Dactilitis, una forma de presentación de la enfermedad de células falciformes en el lactante

Nº de DOI: 10.34896/RSI.2025.91.21.001

AUTORES

1. Sara Moya López. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
2. Javier Sainz García. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
3. Raquel Gómez Sánchez. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
4. Ignacio Aparicio del Río. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
5. Clara Azón Antón. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.
6. Celia Fuentes Sánchez. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza, España.

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno genético monogénico que altera la estructura de la hemoglobina, provocando que los glóbulos rojos adopten una forma anormal. Esta deformación genera crisis vasooclusivas (CVO), episodios agudos de dolor intenso por infartos isquémicos en tejidos con bajo oxígeno, siendo la dactilitis una manifestación común en lactantes menores de 2 años.

CASO CLÍNICO: Se presenta un lactante de 6 meses con inflamación dolorosa en ambas manos y pie derecho, acompañada de fiebre de 38°C y antecedentes recientes de infección por SARS-CoV-2. El cribado neonatal mostró un patrón hemoglobínico anómalo compatible con ECF, y el paciente estaba en seguimiento hematológico. Se descartaron infecciones óseas y sistémicas mediante estudios radiológicos y microbiológicos. La analítica reveló elevación de proteína C reactiva, lactato deshidrogenasa y anemia. Se diagnosticó una crisis vaso-oclusiva, iniciándose tratamiento con analgesia, hidratación intravenosa y antibioterapia empírica. La evolución fue favorable, con resolución del cuadro y alta hospitalaria. La electroforesis confirmó ECF con predominio de HbS. A los 7 meses presentó una nueva crisis, también manejada sin complicaciones.

DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: La dactilitis es una presentación típica en lactantes con ECF, reflejando la actividad medular en huesos pequeños. Las infecciones virales, como la causada por SARS-CoV-2, pueden desencadenar crisis vaso-oclusivas mediante mecanismos inflamatorios y de hipoxia, incluso sin síntomas respiratorios evidentes. Es fundamental diferenciar estas crisis de otras patologías infecciosas, guiando el manejo adecuado. El tratamiento integral incluye analgesia, hidratación y control de infecciones, con ingreso hospitalario recomendado en menores de un año. La confirmación diagnóstica mediante electroforesis es clave para un seguimiento adecuado. La aparición temprana de dactilitis puede predecir un curso clínico más severo, por lo que el diagnóstico y manejo oportuno son esenciales para mejorar el pronóstico.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de células falciformes, crisis vaso-oclusiva, dactilitis, hemoglobina S.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Sickle cell disease (SCD) is a monogenic genetic disorder that alters the structure of hemoglobin, causing red blood cells to adopt an abnormal shape. This deformation leads to vaso-occlusive crises (VOC), acute painful episodes caused by ischemic infarcts in tissues with low oxygen supply. Dactylitis is a common manifestation in infants under 2 years old.

CLINICAL CASE: A 6-month-old infant presented with painful swelling in both hands and the right foot, accompanied by fever of 38 °C and a recent history of SARS-CoV-2 infection. Newborn screening showed an abnormal hemoglobin pattern compatible with SCD, and the patient was under hematology follow-up. Bone and systemic infections were ruled out by radiological and microbiological studies. Laboratory tests revealed elevated C-reactive protein, lactate dehydrogenase, and anemia. A vaso-occlusive crisis was diagnosed, and treatment with analgesia, intravenous hydration, and empirical antibiotics was started. The patient improved and was discharged. Hemoglobin electrophoresis confirmed SCD with predominant HbS. At 7 months, the patient experienced a second crisis, which was also managed without complications.

DISCUSSION: Dactylitis is a typical presentation in infants with SCD, reflecting active bone marrow in small bones. Viral infections, such as SARS-CoV-2, can trigger vaso-occlusive crises through inflammatory and hypoxic mechanisms, even without prominent respiratory symptoms. Differentiating these crises from infectious conditions is crucial to guide appropriate management. Treatment includes analgesia, hydration, and infection control, with hospital admission recommended for children under one year. Diagnostic confirmation by hemoglobin electrophoresis is essential for proper follow-up. Early onset of dactylitis may predict a more severe clinical course, highlighting the importance of timely diagnosis and management to improve prognosis.

KEY WORDS

Sickle cell disease, vaso-occlusive crisis, dactylitis, S hemoglobin.

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de células falciformes (ECF), también conocida como drepanocitosis, es un trastorno genético hereditario de origen monogénico que afecta la estructura de la hemoglobina. Esta alteración provoca que los glóbulos rojos adopten una forma anormal. La variante más común se debe a una mutación homocigota en el gen que codifica la cadena beta de la globina, lo que genera la hemoglobina S.

Esta deformación de los glóbulos rojos da lugar, con frecuencia, a crisis vasooclusivas (CVO). Estas crisis son episodios agudos, generalmente provocados por algún proceso intercurrente que favorece la aparición de células falciformes. Suelen presentarse en zonas del cuerpo con bajo suministro de oxígeno, como las epífisis de los huesos, los sinusoides de la médula ósea y las áreas cercanas a las articulaciones, provocando infartos isquémicos en el tejido óseo y generando dolor intenso¹.

En los niños menores de 2 años, es común que se manifieste una crisis vaso-oclusiva localizada en manos y pies, conocida como dactilitis o síndrome mano-pie. Esta se presenta con inflamación dolorosa, usualmente simétrica, acompañada de enrojecimiento leve y fiebre moderada².

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente de 6 meses que acude al Servicio de Urgencias de Pediatría por inflamación en ambas manos y en el pie derecho, sin afectación de otras localizaciones, junto con fiebre de 24 horas de evolución, con un pico máximo registrado de 38 °C. No presenta síntomas catarrales, vómitos ni diarrea, mantiene diuresis conservada y apetito adecuado.

Ocho días antes del inicio del cuadro actual, se le diagnosticó infección por SARS-CoV-2 mediante test de antígenos.

Antecedentes personales y familiares:

En el cribado neonatal se detectó una hemoglobina con patrón anómalo (FS), con los siguientes valores: Hb F 89,4 % y Hb S 10,6 %. El paciente se encuentra en seguimiento por el servicio de Hematología Pediátrica, pendiente de completar estudio con electroforesis.

En cuanto a los antecedentes familiares, ambos progenitores son naturales de Guinea Ecuatorial, no consanguíneos y sin antecedentes personales de enfermedades hematológicas. No se refiere historia familiar conocida de drepanocitosis ni de anemia.

Evolución clínica:

El paciente fue valorado 24 horas antes en Urgencias por inflamación del pie derecho. En esa primera consulta se realizó analítica sanguínea y radiografía de la extremidad inferior derecha, sin hallazgos relevantes. Acude nuevamente al día siguiente por persistencia del cuadro, que ahora incluye inflamación en ambas manos y mayor irritabilidad.

Ante la progresión del cuadro, se repite analítica sanguínea, donde destaca elevación de proteína C reactiva (PCR): 2,28 mg/dL, así como la enzima lactato deshidrogenasa (LDH): 526 U/L y se objetiva anemia con hemoglobina: 9,0 g/dL No se identifican otros hallazgos relevantes. El análisis de orina es normal.

Actitud terapéutica y evolución hospitalaria:

En Urgencias se sospecha una crisis vaso-oclusiva. Se administra tratamiento analgésico con metamizol y paracetamol, además de iniciar hiperhidratación intravenosa. Se contacta con la Unidad de Oncohematología, decidiéndo ingreso hospitalario para iniciar antibioterapia empírica con cefotaxima intravenosa.

Durante la hospitalización, el paciente permanece afebril, con constantes dentro de los límites normales y sin necesidad de oxigenoterapia. Presenta buen control del dolor, con diuresis adecuada. Se observa edema en ambas manos y pie derecho, sin afectación en otras localizaciones. A pesar de deposiciones mucosas, el estudio microbiológico de heces resulta negativo. A nivel microbiológico se detecta PCR positiva para SARS-CoV-2 (CT con resultado de 30 de 40 ciclos), hemocultivo, estudio de heces y serologías negativos.

El paciente completa 4 días de tratamiento intravenoso con cefotaxima y es dado de alta ante buen estado general, con antibioterapia oral con amoxicilina-ácido clavulánico para completar 7 días en total. Se programa seguimiento en Consultas Externas de Hematología Pediátrica.

Diagnóstico definitivo y seguimiento:

Tras resolución del episodio, se realiza electroforesis capilar de hemoglobina, cuyos resultados son compatibles con enfermedad de células falciformes: Hemoglobina A: 0,0 %, Hemoglobina A2: 3,0 %, Hemoglobina F: 18,5 %, Hemoglobina S: 78,5 %.

Actualmente, el paciente presenta buena evolución clínica. A los 7 meses de edad requirió un nuevo ingreso hospitalario por una segunda crisis vaso-oclusiva, que cursó sin complicaciones.

DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES

El cuadro clínico consistente en inflamación de extremidades asociada a dolor y fiebre moderada, en un lactante menor de 1 año de edad, es muy sugestivo de dactilitis, lo cual es una manifestación típica en los primeros meses de vida de los pacientes con ECF³. Es menos frecuente sin embargo en niños mayores de cuatro años, presumiblemente porque, a medida que el niño crece, la médula roja de estos huesos pequeños se sustituye por tejido graso y fibroso².

En cuanto a los factores desencadenantes, está bien documentado que las infecciones virales actúan como precipitantes de crisis vaso-oclusivas en pacientes con ECF. Múltiples mecanismos fisiopatológicos intervienen: fiebre, hipoxia, deshidratación relativa, activación inflamatoria y estrés oxidativo, entre otros, que favorecen la polimerización de la HbS y el cambio de forma de los eritrocitos, facilitando la oclusión de capilares⁴. 

Con respecto al SARS-CoV-2, revisiones recientes señalan que esta infección puede presentarse de forma atípica en pacientes con ECF y servir de desencadenante de crisis vaso-oclusiva y del síndrome torácico agudo ^5,6. En particular, la infección puede no acompañarse de síntomas respiratorios prominentes, lo que coincide con este caso, en el que no hubo tos ni síntomas catarrales^5,7. En este caso, la elevación de PCR, la anemización y la LDH alta refuerzan la hipótesis de que la infección haya jugado un papel importante como “trigger” de la crisis, a pesar de la carga viral moderada o baja que presentaba.

En estos casos, es clave distinguir la crisis vasooclusiva de otras entidades como la osteomielitis, artritis séptica, o infección localizada, especialmente si hay fiebre persistente o signos focales llamativos. En este caso, la radiografía y los cultivos iniciales no mostraron hallazgos sugestivos de infección ósea. Esa aproximación diagnóstica es consistente con los protocolos de manejo de ECF, que recomiendan descartar infección, sobre todo en presencia de fiebre o aumento de marcadores inflamatorios^3,8,9.

El tratamiento de la crisis vasooclusiva en lactantes incluye: hidratación adecuada, analgesia, y tratamiento de la causa desencadenante si se identifica (como infección). Este caso siguió este esquema: analgésicos (paracetamol, metamizol), hidratación intravenosa, y uso profiláctico de antibiótico tras descartar infección grave pero ante la sospecha clínica, lo cual está en línea con guías nacionales e internacionales^3,5,10. 

Es importante considerar siempre los criterios de ingreso, el manejo del dolor según gravedad, y seguimiento estrecho. Las guías recomiendan ingreso en menores de 1 año o en crisis con signos de toxicidad, mal control del dolor o sospecha de complicaciones^8,10. 

El diagnóstico mediante electroforesis de hemoglobina es esencial porque permite confirmar el genotipo, estimar proporciones de HbF, HbS, y establecer estrategias de seguimiento y tratamiento (por ejemplo, inclusión en programas de hidroxiurea, vacunaciones, profilaxis antibiótica, transfusiones si es necesario). En nuestro caso, la electroforesis confirmó un patrón compatible con ECF típico, lo que valida la sospecha clínica.

Este paciente tuvo una evolución favorable, recuperándose sin complicaciones mayores tras el ingreso. Tuvo una nueva crisis vasooclusiva a los 7 meses, también sin incidentes, esto es esperable, ya que las CVO son recurrentes en ECF. Los estudios muestran que la aparición temprana de dactilitis se asocia con mayor frecuencia de complicaciones posteriores, y puede ser un predictor de severidad en algunos pacientes¹¹.

En conclusión, la enfermedad de células falciformes es una patología monogénica que altera la forma y función de los eritrocitos, causando episodios recurrentes de crisis vaso-oclusivas que generan dolor e infartos tisulares. En lactantes menores de 2 años la dactilitis es una manifestación común y a menudo el primer signo clínico de la enfermedad. Estas crisis suelen desencadenarse por factores que reducen la oxigenación, como infecciones o estrés fisiológico. El diagnóstico temprano y un manejo integral son fundamentales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

FINANCIACIÓN

No se ha contado con ningún tipo de financiación para la realización de este trabajo.

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