Diagnóstico precoz y adherencia terapéutica en el paciente con enfermedad de Gaucher.

2 marzo 2023

AUTORES

  1. Diana Faisuly González Vélez. Diplomada en Enfermería. Centro asistencial de Calatayud.
  2. Miriam Gracia Andrés. Diploma en Enfermería. Hospital Ernest Lluch. 
  3. Laura García Olivar. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería. Hospital Ernest Lluch.
  4. Patricia Martínez Esteve. Graduada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
  5. Almudena Benito Romeral. Diplomada en Enfermería. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
  6. Laura Gonzalo Ciria. Doctora en Terapia ocupacional. Universidad de Zaragoza.

 

RESUMEN

La enfermedad de Gaucher es el acumulo de sustancias grasas en ciertos órganos, más frecuentemente en bazo e hígado. Produciendo esplenomegalia. Es una enfermedad hereditaria que se transmite por el patrón de herencia clásico o mendeliano autosómico recesivo7.

Se clasifica en varios tipos; los signos y síntomas oscilan dentro de un mismo tipo1. Puede inducir a desarrollar neoplasias como mieloma, leucemia o linfoma.

Un elemento importante a tener en cuenta es que este tipo de patologías raras tienen una prevalencia baja incrementando el desconocimiento por parte del equipo multidisciplinar retrasando su diagnóstico preciso y el tratamiento de manera individualizada más efectiva en cada paciente.

 

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Gaucher, síntomas, diagnóstico, tratamiento, enfermería, equipo multidisciplinar.

 

ABSTRACT

Gaucher disease is the accumulation of fatty substances in certain organs, most frequently in the spleen and liver. producing splenomegaly. It is a hereditary disease that is transmitted by the autosomal recessive classic or Mendelian pattern of inheritance7.

It is classified into several types; the signs and symptoms vary within the same type1. It can lead to the development of neoplasms such as myeloma, leukemia or lymphoma.

An important element to take into account is that this type of rare pathology has a low prevalence, increasing ignorance on the part of the multidisciplinary team, delaying its accurate diagnosis and more effective individualized treatment in each patient.

 

KEY WORDS

Gaucher disease, symptom, diagnosis, treatment, nursing, multidisciplinary team.

 

OBJETIVO

  • Apoyar mediante la educación sanitaria en todos sus niveles al paciente con enfermedad de Gaucher.
  • Obtener una visión general de la enfermedad de Gaucher realizando una revisión bibliográfica de lo publicado hasta la actualidad.
  • Reconocer las diferentes etapas de la enfermedad.

 

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Gaucher es considerada como una enfermedad hereditaria rara. La persona que la padece no fabrica la suficiente cantidad de enzima glucocerebrosidasa1. Es una patología rara pero frecuente dentro de las enfermedades lisosomales por depósito; más concretamente en las Esfingolipidosis o Glicolipidosis5. Provocando un exceso de grasa en órganos como bazo, hígado, pulmones, huesos y en ocasiones también puede afectar al cerebro1.

La enfermedad de Gaucher es consecuencia de la mutación en el gen GBA2 que disminuyen o inhiben la actividad de la beta-glucocerebrosidasa.

Los síntomas: pueden ser abdominales (afectando a hígado y bazo y distensión del abdomen). A nivel óseo (osteoporosis, aumentando el riesgo de fracturas). Coagulopatias, trombocitopenia, pancitopenia, palidez, petequias, equimosis, ictericia y sangrado de mucosas, provocando epistaxis y hematomas6,11. Si hay afectación neurológica causa anomalías como movimientos oculares, aumento del tono muscular, convulsiones o incluso disfagia1.

Un diagnóstico de precisión, especialmente efectuado de manera temprana, puede proporcionar una intervención precoz y a menudo da la posibilidad de modificar su evolución o disminuir las complicaciones.

Se hará uso de recursos que nos proporcionen un diagnóstico precoz:

 

Diagnostico:

  • Analítica de sangre (actividad de la enzima beta-glucosidasa ácida ≤30% de leucocitos o cultivo de fibroblastos confirman el diagnóstico)10.
  • Prueba genética de identificación del GBA1,2.
  • Pruebas complementarias para saber afectación a nivel óseo8:
  • Densitometría ósea por DEXA.
  • RX, Resonancia Magnética(RM).
  • Tomografías axiales computarizadas (TAC).
  • ECO: (inflamación de órganos diana como bazo e hígado).

 

Prevención primaria:

  • Modificación genética.
  • Amniocentesis.
  • Prueba del cribado neonatal o prueba del talón en RN.

 

La enfermedad de Gaucher se clasifica en diferentes grados3,4,5:

  • Enfermedad de Gaucher tipo 1: (no neuropática). Crónica en adultos.
  • Enfermedad de Gaucher tipo 2: (neuropática aguda). La prevalencia se ve reflejada en neonatos.
  • Enfermedad de Gaucher tipo 3: (con afectación neurológica y visceral). Comienzo en la infancia o adolescencia. Fallecen antes de cumplir los 2 años8.

 

Otros artículos contemplan9:

  • Enfermedad de Gaucher tipo letal. (la más grave).
  • Enfermedad de Gaucher tipo cardiovascular. (Causa calcificación en las válvulas cardíacas).

 

El tratamiento6: en tipo 1 y 3 incluye fármacos y otras técnicas como la sustitución hormonal con resultados muy efectivos. En el tipo 2 y 3 al haber daño neurológico el tratamiento no genera resultados totalmente satisfactorios.

  • Tratamiento Enzimático Sustitutivo (TES). Grado 1 y grado 3.
  • Tratamiento por Reducción de Sustrato (TRS). Grado 1 o leve.
  • Chaperonas farmacológicas o Miglustat. Eficacia a corto plazo en grado 1,2 y 3.

 

Diversos estudios se basan en poder hallar un fármaco que mejore el daño cerebral en los grados 2 y 3 pero aún no se dispone uno efectivo.

Otras opciones terapéuticas:

  • Trasplante de células madre. 
  • Esplenectomía. 
  • Cirugía para reemplazo de las articulaciones:
  • Transfusión sanguínea.
  • Analgésicos.

 

MATERIAL Y MÉTODOS

Realizar una revisión bibliográfica de la enfermedad de Gaucher, tanto de la etiopatogenia, prevención, sintomatología, diagnóstico de la enfermedad, así como el tratamiento actual en artículos publicados en distintas bases de datos y motores de búsqueda como Pubmed, Dialnet , MedlinePlus, Elsevier, Scielo ,etc. Los descriptores utilizados fueron “Enfermedad de Gaucher”,”síntomas”, “Diagnóstico”, “Tratamiento”,” Nursing”,” Multidisciplinary team”.

 

RESULTADOS

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara hereditaria del gen autosómico recesivo. Las parejas que tengan sospecha de padecer una enfermedad genética y quieran procrear; cobra gran importancia realizar una prueba predictiva de portador como método de prevención para eliminar el gen recesivo en el feto mediante métodos de modificación genética.

La prueba de del talón o cribado neonatal es específica en RN para el diagnóstico de enfermedades metabólicas.

En pacientes que padecen síntomas como esplenomegalia, osteoporosis, anemia…etc. pueden tener coincidencia con otras patologías por ello la implicación en ser conocedores de la enfermedad de Gaucher para realizar una diagnóstico precoz y minimizar complicaciones instaurar un tratamiento de manera individualizada por especialistas y enfermería proporcionar sus herramientas en educación y prevención otorgar cuidados de manera que el paciente pueda adquirir el control de su enfermedad.

 

CONCLUSIONES

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara (ER); Debido a su carácter congénito requieren de una atención integral basada en un equipo multidisciplinar.

La escasa formación por parte de los profesionales sanitarios en relación a este tipo de enfermedades raras es un condicionante directo para otorgar un retraso en el diagnóstico.

Su baja prevalencia implica por parte del profesional saber identificar los signos y síntomas que se manifiestan en el paciente y realizar pruebas más específicas para el diagnóstico y posterior tratamiento. En la mayoría de las ocasiones el peregrinaje de los pacientes sin un diagnóstico definitivo provoca y agrava las consecuencias contempladas desde la incapacidad hasta la muerte.

Es una enfermedad crónica que afecta a más de un órgano y sistema por lo que la atención que reciba el paciente se abordará de manera integral por diferentes profesionales.

Enfermería juega un importante papel en la atención de estos pacientes mediante la educación, prevención y cuidados específicos tanto en atención primaria como en atención especializada y ayudar

En pacientes portadores que quieran tener descendencia se proporcionará educación sexual y prevención primaria o consejo genético.

Proporcionar educación a los pacientes acerca de la enfermedad, interpretar su proceso de salud, para deducir e interpretar: qué hacer, cómo actuar, cómo promocionar y prevenir, detectar, y evitar complicaciones. Un abordaje multidisciplinar proporcionará en el paciente un equilibrio tanto a nivel físico como psicológico.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. MedlinePlus en español [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.); [actualizado 28 ago. 2019; consulta 30 ago 2019]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/.
  2. GBA gene. Genetics Home Reference. 2014; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/GBA.
  3. Sidransky, E. Gaucher Disease. Medscape Reference. 2016; http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview.
  4. NINDS Gaucher’s Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Gaucher-Disease-Information-Page.
  5. Demczko, M. (2021). Enfermedad de Gaucher. Manual MSD , 1–5.Disponible en : https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-hereditarios-del-metabolismo/enfermedad-de-gaucher
  6. Enfermedad de Gaucher. (2021). Recuperado 11 de diciembre de 2022, de Asociación Española de Enfermos y Familiares de la enfermedad de Gaucher.(AEEFEG). website: https://aeefegaucher.es/
  7. Giraldo, P. (2022). ACTUALIZACIÓN GUIA DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER. FEETEG, 3 — 14.Disponible en: https://aeefegaucher.es/images/guias/2018_guia.pdf.
  8. González Jiménez Emilio, Aguilar Cordero María José, Álvarez Ferre Judit, García López Pedro Antonio. Enfermedad de Gaucher y su manejo clínico en el paciente pediátrico. Rev Clin Med Fam [Internet]. 2010 Jun [citado 2022 Dic 11] ; 3( 2 ): 114-120. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2010000200011&lng=es.
  9. Enfermedad de Gaucher. (2022). Recuperado 14 de diciembre de 2022, de Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) . website: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher.
  10. Charrow J, et al. Enzyme replacement therapy and monitoring for children with type 1 Gaucher disease: Consensus recommendations. Journal of Pedriatrics 2004; 144 (1): 112-120.Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14722528/.
  11. Villarrubia J. La esplenomegalia y la enfermedad de Gacuher. AEEFEG. 2014;16: 5-8.

 

Publique con nosotros

Indexación de la revista

ID:3540

Últimos artículos