Nº de DOI: 10.34896/RSI.2026.96.30.002
AUTORES
- Eva Valle Blasco. Hospital de Alcañiz, Teruel. España.
- Valentín Ruiz de Santaquiteria Torres. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- María del Mar Rubio Arroyo. Hospital Universitario de Donostia, San Sebastián. España.
- Paula Sancho Marquina. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
- Irene Sancho Marquina. Centro de Salud Valdespartera, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza. España.
RESUMEN
Introducción: El higroma quístico es un marcador ecográfico del primer trimestre asociado a un aumento del riesgo de anomalías cromosómicas, malformaciones estructurales y resultados perinatales adversos. Sin embargo, su espectro pronóstico es cada vez más reconocido como heterogéneo, especialmente en casos con estudio genético normal y ausencia de anomalías asociadas.
Caso clínico: Se presenta el caso de una gestante de 31 años con diagnóstico ecográfico en el primer trimestre de higroma quístico asociado a aumento de la translucencia nucal (6,7 mm). El estudio genético invasivo, incluyendo biopsia corial y análisis mediante microarray cromosómico, mostró un cariotipo masculino normal (46,XY). Las ecografías seriadas, incluyendo ecocardiografía fetal y estudio morfológico detallado, no evidenciaron anomalías estructurales, observándose además la regresión completa del higroma en el segundo trimestre.
La gestación evolucionó de forma favorable hasta el término, con parto vaginal de un recién nacido varón sano (Apgar 9/10, peso 2825 g). El seguimiento postnatal hasta los 4 años de vida ha mostrado un desarrollo somático y neurológico normal.
Conclusión: Este caso pone de manifiesto la posibilidad de evolución favorable en casos de higroma quístico aislado con estudio genético y morfológico normal. La estratificación pronóstica precisa requiere un enfoque integrado que combine ecografía detallada, estudio genético completo y seguimiento evolutivo. La evidencia actual apoya un asesoramiento prenatal individualizado, evitando una aproximación uniformemente pesimista en todos los casos.
PALABRAS CLAVE
Higroma quístico, diagnóstico prenatal.
ABSTRACT
Introduction: Cystic hygroma is a first-trimester ultrasound marker associated with an increased risk of chromosomal abnormalities, structural malformations, and adverse perinatal outcomes. However, its prognostic spectrum is increasingly recognized as heterogeneous, particularly in cases with normal genetic testing and absence of associated anomalies.
Case report: We report a 31-year-old pregnant woman with a first-trimester diagnosis of cystic hygroma associated with increased nuchal translucency (6.7 mm). Invasive genetic testing, including chorionic villus sampling and chromosomal microarray analysis, demonstrated a normal male karyotype (46,XY). Serial ultrasound evaluations, including fetal echocardiography and detailed anatomical assessment, revealed no structural abnormalities, and complete resolution of the cystic hygroma was observed in the second trimester.
The pregnancy progressed uneventfully, resulting in a term vaginal delivery of a healthy male newborn (Apgar 9/10, 2825 g). Postnatal follow-up up to 4 years of age has shown normal growth and neurodevelopment.
Conclusion: This case highlights the potential for favorable outcomes in isolated cystic hygroma with normal genetic and anatomical findings. Accurate prognostic stratification requires an integrated approach combining detailed ultrasound assessment, comprehensive genetic testing, and longitudinal follow-up. Current evidence supports a more individualized counseling strategy rather than a uniformly pessimistic prognosis for all cases.
KEY WORDS
Cystic hygroma, prenatal diagnosis.
INTRODUCCIÓN
El higroma quístico o linfangioma quístico es una malformación del sistema linfático fetal caracterizada por la dilatación de los sacos linfáticos cervicales debido a una alteración en su drenaje, generalmente secundaria a una obstrucción en el desarrollo de las conexiones yugulares durante las semanas 5–10 de gestación1,2. Su incidencia oscila entre 1/1000 y 1/6000 nacimientos, aunque su detección ha aumentado con la generalización del cribado ecográfico del primer trimestre1.
Clásicamente, el higroma quístico se ha asociado a un mal pronóstico perinatal debido a su fuerte relación con anomalías cromosómicas (especialmente síndrome de Turner y trisomías 21, 18 y 13), malformaciones estructurales y evolución hacia hidropesía fetal1,2. Sin embargo, la evidencia más reciente ha puesto de manifiesto una importante heterogeneidad en su evolución, especialmente en los casos aislados sin alteraciones genéticas o estructurales identificables. En estos subgrupos, se han descrito tasas no despreciables de regresión espontánea y resultados perinatales favorables, lo que sugiere que el espectro clínico del higroma quístico es más amplio y menos determinista de lo previamente considerado1.
En este contexto, persiste además una dificultad diagnóstica relevante en la distinción entre higroma quístico y translucencia nucal aumentada. Esta falta de delimitación precisa tiene implicaciones directas en la estratificación pronóstica y en el asesoramiento prenatal1.
El objetivo del presente caso es ilustrar la variabilidad clínica del higroma quístico en un feto con estudio genético normal y evolución ecográfica favorable, y revisar críticamente su significado pronóstico a la luz de la evidencia actual.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Se presenta a una paciente gestante de 31 años sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés y un aborto espontáneo de primer trimestre como único antecedente gineco-obstétrico.
En la ecografía del primer trimestre se detecta un higroma quístico con una traslucencia nucal de 6’7mm (imagen 1, imagen 2), impresionando de normalidad el resto de la exploración ecográfica. El cribado combinado de primer trimestre informa de un riesgo intermedio para trisomía 21.
Se explica a la paciente hallazgo e indicación de realizar una técnica invasiva (biopsia corial) para estudio genético. La fórmula cromosómica resulta 46XY que se corresponde con un cariotipo masculino normal y el estudio de Array CGH es normal.
Se realiza en la semana 16 de gestación una ecocardiografía sin hallazgos patológicos.
En la semana 20 de gestación se realiza la ecografía morfológica que descarta anomalías estructurales del feto y en la que ya no se detecta el higroma visualizado durante el primer trimestre con un pliegue nucal en ese momento de 3mm.
Posteriormente la gestación cursa sin incidencias con exploraciones ecográficas dentro de la normalidad. Nace en la semana 37 mediante ventosa por riesgo de pérdida de bienestar fetal un varón de 2825 gramos, Apgar 9/10 y pH arterial 7’21.
Durante el seguimiento hasta los 4 años de edad, no se han identificado alteraciones en el crecimiento ni en el desarrollo, ni se han documentado enfermedades relevantes
DISCUSIÓN
El higroma quístico fetal constituye un hallazgo ecográfico del primer trimestre que refleja una alteración en el desarrollo del sistema linfático cervical, y que se asocia de forma consistente con un aumento significativo del riesgo de anomalías cromosómicas, malformaciones estructurales y evolución adversa de la gestación. Su origen embriológico se relaciona con un fallo en la conexión del sistema linfático yugular durante las primeras semanas del desarrollo, lo que explica su frecuente asociación con hidropesía fetal y otras complicaciones hemodinámicas3.
Desde el punto de vista diagnóstico, es fundamental diferenciar el higroma quístico de la translucencia nucal aumentada, ya que ambos comparten localización anatómica pero presentan características ecográficas distintas. El higroma se caracteriza por la presencia de septos internos y áreas anecoicas, así como por una afectación más extensa de la región cervical, observable tanto en planos sagitales como axiales, mientras que la translucencia nucal aumentada suele manifestarse como una colección líquida más homogénea y localizada1,4.
En términos pronósticos, la evolución del higroma quístico es altamente variable, pudiendo observarse desde progresión a hidropesía fetal hasta regresión espontánea o resolución completa durante la gestación. Esta dinámica refuerza la importancia de un seguimiento ecográfico estrecho y de una evaluación integral que incluya estudio morfológico detallado y análisis genético1. Se ha evaluado el tamaño de la translucencia nucal como factor pronóstico, observándose un incremento progresivo del riesgo de anomalías genéticas, malformaciones estructurales y pérdida perinatal a medida que aumentaba su grosor. Este gradiente de riesgo sugiere que la cuantificación de la translucencia nucal no sólo tiene valor diagnóstico, sino que también estratifica el pronóstico5.
En relación con la evaluación genética, el cribado prenatal no invasivo (NIPT) ha mejorado la estratificación del riesgo, aunque un resultado de bajo riesgo no excluye completamente la presencia de alteraciones cromosómicas o estructurales persistiendo una tasa cercana al 20% de alteraciones genéticas o resultados adversos. En este contexto, estos datos sugieren que el NIPT no debe considerarse como única herramienta diagnóstica, de manera que el estudio invasivo sigue siendo esencial cuando se identifica un higroma quístico en el primer trimestre5.
Un meta-análisis reciente que incluyó más de 4600 fetos reportó una prevalencia aproximada del 55% de variantes genéticas patogénicas, siendo el síndrome de Turner la alteración más frecuente (alrededor del 21%), seguido de las trisomías 21 (17%), 18 (10%) y 13 (3%). Además, alrededor de un 5% de los fetos presentaron otras alteraciones genéticas menos frecuentes3.
En cuanto a la prevalencia de anomalías estructurales, la revisión mostró que el 42% de los fetos con higroma presentan anomalías estructurales, lo que confirma la alta asociación con malformaciones fetales más allá de las alteraciones genéticas. Entre los subtipos de anomalías, las más frecuentes fueron las cardiacas (12%), seguidas de las anomalías de otros sistemas o multisistémicas (13%), las esqueléticas (7%) y las neurológicas (5%). Además, se observó que aproximadamente el 46% de los casos se asocian o evolucionan a hidropesía fetal, lo que refuerza su relación con alteraciones graves del equilibrio linfático y hemodinámico fetal3.
No obstante, incluso en ausencia de un diagnóstico genético identificado, persiste un riesgo clínicamente relevante de patología estructural, ya que una proporción significativa de estos fetos pueden presentar malformaciones congénitas. Este hallazgo refuerza la idea de que un resultado genético normal no excluye completamente un pronóstico desfavorable, y subraya la necesidad de una evaluación morfológica detallada y seguimiento evolutivo3,5. En los estudios más recientes la incidencia de anomalías estructurales en fetos euploides fue significativamente menor de lo descrito previamente, situándose en torno al 13%, lo que contrasta con estimaciones históricas cercanas al 30–50%. Este dato sugiere que el riesgo de malformaciones en ausencia de alteración cromosómica podría haber sido sobreestimado en series previas, probablemente debido a tamaños muestrales más reducidos o sesgos de selección6.
Un aspecto relevante en la evolución del higroma quístico es la posibilidad de regresión espontánea, descrita en aproximadamente un 20% de los casos, lo que indica la existencia de un subgrupo con evolución potencialmente favorable. Este hallazgo ha contribuido a modificar la percepción tradicional de entidad uniformemente grave, especialmente cuando se trata de casos aislados con estudio genético normal3. En este sentido, estudios comparativos recientes han mostrado que los casos de higroma quístico aislado pueden presentar un pronóstico similar al de la translucencia nucal aumentada aislada1.
En conjunto, estos hallazgos subrayan la necesidad de una valoración individualizada del higroma quístico, integrando hallazgos ecográficos, estudio genético completo y seguimiento evolutivo, con el fin de establecer una estratificación pronóstica precisa y proporcionar un asesoramiento prenatal adecuado.
CONCLUSIONES
El higroma quístico en el primer trimestre es un marcador ecográfico asociado de forma significativa a anomalías cromosómicas y estructurales, lo que justifica un abordaje diagnóstico exhaustivo desde su detección.
No obstante, su espectro evolutivo es amplio, y en casos seleccionados con estudio genético normal y ausencia de malformaciones asociadas, puede observarse una evolución favorable, especialmente cuando existe regresión espontánea del hallazgo durante la gestación.
Por tanto, el manejo del higroma quístico debe basarse en una evaluación integral que combine ecografía detallada, estudio genético completo y seguimiento, lo que permite una estratificación pronóstica más precisa y un asesoramiento prenatal individualizado.
En este contexto, la identificación de factores de buen pronóstico es fundamental para evitar una interpretación excesivamente pesimista en todos los casos y optimizar la toma de decisiones clínicas.
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ANEXOS
Imagen 1. Higroma quístico. Corte axial. Propiedad de Eva Valle Blasco
Imagen 2. Higroma quístico. Corte sagital. Propiedad de Eva Valle Blasco
