AUTORES
- Gloria Jiménez Cevidanes. Enfermera Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Concepción López Hinojosa. Enfermera Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Ana López Hinojosa. Enfermera Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Rocío López Montesinos. Enfermera Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Gema Castillo Castillo. Enfermera Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
- Ana Fernández García. Enfermera Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
RESUMEN
La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune crónica del intestino delgado desencadenada por la ingesta de gluten en personas con predisposición genética. La respuesta inmunitaria provocada por el gluten produce inflamación y atrofia de las vellosidades intestinales, alterando la absorción de nutrientes y favoreciendo la aparición de síntomas intestinales y extraintestinales. Su presentación clínica es muy variable, desde diarrea, dolor abdominal y pérdida de peso hasta anemia, osteoporosis, cefaleas o manifestaciones neurológicas, e incluso puede cursar de forma asintomática.
Se estima que afecta aproximadamente al 1 % de la población mundial, aunque un elevado número de casos permanece sin diagnosticar debido a la inespecificidad de los síntomas y al desconocimiento de la enfermedad. El diagnóstico requiere la combinación de la historia clínica con pruebas serológicas, genéticas e histológicas, siendo posible evitar la biopsia intestinal en determinados pacientes pediátricos cuando se cumplen criterios específicos.
En la actualidad, el único tratamiento eficaz es el seguimiento estricto y permanente de una dieta sin gluten, evitando tanto los alimentos que contienen trigo, cebada y centeno como la contaminación cruzada. La adherencia al tratamiento requiere educación nutricional y seguimiento médico, ya que pueden existir dificultades sociales, económicas y psicológicas que compliquen su cumplimiento.
PALABRAS CLAVE
Enfermedad celíaca, gluten, dieta sin gluten, enfermedad autoinmune.
ABSTRACT
Celiac disease is a chronic autoimmune disorder of the small intestine triggered by the ingestion of gluten in genetically predisposed individuals. The immune response induced by gluten causes inflammation and atrophy of the intestinal villi, impairing nutrient absorption and leading to both intestinal and extraintestinal manifestations. Its clinical presentation is highly variable, ranging from diarrhea, abdominal pain, and weight loss to anemia, osteoporosis, headaches, and neurological manifestations, and it may even remain asymptomatic.
It is estimated to affect approximately 1% of the global population; however, a large proportion of cases remain undiagnosed due to the nonspecific nature of its symptoms and limited awareness of the disease. Diagnosis requires a combination of clinical history and serological, genetic, and histological testing. In selected pediatric patients who meet specific criteria, an intestinal biopsy may be avoided.
Currently, the only effective treatment is lifelong strict adherence to a gluten-free diet, avoiding foods containing wheat, barley, and rye, as well as preventing cross-contamination. Adherence to treatment requires nutritional education and regular medical follow-up, as social, economic, and psychological factors may hinder long-term compliance.
KEY WORDS
Celiac disease, gluten, gluten-free diet, autoimmune disease.
DESARROLLO DEL TEMA
La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune crónica que afecta principalmente al intestino delgado. Esta es desencadenada por la ingesta de gluten y prolaminas en individuos que son genéticamente susceptibles. El gluten es una proteína presente en cereales como el trigo, la cebada o el centeno, y es el principal factor ambiental que se ocupa de desarrollar la enfermedad celíaca. El gluten es digerido parcialmente por las peptidasas gástricas y pancreáticas del organismo, ya que está compuesto por glutaminas y prolinas. En individuos que padecen la enfermedad celíaca, estos péptidos producen una reacción inmunitaria adaptativa que dependerá de la degradación de aminoácidos de las moléculas de gliadina por la enzima transglutaminasa tisular (TTG). Esta rotura de aminoácidos facilita en las células presentadoras de antígenos, la unión de HLA-DQ2 o HLA-DQ8. A lo largo de este proceso, se desarrollan anticuerpos contra la transglutaminasa tisular, gliadina y actina, que contribuyen a la aparición de sintomatología extraintestinal en la enfermedad celíaca. La exposición al gluten en personas con enfermedad celíaca provoca una respuesta inmunitaria que daña las vellosidades intestinales, estructuras esenciales para la absorción de nutrientes, lo que puede conllevar a una amplia gama de manifestaciones clínicas como son los síntomas intestinales o extraintestinales y las complicaciones si no se trata de manera adecuada1.
SIGNOS Y SÍNTOMAS:
Los síntomas de la enfermedad celíaca son heterogéneos y pueden variar significativamente entre individuos. Normalmente, se asocia con síntomas gastrointestinales como diarrea crónica, dolor abdominal, distensión o pérdida de peso. No obstante, muchas personas presentan manifestaciones extraintestinales o asintomáticas. Entre las manifestaciones extraintestinales se incluyen anemia ferropénica, cefaleas, osteoporosis, aftas orales recurrentes o ataxia, entre otras. Por otro lado, está demostrado que las personas con enfermedad celíaca no diagnosticada tienen una menor calidad de vida que aquellas que sí han sido diagnosticadas y están cumpliendo un tratamiento que palia los síntomas. La diversidad de síntomas puede dificultar el diagnóstico y retrasar el inicio del tratamiento, es por ello por lo que se requiere una mayor formación tanto en atención primaria como en atención especializada. La asociación nacional de pacientes de Reino Unido retrata un retraso promedio de 13 años en el diagnóstico de la enfermedad celíaca, por ello fue necesario actualizar las directrices para su detección precoz1.
EPIDEMIOLOGÍA:
La prevalencia de la enfermedad celíaca varía a nivel mundial, afectando aproximadamente al 1% de la población general. Más del 70% de los diagnósticos nuevos se producen en edades superiores o iguales a los 20 años. En un principio, la enfermedad celíaca fue considerada una patología únicamente desarrollada por personas de origen caucásico, es decir, europeos y norteamericanos 2. Sin embargo, se estima que una gran proporción de los casos permanece sin diagnosticar debido a la diversidad e inespecificidad de los síntomas, así como por falta de concienciación sobre la enfermedad por parte de la población y profesionales3.
DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico de enfermedad celíaca debe ser valorado mientras el paciente sigue una dieta normal. Actualmente se cuenta con varias herramientas de diagnóstico, pero ninguna de ellas tiene valor por sí misma para un diagnóstico definitivo4.
- Historia clínica: Se utiliza cuando no hay un cuadro clínico específico ligado a la enfermedad celíaca, es decir, no se limita al ámbito digestivo, sino que presenta síntomas extraintestinales o asintomáticos.
- Marcadores serológicos: Respuesta inmune de la enfermedad celíaca. Pueden aparecer anticuerpos IgA o IgG, siendo los IgA los más sensibles y específicos. Para el despistaje de la enfermedad celíaca se recomienda la prueba de determinación cuantitativa de IgA vs transglutaminasa tisular (TG2), mediante la técnica ELISA. Ésta presenta una sensibilidad del 100% y una especificidad del 95%. No es recomendable inicialmente utilizar los anticuerpos endomisio (EMA), ya que se reservan para casos de dudoso diagnóstico o para diagnóstico de niños sin biopsia. Los marcadores serológicos anti-TG2, EMA, anti-DGP se usan en casos de déficit de IgA.
- Estudio genético HLA: Existe asociación entre la enfermedad celíaca y alelos que codifican las moléculas HLA. El 95% de los pacientes celíacos presentan estos alelos (HLA-DQ2), no obstante, un 30% de la población general es portadora de estos alelos sin ser celíaco. Su principal función radica en su valor predictivo negativo.
- Biopsia intestinal: Su objetivo es confirmar la presencia de lesiones histológicas características de la enfermedad celíaca: atrofia de las vellosidades intestinales acompañada de hiperplasia de las criptas y un aumento de linfocitos intraepiteliales. La biopsia debe realizarse mediante endoscopia digestiva alta.
En niños, es posible evitar una biopsia para el correcto diagnóstico de la enfermedad celíaca. Las últimas directrices de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas recogidas en 2012, nos informan de que no es necesaria una biopsia de confirmación diagnóstica, cuando las concentraciones de TTG son 10 veces superiores a los parámetros normales y EMA es positivo en una muestra de sangre5.
TRATAMIENTO:
Actualmente, el único tratamiento efectivo para la enfermedad celíaca es la adherencia estricta y de por vida a una dieta sin gluten (DSG). Esto implica la eliminación total de alimentos que contengan trigo, cebada, centeno y sus derivados. Incluso trazas mínimas de gluten pueden desencadenar una respuesta inmunitaria y causar daño intestinal, por lo que es esencial evitar la contaminación cruzada durante la preparación y consumo de alimentos. Esto puede provocar dificultades sociales y económicas para las personas que padecen enfermedad celíaca, siendo un factor de riesgo evidente para la adherencia a la DSG 1. La implementación de una DSG requiere una educación nutricional adecuada para identificar fuentes ocultas de gluten y garantizar una ingesta equilibrada de nutrientes. Además, es importante el seguimiento médico regular para monitorear la recuperación intestinal, evaluar deficiencias nutricionales y abordar posibles complicaciones. Aunque la DSG es efectiva para la mayoría de los pacientes, su cumplimiento puede verse afectado por diversos factores, incluyendo desafíos sociales, económicos y sobre todo, psicológicos2.
BIBLIOGRAFÍA
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- Choung, R. S., Unalp-Arida, A., Ruhl, C. E., Brantner, T. L., Everhart, J. E., & Murray, J. A. (2016). Less Hidden Celiac Disease But Increased Gluten Avoidance Without a Diagnosis in the United States: Findings From the National Health and Nutrition Examination Surveys From 2009 to 2014. Mayo Clinic proceedings, S0025-6196(16)30634-6. Advance online publication. https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2016.10.012
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