Enfermedad de Erdheim-Chester: caso clínico atendido en urgencias

21 septiembre 2023

AUTORES

Inés Mozota Fabra. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza, España).
Mª Carmen Palacio Ortega. Graduada en Enfermería por la Universidad San Jorge. Centro de Salud Arrabal (Zaragoza, España).
Gloria Pastor Cárdenas. Graduada en Enfermería por la Universidad de Córdoba. Hospital Nuestra Señora de Gracia (Zaragoza, España).
Natalia Lample Giménez. Graduada en Enfermería por la Universidad San Jorge. Hospital Universitario Miguel Servet. (Zaragoza, España).
Irene Serrano Aldea. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. (Zaragoza, España).
María Judez Tejero. Graduada en Enfermería por la Universidad de Zaragoza. Centro de Salud Calatayud Norte. (Zaragoza, España).

RESUMEN

Caracterizada por la acumulación de macrófagos espumosos, inflamación crónica, fibrosis y disfunción orgánica, fue reclasificada como una neoplasia hematopoyética de origen histiocítico.

A continuación, se presenta caso clínico y plan de cuidados de enfermería de paciente con complicaciones derivadas de esta enfermedad

PALABRAS CLAVE

Erdheim-Chester, histiocitosis.

ABSTRACT

Erdheim-Chester disease is a very rare form of histiocytosis of unknown origin, characterized by xanthogranulomatous infiltration of lipid-laden histiocytes in different organs.

Characterized by the accumulation of foamy macrophages, chronic inflammation, fibrosis, and organ dysfunction, it was reclassified as a hematopoietic neoplasm of histiocytic origin.

The clinical case and nursing care plan of a patient with complications derived from this disease are presented below.

KEY WORDS

Erdheim-Chester, histiocytosis.

INTRODUCCIÓN

La Enfermedad de Erdheim-Chester es una forma de histiocitosis muy poco frecuente de origen desconocido, que se caracteriza por la infiltración xantogranulomatosa de histiocitos cargados de lípidos en diferentes órganos, con un espectro clínico que varía desde el hallazgo incidental por estudios de imágenes, hasta comprometer la vida del paciente.

Su cuadro clínico es muy variado, desde asintomático a marcada afectación del estado general, con sintomatología derivada de la infiltración tisular, habiéndo descrito incluso una forma clínica fulminante con infiltración multisistémica masiva. La principal causa de mortalidad en esta enfermedad es el fallo renal, cardiaco o pulmonar.

Caracterizada por la acumulación de macrófagos espumosos, inflamación crónica, fibrosis y disfunción orgánica, en el año 2016 fue reclasificada por la Organización Mundial de la Salud como una neoplasia hematopoyética de origen histiocítico.

Aunque se especula que esta enfermedad y otros trastornos histiocitarios pueden representar una respuesta aberrante a la infección, hasta el momento no se ha identificado ninguna etiología infecciosa. Tampoco se ha demostrado que se trate de un trastorno genético hereditario^1,2.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

MOTIVO DE CONSULTA:

Mujer de 60 años que acude por dolor desde hace unos 5 días, sin causa aparente, que comienza con dolor lumbar localizado, con irradiación a ambas fosas ilíacas, que ha ido requiriendo dosis cada vez más altas de Tramadol (hasta 300 mg VO) sin conseguir cese del dolor y convertirse en sensación muy invalidante.

Refiere, además, dolor abdominal difuso, con emisión de heces y gases conservada, de unos 3-4 días de evolución, sin náuseas ni vómitos ni fiebre.

ANTECEDENTES PERSONALES:

Datos Clínicos:

Enfermedad de Erdheim-Chester.

Diabetes tipo 2 en tratamiento con insulina SC por infiltración en islotes Langerhans.

Diabetes insípida por infiltración hipofisaria.

Panhipopituitarismo.

Osteoporosis severa y múltiples lesiones osteoescleróticas.

Esteatosis hepática.

Dilatación del sistema pielocalicial renal.

Microangiopatía cerebral. Atrofia córtico subcortical.

IRC grado 3 de causa post renal por fibrosis retroperitoneal (FG<35 ml/min).

Asma e infiltración pulmonar.

Fibrosis ureteral bilateral y portadora de catéteres Doble J.

HTA.

ITUs de repetición por E. Coli Agalactiae.

Histiocitosis esclerosante pericárdica y en SNC.

Retinopatía diabética.

Alergias:

Intolerancia al nolotil, enalapril, augmentine y otros antibióticos que no sabe precisar.

Medicación Actual:

BISOPROLOL 10 MG: 1-0-0; PREDNISONA 5MG: 1-0-0; TRAMADOL 100MG: 1-0-1; BOI-K: 0-1-0; FEBUXOSTAT 80 MG: 1-0-0; ABASAGLAR 100 UNIDADES/ML KWIKPEN 5 PLUMA 60.0 cada 24 Horas; DOSTINEX 0,5 MG: 1.0 cada 7 días; MINURIN FLAS 120 MCG: 1-1-1; EUTIROX 112 MCG: 1-0-0; POLARAMINE 2MG : 0-0-1; NOLOTIL 575 MG: si precisa; OMEPRAZOL 20MG: 1-0-0; HUMALOG KWIKPEN 200 UNIDADES/ML 5 PLUMAS : 8-8-8; QUETIAPINA 25MG: 1-0-1; PARACETAMOL 1.000MG: si precisa; HIDROFEROL 0,266MG: 1.0 cada 30 días; CRESTOR 10MG: 0-0-1; SOMAZINA 1000 MG: 1-0-0

EXPLORACIÓN FÍSICA:

Tensión Arterial: 137/69 mmHg.
Frecuencia Cardiaca: 75 p.m.
Temperatura: 36 ºC timpánica.
Saturación de Oxígeno: 99% basal.
Intensidad de Dolor (escala EVA): 9.
Exploración General: Paciente consciente y orientado en tiempo, persona y espacio. Receptivo y Perceptivo. Normohidratado, normocoloreado, eupnea en reposo, afebril, REG.
AC: rítmica a 75 lpm sin soplos ni extratonos .
AP: murmullo vesicular conservado. Normoventilación en ambos campos pulmonares, no ruidos patológicos sobreañadidos.
Abdomen: Blando, depresible, doloroso a la palpación superficial y profunda, masas prominentes en ambos flancos que según refiere la acompañante son de reciente aparición. Abdomen de difícil exploración No hernias valorables. Peristaltismo conservado si bien presencia de ruidos metálicos.
EEII: no edemas, ni signos de TVP, pulso tibial posterior y pedios conservados y simétricos, tono y trofismo conservado. Buena perfusión distal. No signos de IVC.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:

Rx abdomen en decúbito:

Se aprecia dilatación de asas en hemiabdomen izquierdo, sin signo de sufrimiento de asas, abundantes restos fecales en hemicolon ascendente (Mal valorado por masa en pared abdominal grasa). Posible aplastamiento de L5

Se solicita AS de urgencia.
Solicitamos TAC abdominal.

EVOLUCIÓN Y COMENTARIOS:

Tras recibir el tratamiento de Urgencias se decide ingreso en Reumatología, para control de síntomas, dolor y por diagnóstico de fractura lumbar.

IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA:

Lumbago.
Aplastamiento de L5 con mal control dolor (fractura cerrada sin afectación medular).
Fractura aguda de L1 osteoporótica.
Íleo paralítico farmacológico por exceso de ingesta de tramadol + dolor.
Fecaloma en colon ascendente.

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO RECIBIDO URGENCIAS:

½ amp Dolantina en 100ml SF IV.
Fluidoterapia: 500ml SF IV.
Enema jabonoso (con resultado efectivo, realiza deposición abundante).
Control estrecho deposicional y de diuresis.

PLAN DE TRATAMIENTO:

Enemas Casen c/24h + Lactulosa 10gr VO en la comida.
Analgesia IV (Tramadol 100mg c/8h + Paracetamol c/8h).
Pasar a Sala de Observación para reevaluar y posteriormente se decide ingreso en Servicio de Reumatología.

VALORACION NECESIDADES VIRGINIA HENDERSON

Necesidad de oxigenación:

Saturación de oxígeno estable y adecuada.

Necesidad de nutrición e hidratación:

Estado adecuado de hidratación. Dificultad para la deglución por pérdida de piezas dentales. No disfagia.

Necesidad de eliminación:

Estreñimiento y retención fecal. Catéteres bilaterales Doble J.

Necesidad de moverse y mantener la postura:

Limitación y dependencia para la movilidad. Uso de andador por el domicilio y sale en silla de ruedas a la calle.

Escala Downton: 5 puntos (alto riesgo de caídas).

Necesidad de dormir y descansar:

Patrón sin alteración.

Necesidad de vestirse y desvestirse:

Necesita ayuda parcial.

Necesidad de mantener temperatura corporal:

Afebril..

Necesidad de mantener higiene corporal:

Dependiente para el baño. Correcta higiene dental, piel íntegra e hidratada.

Norton: 16 ptos (riesgo mínimo de UPP y lesión tisular).

Necesidad de evitar peligros y entorno:

Sin barreras ambientales ni arquitectónicas en domicilio.

Necesidad de comunicarse:

Dificultad para comunicarse. Barrera idiomática (es rumana). Se habla con la hija.

Necesidad de vivir según sus creencias y valores:

No valorable.

Necesidad de trabajar y sentirse realizado:

Gestionada con trabajadora social, ayudas para la dependencia y petición de plaza en Residencia.

Necesidad de participar en actividades recreativas:

No valorable.

Necesidad de aprendizaje:

No valorable.

PLAN DE CUIDADOS NANDA, NIC, NOC^3-6

NANDA:

(00011) Estreñimiento, manifestado por eliminación dificultosa de heces, relacionado con exceso de ingesta de Tramadol.

Objetivos NOC:

Hidratación adecuada de la paciente.
Aumento de la frecuencia de evacuación intestinal.

Intervenciones NIC:

Fomento del ejercicio.
Instruir al paciente acerca de alimentos con alto contenido en fibra.
Aumentar la ingesta de líquidos.
Administración de medicación (enemas y laxantes VO).

NANDA:

(00085) Deterioro de la movilidad física, manifestado por fatiga y dolor relacionado con fractura vertebral y osteoporosis severa.

Objetivos NOC:

Ambular con o sin mecanismos de ayuda.
Disminuir el dolor a la hora de realizar movimientos.
Equilibrio.

Intervenciones NIC:

Fomento del ejercicio: entrenamiento de extensión.
Ambulación con andador.
Movilidad.
Terapia de ejercicios: Ambulación.

Actividades:

Fomentar una deambulación independiente dentro de los límites de seguridad.

Prevención de caídas:

Actividades:

Identificar déficits cognitivos o físicos del paciente que puedan aumentar la posibilidad de caídas en un ambiente dado.
Identificar conductas y factores que afectan al riesgo de caídas.
Ayuda con el autocuidado.

Actividades:

Comprobar la capacidad del paciente para ejercer un autocuidado.
Animar al paciente a realizar las actividades normales de la vida diaria ajustadas al nivel de capacidad.
Alentar la independencia, pero interviniendo si el paciente no puede realizar la acción dada.
Establecer una rutina de actividades de autocuidado.

NANDA:

(00132) Dolor agudo, manifestado por dolor lumbar y abdominal, relacionado con fractura vertebral.

Objetivos NOC:

Controlar el dolor.
Aumentar el nivel de comodidad del paciente.
Nivel del dolor referido.

Intervenciones NIC:

Administración de analgésicos (IV).
Cambio de posición.
Aplicación de calor a nivel lumbar.
Administración de analgésicos.

Actividades:

Determinar la aparición, localización, duración, características, calidad, intensidad, patrón, medidas de alivio, factores contribuyentes, efectos en el paciente y gravedad del dolor antes de medicar al paciente.
Determinar el nivel actual de comodidad y el nivel de comodidad deseado del paciente utilizando una escala de medición del dolor apropiada.
Comprobar las órdenes médicas en cuanto al medicamento, dosis y frecuencia del analgésico prescrito.
Comprobar las dosis anteriores y las vías de administración de analgésicos para evitar el tratamiento insuficiente o excesivo.
Determinar la selección de analgésicos (narcóticos, no narcóticos o AINE) según el tipo y la intensidad del dolor.
Elegir la vía IV para inyecciones frecuentes de medicación contra el dolor, cuando sea posible.
Registrar el nivel de dolor utilizando una escala de dolor apropiada antes y después de la administración de analgésicos.
Administrar los analgésicos a la hora adecuada para evitar picos y valles de la analgesia, especialmente con dolor intenso, según corresponda.

NANDA:

(00196) Motilidad gastrointestinal disfuncional, relacionado con íleo paralítico, manifestado por estreñimiento.

Objetivos NOC:

Eliminación intestinal.
Hidratación.
Control de síntomas.

Intervenciones NIC:

Manejo intestinal.
Manejo del estreñimiento/ impactación fecal.
Manejo de la nutrición.
Manejo del dolor.
Manejo de líquidos/electrolitos.

Actividades:

Controlar los movimientos intestinales, incluyendo la frecuencia, consistencia, forma, volumen y color.
Administrar laxantes y/o enemas.
Proporcionar información adecuada acerca de necesidades nutricionales y modo de satisfacerlas.
Disminuir o eliminar los factores que precipitan o aumentan la experiencia del dolor.

Intervenciones NIC:

Administración de enema.

Actividades:

Verificar la orden del médico para el enema y la ausencia de cualquier contraindicación.
Explicar el procedimiento al paciente o a la familia, incluida las sensaciones previsibles durante y después del procedimiento.
Proporcionar intimidad.
Ayudar al paciente a colocarse en la posición adecuada.
Colocar paños impermeables o absorbentes bajo las caderas y las nalgas.
Cubrir al paciente con una manta de baño, dejando solo la zona rectal descubierta.
Comprobar que la solución de irrigación está a la temperatura adecuada.
Indicar al paciente que exhale antes de insertar la solución.
Indicar al paciente que retenga el líquido hasta que tenga una sensación urgente de defecar, ayudándose apretar las nalgas, si es preciso.
Proporcionar una cuña, un retrete portátil o un acceso fácil al aseo.
Monitorizar la respuesta del paciente al procedimiento, incluidos los signos de intolerancia.

NANDA:

(00025) Riesgo de desequilibrio del volumen de líquidos.

Objetivos NOC:

Equilibrio hídrico.

Intervenciones NIC:

Manejo de líquidos.

Actividades:

Realizar un registro preciso de entradas y salidas.
Vigilar el estado de hidratación.
Monitorizar los signos vitales.
Controlar ingesta de alimentos/líquidos.
Administrar líquidos, según corresponda.
Distribuir la ingesta de líquidos en 24 horas.

CONCLUSIÓN

La enfermedad de Erdheim-Chester tiene como consecuencia la infiltración a nivel sistémico de histiocitos cargados de lípidos, lo cual termina por afectar a la funcionalidad, independencia y calidad de vida del paciente, requiriendo por ello un abordaje multidisciplinar por la aparición de complicaciones y de diversas patologías derivadas de éstas, en función de los órganos que hayan sido infiltrados (SNC, huesos, páncreas, hígado, riñones, corazón, etc.)

Al ser de origen desconocido y de carácter crónico, el tratamiento se debe ir adaptando a las circunstancias del paciente, muchas a modo de control de síntomas y complicaciones conforme vayan apareciendo, si bien se sigue investigando en este aspecto para descubrir tratamientos más efectivos en el futuro.

El mantenimiento de una buena red de apoyo (cuidador principal, residencias) y estrecho seguimiento de estos pacientes, puede ayudar a frenar la aparición de complicaciones que en última instancia, puedan llegar a comprometer la vida. Por ello, también es esencial instruir al paciente para obtener un adecuado nivel de conocimientos acerca de su enfermedad y autocuidado, colaborando activamente en la toma de decisiones e aplicándose en la evolución de su enfermedad, lo cual incidirá directamente sobre su salud física y mental (evitar posible aparición de ansiedad y depresión)

BIBLIOGRAFÍA

Sosa GA, Dogliani P, Guidi AE, Marangoni MA, Lavarda M, Fainstein-Day P. Enfermedad de Erdheim-Chester: una rara histiocitosis con excelente respuesta a cobimetinib [Erdheim-Chester disease: a rare histiocytosis with outstanding response to cobimetinib.]. Rev Fac Cien Med Univ Nac Córdoba. 2021 Dec 28;78(4):398-401. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8765373/#:~:text=La%20Enfermedad%20de%20Erdheim%2DChester,edad%20media%20de%2055%20a%C3%B1os.
Marta Fuentes Alonso, Nerea Álava Echavarría, Katiuska Herminia Liendo Martínez, Javier De Miguel Díez. Enfermedad de Erdheim-Chester: dificultades en el diagnóstico y tratamiento. Carta científica. Open Respiratiry Archives, Vol. 3, Issue 1. (January – March 2021). Elsevier. DOI: 10.1016/j.opresp.2021.100083 Disponible en https://www.elsevier.es/en-revista-open-respiratory-archives-11-articulo-enfermedad-erdheim-chester-dificultades-el-diagnostico-S2659663621000023
Herdman, T. H.; Kamitsuru, S. (Eds.). Kamitsuru. Diagnósticos enfermeros. Definiciones y clasificación 2021-2023. 12º edición. 2021. Barcelona. Elsevier.
Moorhead, S., Swanson, E., Johnson, M., Maas, M. L., Faan, P. R. (Eds.). Clasificación de resultados de enfermería (NOC): Medición en resultados en salud. 6º edición.2018. Elsevier.
Butcher, H. K., Bulechek, G. M., Faan, P. R., Dochterman, J. M., Wagner, C., Mba, R. P. (Eds.)., Clasificación de intervenciones de enfermería (NIC). 7º edición. 2018. Elsevier.
Johnson, M., Moorhead, S., Bulechek, G., Butcher, H., Maas, M.; Swanson, E. (2012). Vínculos de NOC y NIC a NANDA-I y diagnósticos médicos. Elsevier Health Sciences Spain.