Enfermedad celíaca. Artículo monográfico

AUTORES

1. Fátima Arranz Fernández. Servicio Aragonés de Salud.
2. María Isabel Manga González. Servicio Aragonés de Salud.
3. Ana Martín Abellán. Enfermera en Servicio de Neonatología, Hospital Universitario Materno Infantil Miguel Servet. Sector II, Aragón.
4. Alberto Pascual Rupérez. Enfermero en Atención Especializada. Sector II, Aragón.
5. Carlos García Naranjo. Enfermero ESAD. Sector II, Aragón.
6. Silvia Monzón Torralba. Enfermera en Atención Primaria de Tenerife.

RESUMEN

La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune que afecta al intestino delgado provocado por la ingesta de gluten en sujetos genéticamente predispuestos. Su prevalencia está aumentando en la actualidad a nivel mundial y puede desarrollarse a cualquier edad, siendo más frecuente antes de los 10 años de edad. La clínica suele ser digestiva pero puede ser también sistémica. Para reducir los síntomas, el único tratamiento actual es una dieta exenta de gluten.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad celíaca, proteína de gluten, enfermedad autoinmune.

ABSTRACT

Celiac disease is an autoimmune disorder which affects the small intestine produced by gluten consumption in genetically predisposed subjects. Its prevalence is currently increasing worldwide and it can develop at any age, being most frequent before 10 years. The clinic is usually digestive but it can also be systemic. To reduce symptoms, the only current treatment is a gluten free diet.

KEY WORDS

Celiac disease, gluten protein, autoimmune disease.

DESARROLLO DEL TEMA

La enfermedad celíaca (EC) es una afección autoinmune que produce enteropatía a nivel del intestino delgado en sujetos genéticamente susceptibles^1,2. El desencadenante de esta enfermedad es el gluten introducido en la dieta y su consecuente interacción con los anticuerpos del paciente. El gluten es una proteína que se encuentra principalmente en el trigo y todas sus variedades, cebada y centeno, formando parte de muchos alimentos como el pan y la pasta. Según estudios recientes, la avena en su estado puro está exenta de contribuir en la patogénesis de esta enfermedad^3,4.

Se trata de una enfermedad muy presente en la actualidad y nivel global, por ello cabe conocer más en profundidad la patología, así como los cuidados a seguir¹.

EPIDEMIOLOGÍA:

La determinación de la prevalencia de la EC se presenta mediante el modelo de un iceberg ya que la punta del mismo representa los casos confirmados y la parte no visible muestra los casos no diagnosticados⁴. En los últimos años, esta prevalencia se ha incrementado debido principalmente al aumento de conciencia y de diagnóstico mediante pruebas serológicas, sin embargo, ha sido debido también a un aumento real de la enfermedad. Actualmente se data de una tasa de prevalencia a nivel mundial del 1,4% en los diagnósticos mediante serología y 0,7% en los casos confirmados mediante biopsia. Esta variación se debe a una especificidad menor en la prueba serológica y a un menor número de pruebas realizadas mediante biopsia, ya que suele ser menos aceptada por la población¹.

La EC puede debutar a cualquier edad, incluso en edades avanzadas, pero según los últimos estudios la mayoría de los pacientes la desarrollan antes de los 10 años¹.

La incidencia es mayor en mujeres que en hombres, relación 4:1, que disminuye a partir de los 65 años^3,5.

ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA:

La fisiopatología de la EC tiene origen en el sistema inmunitario y la predisposición genética que al interactuar con el gluten producen respuesta inflamatoria. El gluten es una de las principales proteínas del trigo, compuesto a su vez por gliadina y glutenina, que son prolaminas que inducen la respuesta inmune en la EC. Estas prolaminas también se encuentran en otros cereales como el centeno (secalina) y la cebada (hordeína). La toxicidad de la avena se encuentra en estudio, pero en su estado puro se evidencia su tolerancia según las últimas investigaciones^4-6.

En estos pacientes se produce una respuesta innata y adaptativa al introducir el gluten en la dieta. Mayoritariamente se da en pacientes cuyo genotipo es HLA DQ2 (90 % de los casos) o DQ8 (10 %) generando una reacción autoinmune que afecta a las vellosidades del intestino delgado. Los linfocitos T reconocen los péptidos de estas prolaminas y a continuación producen citoquinas proinflamatorias que acabarán produciendo lesión tisular. Además, los anticuerpos resultantes pueden contribuir a las manifestaciones extraintestinales como la dermatitis herpetiforme^2,3.

CLÍNICA:

La clínica de la EC se divide en la propia clínica digestiva y la extradigestiva, ya que se trata de una enfermedad sistémica⁶.

Según las diversas manifestaciones la EC se clasifica en 3 tipos de presentación:

• EC clásica. Sintomatología mayoritariamente digestiva (diarrea, esteatorrea, malabsorción intestinal, déficit nutricional, pérdida de peso, hipoalbuminemia). Surge normalmente en la infancia.
• EC no clásica. Los pacientes pueden presentar síntomas gastrointestinales como dolor y distensión abdominal, estreñimiento, reflujo gastroesofágico; o síntomas sistémicos como anemia ferropénica, migraña, dermatitis herpetiforme (lesiones pruriginosas principalmente en codos y rodillas), neuropatía periférica, deficiencias vitamínicas como ácido fólico, osteoporosis, infertilidad.
• EC asintomática o silente. El paciente no manifiesta sintomatología, pero sí lesiones tisulares intestinales, por lo que la dieta exenta de gluten a largo plazo sí que estaría indicada^4,7.

Por otro lado, su presentación varía también según el rango de edad. En los niños, la forma más común de presentación es el dolor abdominal y el retraso de crecimiento como consecuencia del déficit ponderal. En los adultos, la diarrea ha sido el síntoma definitorio, pero actualmente son más frecuentes las manifestaciones sistémicas².

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico se realiza mediante la historia clínica, la extracción analítica de serología y la endoscopia con biopsia de duodeno. Esta serie de pruebas diagnósticas sirven también para diferenciar la EC de la sensibilidad al gluten en ausencia de enfermedad celíaca y la alergia al trigo.

El test serológico examina los anticuerpos antiendomisio (EMA) y antitransglutaminasa tisular (tTGA). Este último es el de primera elección ya que tiene una sensibilidad y especificidad en torno al 98%. El test EMA tiene una especificidad del 99%, pero una sensibilidad variable. Este test diagnóstico estaría indicado también en aquellos familiares de pacientes con EC.

La confirmación del diagnóstico se realiza mediante la muestra de biopsia en la endoscopia. Los criterios a valorar son tales como los pliegues festoneados y la pérdida de pliegues mucosos, patrón en mosaico, presencia de nódulos, fisuras y vascularización submucosa. Tiene una especificidad del 95-100% y sensibilidad del 60%. Es recomendable la toma de varias muestras de biopsia, especialmente en el bulbo duodenal, donde el rendimiento diagnóstico tiene un aumento del 18%. Sin embargo, en el caso de los niños sintomáticos con serología positiva y haloptipo HLA DQ2 o DQ8, se confirma el diagnóstico y quedan exentos de la toma de biopsia.

Cabe destacar las escalas de clasificación del grado de lesión intestinal: la clásica escala de Marsh y la escala de Corazza, más reciente, simplificada y recomendada por su mejor reproducibilidad^3,5.

TRATAMIENTO:

Actualmente no existe prevención primaria, el tratamiento está basado en una dieta exenta de gluten. En la mayoría de los pacientes con el cumplimiento de este tratamiento se consigue la remisión de sus síntomas y de las alteraciones histológicas propias. Para llevar a cabo este control es conveniente conocer los productos que en su naturaleza están exentos de gluten, y el etiquetado de los que se encuentran en riesgo de producir esta hipersensibilidad^6-8.

Es importante también señalar que algunos fármacos pueden contener trazas de gluten. En la web de la fundación de intolerancia al gluten Convivir se encuentra un listado certificado de aquellos fármacos exentos de gluten (www.fundacionconvivir.cl)⁵.

Una dieta libre de gluten al 100% es prácticamente imposible debido a las contaminaciones cruzadas. La Unión Europea, a través de la normativa del Reglamento de la Comisión 41/2009, reconoce cantidades máximas de gluten permitidas para la EC. Define como alimentos exentos de gluten a los que contengan menos de 20 mg/kg (20 partículas por millón), y muy bajos en gluten a los que contengan menos de 100 mg/kg (100 ppm). A pesar de esta normativa, en la vida cotidiana existen dificultades para mantener la dieta, así como la adaptación a la misma, el miedo al rechazo social y especialmente el coste de estos productos, ya que según la Federación de Asociaciones de Celíacos en España existe un gasto adicional de 1000 euros por persona y año^5,8.

Además de la dieta como tratamiento, se están investigando posibles opciones farmacológicas. Todavía no están aprobados, pero se encuentran en estudios de fases clínicas: ALV003 y AN-PEP, proteasas cuya acción se centra en la degradación del gluten, y vacunas en estudio como Nexvax 2, para desensibilizar a los portadores de HLA DQ2⁵.

Finalmente, se están llevando a cabo estudios sobre la prevención primaria de esta enfermedad. Están relacionados con la alimentación durante el primer año de vida. Hay evidencia de una relación inversa entre la duración de la lactancia materna y el riesgo de desarrollar la enfermedad⁷.

CONCLUSIÓN

La EC es una enfermedad muy prevalente (1% aproximadamente) a nivel mundial.

El diagnóstico ha evolucionado en los últimos años, aumentando así su prevalencia.

El único tratamiento existente hoy en día es la dieta exenta de gluten.

BIBLIOGRAFÍA

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