Neoplasms» OR «Rectal Neoplasms») AND («Diagnostic Imaging» OR «Magnetic Resonance Imaging» OR «Tomography, X-Ray Computed» OR «Endosonography»). Para el segundo bloque temático, se emplearon las combinaciones: («Osteomyelitis» OR «Diabetic Foot») AND («Arthropathy, Neurogenic» OR «Charcot Foot») AND («Diagnosis, Differential» OR «Magnetic Resonance Imaging» OR «Multimodal Imaging»).

Se incluyeron artículos originales, reportes de casos con revisión de la literatura, y artículos de revisión que aportaran datos significativos sobre los hallazgos imagenológicos, fisiopatología y diagnóstico diferencial de las patologías en cuestión. Se excluyeron aquellos estudios sin revisión por pares o que no contaran con un nivel de evidencia clínicamente aplicable. Un total de 20 referencias fueron seleccionadas para fundamentar este manuscrito, priorizando aquellas que integran múltiples modalidades de diagnóstico.

DESARROLLO

Fisiopatología:

Leiomiomatosis difusa esofágica, anal y vulvar:

La leiomiomatosis difusa es una proliferación benigna pero extensa e infiltrativa de las células del músculo liso. Cuando se presenta como un síndrome multiorgánico (esofágico, anal y vulvar/clitoridiano), frecuentemente está asociada al síndrome de Alport, una nefropatía hereditaria progresiva que se acompaña de sordera neurosensorial y alteraciones oculares⁴.

A nivel molecular, la variante de leiomiomatosis asociada al síndrome de Alport es causada por deleciones contiguas de los genes COL4A5 y COL4A6 ubicados en el cromosoma X (Xq22.3)⁵. Estos genes codifican las cadenas alfa-5 y alfa-6 del colágeno tipo IV, componentes fundamentales de las membranas basales. La ausencia de esta red de colágeno normal interrumpe las señales reguladoras normales en la matriz extracelular de los tejidos derivados del intestino anterior (esófago) y de la cloaca (recto, ano, vulva), desencadenando una hiperplasia e hipertrofia descontrolada del músculo liso en estas regiones⁸. Anatómicamente, esto resulta en un engrosamiento mural masivo y circunferencial que estenosa la luz de los órganos afectados.

Osteomielitis vs. Artropatía de Charcot:

En el paciente diabético, la fisiopatología del daño óseo se divide en dos vías que frecuentemente se intersectan. La neuroartropatía de Charcot es un proceso inflamatorio destructivo no infeccioso. Se explica mediante dos teorías principales que actúan de forma sinérgica: la teoría neurotraumática (pérdida de la propiocepción y sensibilidad dolorosa que permite microtraumatismos articulares repetitivos) y la teoría neurovascular (neuropatía autonómica que provoca un reflejo simpático aberrante, hiperemia, aumento del flujo sanguíneo local y un consecuente lavado óseo u osteólisis mediada por una mayor actividad de los osteoclastos impulsada por la vía RANK/RANKL/OPG)^9,10.

Por su parte, la osteomielitis en el pie diabético es casi invariablemente el resultado de la propagación contigua de una infección desde una úlcera en la piel o una herida penetrante hasta el hueso subyacente. Los patógenos (predominantemente Staphylococcus aureus) colonizan la corteza ósea, generan biopelículas, trombosis de los microvasos intraóseos y finalmente necrosis ósea (secuestros), lo que perpetúa la infección purulenta en la cavidad medular¹¹.

PRESENTACIÓN CLÍNICA:

Clínica de la leiomiomatosis sistémica:

La presentación suele ocurrir en las primeras dos a tres décadas de la vida, predominando en mujeres. El compromiso esofágico se manifiesta clásicamente con disfagia progresiva a sólidos y líquidos, dolor retroesternal crónico, vómitos y pérdida de peso, emulando un cuadro de acalasia (pseudoacalasia)^5,12. La afectación de la región perineal incluye la aparición de masas vulvares no dolorosas pero de crecimiento lento que pueden causar dispareunia o incomodidad mecánica, y que frecuentemente son mal diagnosticadas como quistes de la glándula de Bartolino. La hipertrofia en el canal anal y recto puede generar estreñimiento severo, cuadros de pseudo-obstrucción intestinal que imitan la enfermedad de Hirschsprung¹³.

Clínica del pie diabético (OM vs. Charcot):

El desafío diagnóstico surge cuando el paciente con diabetes de larga data presenta el clásico «pie rojo, caliente e hinchado».

En la fase aguda de la artropatía de Charcot (estadio de Eichenholtz 0 y I), el pie presenta eritema y edema masivo sin fiebre sistémica y, notablemente, a menudo en ausencia de una úlcera abierta. La temperatura cutánea local suele estar elevada varios grados por encima de la del pie contralateral⁹.

En contraste, la osteomielitis casi siempre coexiste con una úlcera del pie diabético de larga evolución, cráter profundo, secreción purulenta y el signo de la «sonda al hueso» (probe-to-bone) positivo¹⁴. Sin embargo, cuando un paciente con Charcot desarrolla una úlcera secundaria a las deformidades óseas, la distinción clínica entre ambos procesos se vuelve virtualmente imposible sin ayuda de la imagenología.

ABORDAJE DIAGNÓSTICO:

El uso de modalidades de imagen debe ser escalonado, pero dirigido rápidamente hacia estudios de alta resolución en estos escenarios complejos.

Diagnóstico por imagen en leiomiomatosis difusa:

El abordaje multimodal es esencial para el mapeo prequirúrgico completo:

• Radiografía con contraste (Esofagograma de Bario): Muestra un esófago dilatado en sus porciones proximales con un estrechamiento distal largo y liso, o múltiples defectos de llenado intramurales.
• Tomografía Computarizada (TC): Permite evaluar el engrosamiento simétrico y masivo de la pared esofágica (frecuentemente superior a 15 mm), del recto y masas de partes blandas isodensas al músculo en la vulva. Ayuda a descartar metástasis en caso de sospecha de malignidad¹.
• Resonancia Magnética (RM): Modalidad de elección para la pelvis. Los leiomiomas vulvares y rectales se presentan isointensos al músculo en secuencias T1, con una intensidad de señal baja a intermedia en secuencias T2 (característico del músculo liso y estroma fibroso denso), y con un realce homogéneo tras la inyección de gadolinio¹⁵.
• Ultrasonido Endoscópico (USE): Es la herramienta definitiva para evaluar la pared esofágica. Identifica una capa muscularis propria hipoecoica y drásticamente engrosada, preservando la indemnidad de las capas mucosa y submucosa^3,12.

 

Véase tabla 1 en anexos (hallazgos por imagenología multimodal en Leiomiomatosis Difusa).

Diferenciación entre Osteomielitis y Charcot:

La radiografía simple es el primer paso metodológico. En la osteomielitis se observan reacciones periósticas, osteopenia focal y áreas de osteólisis erosiva, frecuentemente en falanges y cabezas de metatarsianos. En la neuroartropatía de Charcot de fase aguda puede haber solo osteopenia, pero en fases avanzadas se aprecia el acrónimo clásico de las «6 D»: Destruction, Density increase, Disorganization, Dislocation, Debris, y Distention de la articulación, con predilección por el mediopié (articulación de Lisfranc)¹⁶.

La Resonancia Magnética (RM) es el estándar de oro. El edema de médula ósea (hipointenso en T1 e hiperintenso en secuencias STIR/T2) es la característica principal de ambas patologías, lo cual representa el centro del dilema diagnóstico.

• Distribución topográfica: La OM casi siempre está centrada en un hueso adyacente a una úlcera o trayecto fistuloso cutáneo. El Charcot afecta predominantemente las áreas periarticulares subcondrales (mediopié) sin necesidad de alteración cutánea suprayacente^6,7.
• Signo del «Ghost» (Fantasma): En la OM aguda, las márgenes óseas desaparecen en secuencias T1 y «reaparecen» nítidamente post-gadolinio o en secuencias T2, indicando viabilidad e infección activa.
• Secuencias avanzadas: La imagen de difusión (DWI) es sumamente útil. El pus en la médula ósea (osteomielitis) muestra una restricción estricta a la difusión (alta señal en DWI, bajos valores en el mapa ADC). El edema reactivo del Charcot muestra mayor facilitación^10,17.

 

Medicina Nuclear: Cuando la RM está contraindicada o los hallazgos son equívocos (ej. Charcot sobreinfectado), la técnica de SPECT/CT con leucocitos marcados (99mTc-HMPAO-WBC) combinada con centellografía de médula ósea es altamente específica. Los leucocitos se acumulan activamente en focos de osteomielitis, pero no en la inflamación estéril del Charcot¹⁸.

Véase tabla 2 en anexos (diferenciación por RM y Medicina Nuclear entre OM y Charcot).

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

En el caso de la leiomiomatosis difusa, el diagnóstico diferencial es amplio debido a sus múltiples focos anatómicos. A nivel del tracto digestivo superior, debe diferenciarse de la acalasia primaria idiopática, la enfermedad de Chagas, y la pseudoacalasia secundaria a tumores malignos de la unión esofagogástrica^2,12. A nivel anal y rectal, los cuadros obstructivos pueden confundirse con la enfermedad de Hirschsprung, miopatías viscerales hereditarias y carcinomas anorrectales¹³. En la zona vulvar, los diagnósticos diferenciales incluyen quistes de Bartolino, fibromas de la vulva, y tumores agresivos como el angiomixoma agresivo, el cual requiere una RM meticulosa para identificar su patrón en espiral clásico («swirled pattern») ausente en los leiomiomas¹⁵.

Por el lado del pie diabético, la evaluación del pie edematoso agudo debe descartar trombosis venosa profunda (mediante ecografía Doppler), celulitis no complicada, artritis gotosa (que puede tener todos hiperdensos en TC), y osteoartritis degenerativa severa⁶.

ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS:

Para la leiomiomatosis esofágica sistémica severamente sintomática y con pérdida grave de peso, el tratamiento médico con dilataciones neumáticas o toxina botulínica suele ser ineficaz. La esofagectomía total o subtotal con ascenso gástrico o interposición colónica es el tratamiento quirúrgico definitivo, de ahí la importancia del mapeo prequirúrgico por RM y TC para definir los márgenes de resección sanos⁸. Las lesiones vulvares y anales obstructivas pueden ser tratadas con enucleación conservadora o miomectomía local para preservar la función de los esfínteres.

En el manejo de la artropatía de Charcot aguda, la piedra angular es la descarga mecánica inmediata mediante yesos de contacto total (Total Contact Cast, TCC) o botas inmovilizadoras, combinada a menudo con el uso off-label de bisfosfonatos para frenar la actividad osteoclástica¹⁶. En contraste, la osteomielitis exige una terapia antimicrobiana sistémica prolongada (de 6 a 12 semanas) guiada por cultivo de biopsia ósea, y frecuentemente requiere desbridamiento quirúrgico, resección de la cortical infectada o amputaciones menores (ej. de rayos metatarsianos) para erradicar el foco de osteólisis infecciosa¹⁴.

PRONÓSTICO Y SEGUIMIENTO:

El pronóstico de la leiomiomatosis difusa depende de la afectación funcional y renal (si hay síndrome de Alport concomitante). Los tumores per se son de naturaleza benigna con escasa o nula tasa de transformación maligna a leiomiosarcoma. El seguimiento imagenológico a largo plazo (cada 12 a 24 meses) con TC o RM es necesario para monitorizar el crecimiento de leiomiomas remanentes en los lechos esplácnicos o pélvicos.

El pronóstico del pie diabético varía drásticamente con la precocidad del diagnóstico. Un pie de Charcot diagnosticado en fase inflamatoria inicial (estadio 0) puede curar sin deformidad arquitectónica. Sin embargo, un retraso diagnóstico o un manejo inadecuado inevitablemente conduce al colapso del arco plantar medio (pie en mecedora o rocker-bottom), elevando el riesgo de ulceración secundaria, sobreinfección y posterior amputación mayor¹⁹. El seguimiento imagenológico mediante RM sin contraste permite valorar la resolución del edema medular y guiar el momento de retiro del yeso ortopédico.

DISCUSIÓN

La implementación de modalidades avanzadas de imagen ha mitigado significativamente la incertidumbre en el manejo de estas patologías complejas. En la literatura clásica, un porcentaje alarmante de pacientes con leiomiomatosis difusa era sometido a cirugías ginecológicas repetidas por supuestos abscesos de Bartolino o miotomías de Heller fallidas por acalasia mal diagnosticada⁵. Hoy en día, la incorporación rutinaria de la RM de pelvis y la ultrasonografía endoscópica gastrointestinal ha demostrado su capacidad para proporcionar diagnósticos definitivos no invasivos y delinear los planos fasciales para cirugías anatómicas curativas^1,15.

Paralelamente, la dicotomía Charcot/Osteomielitis ilustra el techo tecnológico de la radiología convencional y la TC, modalidades altamente sensibles a la destrucción ósea tardía pero ineficaces en fases tempranas. La evidencia reciente favorece el uso sinérgico de la RM ponderada en difusión (DWI) y perfusión dinámica por RM (DCE-MRI) para evaluar los microambientes inflamatorios intraóseos^10,17. Además, la estandarización de criterios híbridos moleculares como SPECT/CT ha consolidado su papel como la técnica de rescate para el «pie diabético complicado» (ej. pacientes con artrodesis metálicas previas que generan artificios magnéticos severos en la RM)¹⁸. Esta combinación multimodal minimiza biopsias innecesarias, exploraciones quirúrgicas perjudiciales en articulaciones frágiles de Charcot y hospitalizaciones prolongadas.

CONCLUSIONES

La imagenología multimodal representa el estándar de cuidado contemporáneo para desenmarañar patologías con perfiles clínicos confusos. En la leiomiomatosis difusa esofágica, anal y vulvar, la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la endosonografía conforman un trípode diagnóstico esencial. Estas herramientas definen el engrosamiento muscular aberrante, excluyen patologías neoplásicas malignas y garantizan un abordaje quirúrgico preciso adaptado a esta rara entidad genética sistémica.

Asimismo, en el ámbito altamente prevalente del pie diabético, la diferenciación precisa entre la osteomielitis y la artropatía de Charcot dicta trayectorias terapéuticas excluyentes. La resonancia magnética con protocolos avanzados (DWI), respaldada por la medicina nuclear (SPECT/CT con leucocitos marcados) en casos ambiguos o de superposición patológica, maximiza la especificidad diagnóstica. La correcta interpretación de estos hallazgos estructurales y metabólicos no solo preserva la integridad de las extremidades inferiores, sino que también impacta sustancialmente en la morbimortalidad y calidad de vida a largo plazo de los pacientes.

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ANEXOS

Tabla 1. Hallazgos por imagenología multimodal en Leiomiomatosis Difusa:

MODALIDAD DE IMAGEN	REGIÓN ANATÓMICA	HALLAZGOS CARACTERÍSTICOS
Esofagograma	Esófago	Estrechamiento liso y regular del lumen, dilatación proximal; ausencia de irregularidades mucosas.
TC de Tórax/Pelvis	Esófago / Recto	Engrosamiento mural simétrico y homogéneo >1-2 cm, sin invasión de la grasa periesofágica ni perirrectal.
RM Pélvica (T2)	Vulva / Ano	Masas bien delimitadas, de baja señal en T2 (fibromuscular), sin restricción patológica a la difusión.
USE (Endosonografía)	Esófago	Engrosamiento masivo e hipoecoico exclusivo de la capa muscularis propria. Mucosa intacta.

 

Tabla 2. Diferenciación por RM y Medicina Nuclear entre OM y Charcot:

CARACTERÍSTICA	OSTEOMIELITIS (OM)	NEUROARTROPATÍA DE CHARCOT
Localización habitual	Zonas de presión plantar, falanges, calcáneo (contigua a úlcera).	Articulaciones tarsometatarsianas (Lisfranc), mediopié.
Edema óseo (RM T1)	Baja intensidad, confluente, reemplaza la grasa medular.	Baja intensidad, de distribución subcondral y periarticular.
Morfología de tejidos	Úlcera cutánea suprayacente, tractos fistulosos, abscesos coleccionados.	Edema difuso de tejidos blandos, derrame articular complejo, detritus óseos.
SPECT/CT (Leucocitos)	Captación focal intensa y progresiva en el hueso afectado.	Captación leve o ausente; inflamación de tejidos blandos estéril.
Restricción en DWI	Fuerte restricción intraósea o en abscesos (ADC bajo).	Menor restricción, reflejando edema y líquido articular rico en proteínas.